杜洛克母猪初情期日龄全基因组关联分析

【目的】母猪初情期日龄是重要的经济性状,直接影响母猪的繁殖利用年限,但调控母猪初情期启动的机制尚不清楚。【方法】基于全基因组芯片数据,对571头杜洛克母猪初情期日龄进行全基因组关联分析,筛选影响母猪初情期日龄的重要基因。【结果】571头杜洛克母猪的初情期日龄符合正态分布,初情期日龄最早为173 d,最晚为291 d,平均为224 d;初情期越早的母猪表现出更高的窝产仔数和平均窝重;通过质控,共有30 281 SNP位点被用于全基因组关联分析,在前10个潜在SNP位点附近,找到ABCC8、BCAR3、NELL2和NSF等基因,这些基因的主要功能富集在ATP binding、第二性征发育、激素分泌的调控方面。【结论】初步筛选了影响母猪初情期日龄的基因,但具体功能需要进一步研究确认。此研究不仅能为解析母猪初情期启动的遗传机制提供参考,还能为母猪初情期日龄的遗传改良提供一定的理论基础。     

甜瓜叶绿素含量全基因组关联分析及候选基因预测

【目的】挖掘与叶绿素含量显著关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点和候选基因,为甜瓜叶绿素含量改良提供分子靶点和基因资源。【方法】以118份具有广泛变异的甜瓜种质为自然群体,采用2 531 449个高质量SNP标记对叶片叶绿素含量进行全基因组关联分析,挖掘优异等位变异,并预测候选基因。【结果】甜瓜自然群体叶绿素含量趋向正态分布,包含5个明显的亚群。利用Q模型对2次试验的叶绿素含量及其最佳线性无偏预测(best linear unbiased prediction, BLUP)值进行关联分析,共检测到15个显著位点,分布在甜瓜第1、2、4、8、11、12号染色体上,表型贡献解释率为5.62%～6.69%。其中,8个位点的不同基因型之间存在显著表型差异。结合关联位点的候选区域和转录组数据,共鉴定到28个差异表达基因,其中MELO3C018513.2和MELO3C003666.2是改良甜瓜叶绿素含量的潜在候选基因。【结论】通过高质量SNP标记Q模型的全基因组关联分析,共检测到15个与叶绿素含量显著关联的位点,筛选出2个可能与叶绿素含...     

白菜类作物开花时间的全基因组关联分析

【目的】解析白菜类作物开花时间的调控位点,定位白菜类作物开花时间相关的候选基因,为白菜类作物抽薹开花时间的遗传改良提供依据。【方法】以116份白菜类作物组成的自然群体作为研究材料,分别种植在温室与露地2个独立的环境中,进行开花时间调查。同时,提取试验材料的DNA样品进行深度为1.2x的重测序,对测序数据用Pooled Mapping法进行过滤、与参考基因组比对,获得全基因组高密度SNP集合。经过条件过滤后,对高质量的SNP集合进行生物信息分析,包括试验材料的群体结构分析和全基因组连锁不平衡分析。从高质量的SNP集合中,随机挑选出2 000个变异位点,用Phy ML软件以最大似然法对116份试验材料进行系统发育树分析。用全部的高质量SNP集合位点通过软件Haploview进行全基因组连锁不平衡分析。最后,将高质量的SNP集合与开花时间数据结合,通过TASSEL和GAPIT软件包以及R程序语言进行全基因组关联分析。根据强关联峰值信号点位置和连锁不平衡区间定位开花时间候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析来预测白菜类作物开花时间相关的候选基因。【结果】不同种植条件下、不同类型的白菜类作物在开花时间上存在广泛差异。试验材料在露地环境下的开花时间高峰期明显早于温室环境下的材料;试验材料在露地环境下的开花时间总体表现出偏正态分布,而在温室环境下,开花时间各个阶段呈现出较为均衡的分布。温室与露地环境下的开花时间呈显著正相关。通过生物信息学分析最终得到的高质量SNP位点共103万个。试验材料的群体结构分析表明在系统发育树上各亚群内部分布较为集中,不同亚群之间的分布与材料的地理起源密切相关。全基因组衰减平均LD为2.3 kb,表明在116份白菜类作物构建的群体内存在较为频繁的重组和突变。对不同条件下的开花时间进行全基因组关联分析,用复合模型检测到54个(P4)强关联峰值信号点,一般模型检测到87个(P5)。通过进一步分析强关联信号点的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)区段,得到存在强连锁关系(r20.33)的峰值信号点共33个(温室环境下27个,露地环境下19个)。其中,在温室与露地环境下的共定位位点13个。根据33个关联候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析筛选出白菜类作物开花时间相关的候选基因14个,其中温室与露地环境下共定位候选基因3个(FUL、PHYB和FPF1)。在露地条件下定位到开花关键基因FT1。【结论】不同条件下开花时间的相关性分析表明,遗传效应在开花早晚中起着决定性作用。全基因组关联分析共鉴定出33个与开花时间相关的显著关联信号。通过连锁不平衡分析、白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析初步鉴定出14个白菜类作物开花时间相关的候选基因。     

粳稻分蘖数全基因组关联分析及候选基因的挖掘

【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)检测与粳稻分蘖数显著相关的SNP位点,筛选影响分蘖数的候选基因,为分子辅助育种提高产量提供理论基础。【方法】利用295份来自世界各地的粳稻品种,于2018和2019年分蘖盛期调查水稻分蘖数,结合高通量重测序获得的788 396个高质量多态性SNP,利用TASSEL 5.0软件的MLM模型进行全基因组关联分析,对GEC软件计算的有效独立SNP数目进行阈值确定,判定SNP标记与目标性状关联的显著性。根据2年检测到的峰值SNP和水稻每条染色体LD衰减距离,确定2年共定位分蘖数主效QTL,并进一步提取QTL区间内所有基因外显子区非同义突变SNP和启动子区SNP进行单倍型分析,结合基因注释筛选影响粳稻分蘖数候选基因。【结果】295份粳稻品种的分蘖数在2018和2019年总趋势基本一致,并且均具有较大的表型分布。通过全基因组关联分析,在P<5.46×10-6阈值条件下,从第8、9和10染色体上共鉴定3个与粳稻分蘖数相关的QTL(qTiller8、qTiller9和qTiller10),其中,在...     

玉米灌浆期茎秆抗推力的全基因组关联分析

【目的】通过基因型与表型数据关联分析,检测出与玉米茎秆抗推力相关的SNP位点,发掘出控制茎秆抗推力的候选基因。【方法】以292份玉米自交系组成的自然群体为材料,2015年和2016年在菏泽、枣庄、青州、胶州等地进行茎秆抗推力的测定,并且对株高、穗位高、雄穗长和雄穗柄长进行测定。另一方面,对材料进行取样并提取DNA,由美国先锋良种有限公司利用Maize SNP50基因芯片进行基因分型,该芯片包括55 126个单核苷酸多态性(SNP)标记,去除杂合率大于10%、缺失率大于20%和最小等位基因频率低于0.05的标记,剩余25 331个SNP,运用farm CPU结合基因型对茎秆抗推力表型数据进行全基因组关联分析,检测出与茎秆抗推力显著相关SNP位点,根据SNP所处的物理位置,对标记所在的区间进行定位,从而获得相对应的候选基因。运用SPSS statistics 20.0数据分析软件对株高、穗位高、雄穗长和雄穗柄长进行相关性分析,确定茎秆抗推力与4个性状的相关性。【结果】共检测出16个与茎秆抗推力显著相关的SNP(P0.0001),分别位于染色体框3.06、5.02、4.08、6.04、8.03和9.03。在多个环境中检测到的SNP位点位于相同的染色体框,例如,位于染色体框8.03中的PZE_108026930、SYN19532、PZE_108048987和PZE_108050769,在2015年枣庄和2016年枣庄分别被检测到。位于染色体框3.06的PZE_103111295和PZE_103125327,在2015年青州和2016年枣庄分别被检测到。共获得GRMZM2G504401、GRMZM2G062974、GRMZM2G053767、GRMZM2G348551和GRMZM2G024260 5个候选基因,分别编码几丁质酶A、b ZIP转录因子超家族的蛋白、核糖体40S亚基S4类蛋白X1、可溶性淀粉合成酶2-3、腺嘌呤核苷酸水解酶超家族蛋白。此外,发现茎秆抗推力与株高、穗位高、雄穗长和雄穗柄长有显著或极显著相关性,但是在各个环境中相关关系不稳定,环境可能具有一定的影响。【结论】GRMZM2G062974参与植物在逆境下的表达调控,响应多种非生物胁迫。GRMZM2G348551参与糖代谢途径,调控支链淀粉的合成,与细胞壁的形成有关。GRMZM2G504401在植物中表达受到生物或者非生物胁迫的诱导,从而发挥作用。倒伏会受到自身或多种胁迫的影响。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析

对猪全基因组高密度SNP基因型数据及生长性状表型数据进行全基因组关联分析,以期找到影响这些性状的候选基因,更准确地了解这些生长性状的遗传基础。利用Illumina猪60KSNP芯片对191头杜洛克猪进行基因型检测,使用R语言环境下GenABEL 软件包提供的单标记回归分析模型,对体重达100 kg 日龄(D100)、活体背膘厚(BFT)和活体眼肌面积(LMA)3个生长性状的表型分别进行全基因组关联分析。在D100和LMA2个性状中分别检测到1个基因组水平和6个染色体水平显著关联的SNP,均位于5号染色体;没有检测到与BFT显著相关的SNP。生物信息学分析表明,BTG1和EFCAB6可能是影响生长性状的重要候选基因,但其功能有待进一步研究确认。关键词猪;全基因组关联分析;候选基因;生产性状。     

芝麻产量相关性状的多位点全基因组关联分析及候选基因预测

【目的】通过对芝麻产量相关性状的全基因组关联分析,挖掘与产量性状关联的SNP位点及预测候选基因,为通过分子标记辅助选择育种等方式提高芝麻产量提供技术基础。【方法】以363份不同遗传背景和地理来源的芝麻种质资源构成的自然群体为研究对象,调查2年2点4环境下8个产量相关性状（单株产量、单株蒴数、蒴粒数、千粒重、株高、主茎果轴长、始蒴高度和表观收获指数）的表型值,借助覆盖全基因组的42 781个SNP标记,利用多位点SNP随机效应混合线性模型（multi-locus random-SNP-effect mixed linear model,mrMLM）对8个产量相关性状进行全基因组关联分析,检测与产量相关性状显著关联的SNP位点,并预测候选基因。【结果】在4个不同环境下,8个产量相关性状表现出广泛的表型变异,变异系数为6.51%—33.57%;相关性分析表明单株产量与单株蒴数、株高、主茎果轴长、表观收获指数呈极显著正相关;方差分析表明产量相关性状的基因型效应、环境效应、基因型与环境互作效应均达到了极显著水平。通过多位点全基因组关联分析共检测到210个与产量相关性状显著关联的SNP,在2018年南阳环境下检测到47个SNP,解释表型变异的1.63%—17.29%;在2019年南阳环境下检测到35个SNP,解释表型变异的1.94%—11.90%;在2018年平舆环境下检测到35个SNP,解释表型变异的2.15%—15.90%;在2019年平舆环境下检测到53个SNP,解释表型变异的1.25%—11.13%;在4个环境的综合BLUP条件下检测到75个SNP,解释表型变异的1.44%—13.58%。上述210个SNP涉及到175个位点,其中10个位点在3个及以上环境中被重复检测到。在这10个位点基因组区域内,共鉴定到214个候选基因,其中156个候选基因具有功能注释,主要涉及植物代谢、生物调控、生长发育等生物学过程。根据功能注释筛选出4个可能与芝麻产量相关的候选基因,其中SIN_1006338编码1-氨基环丙烷-1-羧酸合酶3（1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase 3-like）,参与乙烯的生物合成;SIN_1024330编码碱性螺旋-环-螺旋（basic helix-loop-helix）转录因子,负向调控植物细胞和器官的伸长;SIN_1014512编码吲哚-3-乙酸-酰胺合成酶GH3.6（indole-3-acetic acid-amido synthetase GH3.6）,参与调控茎和下胚轴细胞的伸长生长;SIN_1011473编码泛素受体蛋白DA1（protein DA1-like）,参与调节植物细胞增殖周期。【结论】通过多位点SNP随机效应混合线性模型的全基因组关联分析,检测到175个与产量相关性状显著关联的位点,筛选出4个可能与产量相关的重要候选基因。     

小麦苗期铅耐受性的全基因组关联分析

[目的]随着工业化的推进,重金属尤其是铅对耕地的污染已成为世界性问题.小麦作为主要粮食作物,其健康生产对保障粮食安全意义重大,筛选铅耐受性强和铅低积累小麦品种、挖掘相关调控基因或QTL区间,为耐铅种质创新和揭示小麦铅耐受性遗传机制奠定基础.[方法]采用140 mg·kg-1的硝酸铅溶液对102份小麦品种(系)进行苗期胁...     

大豆抗倒伏相关性状全基因组关联分析

研究以150份大豆种质为试验材料开展2年3点试验,在收获期测定抗倒伏相关性状,并利用RTM-GWAS方法作关联分析,共检测到99个显著关联SNP位点,其中48个效应显著位点,解释0.28％～3.38％表型变异;89个与环境互作显著位点,解释0.53％～7.04％表型变异;其中,21个位点主效表型变异解释率高于1％;与6...     

葡萄果粒质量相关性状全基因组关联分析

【目的】果粒大小是葡萄外观和产量的重要构成因子之一,为受多基因调控的复杂数量性状,挖掘葡萄果粒大小相关性状的关键遗传调控位点和基因,将有助于葡萄产量的提高。【方法】本研究以150份葡萄品种资源为材料,分别于2019年和2020年对葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量等进行测定,并结合重测序获得的高密度基因型数据进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,挖掘调控各性状的遗传位点和基因。【结果】各性状在关联群体中呈现广泛的连续变异,变异系数为39.55%—68.89%;在不同年份均服从正态分布,符合数量性状遗传特征;相关性分析表明葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量呈显著正相关。全基因组关联分析共检测到150个与果实单粒重显著关联的SNP,在2019年检测到99个SNP,解释表型变异的14.48%—25.59%;在2020年检测到73个SNP,解释表型变异的16.08%—26.83%;其中24个SNP位点在两个年份均检测到,主要位于1号、5号、11号和16号染色体。相较于果实单粒重,检测到的与种子数目显著关联的SNP较少,2019年检测到1个...     

黄瓜幼苗下胚轴长度GWAS分析及候选基因挖掘

【目的】挖掘与黄瓜幼苗下胚轴长度显著相关的SNP位点及候选基因,为揭示下胚轴长度的遗传基础和分子机制提供理论依据,为短下胚轴分子标记辅助选择育种奠定基础。【方法】以95份黄瓜核心种质为试验材料,分别于2016年春季、2017年春季、2017年秋季和2018年春季在中国农业科学院南口试验基地塑料大棚进行种植,在两叶一心期调查黄瓜幼苗的下胚轴长度;利用Structure 2.3.4软件分析群体结构,Haploview软件分析连锁不平衡的衰减;基于最优模型对下胚轴长度进行全基因组关联分析(GWAS),依据关联SNP位点的LD区间序列,预测与下胚轴长度相关的重要关联候选基因,并利用荧光定量PCR对预测基因进行表达模式分析。【结果】共检测到8个显著关联的位点(Hl1.1、Hl1.2、Hl2.1、Hl3.1、Hl3.2、Hl4.1、Hl5.1、Hl6.1),分别位于1、2、3、4、5、6号染色体,其中,Hl2.1、Hl3.1、Hl3.2、Hl5.1、Hl6.1等5个位点被重复检测到两次以上。通过分析关联SNP位点的LD区间序列,获得Csa1G074930、Csa1G475980、Csa2G3816...     

杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的全基因组关联分析

【目的】 利用全基因组关联分析定位影响杜长大猪（DLY）、二花脸猪（EHL）和莱芜猪（LW）3个群体25种血液性状的染色体位点,为最后鉴定影响这些性状的因果基因提供前期基础,同时为猪抗病育种和生产提供参考。【方法】将610头杜长大三元杂猪在（180±5）日龄,336头二花脸猪和333头莱芜猪在（300±5）日龄进行统一屠宰。收集2 mL血液于抗凝管中,利用全自动生化分析仪进行25种血液性状的血常规检测。采集猪耳组织提取DNA并测浓度和质量。将质检合格的DNA样品利用Illumina 60K SNP芯片进行基因型判定。运用PLINK软件对判型结果进行质量控制,将合格的SNP标记用于后续的关联分析。使用R语言GenABEL软件包中的广义混合线性模型进行全基因组关联分析,定位影响3个群体25种血常规性状的显著性染色体位点。据全基因组关联分析结果,在Ensembl或NCBI网站上搜寻潜在的位置候选基因。【结果】杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪三个群体通过质控的有效表型数据个体数分别为552头、325头和281头。60K SNPs经过质量控制过后,杜长大猪剩余56 216 SNPs,莱芜猪剩余49 343 SNPs,二花脸猪剩余35 974 SNPs,用于Meta分析的SNPs共有32 967。运用全基因组关联分析和Meta分析共定位到610个显著影响3个群体25种血液性状的SNPs,其中135个SNPs达基因组显著水平,475个SNPs达建议水平;分布在所有染色体上。在杜长大猪中共鉴别到32个基因组显著水平SNPs以及85个建议水平SNPs,且8种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是淋巴细胞数目（LYM）、淋巴细胞比率（LYMR）、嗜碱性粒细胞数目（BAS）、嗜碱性粒细胞比率（BASR）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度变异系数（RDW_CV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和血小板分布宽度（PDW）。在二花脸猪中共鉴别到33个基因组显著水平SNPs以及139个建议水平SNPs,且9种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是LYM、MCH、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、单核细胞数目（MON）、单核细胞比率（MONR）、平均血小板体积（MPV）、中性粒细胞比率（NEUR）、大血小板细胞（P_LCC）以及血小板压积（PCT）。在莱芜猪中共鉴别到54个基因组显著水平SNPs以及169个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是BASR、红细胞压积（HCT）、MCH、MCHC、MCV和红细胞数目（RBC）。在Meta分析结果中,共鉴别到16个基因组显著水平SNPs以及82个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平SNPs,分别是RBC、HCT、MCH、MCHC、MCV以及MON。通过在Ensembl或NCBI网站上搜寻最强相关SNP区域内的候选基因,初步将F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28、CTSC基因分别确定为影响BASR、HCT、LYM、MCHC、NEUR的重要候选基因。【结论】通过全基因组关联分析和Meta分析共得到610个显著影响杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的SNP位点,初步确定F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28和CTSC基因分别是BASR、HCT、LYM、MCHC和NEUR的重要位置候选基因,为解析商业猪和纯种地方猪的血液性状或免疫性疾病提供重要参考。     

整合数字基因表达谱与全基因组关联分析鉴定猪血液性状候选基因

【目的】整合数字基因表达谱与全基因组关联分析鉴定白色杜洛克×二花脸F₂资源群体的血液性状候选基因。【方法】白色杜洛克×二花脸F₂资源群体在(240±3)d屠宰,收集血液于抗凝管中进行血常规检测。利用Illumina 60K SNP芯片对1 020头F₂资源群体进行基因分型。剔除基因型检出率< 90%和孟德尔错误检出率> 5%的个体。检出率< 95%、次等位基因频率< 5%、哈代-温伯格检验(HWE) P < 5×10^-6、与性染色体连锁疑似常染色体的SNP被筛除。利用Illumina GA II 测序仪测序对502头F₂资源群体的肝脏进行数字基因表达谱测序。测序得到的原始数据经过滤获得清洁标签后与参考标签数据库比对,将能唯一比对到参考基因序列的清洁标签数量进行标准化处理以获得标准化的基因表达量。每个转录本的表达水平进一步转化为lg2值。在少于20%的个体中表达的转录本被滤去。表型性状和基因表达性状使用R程序包中GenABEL内polygentic功能进行性别、批次和亲缘关系的校正。其残差使用R程序包中斯皮尔曼系数评估基因表达水平与表型数据的关联性,设定保守阈值P < 5×10^-4时调整多重检验。将检测到的表达数量性状位点(eQTL)及其对应基因根据其位置相对照的关系进行绘图。搜寻前期GWAS最高点5.0 Mb区域内eQTL结合GWAS结果进行综合分析。Gene Ontology & KEGG pathway富集分析使用在线工具DAVID。基因共表达网络使用在线工具GeneMANIA进行构建。【结果】白色杜洛克×二花脸F₂资源群体中502个个体的20 108个肝脏转录本通过了质检。当P < 5×10^-4时鉴别到与血红蛋白(HGB)、红细胞数目(RBC)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和白细胞数目(WBC)关联的转录本共259个。有34个转录本与一个以上表型关联。用上述血细胞性状关联的转录本进行eQTL定位,当阈值P < 10^-5时得到304个eQTL,每个转录本映射到1-6个eQTL,其中有35个顺式eQTL,120个反式eQTL。MCH和MCV的顺式eQTL位置重叠位于8号染色体。7号染色体存有数量最多的eQTL,其中多数为反式eQTL。通过eQTL定位确定了KIT为候选基因。Gene Ontology & KEGG pathway富集分析鉴别到与红细胞性状相关的基因KIT、PSEN2和TFRC,与白细胞性状相关的基因THBS1和CYR61。通过整合前期GWAS数据及eQTL定位并建立基因共表达网络,鉴定到与白细胞性状相关的基因RPS10。【结论】利用基于白色杜洛克×二花脸F₂资源群体的eQTL定位并结合前期GWAS数据,鉴别到与红细胞性状相关的基因KIT、PSEN2和TFRC,与白细胞性状相关的基因THBS1、CYR61和RPS10。     

全基因组关联分析鉴别白色杜洛克×二花脸F2资源家系中猪阴囊疝易感基因位点的鉴定

【目的】通过基于单倍型的病例-对照全基因组关联分析(GWAS)鉴别白色杜洛克×二花脸F2资源家系中影响猪阴囊疝的易感位点及位置功能候选基因,并在远缘纯种猪阴囊疝三联体核心家系（Trio）群体中进行重复验证。【方法】利用Illumina porcine 60K SNP芯片对1 020头白色杜洛克×二花脸F2资源家系阴囊疝群体(包含19个阴囊疝患病个体)进行扫描获取基因型。通过Plink v1.07软件对基因型数据进行质量控制;剔除个体基因型检出率< 90%的个体,剔除SNP位点检出率< 90%、哈迪温伯格平衡卡方检验P≤10-3和最小等位基因频率< 0.05及性染色体上和无法定位的SNP位点。质控合格的SNP位点用PHASEBOOK构建出F2资源家系中每个个体的单倍型,并采用隐马尔可夫模型将其归类到数目预先定义的祖先单倍型中。使用基于广义线性混合模型的GLASCOW软件进行利用祖先单倍型的病例-对照全基因组关联分析。采用保守的Bonferroni校正方法得到基因组显著水平和染色体显著水平的阈值。对F2资源家系中达到染色体显著水平的易感SNP位点在包含237个患病个体的远缘纯种猪阴囊疝三联体核心家系(Trio)群体中进行同样的质控,并利用Haploview软件对质控合格的SNP位点分别展开基于单点和基于单倍型的传递不平衡分析(TDT),进行重复验证。【结果】白色杜洛克×二花脸F2资源家系中全部个体的38 033个SNP标记通过质控。在GWAS分析中,共发现108个达染色体显著水平(P<2.63×10-5)的猪阴囊疝关联SNP位点,分别位于染色体2、8和17上,最强相关的SNP位点位于17号染色体上。在远缘三联体核心家系群中,724个个体的96个SNP位点通过质控。对质控合格的SNP位点进行基于单点的TDT分析,结果发现5个显著相关的SNP位点得到重复验证(P<0.05),其中2号染色体上有1个SNP位点和17号染色体上有4个SNP位点,分别位于IQGAP2,CHMP4B,SERINC3,ZNF334 等4个基因内或其上下游。基于单倍型的TDT验证分析发现两个易感单倍型框,其中与基于单点TDT验证分析有重合的仅有SSC17上CHMP4B内及下游的两个易感位点。结合疝气发生机制及TDT分析结果,推测IQGAP2和CHMP4B可能是影响猪阴囊疝发生的两个重要的位置功能候选基因。【结论】本研究利用基于小样本的GWAS分析和较大样本群验证分析,在SSC2和SSC17上分别鉴别1个和4个阴囊疝易感位点,在SSC17上鉴别到两个易感单倍型。易感位点附近的2个基因IQGAP2和CHMP4B可能是影响猪阴囊疝发生的位置功能候选基因,值得进一步研究。     

春小麦籽粒主要品质性状的全基因组关联分析

[目的]挖掘小麦籽粒品质性状显著相关的SNP位点及候选基因,并揭示其遗传机理,为相关基因克隆和分子标记辅助选择提供理论依据.[方法]通过检测298份国内外春小麦品种(系)5个环境下蛋白质含量、湿面筋含量、沉降值、淀粉含量、籽粒硬度、出粉率和容重等7个籽粒品质性状的表型,并结合小麦55K SNP芯片,采用Q+K关联混合模...