猪圆环病毒基因组结构与功能研究进展

猪圆环病毒(PCV)是单链环状DNA病毒,有PCV1和PCV2两种血清型,其中PCV2严重危害着世界养猪业。PCV2因其严重的危害性和精简而高效的基因组结构引起众多国内外专家学者的广泛研究,本文参考NCBI上公布的PCV2序列绘制了PCV2基因组结构图谱,就相关基因的结构和功能进行综述,并就与病毒复制、病毒免疫原性、病毒致病力等功能相关的基因进行了归纳和总结,以期能为PCV2分子生物学和新型疫苗的研究提供参考。     

猪圆环病毒基因组结构及其分子特征研究进展

目前,国际上已分离获得2个不同血清型的猪圆环病毒（PCV）,并命名为猪圆环病毒1型（PCV-1）和猪圆环病毒2型（PCV-2）。PCV-1对猪无致病性,而PCV-2被认为是引起断奶仔猪多系统衰竭综合征（PMWS）的主要病原。PCV基因组为单股环状双向DNA,由2个头一头相对排列的开放性阅读框和基因间隔区组成,包含rep基因、cap基因及病毒DNA复制起始区茎环序列。rep基因编码2种不同的复制酶相关蛋白,cap基因编码病毒结构蛋白或衣壳蛋白,茎环序列在病毒蛋白合成、DNA自身复制及子代病毒产生中发挥重要作用。PCV-2衣壳蛋白110位（P→A）和191位（R→S）氨基酸突变,提高PCV-2在体外组织培养中的增殖效率,而减弱其对动物的致病性和毒力。     

猪细小病毒基因组结构及检测技术研究进展

猪细小病毒是引起母猪繁殖障碍性疾病的主要病原体之一,对猪细小病毒的基因组、转录、编码的结构蛋白和非结构蛋白、转录的调控及血清学诊断、分子生物学检测技术方面的研究进展予以综述,以期对其进一步研究有参考价值。     

阿勒泰白头牛基因组结构变异分析

阿勒泰白头牛是新疆阿勒泰地区的乳肉役兼用地方品种,具有白头、抗病力强和性情温顺特点。结构变异(structure variations, SVs)是影响牛表型性状的重要遗传变异形式。本研究旨在获得阿勒泰白头牛基因组SVs的特征和种质特征的候选基因。以20头阿勒泰白头牛测序深度为17.32X的基因组序列为基础,通过Delly、Lumpy和Manta三个软件进行SVs的检测,并通过SURVIVOR软件取交集进行整合,总共鉴定到37847个SVs。从类型看,缺失、易位、倒位、复制和插入的比例分别为55.5%、26.7%、8.7%、8.9%和不足0.1%。从长度看,缺失、倒位和复制的分布呈现右偏态。以频率大于0.9为标准,获得636个高频SVs,涉及865个蛋白编码基因。基因注释和富集分析发现,阿勒泰白头牛的高频SVs与免疫抗病和神经功能相关,契合了抗病力强和性情温顺特征,可作为相关特征的候选基因(免疫抗病：BolA-DQB、TNIP3、IL1RAP和IL1R1,神经性情：EPHA6、GRM7和HTR2A)。值得注意的是,我们发现ASIP基因5′非编码区存在一个缺失,该基因可减少真黑素的合成,...     

猪肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是在全基因组范围内,以单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism sign, SNPs)作为分子遗传标记,筛选出与数量性状相关的SNP、数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)和候选基因的有效手段。猪肉品质是猪的重要经济性状,与人们的肉食营养、肉食品加工和养猪业经济效益密切相关。本文主要对GWAS在猪肉质性状的研究应用展开论述,以期为通过GWAS鉴别影响猪肉质性状的主效基因来改善猪肉品质提供理论依据。     

猪传染性胃肠炎病毒基因组结构及主要基因功能研究进展

猪传染性胃肠炎病毒（TGEV）是一种单股正链RNA病毒,为冠状病毒α亚群成员,全基因组7个分区,编码4种结构蛋白和18种非结构蛋白。开展基因组的研究利于完善临床诊断技术、探索病毒作用机制、开发新型疫苗和抗病毒药物,对病毒防控和治疗具有重要作用。文章从TGEV病原学、基因组结构、主要基因及其编码蛋白的功能等方面进行了综述,以期为后续TGEV的分子生物学基础研究提供参考。     

全基因组拷贝数变异研究进展

拷贝数变异(CNVs)是指大小从1 kb到数Mb范围内的DNA片段的变异。有关学者通过生物芯片技术或直接测序技术确定了CNV的区域,并发现拷贝数变异与疾病的致病机理以及畜禽的表型性状和功能性状有着密切的联系。本文就拷贝数变异的概念、突变机制、检测方法以及在致病机理和畜禽遗传育种中的应用等方面进行了综述,为畜禽遗传育种提供新的思路和方法。     

拷贝数变异在畜禽中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）具有多种形式的变异结构,在品种多样性、生物进化和疾病相关性等研究中起着重要作用,并具有片段长度大、覆盖范围广等特点。随着分子生物学的发展及DNA测序技术的日渐成熟,人们对遗传变异的研究不断向DNA分子水平深入,多态性标记在畜禽育种中已逐渐成为动物育种研究的趋势和主流。由于CNV对基因的调控和表达所造成的影响更为显著,因此,CNV在重要畜禽中的研究越来越多。目前,已检测出大量有关畜禽重要经济性状的基因序列变异,并有许多研究均表明CNV与动物的重要经济特征及疾病的发生有关。笔者主要通过参考国内外相关的研究报道,简述了CNV的相关研究背景、概念、突变机制,归纳总结了CNV对牛、羊、猪、鸡的经济性状、繁殖性状和疾病调控的影响,以期通过对这些重要畜禽的基因组学研究揭示其适应性遗传机理和表型性状差异的遗传基础,开发相应的分子遗传标记,为畜禽的标记辅助选育提供理论基础。     

全基因组关联分析在猪育种中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association studies, GWAS)是一种利用大规模群体的DNA样本进行全基因组高密度基因型分型,探究与目标性状相关联的遗传变异的研究方法。GWAS在揭示猪重要经济性状的变异规律和推动基因组选择在猪育种中的实际应用等方面有着重要作用。本综述主要围绕GWAS的基本原理、GWAS的分析方法、GWAS在猪育种方面取得研究进展和其未来展望进行综述,以期为利用GWAS进行猪重要经济性状遗传基础的研究提供参考。     

犬基因组结构和多态性研究进展

家犬是最早被驯化的家养动物,通过选择进化和培育,世界上注册的已有超过400多个犬品种,每个品种都具有独特的生理、行为和形态特征。利用高密度芯片技术进行犬全基因组多态性分析,并通过基因组多态信息扫描定位功能基因成为热点,总结和综述了犬基因组结构变异和多态信息的研究进展,为开展家犬基因组学研究提供新的方法和思路。     

皱皮香猪WIF1基因结构变异WIF1-I8-sv889的研究

为探究WIF1（Wnt inhibitory factor 1）基因中WIF1-I8-sv889结构变异位点变异与皱皮香猪躯干被毛形成的关系,本试验采用冰冻组织切片观察皱皮香猪皮肤毛囊的组织学形态,采用PCR方法分析WIF1-I8-sv889位点在猪群中的分布频率,并通过在线软件UCSC、RegRNA 2.0对结构变异序列所含的功能元件进行分析。组织学研究显示,与正常香猪和大白猪皮肤相比,皱皮香猪毛囊毛根鞘伸入真皮层,形成棘突,且皱褶凹陷处毛囊聚集,相反皱褶凸起处毛囊较少;皱皮香猪皮肤毛囊中的毛球宽度显著增大（P<0.05）,单个毛囊中的毛干数极显著增多（P<0.01）。在WIF1-I8-sv889结构变异断点两端设计特异性引物,扩增片段长1383 bp,与参考基因组比,1383 bp中889 bp为结构变异区间,缺失581 bp,倒置308 bp。群体分布结果显示,猪群中WIF1-I8-sv889位点呈现出丰富的多态性,检测到3种基因型：正常的Ⅱ型、杂合的DI型和缺失的DD型,皱皮香猪中未检测到Ⅱ型;与正常香猪和大白猪相比,皱皮香猪中D等位基因占优势（94.44%）;经卡方检验,皱皮香猪D等位基因显著或极显著高于正常香猪和大白猪（P<0.05;P<0.01）。结果提示,WIF1基因中的WIF1-I8-sv889结构变异可能与皱皮香猪毛囊的形态发生有关。     

猪育种中的选择性状

对特定性状的选择是最重要的育种措施之一。作者简要综述了猪的繁殖、生长肥育、胴体、肉质、次级性状和体形外貌等性状的具体选择策略及其研究进展。     

小尾寒羊线粒体基因组遗传变异分析

本试验旨在利用基因组扫描策略和DNA混池测序技术分析小尾寒羊线粒体基因组遗传变异.结果表明,小尾寒羊线粒体基因组编码区共有95个变异位点,多肽编码区除ATPase8基因无突变外,其余12个多肽编码基因均有突变位点,变异位点总数为83个,错义突变为19个,分别为:T3544A、T4209C、C7501A、A8040G、G8265C、A9376G、C9975T、G10119A、G10938A、G11046A、G12571C、G13041A、C13576T、T13588C、C13777T、C13789T、T13837C、T13855C、A13876G.12S rRNA区域有3个变异位点,分别为:T281C、C291T、A538G;16S rRNA区域有5个变异位点,分别为:A1099T、T1112C、T2200C、C2444T、T2635C;tRNA区域有4个突变位点,分别为:tRNA-Tyr (G5295A)、tRNA-Lys (T7720G)、tRNA-His (C11607T)、tRNA-Ser (G11669A).由此可知,小尾寒羊线粒体基因组编码区多态性较丰富,该试验结果为核外遗传效应研究提供了分子生物学基础.     

从江香猪基因组中2个拷贝数变异区的多态性研究

为了研究从江香猪生长和繁殖差异与拷贝数变异拷贝数变异(copy number variation,CVN)之间的关系,采用实时荧光定量PCR方法,对从江香猪和大白猪基因组中的CNVR100与CNVR373的拷贝数进行了测定,并分析了从江香猪拷贝数与生长繁育性状之间的相关性。结果表明,从江香猪和大白猪基因组中都检测到CNVR100和CNVR373;与大白猪相比,从江香猪的CNVR100拷贝数较低,CNVR373拷贝数较高;相关性分析结果显示,从江香猪2个CNVRs与其体长和胸围有一定的负相关关系,表明这2个CNVRs的多态性可能对从江香猪的生长有一定的影响。     

猪4、8和13染色体上肉质性状的QTL定位

214头猪(180头F2个体)组成的资源家系中,在猪的第4、8和13染色体上共选取23个微卫星标记,对11种肉质性状做了QTL定位,这些肉质性状包括:背最长肌肌内脂肪率(IMF)、背最长肌含水量(WM)、背最长肌系水力(WHC)、背最长肌失水率(DLR)、背最长肌pH(pH1)、股二头肌pH(pH2)、头半棘肌pH(pH3)、背最长肌肉色值(MCV1)、股二头肌色值(MCV2)、背最长肌大理石纹评分(MMS1)和股二头肌大理石纹评分(MMS2)。结果表明:检测到2个染色体极显著水平的QTL(P≤0.01),它们是定位在SSC13上55 cM处的IMF QTL,和定位在SSC4上10 cM处的WM QTL;4个染色体显著水平的QTL(P≤0.05),它们是2个MCV2 QTL(SSC8上110 cM处和SSC13上70 cM处)、1个MMS1 QTL(SSC8上185 cM处)和1个MMS2 QTL(SSC8上185 cM处)。上述QTL解释的表型变异从0.16%(SSC8上MCV2 QTL)到17.84%(SSC8上MMS2 QTL)。     

ADCY3和IGF1基因结构变异与香猪繁殖性状的关联分析

试验旨在研究卵巢类固醇生成信号通路中腺苷酸环化酶3（adenylatecyclase 3,ADCY3）、胰岛素样生长因子1（insulin like growth factor 1,IGF1）基因结构变异的遗传多样性及其与香猪母猪繁殖性状的相关性。采用PCR技术对269头香猪进行ADCY3和IGF1基因结构变异研究,利用在线软件计算遗传杂合度（He）、遗传纯合度（Ho）、有效等位基因数（Ne）及多态信息含量（PIC）,并利用单因素方差分析、LSD法分析不同基因型与初产和经产香猪的总产仔数、产活仔数、初生重及乳头数等繁殖性状的关联性。结果显示,2个结构变异ADCY3-I₁-sv506和IGF1-I₃-sv302在香猪群体中均存在多态性,均有3种基因型：DD、DI和II,2种等位基因：D和I。其中,ADCY3-I₁-sv506中DI基因型为优势基因型（0.569）,D为优势等位基因（0.601）;IGF1-I₃-sv302中II基因型为优势基因型（0.717）,I为优势等位基因（0.816）。ADCY3-I₁-sv506和IGF1-I₃-sv302多态信息含量（PIC）均为中度多态（0.25<PIC<0.5）,杂合度分别为0.479和0.300。关联性分析结果发现,ADCY3-I₁-sv506位点DD基因型个体的初产和经产母猪总产仔数显著高于II基因型个体（P<0.05）;IGF1-I₃-sv302位点II基因型个体的初产、经产母猪总产仔数和经产母猪产活仔数均显著高于DI基因型型个体（P<0.05）。结果表明,2个结构变异位点ADCY3-I₁-sv506和IGF1-I₃-sv302与香猪母猪的繁殖性能有直接关联,可作为香猪母猪繁殖性能选育的候选分子标记。     

五指山猪和杜洛克猪全基因组选择信号差异分析

旨在探究五指山猪和杜洛克猪免疫和脂质代谢相关基因的选择信号差异。本研究从海南国家级五指山猪保种场采集30头4月龄健康(10公,20母)五指山猪的耳组织进行全基因组重测序(whole genome sequencing,WGS),从NCBI数据库下载29头杜洛克猪全基因组重测序数据(SRA：PRJNA378496);通过生物信息学方法分析59个样本WGS数据的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),进行SNPs过滤,定位SNPs在基因组的位置,分析其结构特征和基因型频率,并注释对应基因的功能;使用XP-CLR方法筛选五指山猪基因组受到强烈选择的区域,分析两个品种相关通路基因的功能差异。结果表明,五指山猪平均每个样本共筛选到36 961 902个SNPs位点,内含子区域分布最多,平均每个样本16 729 364个,约占45.26%,编码区(起始、终止密码子)平均有2 073个SNPs;五指山猪受选择的基因组区域主要集中在免疫、代谢和神经功能相关通路;免疫反应通路中,9个基因(TGFBR2、IL26、IL15、BMPR2、TNFSF15、TNFSF4、TNFSF8、ACKR4、TNFRSF11B)功能区域SNPs位点在五指山猪中只存在一种突变纯合基因型,而在杜洛克猪大部分个体中存在3种基因型(野生纯合基因型、杂合子、突变纯合基因型),其中野生纯合基因型比例最高;脂类代谢通路中,关键调节基因IRS2、PRKG1、ADCY5的基因型频率与免疫反应基因类似。在五指山猪中突变纯合基因型比例为100%,在杜洛克猪中野生纯合基因型所占比例为48%~93%(14/29-27/29)。本研究筛选出与五指山猪免疫性状相关的候选基因9个、与脂类代谢相关的候选基因3个,发现五指山猪免疫、代谢和神经功能相关基因的受选择程度强于杜洛克猪,为揭示五指山猪特色性状形成的分子机制提供参考。     

3个地方猪品种BOLL和STRA8基因结构变异位点的群体分布研究

为了探讨BOLL-I6-sv285（15号染色体BOLL基因第6内含子）和STRA8-I4-sv447（18号染色体STRA8基因第4内含子）这两个结构变异在地方猪与欧洲猪品种中的群体分布差异,试验采用PCR方法对从江香猪、江口萝卜猪、荣昌猪和大白猪4个猪品种进行基因分型,并通过在线软件miRBase、UCSC、RegRNA 2.0对结构变异序列所含的功能元件进行分析。结果显示,BOLL-I6-sv285为一段285 bp的插入,经群体验证,3个地方猪品种以DI和DD基因型为主,I等位基因的频率高于大白猪,插入基因型（Ⅱ）对应较高的产仔数,基因型与从江香猪产仔数之间呈显著相关（P<0.05）;STRA8-I4-sv447为一段447 bp的插入突变,群体中DD基因型占优势,从江香猪、江口萝卜猪和大白猪的I等位基因频率高于荣昌猪,插入基因型（Ⅱ）对应较低的产仔数,基因型与从江香猪产仔数之间呈显著相关（P<0.05）。本试验鉴定的BOLL-I6-sv285和STRA8-I4-sv447两个结构变异可作为从江香猪产仔数的候选分子标记。     

猪核线粒体假基因的分布特征研究

核线粒体假基因(NUMT)是线粒体DNA插入到核基因组中的DNA片段。目前,已经发现越来越多的真核生物基因组存在线粒体假基因现象。猪线粒体假基因在核基因组中的分布尚未见报道。研究通过猪线粒体基因组全序列与核基因组全序列进行比对,由BLAST程序鉴别出132个NUMT。结果表明:这些NUMT的大小在37～4 453bp,其中90%的NUMT长度处于40～1 000 bp的范围内,NUMT与相应的线粒体DNA片段之间的同源性数值范围为66%～100%。此外,鉴定出的NUMT序列几乎涵盖了包括线粒体DNA控制区在内的全部线粒体基因组,包括30个完整的线粒体基因,分布于猪的1、4、5、7、11、13、14、15、17号染色体上,近50%的NUMT定位在14号染色体上。     

N-氨甲酰谷氨酸在猪生产中的研究进展

N-氨甲酰谷氨酸(NCG)是精氨酸合成链中N-乙酰谷氨酸(NAG)的类似物,可替代NAG作为机体合成精氨酸的外源前体物质,在畜禽生产具有增强机体免疫能力、促进生长发育、提高繁殖性能、改善胴体品质等作用.文章结合近年国内外研究结果就NCG的主要生物学作用及其在猪生产的应用效果作一综述,以期为NCG在猪生产中的广泛应用提供...