基于高通量测序技术挖掘分子遗传标记及其在蛋鸡生产中的精准应用

高通量测序技术是研究物种复杂生物性状遗传机制的基础,随着高通量测序技术的不断优化提升,一些与生物表型性状密切相关的基因组变异被精准地挖掘出来,其中包括单核苷酸多态位点(SNP)、小片段的插入或缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)以及结构变异(SV)为代表的分子标记。与传统遗传标记相比较,分子遗传标记具有多态性高、遍布整个基因组、检测手段简单快捷以及成本低廉的特点。通过检测覆盖全基因组范围内的分子标记,利用基因组水平的遗传信息对个体或群体遗传资源进行评估,能够缩短世代间隔、提高选种的准确性,进而在短期内取得较大的遗传进展。作者从高通量测序技术挖掘分子遗传标记角度入手,综述了三代测序技术发展历程和应用领域以及三代分子遗传标记检测技术在蛋鸡种业创新中的应用,并详细阐述了高通量测序技术与分子遗传标记相结合在蛋鸡群体遗传多样性及进化分类、群体遗传图谱的构建和功能基因定位、数量性状形成的遗传机制解析和质量性状形成的遗传机制解析等4个方面的精准应用,以期为蛋鸡基因组选择进入实质应用阶段提供科学依据和指导。     

羊经济性状全基因组关联分析与基因组育种的研究进展

随着全基因组时代的到来,高通量测序在动物新基因和分子标记挖掘方面的优势日益突出,与此同时,全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)成功建立起变异与表型的关联,借助现代分子育种和基因组选择(Genomic selection,GS)技术,这些新产生的基因组变异必将在动物经济性状改良方面发挥重要作用。目前,与家羊关键经济性状有关的分子遗传标记研究还相对较少,而高质量参考基因组的发表为性状的遗传改良提供了发展的契机。基于此,文章对绵羊和山羊关键经济性状的GWAS分析和GS育种的相关进展做一综述,以期为羊品种资源保护和利用提供借鉴。     

全基因组测序在山羊上的研究进展

全基因组测序技术可对生物基因序列进行定位与功能分析,解析家畜表型变异的遗传基础,在缩短家畜分子育种周期和提高畜牧产业经济效益方面表现出巨大潜力。本文综述了山羊全基因组测序及其在重要性状的研究进展,旨在为山羊分子育种工作提供参考。     

高通量测序技术在鉴别影响猪产仔数QTL及候选基因中的应用

产仔数是反映猪场生产水平和经济效应的一个重要的指标,作为多基因控制、遗传力低的复杂经济性状,鉴别影响产仔数的基因位点,利用分子选育标记来提高猪的产仔性能倍受重视。随着重测序成本的不断降低,基因组学研究不断深入,以全基因组重测序、简化基因组测序和基于高通量测序技术获得的芯片技术已得到广泛应用。本文综述了通过高通量测序技术以及基于高通量测序的芯片技术研究影响猪产仔数性能的数量性状座位(quantitative trait loci,QTL)及候选基因的研究进展,为后期鉴别影响产仔数变异主效基因提供参考,为生产采用分子育种进行产仔选育提升提供分子标记信息。     

简化基因组测序在畜禽应用中的研究进展

简化基因组测序(reduced-representation genome sequencing, RRGS)是指利用生物信息学方法设计标记开发方案,富集特异性长度片段,应用高通量测序技术获得海量标签序列来代表目标物种全基因组信息的测序方法。通过RRGS能够发现更多新的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,为研究控制畜禽生长发育、肉质调控、代谢调节基因及其遗传进化多样性提供重要基础分析数据。文章主要对RRGS中的限制性酶切位点相关DNA测序(restriction-site associated DNA,RAD-seq)、2b-RAD(ⅡB restriction-site associated DNA)、双酶切简化基因组测序(double digest RAD,ddRAD-seq)和基因分型测序(genotyping by sequencing, GBS)四种技术原理及在畜禽分子标记开发、遗传图谱构建和数量性状定位(QTL)方面的应用进行综述,旨在为简化基因组测序在畜禽育种研究中的应用提供基础资料。     

转录组测序技术在绒毛用羊中的应用研究进展

高通量转录组测序技术在绒毛用羊参考转录组信息的研究过程中发挥着越来越重要的作用。作者主要介绍采用二代高通量测序技术(以RNA-Seq为主),挖掘绒毛用羊产毛、产绒等重要功能性状的分子标记,重点分析新发现的山羊新基因及与绒毛用性能相关的候选标记,为调控绒毛生长的分子机制、相关基因表达调控网络及绒毛分子育种等工作的深入研究提供参考。     

基于转录组测序的牧草分子标记开发研究进展

转录组测序是一种获得生物组织或细胞几乎所有转录本的高通量测序技术,测序所得的基因编码序列可用于研究植物在不同条件下的基因表达、调控方式及后续的功能基因发掘与遗传进化分析。随着分子标记技术的快速发展,转录组测序数据也可作为标记开发的重要来源,为牧草开展种质资源遗传多样性评价、遗传变异分析、居群结构研究和育种提供有效工具。本文综述了基于转录组测序的牧草分子标记如EST-SSR和SNP的开发及应用现状,以期为牧草分子标记开发提供重要参考。     

丹系猪及我国猪遗传育种的研究进展

丹麦养猪业技术先进、体系成熟，在各个方面都处于国际领先地位，因此丹麦是名副其实的养猪强国。随着高通量测序的日益成熟，成本逐渐降低，丹麦对丹系猪品种开展了大规模基因组选择育种，进一步加快了遗传进展，以提高其生产效益。本文主要从丹系猪品种起源与育种模式、重要经济性状的遗传机制挖掘与标记筛选、全基因组预测模型方法以及我国猪遗传育种研究进展等方面进行了总结，分析了目前丹系猪选择育种的现状、策略以及未来发展趋势，为提高我国猪生产性能提供理论基础和参考依据。     

全基因组测序在畜禽中应用的研究进展

在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异（copy number variation,CNV）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。     

芯片技术在畜禽育种中的应用研究进展

中国畜禽品种资源丰富,且有许多优良性状基因,但这些优良性状基因并没有被充分利用,因此,在基因水平上开展遗传资源的开发和利用是畜禽经济性状改良的重要方向。目前,虽然传统系谱选择方法在育种工作中发挥了重要作用,但存在准确率低、育种周期长等缺点。随着分子生物学技术的快速发展,近年来先进的基因组测序和基因分型技术大大促进了畜禽育种方法的革新。从低通量、耗时的限制性片段多态标记（RFLP）到如今高通量、高密度的单核苷酸多态性（SNP）标记,基因检测效率有了大幅度提高。基因芯片技术在分子标记辅助选择和全基因组选择育种研究中逐渐得到广泛应用,成为畜禽育种的新技术手段和新热点。主要介绍了高、低密度SNP芯片技术在畜禽育种中的研究及应用,并简述了其技术优势、存在问题及挑战、应用展望,旨在表明基因芯片技术必将会成为畜禽分子育种工作中一项重要的基础技术,在畜禽种业快速发展过程中起到重要的推动作用,以期为基因芯片技术在畜禽育种中得到进一步应用提供理论参考,推进中国畜禽育种遗传进展,提升中国畜禽种业的科技竞争力。     

Research Progress on Goat Genetic Diversity and Production Traits Based on High-throughput Sequencing Technology

Recently, the widespread use of high-throughput sequencing technology and the development of bioinformatics have been greatly contributed to the development of farm animal genomics. Whole genome-wide analysis can facilitate the fine mapping of the molecular markers related to the production traits quickly and accurately, thus providing an important theoretical basis for genome selection breeding. Several thousand years of domestication and artificial selection produce many modern goat breeds with high production of milk, fiber, and meat, which become abundant production and living materials for human populations. Researchers have studied the genetic diversity and molecular mechanisms of production traits in goats using high-throughput sequencing technology, in order to identify candidate genes related to the excellent germplasm reliable markers for genetic improvement. In this review, we summarized the five-year research progress on the genetic diversity and production traits of goats including fiber, milk production and reproduction traits, mainly based on high-throughput sequencing technology. This paper provides a reference for the evaluation of the excellent goat genetic resources and the investigation of production trait related genes.     

奶山羊产奶性状相关基因的筛选与功能研究进展

奶山羊作为乳用品种的山羊,因其具有奶质优良、产奶性能稳定、乳汁营养丰富等特点,逐渐成为畜牧业发展的一大亮点。经过多年的选种选育,我国现已拥有了多个地方奶山羊品种。随着分子育种技术的发展,对于奶山羊产奶性状相关基因的研究越来越多。对奶山羊产奶性状相关基因的研究进展进行综述,以期为奶山羊优秀基因资源的研究、保护和利用提供理论依据。     

山羊经济性状候选基因研究进展

通过对山羊经济性状候选基因和山羊经济性状的常用分子标记方法的研究，提出了小羊经济性状候选基因的研究意义，以亟利用这些信息选育产肉香、产毛好、产奶多的优良山羊新品种。     

Management of Goat Reproduction and Insemination for Genetic Improvement in France

Reproductive seasonality observed in all breeds of goats originating from temperate latitudes and in some breeds from subtropical latitudes can now be controlled by artificial changes in photoperiod. Short days stimulate sexual activity, while long days inhibit it. This knowledge has allowed the development of photoperiodic treatments to control sexual activity in goats, for both the buck and doe. In the French intensive milk production system, goat AI plays an important role to control reproduction and, in conjunction with progeny testing, to improve milk production. Most dairy goats are inseminated out of the breeding season with deep frozen semen, after induction of oestrus and ovulation by hormonal treatments. This protocol provides a kidding rate of approximately 65%. New breeding strategies have been developed, based on the buck effect associated with AI, to reduce the use of hormones. With the development of insemination with frozen semen, a classical selection programme was set up, including planned mating, progeny testing and the diffusion of proved sires by inseminations in herds. Functional traits have become important for efficient breeding schemes in the dairy goat industries. Based on knowledge gained over the past decade, the emphasis in selective breeding has been placed on functional traits related to udder morphology and health. New windows have been opened based on new molecular tools, allowing the detection and mapping of genes of economic importance.     

绒山羊毛被类型多样性研究进展

根据被毛纤维特征、生长时间和颜色特点等，可将绒山羊分为长毛型和短毛型，粗毛型和细毛型，嵌合型，穗状弯曲型和直绒型，常年长绒型和季节性长绒型，白绒、青绒以及紫绒等不同类型。相较于其他分类，目前对粗毛纤维性状的多样性研究较为丰富，其不同类型与其他重要经济性状具有中等偏下的表型相关和遗传相关，对绒毛经济性状的间接选择具有一定的参考价值。作者根据近年来绒山羊的相关研究资料，探讨了绒山羊毛被类型的多样性及其划分依据的差异，并对绒山羊不同毛被类型的今后研究方向提出了展望和思考，以期为进一步对不同毛被类型的分子生物学研究和新品系选育提供借鉴和理论依据。     

山羊环境适应性的研究进展

山羊作为重要家畜之一,不仅能够为人类提供奶、肉、毛绒等丰富的物质生活资料,而且能够生存于炎热、寒冷、干旱等极端环境条件下,表现出良好的环境适应能力。但其环境适应性的分子机制解析一直尚未完善。随着测序技术的发展和景观基因组学的兴起,许多研究展开了遗传环境关联分析的工作,挖掘到一系列环境适应性相关的候选基因,为解析山羊的环境适应性遗传机制提供了重要依据。本文从景观基因组学的角度介绍了遗传环境关联分析的几类常用方法,包括分类检验、logistic回归、一般线性模型和混合效应模型。并针对山羊环境适应性研究的现状,从高海拔适应性、热适应性、冷适应性、干旱适应性和综合气候适应性5个角度,对近年来的研究进展进行了概述。最后,本文指出了山羊环境适应性研究中存在的问题,并对未来的研究趋势进行展望,以期为山羊遗传资源的挖掘、保护和利用工作提供理论基础。     

西藏绒山羊WNT4和HOXC13基因对绒毛纤维直径性状的遗传效应分析

试验旨在探索WNT4和HOXC13基因多态性及其对西藏绒山羊绒毛纤维直径性状的影响，寻找与西藏绒山羊绒毛纤维直径性状相关的分子标记。以380只1岁西藏绒山羊群体为研究对象，利用混池DNA直接测序法检测WNT4和HOXC13基因的SNP，利用飞行时间质谱技术对SNP分型，利用SAS 9.1软件中最小二乘方差模型对SNP位点与绒毛平均纤维直径、纤维直径标准差、纤维直径变异系数进行关联分析。结果表明，WNT4基因第3外显子区域检测到2个SNPs位点（SNP1和SNP2），HOXC13基因第2外显子区域检测到2个SNPs位点（SNP3和SNP4），均处于中度多态（0.25 < PIC < 0.50）。χ²检验表明，群体中WNT4基因的SNP1和SNP2位点均处于Hardy-Weinberg不平衡状态（P < 0.05）。关联分析结果表明，4个SNPs位点均与平均纤维直径呈极显著相关（P < 0.01），SNP2和SNP3与纤维直径标准差呈极显著相关（P < 0.01），SNP2与纤维直径变异系数呈极显著相关（P < 0.01）。综上，WNT4和HOXC13基因对西藏绒山羊绒毛纤维直径有显著影响，可以尝试将其SNPs位点作为影响西藏绒山羊绒毛纤维直径的分子标记之一，为超细型西藏绒山羊选育工作提供理论依据。