边鸡胰岛素样生长因子1基因（IGF-1）外显子3的多态性及其与繁殖性能的关系

根据GenBank中发表的鸡胰岛素样生长因子1基因(IGF-1)的序列针对外显子2和外显子3分别设计1对引物,采用PCR-SSCP技术检测边鸡(Gallus gallus)及2个对照群体(京海黄鸡(Gallus gallus)和尤溪麻鸡(Gallus gallus))的单核苷酸多态性,并与边鸡的繁殖性能进行相关性分析.结果表明,3个品种在IGF-1外显子2中未检测到多态,而在外显子3中都检测到3种基因型(AA,AB和BB).在边鸡和京海黄鸡中A等位基因为优势等位基因,而在尤溪麻鸡中B等位基因为优势等位基因.克隆测序表明,AA型与BB型相比有两处突变(93A→G和148G→A),其中148 bp处的突变导致氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸,通过与Gen-Bank中的鸡IGF-1基因序列比对,发现两处突变分别位于IGF-1基因外显子3的62 bp和117 bp.最小二乘分析表明,AA与BB基因型个体300日龄的产蛋数存在显著差异(P<0.05).     

荷斯坦牛白细胞抗原基因-DRB3(BoLA-DRB3)外显子2多态性及其与体细胞评分的关系

采用PCR-RFLP技术,用限制性内切酶BstY I对河北省489头荷斯坦母牛和40头荷斯坦公牛白细胞抗原-DRB3基因(BoLA-DRB3)外显子2的284 bp扩增产物进行多态性分析.荷斯坦母牛经BsfY Ⅰ酶切产生3种基因型AA、AB和BB,其频率分别为0.078、0.380和0.542;荷斯坦公牛经BsfY Ⅰ酶切产生2种基因型AB和BB,其频率分别为0.250和0.750;荷斯坦母牛和公牛在该酶切位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(母牛:,P=0.799>0.05;公牛:,P=0.665>0.05);用最小二乘法分析BoLA-DRB3基因外显子2的多态性与荷斯坦母牛体细胞评分(somatic cell score,SCS)的关系,结果表明AA基因型SCS最小二乘均值极显著低于AB基因型所对应的值(P=0.0098<0.01),极显著低于BB基因型所对应的值(P=0.00009<0.0001);AB基因型SCS最小二乘均值极显著低于BB基因型所对应的值(P=0.0096<0.01);对乳房炎抗性,AA是最有利基因型,BB是最不利基因型.研究结果表明BoLA-DRB3基因外显子2的多态性是提高奶牛乳房炎抗性的一个潜在的DNA标记.     

奶牛IGFBP-3基因PCR-SSCP多态性与产奶量和生长性能相关性

采用PCR-SSCP技术,对荷斯坦奶牛及荷斯坦公牛冻精杂交改良的黄牛后代(回交二代)共105头奶牛IGFBP-3基因第3外显子进行了多态性研究, 分析了该基因与奶牛生产性状的相关性。结果表明：IGFBP-3基因第3外显子共存在2个等位基因3种基因型,A、B基因频率及AA、AB、BB基因型的频率分别为0.7667 、0.2333和0.6000、0.3333、0.0667。该群体在这一位点上处于Hardy-Weinberg平衡状态,遗传杂合度（He）和多态信息含量(PIC)分别为0.3578和为0.2937。测序结果显示: 与AF305712相比,B等位基因在第8515碱基处发生了G-A的转换,而A等位基因在此处与AF305712序列相同;此外,A、B等位基因在AF305712的第8634碱基处均发生了T-C的无义突变。最小二乘法分析表明：AA基因型305天产奶量、12月龄体重极显著高于AB和BB基因型( P < 0.01);AA型12月龄体长和体高均极显著高于AB型（p<0.01）,而BB型与AB型和AA型差异不显著;不同基因型的胸围、腹围差异不显著。     

奶牛IGFBP-3基因部分序列PCR-SSCP多态性与产奶量和生长性能的相关性

采用PCR-SSCP技术,对荷斯坦奶牛及荷斯坦公牛冻精杂交改良的黄牛后代(回交二代)共105头奶牛胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)基因内含子2部分序列和外显子3全部序列进行了多态性研究,分析了该基因与奶牛生产性状的相关性.结果表明:IGFBP-3基因第2内含子共存在2个等位基因3种基因型,A、B基因频率为O.7667和O.2333,AA、AB和BB基因型频率分别为0.6000、O.3333和0.0667.该群体在这一位点上处于Hardy-Weinberg平衡状态,遗传杂合度(H(e))和多态信息含量(PIC)分别为O.3578和为O.2937.测序结果显示,与普通黄牛该基因序列(AF305712)相比,B等位基因在第8 515碱基处发生了G→A的转换,而A等位基因在此处与AF305712序列相同.此外,A、B等位基因在第8 634碱基位置(属第3外显子区)均为c,而普通黄牛在此处为T碱基,该突变为同义突变.最小二乘法分析表明,AA基因型305 d产奶量和12月龄体重极显著高于AB和BB基因型(P<0.01);AA型12月龄体长和体高均极显著高于AB型(P<0.01),而BB型与AB型和AA型差异不显著;不同基因型的胸围和腹嗣差异不显著.     

牛类胰岛素生长因子结合蛋白3基因PCR-SSCP分析

采用PCR-SSCP技术分析了牛类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)基因在南阳牛、鲁西牛和中国西门塔尔牛3个牛品种中的遗传多态性。结果表明:IGFBP3的第3外显子不存在遗传多态性;第2外显子在3个牛品种中检测到了AA、AB和BB基因型,而且A等位基因为3个牛群体的优势等位基因,分布较高。3个品种中,中国西门塔尔牛AA基因型频率最高,达到0.6615,而鲁西牛和南阳牛则相对较低,分别为0.4043和0.3095。对第2外显子的多态片段测序分析表明:位于IGFBP3基因第8069bp处发生单碱基突变T→C,并导致了苯丙氨酸变为亮氨酸。     

新疆褐牛Toll样受体基因(TLR4)外显子Ⅲ2021位点突变与奶牛体细胞评分的相关性研究

Toll-样受体(toll like receptors,TLRs)可以通过识别病原微生物启动天然免疫并激活适应性免疫.以中国荷斯坦奶牛和新疆褐牛为研究对象,对TLR4基因外显子3进行了序列分析,并对发现的多态性位点进行PCR-RFLP分析,共发现TLR4 E3+1656、TLR4 E3+2021和TLR4 E3+2414三个多态位点.对TLR4E3+1656和TLR4 E3+2021位点x2检验表明:2个品种的突变均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05).运用最小二乘法分析表明,TLR4E3+1656位点的各基因型个体间的体细胞评分(SCS)差异不显著(P>0.05);而TLR4 E3+2021位点中AA与AB基因型SCS水平差异显著(P<0.05),AA与BB基因型SCS水平差异极显著(P<0.01),但AB与BB基因型SCS水平差异不显著(P>0.05).研究结果提示,TLR4E3+2021位点的AA基因型可能与抗乳房炎的抗性有关,A等位基因是乳房炎抗性的有利基因.采用RT-PCR技术检测了不同基因型的新疆褐牛个体中TLRs信号通路下游的部分基因mRNA的表达水平,结果显示,NF-κB1、NF-κB2和IL-1β基因mRNA表达水平与TLR4 E3+2021位点AB和BB两种基因型差异显著(P<0.05),TLR4、IL-10和IL-8基因mRNA表达水平与TLR4 E3+2021位点AB和BB两种基因型差异不显著(P>0.05).     

绵羊肌细胞生成素基因外显子1的PCR-SSCP分析

采用PCR-SSCP技术分析了肌细胞生成素(myogenin，MYOG)基因外显子1在小尾寒羊、湖羊、多赛特羊和萨福克羊4个绵羊品种中的多态性。结果表明在引物1中不存在多态性，在引物2中存在3种基因型(AA型、AB型和BB型)。对引物2扩增片段，4个绵羊品种都检测到AA基因型和．413基因型，BB基因型只在小尾寒羊、湖羊和萨福克羊中检测到，而在多赛特羊中没有发现；在4个绵羊品种中，AA基因型频率最高，A等位基因频率均明显高于B等位基因频率。对引物2的多态片段测序分析表明：位于MYOG基因cDNA第183处(GenBartk登录号U14331)发生了单碱基突变(C→T)，并导致了氨基酸由丙氨酸改变为缬氨酸。     

肌肉生长抑制素基因(MSTN)外显子1的多态性及其与边鸡生长性状的关联分析

为了对边鸡生长性状的标记辅助选择提供基础资料,本研究采用PCR-SSCP技术检测边鸡(Gallusgallus)及3个对照鸡(G.gallus)群体(京海黄鸡、尤溪麻鸡和Arbor Acre鸡)肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因外显子1的单核苷酸多态性,并与边鸡的生长性状进行相关性分析。结果表明,在边鸡、京海黄鸡和尤溪麻鸡中都检测到6种基因型(AA、AB、BB、BC、AC和CC),而在Arbor Acre鸡中只检测到4种基因型(AB、BC、AC和CC)。总共检测到3个多态位点(G2100A、G2109A和C2244G)。在6～8和12周龄时,BB基因型个体的体重显著高于AA基因型个体(P<0.05)。在14周龄时,BB基因型个体的体重显著高于AA和AC基因型个体(P<0.05)。在16～18周龄时,BB基因型个体的体重显著高于其余5种基因型个体(P<0.05)。研究结果提示,MSTN基因可能是影响边鸡生长性状的一个主效基因或是与之存在紧密遗传连锁的一个标记。     

转化生长因子β1基因(TGF-β1)外显子2的单核苷酸多态性及其与两个山羊品种产羔数的相关分析

为寻找与山羊(Capra hircus)产羔数密切相关的分子标记,加快山羊育种进程,研究转化生长因子β1基因(TGF-β1)遗传多态性与山羊产羔数的相关性,根据牛的TGF-β1基因序列设计3对引物,采用PCR-SSCP.和DNA测序技术检测山羊TGF-β1基因外显子2和内含子3的多态性,同时用最小二乘法研究了其多态性与产羔数的关系。结果表明,在波尔山羊和陕南白山羊中,仅第二外显子148bp位点碱基发生A→G的突变,导致苏氨酸(Thr)变为丙氨酸(Ala);多态位点均以A为优势等位基因,基因频率分别为0.530和0.648。在波尔山羊的1～3胎产羔数中,AB型个体的产羔数显著高于BB和AA型个体(P<0.05);在第四胎产羔数和平均产羔数中,AB型个体的产羔数显著高于AA(P<0.05),显著高于BB(P<0.05);BB型个体的平均产羔数显著高于AA型(P<0.05)。在陕南白山羊中,AB型个体的2～4胎产羔数和平均产羔数显著高于AA和BB型个体(P<0.05);在第一胎中,AB型个体显著高于AA型个体(P<0.05)。研究结果表明TGF-β1基因多态位点与产羔数显著相关,可以用于山羊分子遗传育种的候选基因。     

鸭Toll样受体4基因(TLR4)第3外显子的多态性及其与免疫性状的关联分析

Toll样受体4(TLR4)是Toll样受体家族中重要的模式识别受体之一。为分析蛋鸭TLR4基因单核苷酸多态性(SNPs)及其免疫性状相关的分子标记,本研究采用直接测序方法在绍兴鸭与缙云麻鸭(Anas platyrhyncha domestica)TLR4基因第3外显子的2254bp序列搜寻,结果共发现10个SNP位点,χ2检验表明,其中7个SNP位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。采用最小二乘法对基因型与蛋鸭部分免疫性状关联分析发现,T141G与T398C位点AB基因型个体的法氏囊指数与白细胞介素-2(IL-2)水平显著高于BB基因型个体(P<0.05),A661G位点AA和AB基因型个体的胸腺指数极显著高于BB基因型个体(P<0.01),而BB基因型个体的IL-2水平显著高于AA基因型个体(P<0.05);T699C位点AB基因型个体的胸腺指数显著高于BB基因型个体(P<0.05);A1563G位点AA基因型个体的胸腺指数极显著高于AB和BB基因型个体(P<0.01),研究结果提示,这5个SNPs可能是蛋鸭免疫性状的重要分子标记,可尝试作为蛋鸭免疫性状的候选分子标记。     

促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因多态性及其与济宁青山羊高繁殖力关系

设计8对引物, 应用聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术检测促性腺激素释放激素受体（gonadotropin releasing hormone receptor, GnRHR）基因外显子1、外显子2和外显子3在高繁殖力山羊(Caprar hircus)品种（济宁青山羊）和低繁殖力山羊品种（安哥拉、波尔和内蒙古绒山羊）中的单核苷酸多态性,同时研究该基因对济宁青山羊高繁殖力的影响。结果发现引物P4扩增片段具有多态性,其余7对引物的扩增片段都不存在多态性。对于引物P4扩增片段,在济宁青山羊、波尔山羊和内蒙古绒山羊中均检测到AA、AB和BB基因型,而在安哥拉山羊中只检测到AA和AB基因型,未检测到BB基因型;测序分析发现BB型与AA型相比在外显子1有1个突变（757G→A）,但未引起氨基酸改变;济宁青山羊AA、AB和BB基因型频率分别为0.623、0.300和0.077,BB型济宁青山羊平均产羔数比AB型和AA型分别多0.69只（P　<　0.05）和0.82只（P　<　0.05）,AA型和AB型济宁青山羊产羔数的最小二乘均值差异不显著（P　>　0.05）。     

小尾寒羊BMP4基因多态性及其与高繁殖力关系的研究

采用PCR-SSCP技术检测骨形态发生蛋白4（bone morphogenetic protein 4,BMP4）基因外显子2、3和4在高繁殖力绵羊品种（小尾寒羊）和低繁殖力绵羊品种（中国美利奴绵羊、考力代绵羊、南非肉用美利奴绵羊）中的单核苷酸多态性,同时研究该基因对小尾寒羊高繁殖力的影响。结果表明：外显子2和4在4个绵羊品种中都不存在多态性,外显子3则都存在多态性。对于外显子3的引物,在4个绵羊品种中都检测到3种基因型(AA、AB、BB);统计结果表明：小尾寒羊、中国美利奴绵羊、考力代绵羊、南非肉用美利奴绵羊AA基因型频率分别为0.017、0.216、0.115、0.429,AB基因型频率分别为0.102、0.317、0.269、0.500,BB基因型频率分别为0.881、0.467、0.616、0.071;测序结果表明：BB型和AA型相比在BMP4基因外显子3第305位碱基处发生C→A的突变,该突变导致氨基酸由丙氨酸改变为天冬氨酸;BB型小尾寒羊平均产羔数分别比AB型和AA型多0.61只（P<0.05）和1.01只（P<0.05）。     

济宁青山羊高繁殖力候选基因类固醇21-羟化酶基因(CYP21)的研究

采用PCR-SSCP和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术检测类固醇21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase,CYP21)10个外显子在山羊(Capra hircus)低繁殖力品种(安哥拉山羊和内蒙古绒山羊)、中等繁殖力品种(波尔山羊)和高繁殖力品种(济宁青山羊)中的碱基变异,同时研究该基因对济宁青山羊高繁殖力的影响.结果表明,10对引物中仅引物P10扩增片段存在多态性.对于P10扩增产物,在内蒙古绒山羊、波尔山羊和济宁青山羊中检测到AA、AB和BB基因型,在安哥拉山羊中检测到AA和AB基因型;测序分析发现,BB与AA基因型相比发生了A2789C、C2791A、G2818A、G2851C、G2852T和G2854A的突变,在第2821与2 822位发生了两个碱基CG的缺失突变,导致426～448位共有19个氨基酸发生改变;济宁青山羊BB和AB基因型产羔数最小二乘均值分别比AA基因型的多0.81只(P＜0.05)和0.47只(P＜0.05),BB和AB基因型之间差异不显著(P＜0.05).研究结果初步表明CYP21基因的B等位基因是提高山羊产羔数的一个潜在有效的DNA标记.     

荷斯坦牛BoLA-DRB3基因外显子2多态性及其与体细胞评分关系的研究*

采用PCR-RFLP技术用限制性内切酶BstYⅠ对河北省489头荷斯坦母牛和40头荷斯坦公牛BoLA-DRB3基因外显子2的284 bp扩增产物进行多态性分析。荷斯坦母牛经BstYⅠ酶切产生3种基因型AA、AB和BB,其频率分别为0.078、0.380和0.542;荷斯坦公牛经BstYⅠ酶切产生2种基因型AB和BB,其频率分别为0.250和0.750;荷斯坦母牛和公牛在该酶切位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（母牛：χ2=0.45,P=0.799>0.05;公牛：χ2=0.82,P=0.665>0.05）;用最小二乘法分析BoLA-DRB3基因外显子2与荷斯坦母牛体细胞评分(somatic cell score,SCS)的关系,结果表明AA基因型SCS最小二乘均值极显著低于AB基因型所对应的值（P=0.0098<0.01）,极显著低于BB基因型所对应的值（P=0.00009<0.0001）;AB基因型SCS最小二乘均值极显著低于BB基因型所对应的值（P=0.0096<0.01）;对乳房炎抗性而言,AA是最有利基因型,BB是最不利基因型。本研究结果可为奶牛乳房炎抗性标记辅助选择提供科学依据。     

五指山猪GH、IGFBP3基因SNPs检测及与生长性状的关联分析

以五指山猪为试验材料,采用PCR-SSCP和测序相结合技术,对GH基因和IGFBP3基因进行多态性检测,并分析其与生长性状（体质量,体高,体长和胸围）的相关性。结果表明,GH基因第2外显子存在一处G→A转换,属沉默突变,该位点与生长性状关联分析显示,BB基因型的体重显著高于AA基因型和AB基因型;IGFBP3基因第2外显子存在一处G→C颠换,属沉默突变,该位点与生长性状关联分析显示,AA基因型的体高显著高于BB基因型;IGFBP3基因第4内含子存在一处碱基C缺失,该位点与生长性状关联分析显示,AA基因型体重显著高于AB基因型和BB基因型。研究将为五指山猪生长发育规律、系统选育及矮小机制等方面研究提供了遗传学依据。     

山羊生长激素释放激素(GHRH)和抑制素βA(INHβA)基因多态性

用PCR-SSCP和测序技术研究了波尔山羊(Capra hircus)和徐淮白山羊(C.hircus)2个群体共147个个体生长激素释放激素(GHRH)和抑制素βA(INHβA)基因座位的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),结果表明,GHRH基因在第4411处(按GenBank登录号AF242855)丢失了一个碱基G,在2个山羊群体检测到3种基因型(AA、AB和BB);NHβA基因在第995处(按GenBank登录号U16239)丢失了一个碱基T,在2个山羊群体检测到2种基因型(AA和AB),没有检测到BB型个体。这2个位点的突变属首次在山羊中发现,并且均以A等位基因为优势等位基因。同时,计算了2个基因座的杂合度(H)、有效等位基因数(Ne)、多态信息含量(PIC)和固定指数(F)。结果显示,在2个山羊群体中,2个基因座均符合Hardy-Weinberg平衡。     

抑制素βA基因PCR-SSCP多态性及其与济宁青山羊高繁殖力关系的研究

采用PCR-SSCP技术检测抑制素βA亚基基因（inhibin βA，INHBA）的编码区在高繁殖力山羊品种（济宁青山羊）和低繁殖力山羊品种（内蒙古绒山羊、安哥拉山羊）中的单核苷酸多态性，同时研究该基因对济宁青山羊高繁殖力的影响。结果发现4对引物中只有P4扩增片段有多态性，其余3对引物的扩增片段均不存在多态性。P4扩增片段在济宁青山羊和安哥拉山羊中检测到AA、AB和BB 3种基因型，在内蒙古绒山羊中检测到AB和BB两种基因型。测序分析表明BB型与AA型相比在外显子2的第80 bp处有一个T→C突变，并引起氨基酸改变（脯氨酸→亮氨酸）。济宁青山羊AA、AB和BB基因型频率分别为0.4786、0.4143和0.1071。AA基因型济宁青山羊产羔数的最小二乘均值比AB基因型的多0.42只（P<0.05），比BB基因型的多1.14只（P<0.001）；AB基因型济宁青山羊产羔数的最小二乘均值比BB基因型的多0.72只（P<0.05）。     

绵羊抑制素βA基因多态性及其与产羔数关系的研究

设计7对引物,采用PCR-SSCP技术检测抑制素βA亚基(inhibin βA,INHBA)基因在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊和湖羊)和低繁殖力绵羊品种(多赛特羊、特克塞尔羊和德国肉用美利奴羊)中的单核苷酸多态性,同时研究该基因对小尾寒羊产羔数的影响。结果发现引物1-2、2-2和2-4扩增片段有多态性,其余4对引物的扩增片段均不存在多态性。引物1-2,多赛特羊只出现BB基因型,而其余4个绵羊品种则出现AA、AB和BB基因型;测序结果表明,BB型和AA型相比在INHBA基因5'端调控区第50位碱基处发生1处突变(G→A),该突变没有导致氨基酸的改变;小尾寒羊AA、AB和BB基因型之间产羔数的最小二乘均值差异都不显著(P>0.05)。引物2-2,多赛特羊和德国肉用美利奴羊出现GG、GH和HH基因型,而其余3个绵羊品种只出现GG基因型;测序结果表明HH型和GG型相比在INHBA基因外显子2第142位碱基处发生1处突变(C→T),该突变导致了氨基酸由丝氨酸改变为亮氨酸。引物2-4,德国肉用美利奴羊只出现KK和KL基因型,而其余4个绵羊品种则出现KK、KL和LL基因型;测序结果表明LL型和KK型相比在INHBA基因外显子2第95位碱基处发生1处突变(G→A),该突变没有导致氨基酸的改变;小尾寒羊KK、KL和LL基因型之间产羔数的最小二乘均值差异均不显著(P>0.05)。研究结果初步表明,检测的INHBA基因位点对小尾寒羊高繁殖力没有显著影响。     

金华猪×皮特兰猪F2的肉质及相关组织学特性与CAST和MyoG基因PCR-Msp I多态性的关系

选择具有优良肉质的本地金华猪与肉质较差的引进品种皮特兰猪杂交的金皮F2(金华猪×皮特兰猪)为研究对象,检测其CAST(calpastatin)和MyoG(myogenin)基因的PCR-Msp I多态性,并结合肌球蛋白重链(MHC)免疫组织化学方法,研究猪背腰最长肌的肌肉组织学特性,并对其进行图像分析.结果表明,金皮F2猪背腰最长肌MHCs阳性纤维(慢肌)的比例为7.62%,MHCf阳性纤维(快肌)为92.38%.CAST基因的PCR扩增产物长度为1404 bp,酶切后分为A(628 499 277 bp)和B(499 371 277 257 bp)两种等位基因;MyoG基因的PCR扩增产物长度为1050 bp,酶切后分为C(462 408 180 bp)和D(408 290 180 162 bp)两种等位基因.AA、AB和BB基因型频率分别为0.1795、0.5897和0.2308,A和B的基因频率分别为0.4743和0.5256.CC、CD和DD的基因型频率为0.3671、0.5696和0.0633,C和D的基因频率分别为0.6519和0.3481.统计结果表明,AA、AB、AB、CC、CD和DD基因型对眼肌面积、系水率、pH值、导电率等屠宰性状均无显著的影响.CAST基因的不同基因型对肌纤维的轴比有显著影响(P<0.05),AA基因型有产生较多轴比大(近似椭圆形)的肌纤维的倾向,而BB则控制形成更多的轴比小(近似于圆形)的肌纤维.具有AA基因型的个体有更多的肌间结缔组织,而具有BB基因型的个体的肌间结缔组织较少(P<0.05),AB基因型的个体介于两者之间.MyoG基因Msp I酶切后的各种基因型对肌肉的肌纤维大小和密度有显著影响,具有DD基因型的个体的肌纤维面积较大,而具有CC基因型者肌纤维密度最大.     

荷斯坦母牛DNA依赖性蛋白激酶基因(PRKDC)多态性及其与体细胞评分的关系

设计5对引物P1～P5,采用PCR-SSCP技术检测210头荷斯坦母牛DNA依赖性蛋白激酶(DNA-dependent protein kinase,PRKDC)基因部分序列的多态性.结果发现P2扩增的外显子区域存在G34126A 1个突变位点,导致丝氨酸变为天冬酰胺;P3的扩增产物存在C77353T、T77384G、C77406T和77 408bp处C缺失4个突变位点.P2扩增产物经SSCP分析有AA、AB和BB 3种基因型,其频率分别为0.186、0.433和0.381;P3扩增片段经SSCP分析有CC、CD、DD、CE和DE 5种基因型,其频率分别为0.786、0.129、0.009、0.067和O.009.用最小二乘法分析PRKDC基因多态性与荷斯坦母牛体细胞评分(somatic cell score,SCS)的关系,结果表明:对于P2扩增产物多态位点,AA基因型SCS最小二乘均值显著低于AB和BB基因型所对应的值(均为P＜0.05),AB和BB基因型SCS最小二乘均值差异不显著(P＞0.05);对乳房炎抗性,AA是最有利基因型,BB是最不利基因型;对于P3扩增产物多态位点,CC、CD、DD、CE和DE基因型SCS最小二乘均值差异均不显著(P＞0.05).研究结果初步表明PRKDC基因G34126A多态位点的A等位基因是提高奶牛乳房炎抗性的一个潜在的DNA标记.