牛MC1R基因——新的SNP

本实验克隆测序了中国荷斯坦牛、鲁西黄牛和渤海黑牛三个品种的MC1R基因。运用Blastn工具对本实验得到的序列及所有发表的牛MC1R基因序列进行比对分析，发现牛MC1R基因编码区725bp处存在一新的单核苷酸多态性（SNP）。基于此SNP我们对现发表的所有牛MC1R基因做了总结。     

猪H-FABP基因启动子区一个新SNP及其在几个猪种中的分布

通过设计3对引物,采用测序的方法研究猪H-FABP基因启动子区多态性发现,在该基因起始密码子ATG上游启动子区224 bp处存在1处新的突变位点（T-C）,命名为H-FABP-proT224C。运用PCR-RFLP方法研究该位点在东北民猪、北京黑猪、长白猪、大白猪中的分布发现,只有肌内脂肪含量高的东北民猪中存在该突变,说明该突变位点很有可能与肌内脂肪含量相关。     

绵羊callipyge基因研究进展

作者就ca llipyge基因的发现、遗传方式、印记性、突变与SNP进行了综述,并对其应用前景和存在问题进行了展望。     

SNP技术及其在畜牧业中的应用

单核苷酸多态性（sNP）是继限制性片段长度多态性和微卫星之后,新发展起来的第3代分析标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测的特点。作为新的遗传标记,SNP已广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性的研究。本文对SNP的概念、检测方法及其在畜牧业研究生产中的应用作一综述。并提出了SNP研究中遇到的一些问题。     

apoE基因对大白猪和长白猪产仔数的影响研究

根据载脂蛋白E(apoE)基因在GenBank中的已知序列设计了8对引物,采用PCR-SSCP的方法在1个大白猪和长白猪群体中对apoE基因的全部编码区序列及部分5′-调控区的序列进行SNP检测。结果表明:在外显子3发现了1个T1826C突变,在5′-调控区-512~-544位置处发现33 bp长度的片段缺失。对这2个突变位点与产仔数进行了关联分析,表明该SNP和缺失突变的基因型效应对总产仔数和产活仔数影响均不显著(P0.05)。     

吉林白鹅类胰岛素生长因子Ⅱ的SNP及其与屠体性状的相关性分析

试验设计了5对引物,采用PCR-SSCP方法对吉林白鹅肉用品系85只个体类胰岛素生长因子Ⅱ（IGFⅡ）进行了SNP检测,分析其群体遗传结构,并对SNP与屠体性状的相关性进行了研究。结果表明,在IGFⅡ外显子3中存在3种基因型AA、AB、BB基因型,基因型频率分别为0.7647、0.1412、0.0941,AA为优势基因型;存在2种等位基因A、B,基因频率分别为0.8353、0.1647,A为优势等位基因。IGFⅡ外显子3中发现1处SNP位点（A→G）,该突变为沉默突变,未引起氨基酸序列改变。对3种基因型进行方差分析,结果发现,BB基因型个体半净膛重、肝脏重显著高于AA、AB基因型（P＜0.05）;腿肉重BB基因型极显著高于AA基因型（P＜0.01）;基因型对全净膛重、翅重、胸肉重无显著影响（P＞0.05）。     

鸡脂肪酸脱氢酶基因多态性及其与脂肪酸含量的关联分析

利用PCR-SSCP技术检测安卡鸡、文昌鸡和如皋鸡△9-脂肪酸脱氢酶基因的单核苷酸多态性(SNP),并对不同基因型与胸肌脂肪酸含量进行关联分析.结果表明:在外显子6没有检测到SNP突变,在外显子2检测到T101C和C197T 2+SNP突变,共3种基因型,其中A为优势等位基因,其频率在3个鸡种中均大于0.81,该位点在各品种中均处于Haray-Weinberg平衡(P>0.05).脂肪酸含量的最小二乘检验表明,AB基因型个体的多不饱和脂肪酸(PUFA)和必需脂肪酸(EFA)含量显著高于AA和BB基因型个体(P<0.05),提示AB型可能对脂肪酸含量有重要的影响.     

家鸽IGF-Ⅱ的5NPs及与生长性状的相关性分析

采用PCR-SSCP和测序的方法检测家鸽类胰岛素样生长因子-Ⅱ基因片段的多态性,并将其单核甘酸多态性与生长性状进行了相关性分析.结果表明:在家鸽类胰岛素样生长因子-Ⅱ基因片段相对第98位发生G→C突变,该突变位点编码的氨基酸序列亦发生改变,由CGG突变为CCG,但仅存在两种基因型,即AA型和AB型,基因型频率分别0.6875和0.3125.     

促黄体素LHβ基因的单核苷酸多态性与牛精液品质的相关分析

采用PCR-SSCP技术分析了LHβ基因的5′UTR和3个外显子在西门塔尔、夏洛来等种公牛中的遗传多态性。结果在所扩增的LHβ基因的5′UTR 2个目的片段和外显子1、3中均未发现PCR-SSCP遗传多态;在第2外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有3种基因型AA型、AB型、BB型。对多态片段的测序分析表明:在LHβ基因第2外显子中1个碱基G突变为A。适合性卡方检验表明,该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡。用最小二乘法分析LHβ基因第2外显子不同基因型与西门塔尔和夏洛来精液品质的相关性,发现LHβ不同基因型对冻精畸形率和射精量有显著影响,对其他性状的影响差异不显著。结果表明,西门塔尔和夏洛来牛LHβ基因应是影响精液品质的一个主效基因或与影响精液品质的主效基因紧密连锁。     

五指山猪IGF-1基因部分序列的SNP分析

为了揭示小型猪的生长发育规律和矮小遗传机理,试验采用PCR产物直接测序法对五指山猪、滇南小耳猪、香猪、梅山猪和大白猪共60个样本的IGF-1基因5'侧翼区部分片段的单核苷酸多态性(SNP)进行研究.找到2个SNP,分别为1个碱基颠换G22C和1个碱基转换G89A.针对这2个SNP位点得到5种组合基因型,各SNP位点基因及基因型频率统计结果显示:IGF-1基因G22C位点在总群体、五指山猪、滇南小耳猪、香猪、大白猪、梅山猪内的优势等位基因型均为GG型,优势等位基因均为G,具有较高的一致性;G89A位点在总群体、五指山猪、大白猪、梅山猪内的优势等位基因型均为AA型,优势等位基因均为A,而滇南小耳猪、香猪该位点的优势等位基因型均为GG型,优势等位基因均为G.     

鸽载脂蛋白B基因多态性与生长性状相关性分析

利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测两群体鸽apoB基因编码区序列的单核苷酸多态性,最小二乘分析表明,A57G突变位点导致的3种基因型对石岐肉鸽屠体率及灰色肉鸽屠体重、腹脂率、肝脏重有显著影响(P<0.05);对灰色肉鸽活重、腹脂重、肝脏率及石岐肉鸽活重和全净膛率有一定影响(P<0.2).多重比较显示,石岐肉鸽群体中,BB基因型个体的屠体率高于从基因型个体.灰色肉鸽群体中,BB基因型个体的屠体重、肝脏重、腹脂率均为最大.     

波尔山羊FSHR 5'端序列的SNP多态性及超排效果分析

为探索波尔山羊超排个体排卵数差异与个体遗传特性的相关性,对波尔山羊的FSHR基因（950bp）,分成四段分别设计引物进行PCR-SSCP多态性分析,结果发现一个SNP位点,导致5’-1出现两种基因型。序列分析显示该突变位,最位于转录起始点上游-739bp处,属于远端转录启动调控区。统计分析表明AA型个体的平均排卵数与AB型个体的平均排卵数差异极显著（P〈0．01）,平均胚胎可利用率差异显著（P〈0．05）,这说明个体的超排潜力可能与其本身的FSHR基因的遗传特性有关。     

GSTs-Mu基因的单核苷酸多态性与种公牛精液品质的相关性分析

谷胱甘肽S-转移酶(GSTs)在致癌物质解毒及基因诱变等的过程中都发挥非常的重要的作用,因此可能影响公牛个体的精液品质。本实验选用长春中信集团种公牛繁殖中心的33头种公牛,通过PCR-SSCP技术,检测谷胱甘肽S-转移酶基因7个外显子扩增位点中是否存在突变;并对多态片段进行了测序,以确定突变的碱基类型和突变位点变异的位置;同时结合精液品质测定记录,对长春中信集团种公牛繁殖中心公牛的精液品质进行了相关分析。根据PCR-SSCP检测及测序结果得知:在谷胱甘肽S-转移酶基因外显子中,第5外显子的56bp位存在C→T的突变,但是由于该处的碱基位于密码子第2位,氨基酸由脯氨酸突变为亮氨酸。分析了33头种公牛谷胱甘肽S-转移酶基因的遗传多态性与精液品质的相关关系,谷胱甘肽S-转移酶基因的第5外显子AA型的鲜精活力、冻精活力、冻精活精子比率要显著高于AB型以及BB型。     

两个SNP位点的遗传多样性及其与鸡生长性状的关联

试验分析了1号染色体上2个SNP位点(rs15279778、rs14837036)的多样性及其与鸡生长性状的相关性.结果表明:rs15279778和鸡的早期生长性状显著相关,其对表型方差的贡献率均值为11.65%.rs15279778可应用于鸡早期生长性状的标记辅助选择.     

单核苷酸多态性作为新一代分子标记的优越性

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 是可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,为数众多且分布广泛,遗传稳定,现已成为新一代的分子标记,其相关研究方兴未艾。遂作者将SNP的优越性做了一个多方面的阐述,以期对SNP的认识及以后的深入研究有所帮助。     

AQP7基因第二外显子的单核苷酸多态性与牛精液品质的相关分析

采用PCR-SSCP技术分析了AQP7基因的第2外显子在西门塔尔牛和夏洛莱牛群体中的遗传多态性。结果表明:在所扩增的AQP7基因的第2外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有2种基因型AA型和AB型。对多态片段测序分析表明:在AQP7基因第2外显子中存在有一碱基A→G突变,导致编码氨基酸(天冬氨酸→丝氨酸)的改变。适合性卡方检验表明,该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡状态。用最小二乘法分析AQP7基因第2外显子不同基因型与西门塔尔牛和夏洛莱牛精液品质的相关性,发现AQP7不同基因型对冻精顶体完整率有极显著影响,AA型极显著高于AB型(P<0.01)。AA型的冻精活精子比率显著高于AB型(P<0.05),对其它性状的影响差异不显著。因此,西门塔尔牛和夏洛莱牛AQP7基因应是影响精液品质的一个主效基因或与影响精液品质的主效基因紧密连锁。     

山羊Callipyge基因型的检测

本试验扩增了波尔山羊、南江黄羊和承德无角山羊3个品种113个个体的Callipyge基因长度为493 bp的片段。 经测序，发现一个SNP位点，第184 bp处C→T。对Callipyge限制性酶切位点（Fok I）的PCR-RFLP的多态性进行分析，在波尔山羊和南江黄羊两个品种中表现多态性，得到CC、CT和TT 3种基因型，波尔山羊群体中基因型频率分别为0.6571、0.3143、0.0286，南江黄羊群体中基因型频率分别为0.8947、0.1053、0.0000，而承德无角山羊全部为CC基因型。研究结果提示184C→T可能与山羊双肌性状有关。     

京海黄鸡LYZ基因外显子的遗传多态性及其与体重的关联分析

试验旨在研究鸡溶菌酶基因(LYZ)对鸡体重的影响。以200只京海黄鸡为研究群体,采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测LYZ基因单核苷酸多态性,并将所发现的SNPs与体重进行关联分析。结果发现,共3个突变位点,且均为沉默突变,未引起氨基酸序列的改变;经χ2适合性检验,除1411位点外,其他2个突变位点均显著偏离Hardy-Weinberg平衡;111位点AA基因型个体12和16周龄体重显著高于GG基因型个体(P0.05),1411位点AA和GA基因型个体各周龄体重均高于GG基因型个体,且4周龄体重差异达到了显著水平(P0.05),1426位点各基因型对体重没有显著影响(P0.05)。单倍型分析结果显示,除4周龄外,ANC个体各周龄体重均较大,GAC个体4周龄体重较大,这与上述各位点基因型对体重影响的分析结果相一致,暗示在选种、育种过程中,可将鸡LYZ基因作为京海黄鸡体重候选基因应用于遗传标记辅助选择。     

四川白鹅催乳素基因Exon5克隆及SNP分析

以四川白鹅为材料、运用POE—SSCP技术检测催乳素（PRL）基因外显子5上可能存在的SNP位点。结果表明,四川白鹤PEL基因外显子5存在1个SNP（TI55C）位点。等位基因A频率为0．8585,B频率为0．1615。x2分析表明,两种基因型在群体内分布差异不显著（P〉0．05）。