全基因组SNP分型技术在畜禽遗传育种研究中的应用

随着畜禽资源分子鉴定、物种进化、全基因组育种等热点领域的逐渐兴起,准确的全基因组SNP分型成为了畜禽基因组研究的关键。基因芯片、重测序、简化基因组测序及靶向捕获测序等全基因组SNP分型技术已广泛应用于畜禽基因组研究中。本文概述了全基因组SNP分型技术的原理及其在全基因组关联分析、选择信号分析和畜禽遗传资源背景分析等方面的应用,以期为畜禽基因组研究和育种应用提供借鉴和参考。     

全基因组重测序在畜禽研究领域的应用进展

全基因组重测序(whole genome resequencing, WGRS)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的全基因组水平的测序,具有检测变异类型丰富、高性价比、应用广泛等优点。随着测序成本的降低和畜禽基因组测序工作的完成,全基因组重测序技术已成为畜禽遗传变异研究的重要工具。全基因组重测序技术可获得大量基因变异信息,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)、插入缺失(insertion/deletion, InDel)、结构变异(structural variation, SV)和拷贝数变异(copy number variation, CNV)等,丰富了现有的基因组序列,形成的大量数据集为探索畜禽表型性状和遗传改良提供了一个基因组信息库,以促进对畜禽遗传资源的深入研究与利用。作者概述了全基因组重测序技术及其关键影响因素(测序深度、序列比对和变异检测),重点综述了该技术在重要畜禽(牛、羊、猪、鸡)研究领域的应用进展,并对将来侧重于整合分析重测序数据、精准表型记录和多组学信息的研究趋势进行了展望。     

全基因组测序在畜禽中应用的研究进展

在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异（copy number variation,CNV）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。     

基于基因组重测序的地方畜禽选择信号研究进展

选择信号是畜禽进化过程中遗留在基因组上的遗传印记,探究种群间选择信号的特征有助于了解种群遗传进化和选择进展,将正向选择应用于育种可提高育种进程。重测序等相关分子技术的发展为研究基因组进化影响表型提供了方法和机会。本文综述了基于基因组测序技术的地方畜禽在长期驯化中的选择信号,为地方畜禽的进化发展研究提供了理论基础。     

畜禽生长发育相关性状的全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是近年兴起的用于分析复杂性状的重要研究方法。高通量测序技术的成熟发展使得基于全基因组测序技术和基因芯片技术的GWAS解析畜禽复杂性状成为可能,GWAS的运用对畜禽经济性状相关的SNP、QTL和候选功能基因研究起到关键作用。本文主要对GWAS的基本原理和方法、优劣势以及GWAS在畜禽生长发育相关性状中的应用现状进行综述,并对GWAS在今后畜禽育种中的应用前景进行展望,以期为GWAS在畜禽育种中的深入研究提供参考。     

基因组选择模型及其在家禽育种中的应用

基因组选择是当前畜禽育种领域一项热门的分子育种方法,已经在实际育种中得到应用并取得良好的效果。基因组选择使用数学模型计算出覆盖全基因组范围内的高密度标记的效应值,从而得到个体基因组估计育种值,再进行高效的选种选配工作。该方法可以提高传统育种值估计的准确性,实现畜禽育种早期选择,缩短世代间隔,从而加快遗传进展。同时,随着第二代测序平台和基因芯片技术不断成熟,单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）标记已成为普遍且重要的动植物研究手段,SNP芯片检测成本也不再高昂。文章综述了常见的基因组选择模型及其在家禽育种中的应用,讨论了其面临的挑战,并且展望了其应用前景,为我国地方家禽保护、评价和利用提供参考。     

畜禽基因组选择方法研究进展

畜禽的选种选育在生产中至关重要,育种值估计是选种选育的核心。基因组选择（genomic selection,GS）是利用全基因组范围内的高密度标记估计个体基因组育种值的一种新型分子育种方法,目前已在牛、猪、鸡等畜禽育种中得到应用并取得了良好的效果。该方法可实现畜禽育种早期选择,降低测定费用,缩短世代间隔,提高育种值估计准确性,加快遗传进展。基因组选择主要是通过参考群体中每个个体的表型性状信息和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）基因型估计出每个SNP的效应值,然后测定候选群体中每个个体的SNP基因型,计算候选个体的基因组育种值,根据基因组育种值的高低对候选群体进行合理的选择。随着基因分型技术快速发展和检测成本不断降低,以及基因组选择方法不断优化,基因组选择已成为畜禽选种选育的重要手段。作者对一些常用的基因组选择方法进行了综述,比较了不同方法之间的差异,分析了基因组选择存在的问题与挑战,并展望了其在畜禽育种中的应用前景。     

全基因组选择在猪育种中的应用

全基因组选择(Genomic selection,GS)是一种全基因组范围内的标记辅助选择方法。利用全基因组遗传标记信息对个体进行遗传评估,能够更加准确地早期预测估计育种值,降低近交系数,大大提高猪育种的遗传进展。随着猪全基因组测序的完成和猪60kSNP芯片的商业化,全基因组选择已经成为猪育种研究领域的新热点。本文综述了全基因组选择的分析方法、计算方法和影响因素,并阐述了全基因组选择在猪育种中的应用情况和发展趋势。     

简化基因组测序在畜禽应用中的研究进展

简化基因组测序(reduced-representation genome sequencing, RRGS)是指利用生物信息学方法设计标记开发方案,富集特异性长度片段,应用高通量测序技术获得海量标签序列来代表目标物种全基因组信息的测序方法。通过RRGS能够发现更多新的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,为研究控制畜禽生长发育、肉质调控、代谢调节基因及其遗传进化多样性提供重要基础分析数据。文章主要对RRGS中的限制性酶切位点相关DNA测序(restriction-site associated DNA,RAD-seq)、2b-RAD(ⅡB restriction-site associated DNA)、双酶切简化基因组测序(double digest RAD,ddRAD-seq)和基因分型测序(genotyping by sequencing, GBS)四种技术原理及在畜禽分子标记开发、遗传图谱构建和数量性状定位(QTL)方面的应用进行综述,旨在为简化基因组测序在畜禽育种研究中的应用提供基础资料。     

全基因组关联分析在畜禽重要经济性状中的研究进展

以往通过候选基因分析和数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)连锁分析等策略使我们对一些基因的功能有了一定了解,但是很多控制畜禽经济性状的基因还无法分离和鉴定。随着高通量测序技术的不断发展以及人类全基因组计划(human genome project,HGP)和许多动植物的全基因组测序完成,全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)已经成为研究复杂性状的重要方法。文章针对GWAS在重要畜种复杂经济性状中的研究进展进行综述,梳理了近几年在动物经济性状研究中利用GWAS取得的成果,并且对GWAS研究策略与方法进行了归纳总结,旨在利用GWAS为畜禽复杂性状的遗传基础研究提供参考,同时为今后的动物育种工作奠定基础。     

全基因组选择模型研究进展及展望

全基因组选择是一种利用覆盖全基因组的高密度标记进行选择育种的新方法,可通过早期选择缩短世代间隔,提高育种值估计准确性等加快遗传进展,尤其对低遗传力、难测定的复杂性状具有较好的预测效果,真正实现了基因组技术指导育种实践。随着芯片和测序技术日趋成熟,高密度标记芯片检测成本不断降低,全基因组选择模型的不断升级和优化,预测准确性不断提高,全基因组选择已成为动物遗传改良的重要手段和研究热点。目前,全基因组选择已经成为奶牛遗传评估的标准方法,并取得重要进展,在其它物种中的应用正在逐步开展。本文主要对全基因组选择的统计模型发展进行综述,总结全基因组选择在动物遗传育种中的应用现状,讨论当前存在的问题,并对全基因组选择模型的发展方向和应用前景进行展望。     

猪的全基因组测序研究进展

猪具有独特的生物学特征,在畜牧业生产和医学研究中占有重要地位。全基因组测序即de novo测序和全基因组重测序为解释猪的生物学特性和促进猪的分子育种发挥了重要作用。本文重点阐述全基因组测序在猪基因组学研究中的应用,分析全基因组测序技术及其在猪的全基因组测序工作中的优势和不足,并对未来猪的分子遗传育种研究工作进行展望。     

羊经济性状全基因组关联分析与基因组育种的研究进展

随着全基因组时代的到来,高通量测序在动物新基因和分子标记挖掘方面的优势日益突出,与此同时,全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)成功建立起变异与表型的关联,借助现代分子育种和基因组选择(Genomic selection,GS)技术,这些新产生的基因组变异必将在动物经济性状改良方面发挥重要作用。目前,与家羊关键经济性状有关的分子遗传标记研究还相对较少,而高质量参考基因组的发表为性状的遗传改良提供了发展的契机。基于此,文章对绵羊和山羊关键经济性状的GWAS分析和GS育种的相关进展做一综述,以期为羊品种资源保护和利用提供借鉴。     

基于限制性内切酶的简化基因组测序在家禽基因组研究中的应用现状

随着第二代测序技术(Next-generation sequencing technology,NGS)的出现与不断革新,生命科学领域的研究发生了巨大的改变和进步。简化基因组测序(Reduced-represen-tation genome sequencing,RRGS)是利用合适的限制性内切酶消化目标基因组以降低基因组复杂度,减少测序位点,可高性比地开发高密度SNPs,操作简单。目前,已报道的基于限制性内切酶的简化基因组测序方法包括RRLs、RAD和GBS以及基于这些方法的改进版本,如dd RAD、dd GBS和2b-RAD等。该技术在鸡、鸭和火鸡等家禽基因组方面的研究得到了广泛应用且获得一定成果。文章比较了RRGS几种方法,综述了该技术在家禽基因组研究中的应用现状,旨在为今后有关方面的研究提供借鉴和参考依据。     

全基因组SNP分型策略及基因组预测方法的研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是遗传学研究中重要的材料。近年来,全基因组SNP标记开发方法的发展使得研究者们能够以较低成本获得丰富的基因组标记,大大推动了基因组水平的相关研究。基因组预测从已知基因型数据和表型数据的个体建立训练模型,对未知表型的个体进行基因型和表型预测,在育种领域具有重要意义。全基因组SNP的分型策略结合基因组预测方法,构成了动物基因组选择的前沿。本文从这两个方面进行综述,以期为从事分子遗传学,尤其是复杂性状研究的研究者们提供参考。     

我国科学家主导完成白菜、甘蓝基因组测序和分析

<正>由我国科学家领衔的白菜、甘蓝和油菜全基因组测序项目又取得阶段性重大成果,完成了甘蓝基因组测序和分析。该研究近日在线发表在国际权威学术期刊《自然·通讯》。甘蓝基因组测序是白菜、甘蓝和油菜等芸薹属全基因组测序项目的一部分。这是继白菜基因组测序项目后的又一重大成果。据甘蓝项目组技术负责人、中国农科院油料所刘胜毅研究员介绍,甘蓝基因组至少包含45758个蛋白编码基因,与白菜基因组相似,其基因组的大     

全基因组SNP分型策略及基因组预测方法的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是遗传学研究中重要的材料。近年来,全基因组SNP标记开发方法的发展使得研究者们能够以较低成本获得丰富的基因组标记,大大推动了基因组水平的相关研究。基因组预测从已知基因型数据和表型数据的个体建立训练模型,对未知表型的个体进行基因型和表型预测,在育种领域具有重要意义。全基因组SNP的分型策略结合基因组预测方法,构成了动物基因组选择的前沿。本文从这两个方面进行综述,以期为从事分子遗传学,尤其是复杂性状研究的研究者们提供参考。     

细菌全基因组测序技术用于沙门氏菌流行病学调查的可行性分析

为探讨细菌全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）技术在基层沙门氏菌防控中的优势与可行性，对前期分离的9株沙门氏菌进行细菌全基因组测序，并进行血清型预测、多位点序列分型（multilocus sequence typing，MLST）和耐药基因分析，将全基因组测序结果与传统血清分型和耐药性分析结果进行对比。结果显示：基于全基因组测序数据的血清分型结果与传统血清分型结果符合率为100%，两种方法对9株沙门氏菌血清分型结果完全一致；两种方法分析出的β-内酰胺类、氯霉素类、喹诺酮类和氨基糖苷类药物的耐药基因与耐药表型符合率为100%，即耐药菌株中均含有4大类抗菌药物的耐药基因；用全基因组测序检测到利福平、磺胺类和四环素3大类抗菌药物的7个耐药基因，表明9株沙门氏菌可能对这3大类抗菌药物耐药。结果表明：全基因组测序结果与传统实验室诊断结果完全一致，且具有快速、低成本、操作简单等优势，并且随着测序技术的发展，其检测成本和周期将进一步缩减，因此基于细菌全基因组测序开发沙门氏菌快速分型和耐药性分析方法有一定的应用价值和可行性。     

多重耐药胸膜肺炎放线杆菌GD2107株全基因组测序及生物信息学分析

【目的】通过对多重耐药胸膜肺炎放线杆菌(Actinobacillus pleuropneumoniae,APP)GD2107株进行全基因组测序及生物信息学分析,丰富APP基因组数据库信息;构建基于ApxⅣ基因的系统进化树,分析该菌株的进化关系,为探索APP致病机制和临床防控猪传染性胸膜肺炎(porcine contagious pleuropneumia, PCP)提供参考。【方法】通过药敏试验测定分离菌株的耐药谱;采用全基因组测序技术(whole genome sequencing, WGS)对细菌DNA进行全基因组测序,分别利用Illumina NovaSeq、PacBio SequeI测序平台对全基因组测序结果进行基因功能注释及生物信息学分析(包括基因组基本信息、功能元件分析及亚系统分析等);基于ApxⅣ基因构建系统进化树。【结果】药敏试验结果显示,GD2107菌株对青霉素、头孢拉定(先锋Ⅵ)、卡那霉素等14种抗菌药均耐药。对GD2107株全基因组测序得到1条大小为2 271 987 bp的环状染色体(GC含量为41.21%)和2个大小分别为5 027和3 497 bp的环状质粒...     

全基因组选择在家禽育种中的应用

随着分子标记检测技术不断发展,分子育种进入了全基因组选择时代。全基因组选择相对于传统育种手段,具有育种值估计准确率高、有效提高育种工作效率等优点,与牛和猪比较,全基因组选择在家禽育种方面的研究和应用相对较少。本文回顾了分子标记、传统育种和分子育种发展历程,展示了家禽分子标记检测技术的最新进展,总结了全基因组选择的计算方法以及存在问题。在此基础上,结合具体案例介绍了家禽全基因组选择研究和应用的最新进展。相信随着测序成本降低和统计方法的改良和研发,未来全基因组选择方法有望在家禽育种工作中得到广泛应用并发挥重要作用。