猪PCK1基因SNPs检测及其与生长育肥性状的关联分析

本实验旨在研究猪磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase 1,PCK1)基因SNPs及其与生长育肥性状之间的关系,为猪育种提供新的标记资源。本研究以美系大白猪为研究对象,采用直接测序的方法检测PCK1基因内部的多态性位点,并与生长育肥性状进行关联分析。结果发现在美系大白猪中共检测到PCK1基因11个SNPs,关联分析结果显示,PCK1基因多态性位点rs713611695与初生重、达100 kg体重日龄极显著相关,与眼肌面积显著相关;多态性位点rs324442589与达100 kg体重日龄和体长性状显著相关、与眼肌面积极显著关联;多态性位点rs699149356与活体背膘厚极显著相关;多态性位点rs321585061与初生重极显著关联;多态性位点rs331839879与初生重极显著关联、与左乳头数显著关联;多态性位点rs335103760与初生重和眼肌面积极显著关联;多态性位点rs341303544与初生重极显著关联、与体长显著关联。连锁不平衡分析结果显示,多态性位点rs321585061与rs702046790、rs321585061与...     

大白猪ENO3基因多态性及其与生长性状的关联分析

【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase, ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分型技术对每个个体的目标SNP位点进行基因分型,并与大白猪体重达100 kg时的日增重、日龄、背膘厚、眼肌面积和眼肌厚进行连锁不平衡和关联分析,探究ENO3基因SNP与大白猪生长性状的相关性。【结果】共鉴定出9个SNPs位点,均为已知SNPs,其中rs196953768与rs324943047、rs345530479、rs329283992完全连锁(D’=1,r²=1),与rs342598032呈强连锁(D’=1,r²=0.99);rs327882211与rs341541240、rs325279236呈强连锁(D’=1,r²>0.7)。ENO3基因rs196953768及完全连锁位点与大白猪体重达100 kg时的日龄和日增重均呈显著相关(P<0....     

猪MSTN基因的多态性和生长性状关联分析

基于肌肉生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因结构及功能研究报道,将其作为猪生长发育性状的候选基因进行多态性检测与关联分析,旨在为猪分子遗传标记提供依据。本研究以长白猪、大白猪、杜长大、通城猪、莱芜猪、五指山猪6个不同猪种基因组DNA为模板,通过克隆测序鉴定MSTN基因启动子区、第1内含子区、第2内含子区、第1外显子区、第2外显子区及3′UTR区SNPs位点;以长白猪和杜长大2个试验猪群为材料,利用基质辅助激光解吸飞行时间质谱法对MSTN基因进行SNP分型。建立最小二乘法分析模型,利用SAS软件分析数据。结果表明:在6个猪种76个个体中,共筛选出16个SNPs,其中有4个位于启动子区,5个位于第1内含子,7个位于第2内含子,在外显子1、外显子2和3′UTR区域并未检测到SNP位点。对MSTN基因的4个SNPs位点(P1、P3、P4、P5;其中P1、P3、P4位于启动子区,P5位于内含子1区)的生长性状关联分析显示,P4和P5 2个位点的多态性与猪生长性状显著相关(P<0.05)。P4和P5 2个位点具有作为分子标记辅助猪育种的潜在应用价值。     

STAT5b基因2个SNPs位点与京海黄鸡生长和繁殖性状的关联分析

采用PCR-SSCP方法检测京海黄鸡、AA鸡、尤溪麻鸡、边鸡4个鸡品种STAT5b基因5′调控区部分序列的多态性,并分析其对京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传效应,利用PHASE软件对2个多态位点进行单倍型分析。在5′调控区检测到C-1591T、G-250A 2个SNPs;单倍型分析产生4种单倍型H1(CG)、H2(TG)、H3(CA)、H4(TA),单倍型组合H1H4对初生重有极显著影响(P0.01);单倍型组合H3H4与8、16周龄体重存在正相关(P0.05),单倍型组合H1H2对开产蛋重有极显著影响(P0.01);单倍型组合H3H4的开产体重极显著高于其他单倍型组合(P0.01);在300日龄体重上,单倍型组合H1H1和H1H3显著高于H4H4(P0.05)。京海黄鸡STAT5b基因5′调控区的多态性对其生长和繁殖性状有一定影响,但是否可以作为影响京海黄鸡生产性状的遗传标记需进一步研究。     

鸡FGF6基因生物学特性及其多态性与经济性状的关联分析

旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物信息学分析;基于768只固始鸡-安卡鸡F₂资源群的GBS数据及相关经济性状表型数据对FGF6基因包含启动子2 kb区域SNP位点进行筛选,并进行连锁不平衡和关联分析,探究FGF6基因SNP和单倍型与鸡经济性状的相关性。生物信息学分析结果显示,鸡FGF6氨基酸序列与火鸡同源性为91.26%;系统进化分析表明,鸡FGF6与火鸡亲缘关系最近,其次是绿海龟,与斑马鱼遗传距离最远;保守性分析显示不同物种间FGF6保守性较高。鸡FGF6蛋白为亲水性蛋白、存在1个跨膜区,主要定位于细胞质;其二级、三级结构相符。鸡FGF6蛋白被22个磷酸化位点和1个N-糖基化位点修饰;与其受体家族FGFR1～4和EGF存在互作关系。鸡FGF6基因启动子区域筛选到6个SNPs位点,均位于1号内含子上;多态性分析显示6个SNPs位点存在...     

肌肉生长抑制素基因外显子3的多态性及其与边鸡繁殖性状的关联分析

本研究采用PCR-SSCP技术检测边鸡肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因外显子3的单核苷酸多态性,并与边鸡的繁殖性状进行关联分析。结果表明:在外显子3检测到3个突变(C7 552T,C7 638T,T7 661A)。对于MYOE3-2引物,FG基因型的开产日龄极显著的早于FF基因型(P<0.01),FG基因型的300日龄产蛋数极显著高于FF基因型(P<0.01)。对于MYOE3-3引物,HI基因型的开产日龄显著早于HH基因型(P<0.05)。HI基因型的300日龄产蛋数极显著高于HH基因型(P<0.01)。3个SNPs位点共形成4种单倍型组合,单倍型组合分析表明,h1h4型的开产日龄显著早于h1h1型(P<0.05),h1h4型的产蛋数显著高于h1h1型(P<0.05)。研究结果提示,MSTN基因可能是影响边鸡繁殖性状的一个主效基因或是与之存在紧密遗传连锁的一个标记。     

柯乐猪DSP基因SNP鉴定及其与繁殖性状的关联分析

本研究旨在分析柯乐猪桥粒斑蛋白（Desmoplakin,DSP）基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）与繁殖性状的相关性。选择86头柯乐猪母猪,利用DNA混合池结合Sanger测序筛选DSP基因SNP位点,并采用SPSS22.0软件中的一般线性模型（GLM）对DSP基因SNP位点与柯乐猪繁殖性状进行关联分析。结果表明,在柯乐猪DSP基因中共发现了9个SNP位点,在第14外显子发现3个SNP位点：g.4897767G>A、g.4897776C>T和g.4897824G>A,在第14内含子发现6个SNP位点：g.4897943G>T、g.4897954C>T、g.4897991T>C、g.4897997T>G、g.4897999C>G和g.4898004C>T。连锁不平衡分析发现g.4897767G>A、g.4897999C>G和g.4898004C>T位点之间、g.4897824G>A与g.4897999C>G、g.4898004C>T位点之间以及...     

大白猪FST基因多态性与生长和繁殖性状的关联分析

本实验旨在研究卵泡抑素（FST）基因多态性与猪生长、繁殖性状的关系,为母猪生长、繁殖性能提供新的遗传标记。选用大白猪为实验对象,采用DNA混池测序对猪FST基因多态位点进行筛选,利用GenoPlexs?基于多重PCR的靶向测序基因型分型技术对候选单核苷酸多态性（SNP）进行分型,并与大白母猪出生重、达100 kg时的生长性能（日增重、背膘厚、体重日龄、眼肌面积和眼肌厚）、母系指数、父系指数、繁殖指数、出生乳头数、终身繁殖性能（总产仔数、产活仔数、死胎数、产仔窝重、仔猪21日龄窝重和妊娠期）进行关联分析。结果显示,在FST基因中筛到3个单碱基突变,分别为g.32808636G>A、g.32809116A>G、g.32809757T>A。其中g.32809116A>G为同义突变,突变后未改变FST基因mRNA二级结构。FST基因的g.32808636G>A、g.32809116A>G、g.32809757T>A 3个位点完全连锁遗传（D’=1,R2=1）,且表型值完全相同,对父系指数、出生乳头数、终身产仔窝重、死胎数、100 kg眼肌面积和眼肌厚有...     

估计猪早期生长性状和繁殖性状的动物模型比较

分析了三种模型对出生重，21、60、90日龄重，总产仔数，以及出生窝重性状遗传参数估计中的加性遗传效应、母体效应、窝效应和残差效应的方差组分、遗传力及其变化趋势。结果表明，出生重、21日龄重和60日龄重采用包含加性遗传效应、母体效应、窝效应和残差效应的模型进行估计比较适宜。90日龄重、总产仔、产活仔和出生窝重性状采用包含加性遗传效应、母体效应和残差效应的模型进行估计效果较好。     

单倍型分析及其在全基因组关联分析中的研究进展

单倍型中含有丰富的连锁不平衡信息,单倍型分析在定位疾病和性状有关的基因方面具有更好的功效。利用基因分型技术能得到大量的单核苷酸多态性标记(SNP)数据,单倍型分析能利用大量的SNP信息来揭示和探究复杂性状的遗传机制,在全基因组关联分析(GWAS)中也扮演着重要角色。该文就单倍型分析的相关概念、原理和方法、相关软件和在GWAS中的应用加以综述。     

垂体特异性转录因子1基因遗传多态性与中国西门塔尔牛生长及育肥性状的遗传效应分析

本研究旨在分析垂体特异性转录因子(Pit-1)基因SNPs与中国西门塔尔牛生长和育肥性状的相关性。试验以118头中国西门塔尔牛为材料,利用DNA测序和PCR-RFLP方法检测Pit-1基因Hinf Ⅰ酶切位点多态性,并进行相关分析。结果表明,Hinf Ⅰ酶切位点与料重比和平均日增重性状呈显著相关(P＜0.05),其中BB基因型个体显著优于AA基因型个体,饲料转化率较低,平均日增重较高;在8、15月龄体高性状,12、15月龄体长性状,8、12、15月龄胸围性状和8月龄腹围性状中,Hinf Ⅰ酶切位点多态差异显著,BB基因型个体表型值显著高于AA基因型(P＜0.05);在宰后体尺性状测量性状中,Pit-1基因Hinf Ⅰ多态位点对胴体长、胴体胸深和腰部肉厚性状影响显著,其中BB基因型个体表型值显著大于AA和AB基因型个体(P＜0.05)。初步认为,BB基因型与优良的生长育肥性能显著相关,对B等位基因的选择有利于优良性状的改良。     

藏鸡IGF—I基因的SNPs检测及与生长性状的关联分析

通过PCR-RFLP技术对藏鸡和隐性白羽鸡类胰岛素生长因子-I（IGF-I）基因的5’非翻译区（UTR）的2个位点进行了多态性检测。检测结果显示，该基因具有HinfI和PstI多态现象.测序结果表明，HinfI识别位点发生了A→C突变，PstI识别位点发生了C→T突变，从而在2群体中分别产生了3种基因型，而出现了8种单倍型组合。单倍型组合的x^2检验结果表明，2个品种间存在极显著差异（P〈0．01）。方差分析结果显示，品种对所分析的17个生长发育性状都有显著影响（P〈0．05或P〈0．01），性别对6个生长发育性状有显著影响（P〈0．05或P〈0．01），而基因型或单倍型组合对5个生长发育性状（初生重、2周龄体重和胫围、7周龄体斜长以及16周龄胫围）有显著影响（P〈0．05或P〈0．01）。同时，基因型或单倍型组合与品种之间的互作对鸡的部分生长发育性状也有一定的影响。另外，基因型CT在鸡初生重和7周龄体斜长上显著（P〈0．05）或极显著地（P〈0．01）高于基因型CC和TT，而单倍型组合A＋T／C＋T在鸡初生重、2周龄体重和胫围以及16周龄胫围上显著（P〈0．05）或极显著地（P〈0．01）高于其它6种单倍型组合。     

猪催乳素受体基因第8内含子多态性检测及效应分析

采用PCR-SSCP技术分析了杜洛克猪、长白猪、大白猪、马身猪、山西瘦肉型猪SD-〖KG-*4〗Ⅰ系、SD-〖KG-*4〗Ⅱ系、SD-〖KG-*4〗Ⅲ系和山西白猪等8个猪种372头个体催乳素受体基因（PRLR）第8内含子多态性,检测到A、B、C 3个等位基因和AA、AB、AC和CC 4种基因型。等位基因A在所有品种中频率都较高（0.50~0.62）,等位基因B在杜洛克猪中频率较低（0.12）,在其它品种中频率为中等（0.24~0.44）,等位基因C在杜洛克猪和SD-Ⅲ系中频率较高（0.26）,在其他品种中频率很低（0~0.04）。对AA和CC 2种纯合子进行克隆测序和同源序列比较,发现在扩增片段内有4处突变,即G→A、T→C、A→G的转换突变和TTT插入突变,都发生在PRLR基因的第8内含子。利用140头母猪头胎产仔记录和118头山西白猪后备猪生长发育记录,采用最小二乘分析方法研究了PRLR基因型对猪繁殖性状和生长发育性状的影响,结果表明不同基因型母猪的头胎总产仔数和产活仔数差异不显著。但PRLR基因型对后备猪乳头数、6月龄体重和背膘厚等性状有显著影响,AA型个体的乳头数显著高于AC型（P<0.05）;AC型个体的6月龄体重和背膘厚显著高于AB型（P<0.05）。     

绵羊PDGF-D基因多态性与尾型的关联

旨在研究血小板源性生长因子-D(platelet-derived growth factor-D, PDGF-D)与绵羊尾型的关系,寻找可用的分子标记,同时对前期的研究结果进行验证。本研究在533只绵羊(湖羊、藏羊、杜泊×湖羊杂交羊)试验群体中,选取藏羊、湖羊两个品种各30个个体的血液样本,等量混合分别构建两个DNA混池,对PDGF-D基因的外显子及其上下游1 000 bp扩增,目的片段测序分析后,采用飞行质谱方法对检测到的SNP位点进行基因分型,Haploview4.1软件对突变位点进行连锁不平衡分析,使用SPSS19.0软件对PDGF-D基因SNP位点与尾型性状进行关联分析。结果显示,在PDGF-D基因及其上下游1 000 bp共找到6个突变位点,其中rs5、rs27、rs28与尾长、尾宽及尾周长均相关,rs6、rs19仅与尾长相关,rs13与尾宽、尾周长均显著相关(P<0.05)。连锁不平衡分析结果表明,rs6～rs13之间存在强连锁;组合基因型与尾型关联分析结果显示,CCGG型个体无论是在尾长、尾宽还是在尾周长上,其平均值均显著(P<0.05)或者极显著(P<0.01)低于其他组合基因型,但在群体中的数量较少。结果表明,PDGF-D基因对绵羊的尾型有着较为显著的影响,其SNP位点作为分子标记对于绵羊尾型选育工作有着一定的指导意义,可考虑将CCGG型作为筛选小尾绵羊的潜在分子标记,但是该基因型个体在群体中所占的比重较小,可适当增强人工选育以扩大数目。     

绵羊FRZB基因InDel检测及其与生长性状的关联分析

本研究以卷曲相关同源蛋白（FRZB）基因作为候选基因,以同羊、小尾寒羊、兰州大尾羊和湖羊4个品种共计582只绵羊个体为试验材料,利用琼脂糖凝胶电泳结合DNA测序技术对FRZB基因的InDel进行筛查,旨在寻找与4个品种绵羊生长性状相关的InDel位点。结果表明,绵羊FRZB基因第1内含子上检测到一段14 bp的InDel突变;FRZB基因内含子区InDel突变位点在同羊、小尾寒羊、兰州大尾羊和湖羊群体中均存在II、ID、DD 3种基因型;关联分析表明,FRZB基因中检测到的InDel突变对同羊生长性状有显著影响（P<0.05）,其中II基因型的体长、背高、荐高、距骨宽度、尾长和尾宽在同羊群体中显著优于DD基因型,可以作为候选分子标记用于同羊分子标记辅助选择。这些结果提示,绵羊FRZB基因第1内含子上一个14 bp的插入突变可显著影响同羊生长性状,可以作为绵羊育种中生长性状的潜在分子标记。     

贵州小香鸡GH基因SNP与生长性状的相关性分析

采用PCR直接测序法对贵州小香鸡GH基因的2～3外显子区域进行SNPs检测,测定部分生长性状并分析其与基因多态性间的关联性。结果显示,在内含子2中共检测出2个变异位点,均存在3种基因型。最小二乘分析显示C170T多态位点显著影响贵州小香鸡的屠宰率(P<0.05),初生重、1周龄重、2周龄重和龙骨长存在显著的基因型与性别互作效应(P<0.05);T334C多态位点与贵州小香鸡体斜长、胫长和胫围存在显著的基因型与性别互作效应(P<0.05)。结果表明,C170T和T334C多态位点可能对贵州小香鸡生长性状有显著影响。     

水牛MFSD2A基因多态性及其与产奶性状的关联分析

【目的】研究水牛主要促进因子超家族成员2a(major facilitator superfamily domain containing 2a, MFSD2A)基因多态性,并筛选与水牛产奶性状相关联的SNP。【方法】采集383头健康水牛血液DNA,利用PCR扩增和Sequenom MassARRAY飞行时间质谱技术对SNP位点进行筛选及基因型检测,并进行遗传多样性、连锁不平衡(LD)和单倍型分析,以及对不同基因型和单倍型与水牛产奶性状进行关联分析。【结果】在水牛MFSD2A基因中检出7个SNPs位点,多态信息含量(PIC)均在0.25～0.40之间,属于中度多态,除g.8290 T>C位点外,其余位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);关联分析结果表明,这7个SNPs位点与305 d产奶量均显著关联(P<0.05),且突变杂合子基因型的305 d产奶量是3种基因型中最低的,g.568 C>G和g.701 A>G位点与乳脂率显著关联(P<0.05),乳脂率从大到小依次为突变纯合子>野生纯合子>突变杂合子,g.568...     

绵羊IGF1R基因多态性及其与生长性状的关联分析

【目的】探究胰岛素样生长因子1受体(insulin-like growth factor 1 receptor, IGF1R)基因遗传变异对绵羊生长性状的影响,以期为优质肉羊新品种(系)培育提供有效的分子遗传标记。【方法】利用液相捕获测序技术获得IGF1R基因在杜泊羊、小尾寒羊和滩羊共91只羊中的变异位点,筛选出品种间差异显著的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点。针对筛选出的位点利用飞行质谱对3个绵羊品种杂交后代383只绵羊进行检测,并与初生及3月龄绵羊的生长性状进行关联分析。【结果】3个绵羊品种IGF1R基因共检测到347个突变位点,其中外显子SNPs共8个：g.7628315 T>C、g.7628528 T>C、g.7628690 C>T、g.7833817 C>T、g.7836687 C>T、g.7840691 T>C、g.7855904 C>G、g.7872277 C>T,在群体中均表现出多态性,χ²检验结果表明,除小尾寒羊g.7628690 C>...     

中国西门塔尔牛CAPN1基因SNPs及其与经济性状关联分析

本研究旨在分析CAPN1基因部分SNPs与中国西门塔尔牛经济性状的关联性.试验选取同龄、同场的135头中国西门塔尔牛为材料,利用PCR-RFLP方法检测CAPN1 316和CAPN1 4751 2个SNPs位点的多态性,并进行方差分析.结果发现,CAPN1 316 SNP位点与大理石花纹显著相关(P＜0.05),杂合子AB基因型个体的大理石纹评分显著高于AA和BB基因型个体(P＜0.05);CAPN1 4751位点与大理石花纹和剪切力显著相关(P＜0.05),大理石花纹性状中杂合子AB基因型个体评分显著高于AA基因型个体,剪切力性状中BB基因型个体显著高于AA基因型个体.结果表明,CAPN1 316和CAPN1 4751位点适合用于中国西门塔尔牛眼肌、肌肉大理石花纹的分子标记选择.     

荷斯坦奶牛STAT5A基因的SNPs检测及其与产奶性状的关联分析

根据GenBank公布的牛STAT5A基因的2个SNPs（AJ237937和AF079568）的引物序列,采用PCR-SS-CP方法对758头中国荷斯坦奶牛进行了STAT5A基因多态性检测,并将其与5个产奶性状进行了关联分析。在SNP1的9501碱基处发现A→G突变;SNP2中发现2个连锁点突变,即12 440位T→C和12 550位的CCT插入/缺失;方差分析结果表明：SNP1对乳蛋白率有显著影响（P〈0.05）;SNP2对产奶量有极显著影响（P〈0.01）,对乳脂量、乳蛋白量有显著影响（P〈0.05）;单倍型组合对产奶量和乳蛋白量有极显著影响（P〈0.01）,对乳脂量有显著影响（P〈0.05）。多重比较分析表明SNP2的AB基因型的产奶量、乳脂量和乳蛋白量的最小二乘均数极显著（P〈0.01）或显著（P〈0.05）高于基因型AA;而单倍型组合H1H2的产奶量、乳脂量和乳蛋白量的最小二乘均数显著（P〈0.05）或极显著（P〈0.01）高于其它4种单倍型组合;H3H4对产奶量和乳蛋白量的效应极显著高于其它4种单倍型组合（P〈0.01）。结果提示：STAT5A基因可以作为奶牛产奶性状的候选分子遗传标记。