湛江市血红蛋白病调查研究(摘要)

我们于1980年对湛江市小学生8256人进行血红蛋白病(Hb)普查。结果如下:一、异常 Hb38例,发生率为4.59‰。其中26例异常 Hb 经一级结构分析发现:(1)Hb E(α_2β_2~(26谷→赖))七个家系22例。(2)Hb~(New york)(α_2△_2~(113缬→谷)七个家系22例。(3)Hb Q Thai land(α_2~(74门→组β))一个家系5例。(4)Hb G Chinese(α_2~(30谷→谷胺β_2))一个家系3例。     

血红蛋白Q—Thailand(摘要)

先证者男性,10岁,化州县人,汉族,Hb 醋酸纤维素膜电泳发现 Q 组慢泳区带。αQ 链经胰蛋白酶消化,进行高压液相层析,出现αQT9和αQT8—9。αQT9肽段用嗜热菌酶酶解后,再经高压液相层析,分离出α70-79,α73-79等5个小肽段。用氨基酸自动分析仪和 DABITC/PITC 法进行异常肽段测定,结果为α链 N 端第74位门冬氨酸被组氨酸替     

遗传性持续性胎儿血红蛋白症

遗传性持续性胎儿血红蛋白症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin),简称HPFH,是一种因β和δ链合成缺陷,HbF持续增高的β地中海贫血综合征,国内大陆尚未见有报道。近年来我们连续发现四个家系,其中两个经鉴