BMPR1B基因多态性对大白母猪生长和繁殖性能的影响

为研究骨形态发生蛋白受体1B(BMPR1B)遗传变异对大白母猪生长和繁殖性能的影响，本研究利用DNA混池测序，确定BMPR1B基因的SNPs，采用GenoPlexs^?基因分型技术对316头大白母猪群进行基因分型，并与其体重达100 kg时的生长性能(日增重、背膘厚、体重日龄、眼肌面积和眼肌厚)、母系指数、父系指数、出生乳头数和妊娠期进行关联分析。结果表明：本研究共筛查到5个SNPs，分别为g.124593852G>A、g.124561254G>C、g.124561098C>T、g.124546851A>G和g.124542062T>C，其中g.124561254G>C与g.124561098C>T发生同义突变后改变了BMPR1B基因mRNA二级结构；g.124561254G>C与g.124561098C>T为强连锁遗传；BMPR1B基因g.124593852G>A与大白母猪父系指数和出生乳头数显著相关；g.124561254G>C与出生乳头数和校正100 kg背膘厚显著相关，与校正100 kg体重日...     

松辽黑猪KPNA7基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

实验旨在分析KPNA7基因多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与繁殖性状的相关性。选择90头健康经产松辽黑猪母猪，采用直接测序法检测KPNA7基因的SNP位点，SPSS 26.0软件分析KPNA7基因的SNP位点多态性与松辽黑猪母猪繁殖性状的相关性。在松辽黑猪KPNA7基因第9外显子和第4、8内含子共发现6个SNP位点，其中在KPNA7基因第4内含子的g.385302 T>C发现TT、TC、CC 3种基因型，g.385256G>A和g.385248G>A存在连锁突变，均检测到2种基因型：GG、GA；在第8内含子的g.372731A>G发现3种基因型：AA、AG、GG,g.372629C>T处检测到3种基因型：CC、CT、TT。KPNA7的突变位点均处于哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05)。多态信息含量(PIC)计算显示，KPNA7的突变位点均为中度多态(0.25C.位点TT基因型个体的3周龄重、断奶重显著高于TC、CC基因型个体，TT、CC基因型个体的乳头数显著或极显著高于...     

柯乐猪DSP基因SNP鉴定及其与繁殖性状的关联分析

本研究旨在分析柯乐猪桥粒斑蛋白（Desmoplakin,DSP）基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）与繁殖性状的相关性。选择86头柯乐猪母猪，利用DNA混合池结合Sanger测序筛选DSP基因SNP位点，并采用SPSS22.0软件中的一般线性模型（GLM）对DSP基因SNP位点与柯乐猪繁殖性状进行关联分析。结果表明，在柯乐猪DSP基因中共发现了9个SNP位点，在第14外显子发现3个SNP位点：g.4897767G>A、g.4897776C>T和g.4897824G>A，在第14内含子发现6个SNP位点：g.4897943G>T、g.4897954C>T、g.4897991T>C、g.4897997T>G、g.4897999C>G和g.4898004C>T。连锁不平衡分析发现g.4897767G>A、g.4897999C>G和g.4898004C>T位点之间、g.4897824G>A与g.4897999C>G、g.4898004C>T位点之间以及...     

KISS1基因SNP对柯乐猪繁殖性状的影响

研究旨在了解KISS1基因对猪繁殖力的影响,以78头初产柯乐猪为材料,采用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序与人工较对相结合鉴定KISS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点,分析SNP位点对柯乐猪繁殖指标的影响。结果显示在KISS1基因第1外显子处发现g.64835073 A>G同义突变,在第1内含子处发现g.64835529 G>A突变,2个SNP位点均产生3种基因型,均为中度多态位点,且均符合Hardy-Weinberg平衡;g.64835073 A>G位点对5个繁殖指标的影响未能达到显著水平（P>0.05）;其中g.64835529 G>A位点对总产仔数、初生个体重、断奶个体重的影响达显著水平,揭示g.64835529 G>A位点可能作为猪产仔数的一个分子标记。     

山羊STEAP1基因和EIF2B4基因多态性与繁殖性能的关联分析

为探究候选基因STEAP1和EIF2B4与山羊繁殖性能的关联性，本实验利用MassARRAY?技术对STEAP1和EIF2B4基因的4个候选多态性位点（SNPs）进行分型，探究其在云上黑山羊（n=544）、济宁青山羊（n=133）和辽宁绒山羊（n=91）3个群体中的遗传学特征，并分析其与山羊繁殖性能（包括产羔数、初生窝重和断奶窝重）的关联性。结果表明，STEAP1 g.45853158 C>T和EIF2B4 g.72016288 T>G在不同品种山羊（济宁青山羊和辽宁绒山羊）中的基因型分布存在极显著差异；而STEAP1 g.45857345 C>T和g.45857371T>A基因型分布在山羊不同群体中差异不显著；在云上黑山羊高产群体和低产群体中，所有候选位点的基因型频率和基因频率均无显著差异；所有基因候选位点均与产羔数、初生窝重和断奶窝重无显著关联；STEAP1基因的位点g.45853158 C>T在不同繁殖性能群体中差异显著，生物信息学分析表明，突变造成STEAP1编码蛋白二级空间结构发生变化，可作为云上黑山羊繁殖性能的分子标记，但不适合进行窝选；STE...     

松辽黑猪HBEGF基因多态性及其与繁殖性状的关联分析

【目的】分析肝素结合型表皮生长因子样生长因子(heparin-binding EGF-like growth factor, HBEGF)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点在松辽黑猪中的遗传多样性及其与繁殖性状的相关性。【方法】选择90头健康经产松辽黑猪母猪,采用Sanger直接测序法检测HBEGF基因的SNP位点,利用SPSS 26.0软件分析HBEGF基因SNP位点与松辽黑猪繁殖性状(总产仔数、产活仔数、初生重、3周龄重、断奶重、断奶仔猪数和乳头数)的相关性。【结果】在松辽黑猪HBEGF基因第5外显子及第2、3、4、5内含子上共发现22个SNPs位点,其中有8个SNPs位点与繁殖性状存在显著关联。g.142114384 A>G和g.142104389＿142104388ins A>G位点存在AA、AG和GG 3种基因型;g.142114375 C>A位点存在CC、CA和AA 3种基因型;g.142111433 C>T位点存在CC和CT 2种基因型;g.142106003 G>A和g.1421...     

TRHDE基因多态性与乌珠穆沁羊生长性状的关联分析

为探究促甲状腺激素释放激素降解酶（Thyrotropin Releasing Hormone Degrading Enzyme,TRHDE）基因多态性与乌珠穆沁羊群体生长性状相关性，获得与生长相关的遗传标记，本研究以乌珠穆沁羊为研究对象，利用Illumina OvineSNP 600K BeadChip对TRHDE基因rs412113254A>G、rs419271398A>C、rs430108666C>A、rs417938979G>A位点进行基因分型，分析突变位点与生长性状的相关性。结果显示：TRHDE基因4个突变位点在乌珠穆沁羊群体中均检测出3种基因型，且均处于哈代-温伯格平衡状态（P>0.05）,rs412113254A>G位点在乌珠穆沁羊群体中属于低度多态（PIC<0.25）,rs419271398A>C、rs430108666C>A、rs417938979G>A位点均属于中度多态（0.25G位点可显著影响乌珠穆沁羊4月龄体重和胸围，可显著影响6月龄体重、胸...     

鸭TRPV6和SLC4A4基因SNPs对蛋壳品质的影响

试验旨在探究三穗鸭TRPV6基因和SLC4A4基因SNPs突变对蛋壳品质的影响,筛选出与蛋壳品质相关的分子标记。利用PCR扩增和直接测序法相结合的方法检测鸭TRPV6基因和SLC4A4基因的SNPs,并与蛋壳品质进行关联分析。结果显示：在TRPV6基因第2内含子发现的g.81465153 C>G和g.81465176A>G突变分别对蛋壳重和蛋重有显著影响,在第3外显子发现同义突变g.81465450 T>C;3个SNPs联合产生5种单倍型和7种双倍型,位点联合对蛋壳重有显著影响。在SLC4A4基因第24外显子发现同义突变位点g.15125097 C>T,在内含子25发现g.15132523 G>A突变对蛋形指数有极显著影响,在内含子26发现g.15135079G>A突变;3个SNPs联合产生4种单倍型和7种双倍型,位点联合对蛋壳重有极显著影响。2个基因聚合后6个SNPs联合产生8种单倍型和7种双倍型,位点联合对蛋壳重和蛋重均有显著影响。表明TRPV6基因和SLC4A4基因新发现的3个SNPs联合和2个基因的6个SNPs联合均对蛋重和蛋壳重有显著效应,...     

22个高繁殖力SNP位点在贵德黑裘皮羊群体中的分布特征

贵德黑裘皮羊是青藏高原藏羊群体中的一种特殊的地方品种资源，以生产黑紫羔皮而闻名。同其他藏羊一样，贵德黑裘皮羊胎产仔数多为单羔，极少见两羔及多羔。为提高其繁殖性能，本研究对其群体繁殖性能相关基因位点进行了研究。实验选取BMPR1B、GDF9、BMP15、ESR1、GnRHR、FSHR、LHR和PRLR等基因中的22个高繁殖力相关基因位点，采用多重单碱基延伸SNP分型技术（SNaPshot）对348只贵德黑裘皮羊群体中以上8个基因的22个SNP位点的多态性进行了检测分析。检测结果发现在该群体中存在以下突变位点：BMPR1B的FecB(g.746A>G)、GDF9的G1(g.260 G>A)、ESR1外显子1的c.106A>T、FSHR外显子10的c.904T>G、LHR外显子11的c.1020C>A和c.1425T>A、PRLR外显子10位点的g.304A>G和g.585C>G，以及BMP15外显子1的c.28-30del缺失，共8个SNP和1个缺失突变，且每个位点的最小等位基因频率分别为0.003、0.014、0.342、0.103、0.2...     

鲁中肉羊HIRA基因多态性及其与产羔数的关联分析

该研究旨在探究鲁中肉羊HIRA基因g.71833755 T>C和g.71874104 G>A两个位点多态性及其与产羔数之间的关系,以期为鲁中肉羊高繁殖力分子育种提供新的遗传标记。利用全基因组重测序结合Sequenom MassARRAY~? SNP技术对鲁中肉羊HIRA基因2个多态位点进行检测,并与其产羔数进行关联分析。结果表明:鲁中肉羊HIRA基因g.71833755 T>C位点存在TT、TC和CC三种基因型,g.71874104 G>A位点存在AA、AG和GG三种基因型。g.71833755 T>C位点在鲁中肉羊中表现为低度多态(PIC<0.25),该位点在鲁中肉羊中处于哈代温伯格不平衡状态(P<0.05);g.71874104G>A位点在鲁中肉羊中表现为中度多态(0.250.05)。HIRA基因g.71874104 G>A位点多态性与鲁中肉羊第2胎、第3胎产羔数显著关联(P<0.05),杂合型AG个体各胎产羔数均高于野生型GG和突变纯合型AA个体;g.71833755 T>C位点多态性与鲁中肉羊第2胎产羔数显著关联(P<0.05),杂合型TC个体第2胎产羔数均高于野生型TT(P>0.05)和突变纯合型CC个体(P <0.05)。综上,g.71833755 T>C位点的C等位基因和g.71874104 G>A位点的A等位基因可能是提高绵羊产羔数的潜在有效的DNA标记。     

延黄牛FGF19基因多态性与肉质性状的关联分析

研究旨在探究延黄牛成纤维细胞生长因子19(Fibroblast Growth Factor 19,FGF19)基因多态性与肉质性状的相关性。实验收集106头延黄牛背最长肌组织,采用PCR混池及Sanger技术探索延黄牛FGF19基因存在的SNP位点与肉质性状进行关联分析。结果显示,延黄牛FGF19基因第2内含子存在3个SNPs位点：Chr29:46943179A>G、Chr29:46943605T>A和Chr29:46943660G>A均存在3种基因型;χ2检验结果显示：第1、3处突变位点均显著偏离Hardy-Weinberg平衡（P<0.05）,而第2处则处于平衡状态（P>0.05）;多态信息含量均表现为中度多态（0.25G位点AA基因型个体部分氨酸含量显著大于GG基因型;Chr29:46943605T>A位点的AA基因型个体蒸煮损失和眼肌面积极显著大于TT基因型,TT基因型个体压榨水分极显著小于TA基因型;AA基因型个体部分氨基酸含量显著大于TT基因型;Chr29...     

ACVR2B、BMPR1A和BMPR1B基因多态性与母猪繁殖性能的相关分析

为研究转化生长因子-β(TGF-β)通路中激活素A受体2B(ACVR2B)、骨形态发生蛋白受体1A(BMPR1A)和骨形态发生蛋白受体1B(BMPR1B)基因多态性对母猪繁殖性能的影响，选用大白和长白母猪为试验对象，采用DNA混池测序对猪ACVR2B、BMPR1A和BMPR1B基因多态位点进行筛选，利用GenoPlexs~?基于多重PCR的靶向测序基因型分型技术对候选SNPs进行分型，并与经产母猪繁殖性能进行关联性分析。结果显示：ACVR2B基因筛到2个单碱基突变和1个缺失多态，分别为g.23259668T>C、 g.23260159(delG)和g.23260324C>T,命名为P1、P2和P3;BMPR1A基因g.87887024-87887026(delTGG)筛到1个缺失多态，命名为P4;BMPR1B基因筛到5个单碱基突变，g.124593852G>A、g.124561254G>C、 g.124561098C>T、g.124546851A>G和g.124542062T>C,分别命名为P5、P6、P7、P8和P9。关联结果显示：ACVR2...     

IP3R1基因表达、变异对蛋鸭蛋壳品质的影响

IP3R1是钙释放通道蛋白,通过调控细胞质内Ca^2+浓度进而发挥其生物学功能。为探讨IP3R1基因对三穗鸭蛋壳品质的遗传效应,采用实时荧光量PCR和PCR产物直接测序法检测54只三穗鸭IP3R1基因的组织表达谱和SNP多态位点。结果表明:IP3R1 mRNA在11个组织中均存在不同程度的表达,其表达顺序为肺>心脏>肌胃>胸肌>肝脏>胰腺>肾脏>腺胃>子宫>小肠>脾脏;首次在IP3R1基因内含子14检测到g.253779 T>C和g.253967 C>A 2个SNPs突变位点,内含子18发现g.257089G>A、g.257159C>G和g.257237T>G 3个SNPs突变位点,5个SNPs位点均为中度多态位点;卡方(χ^2)检验结果表明,除g.257089G>A位点外,其余4个SNPs位点的基因型分布均未偏离Hard-Weinberg平衡;关联分析结果表明,g.257159C>G位点对蛋重和蛋壳重分别具有极显著和显著影响,g.257237T>G位点对蛋形指数的影响达显著水平(P<0.05)。结果提示,g.257159C>G和g.257237T>G可作为鸭蛋壳品质选择的遗传标记。     

藏羊BMPR-ⅠA基因多态性及其与产羔性状关联分析

为研究骨形态发生蛋白受体-ⅠA(bone morphogenetic protein receptorⅠA, BMPR-ⅠA)基因多态性对藏羊(Tibetan sheep)繁殖性能的遗传效应，以403只产单羔藏羊母羊和30只产双羔藏羊母羊为研究对象，采用多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction, iMLDR)对BMPR-ⅠA基因两个SNPs在藏羊群体中的多态性进行检测及其与产羔数进行关联分析。结果显示：在BMPR-ⅠA基因第8和第9外显子上检测到g.136901G>A和g.139032G>A两个同义突变位点。在g.136901G>A和g.139032G>A突变位点上均检测到GG、GA和AA三种基因型，其优势基因型均为GG,优势等位基因均为G;藏羊群体处于低度多态(PIC<0.25)。χ~2适合性检验结果显示，g.136901G>A和g.139032G>A两个突变位点均处于哈迪-温伯格平衡状态。连锁不平衡分析发现，两个位点之间连锁不紧密。关联性分析结果发现，g.136901...     

大白猪PTGS2基因外显子2多态性及其与繁殖性状的关联分析

试验旨在研究前列腺素内过氧化物合酶2（prostaglandin-endoperoxide synthase 2,PTGS2）基因的单核苷酸多态性,并将其与大白猪的繁殖性状进行关联分析,为猪分子遗传标记提供依据。以美系及法系纯种大白猪基因组DNA为模板,构建DNA混合池,通过克隆测序比对,检测猪PTGS2基因的遗传变异;采用PCR-RFLP技术对多态性位点进行基因分型,并与目标性状进行关联分析。结果显示,在猪PTGS2基因外显子2上存在1个g.86A>G碱基突变,并具有Msp Ⅰ酶切位点多态性,且在大白猪群体中检测到AA、AG和GG 3种基因型;哈迪-温伯格平衡检验结果显示,在法系大白猪群体中,PTGS2基因g.86A>G多态性分布达到遗传平衡状态（P>0.05）。关联分析结果表明,在美系大白猪群体中,AA基因型初产母猪弱仔数显著少于AG基因型（P<0.05）,AA基因型经产母猪初生窝重显著高于AG基因型（P<0.05）;在法系大白猪群体中,GG基因型个体总产仔数、健仔数和初生窝重均高于AA和AG基因型,但未达到显著水平（P>0.05）。PTGS2基因外显子2 g.86A>G多态性位点显著影响初生窝重和弱仔数,可作为猪分子标记辅助选择育种的潜在位点。     

PPARα基因SNPs对关岭黄牛生长性状的影响

本实验采用PCR产物测序和序列比对软件鉴定关岭黄牛PPARα基因SNPs，统计软件SPSS 23.0分析SNPs与生长性状的相关性，探索PPARα基因与关岭黄牛生长性状的关系。结果显示，在关岭黄牛PPARα基因中检测到4个SNPs：位于第7外显子的g.116502086 G>C和g.116502113 T>C同义突变、位于3’端非编码序列的g.116508773 C>T和g.116509086 G>A突变，g.116502086 G>C和g.116508773 C>T为中度多态位点，g.116502113 T>C和g.116509086 G>A为低度多态位点，4个SNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态，且SNPs间不存在强连锁不平衡，共产生5种单倍型和15种双倍型，单倍型H1出现频率最高、H5最低，双倍型H1H2出现频率最高、H5H5最低；g.116502086 G>C和g.116502113 T>C位点对体重均有显著影响；g.116508773 C>T位点对体重、体高、体斜长有显著效应，等位基因C对增加体重...     

玉树马和德保矮马SLC36A1基因多态性研究

 控制马香槟毛色的CH（Champagne gene）基因家族包含4个候选基因（SLC36A1、SLC36A2、SLC36A3、SPARC）,研究发现SLC36A1基因外显子2的突变是造成马香槟毛色的关键位点。为揭示中国马SLC36A1基因遗传多态性,本研究以玉树马和德保矮马共74个样本为研究对象,以马DNA池为模板扩增SLC36A1基因的10个外显子及部分内含子序列并进行测序分析。共发现马SLC36A1基因5个SNPs,分别位于内含子3（g.26699953 A>G, g.26699851 G>C, g.26699850 G>C）,外显子4（g.26699562 G>A）及外显子6（g.26697018 C>T）。利用PCR RFLP方法对74个家马样本进行基因分型,发现外显子6的SNP有基因型CC、CT;外显子4的SNP有基因型GG、GA;内含子3的g.26699850 G>C突变有基因型GG、GC;内含子3的另外2个SNPs（g.26699953 A>G, g.26699851 G>C）通过测序,发现有AA、AG、GG与GG、GC、CC基因型。所有5个马SNPs均为野生型占主要优势。由此界定了马SLC36A1基因有9种单倍型（H1 H9）,其中H5是最主要的单倍型。德保矮马遗传多样度为0.4190,比玉树马（0.2228）高,表明德保矮马香槟毛色遗传多态性比玉树马更丰富。玉树马与德保矮马的平均单倍型多样度为0.3160,表明其香槟毛色遗传多态性相对较低。     

FTO基因单核苷酸多态性对和盈黑鸡屠体及生长性状影响的研究

为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠体性状和生长性状的影响。结果表明:在FTO基因第5外显子和第7外显子上各检测到一个SNP位点,分别为g.57337C>A和g.64757T>G突变。g.57337C>A突变形成AA、AB和BB 3种基因型,g.64757T>G突变形成TT、TG和GG 3种基因型。g.57337C>A位点对和盈黑鸡屠体重、宰前活重、头重、胸肌重、腿肌重上、肝脏重、心脏重7个屠体性状有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),对8,10,16周龄体重影响显著(P<0.05)。g.64757T>G位点对和盈黑鸡宰前活重、全净膛重、半净膛重、屠体重和翅重5个屠体性状有显著影响(P<0.05),对16周龄体重影响显著(P<0.05)。说明FTO基因g.57337C>A...     

雌激素受体基因多态性与拜城油鸡繁殖性能的关联性分析

旨在探究雌激素受体(ESR)基因多态性与拜城油鸡产蛋性状、蛋品质及孵化性能的关系，为高生产性能种鸡的选育提供新的分子标记。试验以129只拜城油鸡为研究对象，利用DNA混池重测序技术筛选SNPs位点，采取Sequenom飞行时间质谱技术进行相关的位点分型，通过SPSS 26.0进行繁殖性能关联分析。结果显示：所筛选出的6个ESR基因SNPs位点分别为g.48747211 T>G、g.48777663 C>T、g.48817503 G>A、g.52521976 T>C、g.52529021 A>G和g.52541181 C>T,且均存在3种基因型，哈代-温伯格平衡检验表明6个SNPs位点均处在平衡状态，其中g.48747211 T>G、g.48777663 C>T、g.52521976 T>C和g.52541181 C>T位点多态信息含量均大于0.25,处于中度多态。关联性分析表明，ESR1基因g.48747211 T>G和g.48777663 C>T位点与拜城油鸡300日龄总产蛋量存在极显著相关性(P<0.01...     

延边黄牛SCD1基因多态性及其与经济性状的关联分析

本研究旨在探索延边黄牛硬脂酰辅酶A去饱和酶1（stearoy-CoA desaturase 1,SCD1）基因多态性及其与经济性状的相关性。以157头36月龄健康无病、体重相近的延边黄牛为研究对象,颈静脉采血提取基因组DNA,根据GenBank中牛SCD1基因序列（登录号：AC_000181.1）,利用Oligo 6.0软件设计特异性引物,应用PCR扩增SCD1全长基因后直接测序,分析其多态位点,并应用生物信息学软件分析其蛋白结构;屠宰前测定活体重、胴体重、屠宰率、背膘厚等胴体性状,屠宰后采集背最长肌,测定眼肌面积、蒸煮损失、滴水损失、嫩度、系水力、pH、脂肪酸含量等肉质性状,并通过一般线性模型分析方法对延边黄牛SCD1基因SNPs与肉质性状的相关性进行了分析。结果发现,延边黄牛SCD1基因846 bp处存在A→G突变（g846 A→G）、1 022 bp处存在C→T突变（g1022 C→T）,其中g1022 C→T突变导致丙氨酸（A）突变为缬氨酸（V）,但未引起三级结构改变。关联分析结果表明,g846 A→G多态位点与延边黄牛宰前活重、胴体重、滴水损失及硬脂酸、亚油酸含量存在显著相关（P<0.05）;g1022 C→T多态位点与延边黄牛宰前活重、胴体重及硬脂酸含量存在显著相关（P<0.05）,说明上述2个位点与延边黄牛相关肉质性状存在显著相关,该突变位点可作为潜在的分子标记。