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作者等在遗传咨询工作中检出一个8/9平衡易位家系。此家系的同胞中有三人是携带者,但各有不同的表型效应。因尚未见于文献,故特报道如下。病例报告患者某,女,27岁,未婚。因原发闭经就诊。体检:身高162cm,体重55kg,心肺正常,皮纹检查无异常,外眦斜上,反应不够 相似文献
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Bloom 氏综合征又名先天性毛细血管扩张性红斑、侏儒—面部毛细血管扩张综合征、Bloom-Torre-Machache 氏综合征、蝴蝶状红斑综合征等,为一常染色体隐性遗 相似文献
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一、连续三代遗传的14/12易位先天愚型(先证者),男,1(1/2)岁,第4胎,足月顺产。发育迟缓,4个月抬头,1岁会坐不会走,未会叫爸妈。体重8kg,身长73.5cm,头围44cm。典型先天愚型面容(眼距宽、外眦上斜、塌鼻梁、口半张、舌外伸、小耳垂并耳廓畸形)。心肺腹阴性,草鞋 相似文献
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本室从121例不育患者中(1986年1月至1987年6月)确诊五例Turner's 综合征,其中二例核型为45,x;二例核型为45,x/46,x x;一例核型为46,xi(xq)/45,x。本文就其核型与表型的关系,异常核型形成的原因,以及本病的遗传咨询问题进行探讨,以对婚前检查、优生、优育作出指导。 相似文献
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本文对1983～1988年遗传咨询发现的100例先天愚型进行研究,结果分析如下.本组男62例,女38例.患儿均具有愚型面容,伴有先天心脏病,眼球震颤,颈蹼,多指(趾)等。病例中39％伴有1种畸形,20％伴有2 相似文献
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本文报道两种不同易位型的先天愚型:(1)一家系连续三代遗传的D/G易位;先证者姐弟2人,均具先天愚型面容,皮纹异常,染色体核型为46,xx(xy)-14+t(14;21)(q″;q″),智力低下。而母亲及外祖母核型均为 相似文献
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患儿,女,14岁,因身材矮小就诊.患儿为第8胎第3产,足月顺产,出生时体重2.75kg,无手,足背水肿,3岁前生长发育尚正常.但俟后生长迟滞,发育明显低于同龄儿童,学习成绩中等.未有月经初潮.外祖父母为姑表兄妹(已故).生子女9人,除患儿母亲外,皆于10岁前夭折.患儿的双亲及2个哥哥表型及智力正常(图1).母亲自然流产2次.生育患儿年龄为34岁.查体:发育中等.营养好.回答问题确切.身高132cm.体重35kg.上下肢血压正常,发际稍低.无颈蹼和肘外翻.无腋毛和阴毛.乳房未发育,乳距增宽。 相似文献
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我们于儿科遗传咨询门诊中查见有两个先天性聋哑症家系,特报道于下。临床资料及家系调查例1 先证者为2岁男孩,吴川人。第二胎足月顺产。出生时无窒息,自幼身体健康,未患过耳疾或注射过链霉素、庆大霉素等药物。生后1～2个月发现对声音无反应,二岁时仍不会讲话。能模仿成人动作, 相似文献
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以栀子花和玉兰花为原料发酵制备酵素营养液,研究其发酵过程中主要营养组分的动态变化规律。结果表明,随着发酵时间的延长,两种酵素营养液中钾离子和总糖含量呈下降趋势,总酸含量呈上升趋势,总磷含量呈先上升后下降的变化;玉兰花酵素营养液的总酚、游离氨基酸及总氮含量呈先升高后降低趋势;栀子花酵素营养液的总酚含量呈上升趋势,游离氨基酸含量呈下降趋势,总氮含量呈不规则变化。发酵过程中,玉兰花酵素营养液的总氮、总磷、钾离子以及总酚含量高于栀子花酵素营养液;而栀子花酵素营养液的总糖和总酸含量较高。 相似文献
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抗碱血红蛋白是诊断β地中海贫血的一项主要指标,婴儿期抗碱血红蛋白(HbF)浓度逐月不同,为此我们近年来对一岁以内婴儿进行了HbF测定,兹将结果报道于下。 相似文献
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