PPARα基因SNPs对关岭黄牛生长性状的影响

本实验采用PCR产物测序和序列比对软件鉴定关岭黄牛PPARα基因SNPs，统计软件SPSS 23.0分析SNPs与生长性状的相关性，探索PPARα基因与关岭黄牛生长性状的关系。结果显示，在关岭黄牛PPARα基因中检测到4个SNPs：位于第7外显子的g.116502086 G>C和g.116502113 T>C同义突变、位于3’端非编码序列的g.116508773 C>T和g.116509086 G>A突变，g.116502086 G>C和g.116508773 C>T为中度多态位点，g.116502113 T>C和g.116509086 G>A为低度多态位点，4个SNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态，且SNPs间不存在强连锁不平衡，共产生5种单倍型和15种双倍型，单倍型H1出现频率最高、H5最低，双倍型H1H2出现频率最高、H5H5最低；g.116502086 G>C和g.116502113 T>C位点对体重均有显著影响；g.116508773 C>T位点对体重、体高、体斜长有显著效应，等位基因C对增加体重...     

摩拉水牛和尼里-拉菲水牛PRKAA2基因SNPs检测及遗传多样性分析

为研究水牛蛋白激酶AMP活化的催化亚基α2（protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2,PRKAA2）基因多态性,本试验以摩拉水牛和尼里-拉菲水牛基因组DNA为模板,扩增PRKAA2基因外显子4及内含子3部分序列,通过常规测序法检测其SNP并进行遗传多样性分析。结果发现,PRKAA2基因外显子4内存在1个SNP位点（c.462 G>A）,PRKAA2基因内含子3部分序列存在3个SNPs位点（IVS3.557 T>C、IVS3.560 C>T和IVS3.565 G>A）。经遗传多样性分析表明,在c.462 G>A位点的野生纯合型和杂合型比突变纯合型更有优势,IVS3.557 T>C和IVS3.560 C>T位点的突变纯合型为非优势基因型,IVS3.565 G>A位点杂合型为优势基因型。IVS3.565 G>A位点在摩拉水牛群体中处于Hardy-Weinberg非平衡状态;c.462 G>A位点在尼里-拉菲水牛群体中处于Hardy-Weinberg非平衡状态。4个SNPs位点在摩拉水牛群体中均为中度多态;c.462 G>A、IVS3.557 T>C位点在尼里-拉菲水牛群体中为低度多态,IVS3.560 C>T、IVS3.565 G>A位点为中度多态。IVS3.557 T>C位点在两个水牛群体中杂合度较低。说明摩拉水牛IVS3.565 G>A位点和尼里-拉菲水牛c.462 G>A位点的基因型频率和基因频率遗传状态不平衡,尼里-拉菲水牛群体中IVS3.557 T>C位点遗传变异小,选择潜力不高。4个多态位点可以构建5种单倍型,其中T-C-G-G是摩拉水牛群体和尼里-拉菲水牛群体的优势单倍型。综上,本研究检测的摩拉水牛和尼里-拉菲水牛PRKAA2基因上4个SNPs位点可为水牛标记辅助选择育种提供参考。     

鸭TRPV6和SLC4A4基因SNPs对蛋壳品质的影响

试验旨在探究三穗鸭TRPV6基因和SLC4A4基因SNPs突变对蛋壳品质的影响,筛选出与蛋壳品质相关的分子标记。利用PCR扩增和直接测序法相结合的方法检测鸭TRPV6基因和SLC4A4基因的SNPs,并与蛋壳品质进行关联分析。结果显示：在TRPV6基因第2内含子发现的g.81465153 C>G和g.81465176A>G突变分别对蛋壳重和蛋重有显著影响,在第3外显子发现同义突变g.81465450 T>C;3个SNPs联合产生5种单倍型和7种双倍型,位点联合对蛋壳重有显著影响。在SLC4A4基因第24外显子发现同义突变位点g.15125097 C>T,在内含子25发现g.15132523 G>A突变对蛋形指数有极显著影响,在内含子26发现g.15135079G>A突变;3个SNPs联合产生4种单倍型和7种双倍型,位点联合对蛋壳重有极显著影响。2个基因聚合后6个SNPs联合产生8种单倍型和7种双倍型,位点联合对蛋壳重和蛋重均有显著影响。表明TRPV6基因和SLC4A4基因新发现的3个SNPs联合和2个基因的6个SNPs联合均对蛋重和蛋壳重有显著效应,...     

雌激素受体基因多态性与拜城油鸡繁殖性能的关联性分析

旨在探究雌激素受体(ESR)基因多态性与拜城油鸡产蛋性状、蛋品质及孵化性能的关系，为高生产性能种鸡的选育提供新的分子标记。试验以129只拜城油鸡为研究对象，利用DNA混池重测序技术筛选SNPs位点，采取Sequenom飞行时间质谱技术进行相关的位点分型，通过SPSS 26.0进行繁殖性能关联分析。结果显示：所筛选出的6个ESR基因SNPs位点分别为g.48747211 T>G、g.48777663 C>T、g.48817503 G>A、g.52521976 T>C、g.52529021 A>G和g.52541181 C>T,且均存在3种基因型，哈代-温伯格平衡检验表明6个SNPs位点均处在平衡状态，其中g.48747211 T>G、g.48777663 C>T、g.52521976 T>C和g.52541181 C>T位点多态信息含量均大于0.25,处于中度多态。关联性分析表明，ESR1基因g.48747211 T>G和g.48777663 C>T位点与拜城油鸡300日龄总产蛋量存在极显著相关性(P<0.01...     

梅花鹿MSRB3基因多态性及其与茸重性状的关联分析

【目的】本研究旨在探索梅花鹿甲硫氨酸亚砜还原酶B3(methionine sulfoxide reductase B3,MSRB3)基因多态性及其与茸重性状的关联性。【方法】选取高、低产茸量的梅花鹿各8只,应用DNA直接测序法检测基因变异位点。采用MassARRAY~? SNP分型技术对314头24月龄梅花鹿MSRB3基因进行基因分型,并结合梅花鹿茸重性状数据进行了关联分析和单倍型分析。【结果】在梅花鹿MSRB3基因中共发现6个SNPs位点,其中2个SNPs位点位于外显子区域,且突变均未引起氨基酸改变,属于同义突变,其余4个SNPs位点均存在于内含子区域。分型结果显示4个样本未分型成功,其余310个样本进行后续分析。各位点观测杂合度和期望杂合度基本一致,g.44455582 T>C、g.44455759 C>T、g.44414424 T>C、g.44350306 T>C及g.44340836 G>A等5个位点的杂合度较高,均属于中度多态(0.25C位点杂合度较低,属于低度多态(PIC<0...     

柯乐猪DSP基因SNP鉴定及其与繁殖性状的关联分析

本研究旨在分析柯乐猪桥粒斑蛋白（Desmoplakin,DSP）基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）与繁殖性状的相关性。选择86头柯乐猪母猪，利用DNA混合池结合Sanger测序筛选DSP基因SNP位点，并采用SPSS22.0软件中的一般线性模型（GLM）对DSP基因SNP位点与柯乐猪繁殖性状进行关联分析。结果表明，在柯乐猪DSP基因中共发现了9个SNP位点，在第14外显子发现3个SNP位点：g.4897767G>A、g.4897776C>T和g.4897824G>A，在第14内含子发现6个SNP位点：g.4897943G>T、g.4897954C>T、g.4897991T>C、g.4897997T>G、g.4897999C>G和g.4898004C>T。连锁不平衡分析发现g.4897767G>A、g.4897999C>G和g.4898004C>T位点之间、g.4897824G>A与g.4897999C>G、g.4898004C>T位点之间以及...     

松辽黑猪KPNA7基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

实验旨在分析KPNA7基因多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与繁殖性状的相关性。选择90头健康经产松辽黑猪母猪，采用直接测序法检测KPNA7基因的SNP位点，SPSS 26.0软件分析KPNA7基因的SNP位点多态性与松辽黑猪母猪繁殖性状的相关性。在松辽黑猪KPNA7基因第9外显子和第4、8内含子共发现6个SNP位点，其中在KPNA7基因第4内含子的g.385302 T>C发现TT、TC、CC 3种基因型，g.385256G>A和g.385248G>A存在连锁突变，均检测到2种基因型：GG、GA；在第8内含子的g.372731A>G发现3种基因型：AA、AG、GG,g.372629C>T处检测到3种基因型：CC、CT、TT。KPNA7的突变位点均处于哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05)。多态信息含量(PIC)计算显示，KPNA7的突变位点均为中度多态(0.25C.位点TT基因型个体的3周龄重、断奶重显著高于TC、CC基因型个体，TT、CC基因型个体的乳头数显著或极显著高于...     

山羊ZBP1基因多态性及与产羔性能的关联分析

【目的】试验旨在分析山羊Z-DNA结合蛋白(Z-DNA binding protein 1,ZBP1)基因3′-端非翻译区(3′-UTR)、内含子1和外显子7区域中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点与产羔性能之间的关联性,为高繁殖力山羊分子育种提供新的遗传标记。【方法】选取麻城黑山羊、黑头羊和波尔山羊作为研究样本,采集血样提取DNA,根据转录组数据所选SNP位点在山羊ZBP1基因序列中的位置信息设计引物,利用多重单碱基延伸SNP分型技术(SNaPshot)分析所选SNP位点的遗传多样性,采用一般线性模型(GLM)对ZBP1基因SNP位点与3个品种山羊的产羔性能进行关联分析。【结果】山羊ZBP1基因中存在12个潜在的SNPs位点,其中7个SNPs位点(g.9734 A>G、g.9772 T>C、g.352 C>T、g.955 C>T、g.1880 G>A、g.2566 T>C和g.7919 G>A)具有多态性,除g.9734 A>G在麻城黑山羊群体中仅有AA和GA 2种基因型外,其余...     

ACVR2B、BMPR1A和BMPR1B基因多态性与母猪繁殖性能的相关分析

为研究转化生长因子-β(TGF-β)通路中激活素A受体2B(ACVR2B)、骨形态发生蛋白受体1A(BMPR1A)和骨形态发生蛋白受体1B(BMPR1B)基因多态性对母猪繁殖性能的影响，选用大白和长白母猪为试验对象，采用DNA混池测序对猪ACVR2B、BMPR1A和BMPR1B基因多态位点进行筛选，利用GenoPlexs~?基于多重PCR的靶向测序基因型分型技术对候选SNPs进行分型，并与经产母猪繁殖性能进行关联性分析。结果显示：ACVR2B基因筛到2个单碱基突变和1个缺失多态，分别为g.23259668T>C、 g.23260159(delG)和g.23260324C>T,命名为P1、P2和P3;BMPR1A基因g.87887024-87887026(delTGG)筛到1个缺失多态，命名为P4;BMPR1B基因筛到5个单碱基突变，g.124593852G>A、g.124561254G>C、 g.124561098C>T、g.124546851A>G和g.124542062T>C,分别命名为P5、P6、P7、P8和P9。关联结果显示：ACVR2...     

柯乐猪PAEP基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

【目的】研究孕激素相关子宫内膜蛋白(progestogen associated endometrial protein, PAEP)基因多态性对柯乐猪繁殖性状的影响,以挖掘柯乐猪的高繁殖力基因,用于提升柯乐猪的繁殖力。【方法】以189头经产柯乐猪为试验动物,采用PCR产物测序和序列比对鉴定单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SHEsis在线软件分析SNP位点的群体遗传特性,通过RNAfold、SOPMA、SWISS-MODEL和SWISS-PdbViewer程序对SNP位点进行生物信息学分析,利用SPSS 22.0软件分析PAEP基因SNP位点与柯乐猪繁殖性状的相关性。【结果】在柯乐猪PAEP基因中共鉴定到3个SNPs位点：外显子4的g.1884992 T>C位点,为错义突变,导致第135位缬氨酸(V)变成丙氨酸(A);内含子4的g.1885152 G>C和g.1887834 G>A位点。3个突变位点均检测到3种基因型;g.1884992 T>C位点属于低度多态(PIC<0.25),g.1885152 G>C、g.1887834 G>A位点属于...     

新西兰兔BMPR-IB基因遗传多态性研究

本试验采用PCR产物直接测序法和PCR-RFLP技术对新西兰兔287个个体的BMPR-IB基因进行了多态性研究。结果表明:在BMPR-IB基因外显子1上检测到3个SNPs位点,分别为c.88 C>T、c.96 T>C和c.117 G>A。其中c.117 G>A位点GG基因型为优势等位基因型(0.5784),G等位基因为优势等位基因(0.7648)。多态性指标分析表明,c.117 G>A位点在新西兰兔中的杂合度(He)为0.3598,有效等位基因数(Ne)为1.5619,多态信息含量(PIC)为0.2950,表现为中度多态(0.25相似文献   

新西兰兔BMPR-IB基因遗传多态性研究

本试验采用PCR产物直接测序法和PCR-RFLP技术对新西兰兔287个个体的BMPR-IB基因进行了多态性研究。结果表明:在BMPR-IB基因外显子1上检测到3个SNPs位点,分别为c.88 C>T、c.96 T>C和c.117 G>A。其中c.117 G>A位点GG基因型为优势等位基因型(0.5784),G等位基因为优势等位基因(0.7648)。多态性指标分析表明,c.117 G>A位点在新西兰兔中的杂合度(He)为0.3598,有效等位基因数(Ne)为1.5619,多态信息含量(PIC)为0.2950,表现为中度多态(0.25相似文献   

奶牛隐性乳房炎抗性相关基因多态性与体细胞评分关联分析

为了探讨中国荷斯坦奶牛隐性乳房炎相关基因NOD2c.4500、CXCR1+777、SPP1-1301、 TLR4+2021、CXCR2+777、 BRCA1c.46126单核苷酸多态性(SNPs)位点与体细胞评分的关联性，试验利用PCR-SSCP及Sanger测序技术对135头中国荷斯坦奶牛的6个SNPs位点进行基因分型，分析SNPs位点与中国荷斯坦奶牛体细胞评分的相关性，并运用多座位外显方差分析法(MPVA)对不同多基因聚合与奶牛体细胞数的相关性进行研究。结果表明：在6个SNPs位点上均检测到碱基突变，在NOD2c.4500 C>A、CXCR1+777 G>C、SPP1-1301 G>A、TLR4+2021 C>T位点上均检测到3种基因型，其中优势基因型分别为CA、CC、AA、CC,优势等位基因分别为A、G、A、C。在CXCR2+777 G>C、BRCA1c.46126 G>T位点上均检测到2种基因型，其中优势基因型均为GG,优势等位基因均为G。SPP1-1301 G>A、TLR4+2021 C>T位点均处于低度多态(PIC<0....     

玉树马和德保矮马SLC36A1基因多态性研究

 控制马香槟毛色的CH（Champagne gene）基因家族包含4个候选基因（SLC36A1、SLC36A2、SLC36A3、SPARC）,研究发现SLC36A1基因外显子2的突变是造成马香槟毛色的关键位点。为揭示中国马SLC36A1基因遗传多态性,本研究以玉树马和德保矮马共74个样本为研究对象,以马DNA池为模板扩增SLC36A1基因的10个外显子及部分内含子序列并进行测序分析。共发现马SLC36A1基因5个SNPs,分别位于内含子3（g.26699953 A>G, g.26699851 G>C, g.26699850 G>C）,外显子4（g.26699562 G>A）及外显子6（g.26697018 C>T）。利用PCR RFLP方法对74个家马样本进行基因分型,发现外显子6的SNP有基因型CC、CT;外显子4的SNP有基因型GG、GA;内含子3的g.26699850 G>C突变有基因型GG、GC;内含子3的另外2个SNPs（g.26699953 A>G, g.26699851 G>C）通过测序,发现有AA、AG、GG与GG、GC、CC基因型。所有5个马SNPs均为野生型占主要优势。由此界定了马SLC36A1基因有9种单倍型（H1 H9）,其中H5是最主要的单倍型。德保矮马遗传多样度为0.4190,比玉树马（0.2228）高,表明德保矮马香槟毛色遗传多态性比玉树马更丰富。玉树马与德保矮马的平均单倍型多样度为0.3160,表明其香槟毛色遗传多态性相对较低。     

绵羊IGF1R基因多态性及其与生长性状的关联分析

【目的】探究胰岛素样生长因子1受体(insulin-like growth factor 1 receptor, IGF1R)基因遗传变异对绵羊生长性状的影响,以期为优质肉羊新品种(系)培育提供有效的分子遗传标记。【方法】利用液相捕获测序技术获得IGF1R基因在杜泊羊、小尾寒羊和滩羊共91只羊中的变异位点,筛选出品种间差异显著的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点。针对筛选出的位点利用飞行质谱对3个绵羊品种杂交后代383只绵羊进行检测,并与初生及3月龄绵羊的生长性状进行关联分析。【结果】3个绵羊品种IGF1R基因共检测到347个突变位点,其中外显子SNPs共8个：g.7628315 T>C、g.7628528 T>C、g.7628690 C>T、g.7833817 C>T、g.7836687 C>T、g.7840691 T>C、g.7855904 C>G、g.7872277 C>T,在群体中均表现出多态性,χ²检验结果表明,除小尾寒羊g.7628690 C>...     

德保矮马与哈萨克马 KIT 基因多态性分析

 马毛色是品种鉴定和个体识别的重要依据。马 KIT 基因位于3号染色体,KIT 基因突变影响马毛色及毛色的分布。对德保矮马和哈萨克马69个个体的 KIT 基因21个外显子及部分内含子直接测序,共发现了5个SNPs,其中1个位于5'-UTR区（g.91214T>G）,1个位于内含子20 （g.171356C>G）,另外3个分别位于外显子15、20和21(g.164297C>T;g.170189C>T;g.171471G>A,p.Ala960Thr)。用PCR-RFLP方法对69个个体进行分型,发现外显子15有3种基因型TT、CT、CC;外显子20有3种基因型TT、CT、CC;外显子21有2种基因型GG与GA,且均为野生型占优势。德保矮马 KIT 基因多态性比哈萨克马更丰富。     

KISS1基因SNP对柯乐猪繁殖性状的影响

研究旨在了解KISS1基因对猪繁殖力的影响,以78头初产柯乐猪为材料,采用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序与人工较对相结合鉴定KISS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点,分析SNP位点对柯乐猪繁殖指标的影响。结果显示在KISS1基因第1外显子处发现g.64835073 A>G同义突变,在第1内含子处发现g.64835529 G>A突变,2个SNP位点均产生3种基因型,均为中度多态位点,且均符合Hardy-Weinberg平衡;g.64835073 A>G位点对5个繁殖指标的影响未能达到显著水平（P>0.05）;其中g.64835529 G>A位点对总产仔数、初生个体重、断奶个体重的影响达显著水平,揭示g.64835529 G>A位点可能作为猪产仔数的一个分子标记。     

百宜黑鸡PRL基因多态性与产蛋性能关联分析

为了探究PRL基因多态性与鸡产蛋性能的相关性,试验以95只百宜黑鸡为研究对象,利用PCR扩增技术结合直接测序方法对鸡PRL基因SNP位点进行筛选.结果:在试验群体中找到4个SNPs,分别为g.6171 C>T、g.6232 C>G、g.6306 C>T、g.6440 T>C,且4个SNPs均处于第5外显子,g.6171 C>T和g.6232 C>G位点之间属于完全连锁平衡;χ2检验发现,该基因座的位点并不处于Hardy-Weinberg平衡状态;遗传参数分析发现,除了g.6306 C>T属于低度多态,其余位点均属于中度多态;关联分析表明,各SNP位点与产蛋性能之间不存在显著相关关系(P>0.05).     

山羊DCT基因启动子区甲基化水平、SNP与毛色特征关系研究

旨在探究DCT基因启动子区甲基化水平和SNP突变对山羊毛色的影响,为探索DCT基因调控山羊毛色变化的机理提供理论依据。本研究以山羊为试验动物,对DCT基因启动子区进行CpG岛预测,设计引物对预测的2个CpG岛富集区域进行亚硫酸氢盐甲基化测序,使用甲基化水平分析软件BISMA统计甲基化位点,比较唐山奶山羊(白色)和南江黄羊(黑色品系)两种不同毛色山羊群体DCT基因启动子区甲基化水平差异。克隆DCT基因核心启动子区,筛选不同毛色山羊群体的SNPs,使用JASPAR和Nsite预测SNPs位点突变前后转录因子的改变,并检测比较突变前后DCT基因启动子活性变化。结果,成功克隆了山羊DCT基因启动子区甲基化序列及核心启动子区(g.-1045～-318)。在g.-348～-150区域和g.+222～+502区域分别发现6个和23个甲基化位点,其中g.+312、g.+352和g.+400位点与g.+389和g.+404位点白色山羊甲基化水平分别显著和极显著高于黑色山羊(P<0.05和P<0.01),并且g.+222～+502区域白色山羊甲基化平均水平极显著高于黑色山羊(P<0.01)。在DCT基因核心启动子区的g.-804T> G、g.-705C> T和g.-679G> A,3个SNPs位点的基因型构成在白色山羊和3个有色山羊群体中存在差异,g.-804T> G突变导致该区域的SOX10转录因子结合位点缺失,DCT基因启动子活性显著下降(P<0.05)。结果显示,白色山羊DCT基因g.+222～+502区域的高甲基化水平,g.-804、g.-714和g.-679 3个位点的突变,尤其是g.-804T> G造成SOX10转录因子结合位点的缺失,突变的G型DCT基因启动子活性显著降低。因此,DCT基因启动子区SNP突变和高甲基化水平可能抑制了基因的表达从而形成山羊白色被毛。     

鲁中肉羊HIRA基因多态性及其与产羔数的关联分析

该研究旨在探究鲁中肉羊HIRA基因g.71833755 T>C和g.71874104 G>A两个位点多态性及其与产羔数之间的关系,以期为鲁中肉羊高繁殖力分子育种提供新的遗传标记。利用全基因组重测序结合Sequenom MassARRAY~? SNP技术对鲁中肉羊HIRA基因2个多态位点进行检测,并与其产羔数进行关联分析。结果表明:鲁中肉羊HIRA基因g.71833755 T>C位点存在TT、TC和CC三种基因型,g.71874104 G>A位点存在AA、AG和GG三种基因型。g.71833755 T>C位点在鲁中肉羊中表现为低度多态(PIC<0.25),该位点在鲁中肉羊中处于哈代温伯格不平衡状态(P<0.05);g.71874104G>A位点在鲁中肉羊中表现为中度多态(0.250.05)。HIRA基因g.71874104 G>A位点多态性与鲁中肉羊第2胎、第3胎产羔数显著关联(P<0.05),杂合型AG个体各胎产羔数均高于野生型GG和突变纯合型AA个体;g.71833755 T>C位点多态性与鲁中肉羊第2胎产羔数显著关联(P<0.05),杂合型TC个体第2胎产羔数均高于野生型TT(P>0.05)和突变纯合型CC个体(P <0.05)。综上,g.71833755 T>C位点的C等位基因和g.71874104 G>A位点的A等位基因可能是提高绵羊产羔数的潜在有效的DNA标记。