SLC7A11基因与动物色素的形成

黑色素广泛分布于微生物、植物和动物体内并扮演了重要的生理功能。SLC7A11基因是新近发现的功能新基因控制脱黑色素合成从而影响到真黑色素与总黑色素的比例,进而改变了动物的毛色和肤色。综述了黑色素的形成过程,并详细分析总结了SLC7A11基因特征及其变异对动物肤色的影响,为研究乌骨绵羊和乌骨鸡乌质性状形成的分子基础提供依据。     

TYRP1基因控制动物色素形成的研究进展

黑色素广泛分布于微生物、植物和动物体内,并具有重要的生理功能.作者综述了黑色素的形成过程并详细分析总结了TYRP1基因特征及其变异对动物肤色的影响,为研究乌骨绵羊和乌骨鸡乌质性状形成的分子基础提供依据.     

TYRP1基因控制动物色素形成的研究进展

黑色素广泛分布于微生物、植物和动物体内,并具有重要的生理功能。作者综述了黑色素的形成过程并详细分析总结了TYRP1基因特征及其变异对动物肤色的影响,为研究乌骨绵羊和乌骨鸡乌质性状形成的分子基础提供依据。     

SLC24A5基因影响脊椎动物色素沉积的研究进展

黑色素广泛分布于细菌、真菌、植物和动物体内并扮演了重要的作用。人类浅色皮肤的色素沉积是由于黑色素细胞内黑色素小体数量、大小和密度的减少造成的,而黑色素小体变化也导致斑马鱼由灰色突变为金色,这个金色突变位点编码一个推定的阳离子交换体SLC24A5基因,该基因位于黑色素小体或其前体的细胞膜上。人类和斑马鱼在这个基因的序列及功能上有很高的同源性。该基因的多态性主要出现在非洲和东亚人身上。而等位基因固定在欧洲人的身上,这与局部杂和性大量减少和较浅的皮肤色素沉积有关,表明SLC24A5基因在人类色素沉积方面起关键作用。作者总结了SLC24A5基因与黑色素的研究进展,并简要介绍了乌骨绵羊的发现及其分子特征。     

他留乌骨鸡SLC24A5基因Nhe I mismatch PCR-RFLP标记与羽色及肤色相关性研究

采用PCR测序与PCR-RFLP技术,研究了SLC24A5基因变异与他留乌骨鸡羽色及肤色的关系。通过对他留乌骨鸡麻羽、白羽和黑羽3个品系以及乌骨与非乌骨2个类型的SLC24A5基因个体测序,共检测到19个SNP位点,其中3个位点引起氨基酸变异。采用每个品系或类型PCR扩增池测序技术,确定了每个SNP位点在不同品系或类型的基因频率,在分析基因频率差异及SNP变异特性的基础上,针对G482C位点,建立了Nhe I mismatch PCR-RFLP分子标记。利用该遗传标记对所有受试个体进行基因分型,并分析其与羽色肤色性状的相关性。结果表明,SLC24A5基因Nhe I mismatch PCR-RFLP分子标记与肤色性状显著相关。     

Pmel17在黑素小体成熟过程中的关键作用

黑色素的形成和沉积主要发生在黑素小体的淀粉样纤维上,前黑素小体蛋白17是黑素小体形成淀粉样纤维的关键蛋白,该蛋白在黑色素的形成和沉积中发挥重要作用。论文对Pmel17在黑素小体成熟过程中的调节作用进行综述,概述了Pmel17的解朊机制,SLC24A5、SLC45A2基因编码的离子交换蛋白对Pmel17解朊的影响,Oa1(ocular albinism type 1)基因对Pmel17表达量的影响,以及部分基因调控Pmel17对黑素小体结构形成的影响。对Pmel17在黑素小体成熟过程中的作用深入研究,有助于探明哺乳动物黑色素的合成和沉积机制,并从Pmel17的角度解析哺乳动物黑色素的色素减退机制和白化现象。     

兰坪乌骨绵羊黑色素及其候选基因研究进展

兰坪乌骨绵羊以其乌骨乌肉特征而闻名,而黑色素的沉积量是影响其形成乌骨乌肉特征的直接因素。黑色素的形成受多基因调控,但影响黑色素的主效基因尚不清楚。该文从黑色素的合成以及影响其合成的相关功能基因进行综述,以期为深入研究兰坪乌骨绵羊黑色素形成机理提供一定理论依据。     

Slc7a11基因在黑色素沉积中的研究进展

胱氨酸/谷氨酸转运蛋白(Solute carrier family7 member11,Slc7a11)基因是新发现决定黑色素沉积的关键基因之一,该基因可调控黑色素在动物体内的转换来决定色素沉积的比例,对动物毛色形成有重要影响。目前,已知Slc7a11基因的编码序列较为保守,主要对棕色毛发的形成具有调控作用。本文综述了Slc7a11基因的来源、功能和结构,以及其在哺乳动物毛色形成中的作用机制,为哺乳动物毛色生成的研究提供理论参考。     

瓢鸡SLC24A5基因多态性与肤色性状的关联分析

利用DNA测序与PCR-RFLP方法,分析瓢鸡溶质载体24家族A5成员(SLC24A5)基因多态性,并与肤色性状进行了关联分析。结果表明,在SLC24A5基因第4外显子发现G482C多态位点,引起161位苏氨酸变为丝氨酸(T161S),建立了引入酶切位点的错配Nhe I PCR-RFLP分子标记,利用该标记对52只白肤色与44只黑肤色瓢鸡个体进行了基因分型。试验结果提示,SLC24A5 NheI PCR-RFLP标记与肤色性状具有显著的相关性(P0.05),G等位基因在白肤色群体和黑肤色群体均为优势基因,黑肤色群体的C等位基因频率显著高于白肤色群体。     

兰坪乌骨绵羊SLC17A8基因生物信息学分析

根据NCBI收录的绵羊SLC17A8(Solute Carrier Family 17 Member 8)基因序列设计特异性引物,利用PCR技术扩增兰坪乌骨绵羊SLC17A8基因外显子区,经测序后拼接序列,并对编码区序列以及翻译后蛋白序列进行蛋白结构预测.结果显示,兰坪乌骨绵羊SLC17A8基因编码区长为1770 bp...     

玉树马和德保矮马SLC36A1基因多态性研究

 控制马香槟毛色的CH（Champagne gene）基因家族包含4个候选基因（SLC36A1、SLC36A2、SLC36A3、SPARC）,研究发现SLC36A1基因外显子2的突变是造成马香槟毛色的关键位点。为揭示中国马SLC36A1基因遗传多态性,本研究以玉树马和德保矮马共74个样本为研究对象,以马DNA池为模板扩增SLC36A1基因的10个外显子及部分内含子序列并进行测序分析。共发现马SLC36A1基因5个SNPs,分别位于内含子3（g.26699953 A>G, g.26699851 G>C, g.26699850 G>C）,外显子4（g.26699562 G>A）及外显子6（g.26697018 C>T）。利用PCR RFLP方法对74个家马样本进行基因分型,发现外显子6的SNP有基因型CC、CT;外显子4的SNP有基因型GG、GA;内含子3的g.26699850 G>C突变有基因型GG、GC;内含子3的另外2个SNPs（g.26699953 A>G, g.26699851 G>C）通过测序,发现有AA、AG、GG与GG、GC、CC基因型。所有5个马SNPs均为野生型占主要优势。由此界定了马SLC36A1基因有9种单倍型（H1 H9）,其中H5是最主要的单倍型。德保矮马遗传多样度为0.4190,比玉树马（0.2228）高,表明德保矮马香槟毛色遗传多态性比玉树马更丰富。玉树马与德保矮马的平均单倍型多样度为0.3160,表明其香槟毛色遗传多态性相对较低。     

Bovine SLC11A1 3' UTR SSCP genotype evaluated by a macrophage in vitro killing assay employing a Brucella abortus strain

The 3' untranslated region (3' UTR) of the bovine natural resistance-associated macrophage gene (NRAMP1 or SLC11A1) was genotyped in Colombian Creole Blanco Orejinegro (BON) (Bos taurus) (n = 140) and Zebu Brahman (Bos indicus) (Z) (n = 20) cattle and their crosses (BON x Zebu Brahman [B x Z] [n = 10]; Zebu Brahman x BON [Z x B] [n = 10]), and in animals from a Holstein x BON (H x B) (n = 10) cross. Direct sequencing and single-strand conformation polymorphism analysis (SSCP) helped in detecting the polymorphic behaviour. The association between resistance to brucellosis infection and SSCP genotype was evaluated using a macrophage in vitro killing assay employing a virulent Brucella abortus strain. The 3' UTR (GT) repeated polymorphism was gentoyped and its association with resistance to brucellosis was evaluated. When all breeds were grouped, a high frequency in the homozygote GT(12) (AA genotype) (0.823) and a very low frequency in the homozygote GT(10) (BB genotype) (0.047) were detected. The BON (0.963), Z x B (0.60) and H x B (1.00) cattle showed high GT(12) allele frequencies, unlike that seen for the B x Z and Zebu cattle (0.3002 and 0.218, respectively). The GT(10) allele was only found in the Zebu cattle (0.391). A significant association (p < 0.001) was found between the B. abortus macrophage in vitro killing assay phenotypes and the bovine SLC11A1 3' UTR genotypes, which suggests that the A allele may be associated with resistance. Because only nine animals had the BB genotype, the results require some confirmation in more extensive populations.     

哺乳动物毛色色素Agouti基因位点的研究进展

哺乳动物毛色的形成是由毛囊黑色素细胞产生的真黑素和棕黑素之间的转换而引起的 ,控制哺乳动物毛色的基因位点很多 ,且以错综复杂的方式互相作用。鼠灰色 (Agouti)基因是其中之一 ,结构复杂 ,其位点不是一个单一的基因位点 ,而是一个含有许多等位基因的位点。Agouti基因的表达会引起棕黑素的产生 ,而Agouti不表达时则会引起真黑素的表达 ,从而调节色素合成的真黑素和棕黑素之间的转换。Agouti在鼠皮肤内表达 ,通过对抗黑色素细胞内的黑色素细胞刺激激素受体 (MC1 R)信号来调节毛色色素。Agouti基因位点会发生许多突变 ,一些突变不仅影响毛色 ,而且干扰许多不同的生物学过程。本文就 Agouti基因位点的研究进展进行了综述     

SLC45A2基因在“豫粉1号”浅芦花羽色中的表达及酪氨酸对其在黑色素细胞中表达量的影响

SLC45A2是羽色遗传的重要候选基因,本实验以"豫粉1号"H系为研究对象,其颈部背侧具有黑白相间的芦花色羽毛,颈部腹侧为白色羽毛,利用qRT-PCR技术测定SLC45A2在颈部不同部位(颈部背侧和颈部腹侧)的相对表达量,并研究了在黑色素细胞中添加不同浓度(0、10-9、10-8、10-7、10-6 mol/L)的酪氨酸对SLC45A2表达量的影响。结果表明:SLC45A2在颈部背侧浅芦花和腹侧白色中的表达量差异显著;黑色素细胞添加不同浓度的酪氨酸可以显著影响SLC45A2的表达量,生物信息学分析表明,该基因编码蛋白为跨膜蛋白、不可溶性蛋白。由此表明,SLC45A2可以通过调控黑色素细胞的合成,进而影响"豫粉1号"H系浅芦花羽色的形成。     

11个猪种SLC6A14基因3个SNPs的群体遗传变异研究

本研究旨在了解猪种的遗传变异、种群间的亲缘关系和遗传分化。以白色杜洛克×二花脸资源家系F0代的17头二花脸母猪和2头白色杜洛克公猪的DNA池为模板,通过直接测序在猪SLC6A14基因内识别4个SNPs,以3个突变位点(g.7944AT、c.1438GA、g.21063GT)为基础,通过PCR-RFLP技术,对11个中外猪种进行多态性检测。结果表明:在SLC6A14g.7944AT和g.21063GT2个突变位点上,所有检测猪种都出现变异,其中槐猪、二花脸猪在g.7944AT位点上变异显著(0.01P0.05);而里岔黑猪、槐猪、玉山黑猪、合作藏猪、八眉猪在g.21063GT内变异极显著(P0.01),以GT基因型为主,且二花脸猪中出现TT基因型;在SLC6A14c.1438GA突变位点上,3个欧洲猪种(长白、大白、杜洛克)没有出现变异,均为GG纯合型,而其他猪种在此位点上均存在变异;再根据11个猪种3个位点的多态性信息计算Nei氏遗传距离,由UPGMA法构建聚类图,说明中国地方猪种与外引猪种存在明显的遗传分化;由此得出中国地方猪种比外引猪种有高的遗传多样性和变异,且存在明显的遗传分化,品种间多数猪种符合品种地域分布和品种特性。     

荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。