印度完成斑马鱼的全基因组测序

印度基因组学与整合生物学研究所（IGIB）科学家利用超级计算机完成了野生斑马鱼的全基因组测序拼装工作,这一成就标志着印度进入动物全基因组测序的领域。科学家们还启动了一个名为“Kaurava”项目,试图通过100条单亲野生斑马鱼子代研究斑马鱼来研究其中的自然变异。     

美国联合基因组研究所完成大豆全基因组测序

美国能源部联合基因组研究所2008年12月8日宣布释放大豆（Clycine,max L．）全基因组序列,这一信息的公布必将推动世界上最有经济价值之一的大豆育种研究的新发展。大豆不仅占有世界上可食大豆的70％,还是生物燃料潜在的原材料之一。大豆在美国是仅次于玉米的第二大农业出口农作物。     

中丹科学家完成古人类全基因组测序

由中国深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心以Saqqaq古人为样本,完成了世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读。这一历史性成果以封面故事发表在2010年2月11日出版的科学期刊《Nature》上。     

穴居人基因组完成草图测序

一个38000年前的穴居人全基因组被来自德国的科学家进行了测序。这个研究小组已经在提取其他穴居人骨头中的DNA,并希望这些穴居人的基因组可以和现在人类的基因组进行前所未有的比较,因为从进     

科学家完成高粱基因组测序工作

美国能源部联合基因组研究所的科学家和几个其他合作伙伴研究所的科研人员发表了主要粮食饲料来源及高价值潜在生物能源作物—高粱,主要为全基因组序列及对其全基因组的分析。基因组数据将帮助科     

科学家完成金小蜂基因组测序

近日,美国罗切斯特大学生物学教授John H.Werren和贝勒医学院基因组测序中心的Stephen Richards领导完成了3种寄生性金小蜂（Nasonia vitripennis,N.giraulti和N.longicornis）的基因组测序。     

美科学家首次完成一家四口全基因组测序

2010年3月10日,《Science》杂志在线发表了一篇关于一家四口（父母及其孩子）的全基因组测序的文章。通过测序,研究人员发现了影响人类自发性基因突变平均速度,以及一些与影响兄弟姐妹的疾病有关的基因。     

全基因组测序方法用于突变研究

美国斯托瓦斯医学研究所研发了一种“全基因组测序法”定位果蝇突变基因的方法。这项新的技术方法能大幅度减少寻找果蝇的突变基因所花费的时间和精力。     

多国科研人员完成“珍珠鸟”基因组测序

2010年4月1日出版的《nature》杂志刊登报告说,一个国际科研小组已完成对别称＂珍珠鸟＂（zebrafinch）的斑胸草雀的基因组测序。该科研小组由美国、英国、德国等多国科研人员组成。通常人们认为基因只是指导合成蛋白质的蓝图,但这些基因在＂珍珠鸟＂学习鸣叫的过程中被激活,然后会利用核糖核酸（RNA）去抑制其他一些与发声有关的基因的作用。报告说,＂珍珠鸟＂的基因组有约12亿个碱基对,不到人类基因组的一半。其中数百个基因被确认与鸣叫有关。     

科学家完成高梁基因组测序工作

美国能源部联合基因组研究所的科学家和几个其他合作伙伴研究所的科研人员发表了主要粮食饲料来源及高价值潜在生物能源作物一高粱,主要为全基因组序列及对其全基因组的分析。基因组数据将帮助科学家不仅在食物和饲料用途方面优化高粱和其他作物,同时也在生物燃料生产方面。高粱基因组的比较分析结果发表在2009年1月29目的“自然”杂志上。     

蔷薇科模式植物林丛野草莓的基因组测序完成

野草莓(Fragaroa vesaca),俗称林丛或高山草莓,是蔷薇科的一员,蔷薇科是由超过100个属,3000个种组成的大家庭.这个庞大的家族包含许多重要经济和受欢迎的水果、坚果、观赏植物、木本作物,如杏仁,苹果,桃子,樱桃,覆盆子,草莓,玫瑰.这个被视为蔷薇科模式植物的林丛野草莓的基因组序列在国际研究财团的支持下,与在2010年1月在美国圣迭戈召开的动植物基因组大会上宣布完成.     

拜耳作物科学首次测序油菜籽和油菜全基因组

2009年10月9日拜耳作物科学公司宣布他们已经完成油菜籽和油菜全基因组及其与芜菁、甘蓝相同基因组序列的测序,显示了拜耳在深入了解油菜遗传密码水平的独特。油菜籽和油菜是仅次于大豆的油料作物,约占世界油料作物总产量的15％。     

茂原链霉菌DSM 40847全基因组测序及序列分析

茂原链霉菌（Streptomyces mobaraensis）是一种高GC含量的革兰氏阳性放线菌,它广泛用于生产转谷氨酰胺酶、博来霉素、莫能霉素等。目前,还没有相关研究报道茂原链霉菌的全基因组序列,这限制了基于功能基因挖掘和利用的定向育种以及分子遗传研究。本研究首次通过高通量测序技术对茂原链霉菌DSM40847进行全基因组测序,使用Velvet软件进行拼接得到266 contigs,整个基因组大小约7.5 Mb,GC含量为73.2%,序列已提交至美国国立生物技术信息中心（NCBI）的GenBank数据库。通过对基因组序列进行分析,成功鉴定转谷氨酰胺酶酶原激活相关蛋白基因,同时对该菌株的次级代谢产物合成基因簇进行了预测,相关研究结果将为茂原链霉菌的功能基因组学研究提供基础数据。     

科学家完成古代野牛线粒体基因组全序列

根据考古和遗传研究记载,家养牛是由现已灭绝的古代野牛（Bos primigenius）驯化而来,古代近东是普通牛（Bos Taurus）的起源中心。这些推论主要是通过对现代牛部分线粒体DNA序列和古代野牛样本的有限序列数据分析得来的。而近来DNA测序技术的发展,不仅为灭绝物种遗传物质的检测提供了新的机会,     

玉米主要株型性状与产量的全基因组关联分析

为了深入剖析玉米的株型性状和产量性状的遗传基础及其相关关系,本研究以204份玉米自交系作为关联群体,利用分布于玉米全基因组上的558 529个单核苷酸多态性标记(SNPs)对5个相关性状进行全基因组关联分析。结果表明,供试自交系各性状基本呈正态分布,且各性状间存在丰富的变异,变异系数在9.00%～50.00%之间;通过相关性分析和热图层次聚类分析株型和产量相关性状间彼此紧密关联;且由主成分分析筛选出总体方差累计贡献率达到71.667%的主成分2个;以P≤1×10^-5为显著阙值,利用Q+K模型对供试材料的5个相关性状进行全基因组关联分析,在株高、穗位高和单穗重间共检测到13个显著的SNP位点,分别分布于玉米的第3、第5、第6、第7号染色体上,而在总叶片数和穗上叶数间未检测到显著的SNP位点;在显著SNP上下游各50 kb范围共搜索到39个相关候选基因,其中有注释的基因12个,并对株高与穗位高最佳候选基因进行了预测。本研究通过对玉米株型及产量相关性状进行全基因组关联分析,为后期基因功能的验证与新功能的开发奠定了良好的基础。     

人类基因组测序在疾病预防和治疗中的应用(英文)

由于在 DNA 测序技术上的重大突破,基因组测序已经成为了医疗中重要的工具。1000 基因组项目和 ENCODE 项目对于基因组中变异和功能提供了全面的注释,这对于测序技术在医疗中的应用将会有巨大的助益。如今测序技术在检测造成罕见孟德尔遗传疾病的突变上取得了巨大的成功。此外,对于癌症基因组的测序能够全面地检测基因组中的各种变异,这为癌症带来了更加准确的分类和更加靶定的治疗方案。相对而言,基因组测序在常见疾病和病毒细菌治疗上的应用还十分有限,但其前景仍非常光明。更加重要的是,了解基因组的信息不仅可以帮助疾病治疗,还能够在疾病预防中发挥巨大的作用(比如,婴儿基因遗传病的提前检查预测)。整个社会仍然需要解决诸如高成本,测序数据处理中对大量计算处理的高硬件需求和不成熟的交流渠道来真正的使测序技术完全在临床医疗中发挥出其作用。但是,这些问题都极可能在不远的将来由新的测序技术,云计算和更好的教育一一解决。本综述着重于介绍了最近几年基因组测序在疾病治疗和预防方面的新应用和新成果。     

大熊猫基因组测序和从头组装

2009年12月13日出版的《Nature》杂志,刊登了由深圳华大基因研究院领衔,中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同组成的研究团队在《Namre》在线版上公布了大熊猫基因组精细图谱研究成果。     

鸡脚重性状的全基因组关联分析

鸡(Gallus gallus)脚重性状为鸡产业中的重要经济性状.为了揭示鸡脚重性状的遗传基础,寻找可用于鸡脚改良的分子标记,本研究以核心群京海黄鸡为实验动物,测定其脚重,利用简化基因组测序技术在整个基因组范围内检测与脚重相关的SNPs.共检测到16个与脚重相关的SNPs位点,其中13个集中分布在4号染色体上72.8～77.9 Mb区域;2个SNP位点rs475641139和rs475548810达到5％ Bonferroni全基因组显著水平(P＜5.5E-07),其余位点达到全基因组潜在显著水平(P＜1.1E-05).筛选每个SNP周围1 Mb区域内的基因,共找到9个可能的候选基因,并使用基因本体论(Gene Ontology,GO)数据库对9个候选基因的细胞组分、分子功能和参与的生物学进程进行了分析.结果表明二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine deductase,QDPR)基因、LIM域结合蛋白2(LIM domain-binding protein 2,LDB2)基因、类184B家族(family with sequence similarity 184 memberB,FAM184B)基因、复合信号免疫球蛋白J结合蛋白(recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region,RBPJ)基因、纤维母细胞生长因子结合蛋白2(fibroblast growth factor-binding protein 2,FGFBP2)基因、富亮氨酸重复蛋白5(F-box and leucine-rich repeat protein 5,FBXL5)基因、胆囊收缩素受体A(cholecystokinin receptor type A,CCK1R)基因、肌动蛋白互作蛋白1 (WD repeat containing protein 1,WDR1)基因和类桶状蛋白4(tubby like protein 4,TULP4)9个基因和4号染色体72.8～77.9 Mb区域可能为影响鸡脚重性状的重要候选基因和潜在功能区域.本研究为鸡脚重性状的标记辅助选择提供了理论依据.     

全基因组测序(WGS)在畜禽群体进化和功能基因挖掘中的应用

全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是指通过高通量测序技术对物种个体或群体的基因组进行测序,并通过生物信息学技术对序列特征进行分析,以在全基因组水平探究物种的进化规律和筛选功能基因,主要包括从头测序(de novo)和重测序(re-sequencing).WGS具有信息全面、精确、高效等优点,尤其能对未知基因和未知结构变异进行高效探索,随着高通量测序技术的发展,WGS成本快速降低,使其迅速超越传统策略,成为当前群体进化分析和功能基因挖掘的最主要研究策略,并在畜禽中得到广泛应用.目前已经对鸡(Gallus gallus)、猪(Sus scrofa)、牛(Bos taurus)、绵羊(Ovis aries)、山羊(Caprahircus)、马(Equus caballus)、鸭(Anas platyrhynchos)和狗(Canis lupus)等畜禽进行了大量WGS研究,探究了畜禽进化规律,并挖掘出许多关键功能基因.此外,WGS在未来畜禽泛基因组的构建和全基因组选择育种中也将有广泛的应用.本文主要对WGS的特征和发展进行了介绍,概述和讨论了其在畜禽群体进化和功能基因挖掘中的应用,并简述了其关键要点和应用前景,以期为WGS在畜禽中得到进一步的应用提供理论参考.     

基因组序列界定标准的建立

1996年,来自世界基因组测序中心的主要研究人员在美国加州沃尔纳特克里克百慕达群岛的会议中将一个完整的基因组序列界定为:一个错误率为一万个碱基中只有一个或者少于一个错误的没有间隙的序列。这有效地设定了人类基因组序列的质量标准,并很快用于其它基因组测序中。如果一个基因组序列并没有满足这一严格的标准,它只会被认为是"草图"。