家蚕品种桂蚕8号亲本全基因组重测序研究初报

对桂蚕8号4个杂交亲本“锦”（9MN）“绣”（芙H）“壮”（7MH）“丽”（87H）开展全基因组重测序研究,通过比对并作初步分析,获得4个全基因组单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构性变异（SV）和拷贝数变异（CNV）,4个杂交亲本SNP总数均超过600万个位点,插入缺失（Indel）总数约140万;在结构性变异（SV）方面,插入（INS）、缺失（DEL）、倒位（INV）、染色体内易位（ITX）和染色体间易位（CTX）类型均有存在,主要分布在基因间区、内含子、外显子、基因上游、基因下游,在可变剪切位点、UTR5、UTR3及位于一个基因的上游同时也是另一个基因的下游区间亦有分布;拷贝数偏低的区域均超200个,偏高的区域在79～100个之间,所有品种在基因上游、外显子、UTR5、基因间区均有拷贝数变异,其中以外显子区域最多,在可变剪切位点、基因下游、上游/下游、UTR3区域未见有拷贝数变异。     

全基因组重测序及其在动物育种的研究进展

随着生物科学技术的发展以及基因研究的深入,越来越多地使用全基因组测序和高通量测序技术,以期在全基因组水平上找到与疾病或动植物复杂性状有关的遗传变异,分析个体或群体之间的基因序列差异或结构差异,检测范围广、效率高、准确度高。本文就全基因组重测序的主要内容和研究进展加以综述。     

牛基因组拷贝数变异分析

拷贝数变异(CNV)是家畜遗传变异的一种重要的来源。为了鉴定牛基因组拷贝数变异,试验进行了全基因组筛查,以确定这些基因功能的数量、位置等。采用一个包含约385000探针的寡核苷酸阵列比较了普通公牛和瘤牛间的基因组杂交。试验共检测到51个CNV,约占整个牛基因组的0.5%。每种动物的平均CNV大小为213～335kb。单个动物中仅能检测到50%的CNV,其余CNV则需要鉴定多个个体才能获得,再进一步分析确定每个CNV区域的基因内容。结果表明一个基因中包含82%CNV,且大部分CNV与牛基因组表型变异有一定相关性。虽然个别CNV的影响仍有待进一步研究,但本试验结果表明CNV在牛基因组表型变异中起着重要的作用。     

全基因组拷贝数变异研究进展

拷贝数变异(CNVs)是指大小从1 kb到数Mb范围内的DNA片段的变异。有关学者通过生物芯片技术或直接测序技术确定了CNV的区域,并发现拷贝数变异与疾病的致病机理以及畜禽的表型性状和功能性状有着密切的联系。本文就拷贝数变异的概念、突变机制、检测方法以及在致病机理和畜禽遗传育种中的应用等方面进行了综述,为畜禽遗传育种提供新的思路和方法。     

基于二代测序数据拷贝数变异检测的新方法研究

目标区域捕获测序（TRS）是将基因组特定区域制成探针与基因组DNA杂交,将目标区域的DNA富集后再进行二代测序。TRS已应用于多种疾病如智力障碍、帕金森症等,能够有效的对人类主要组织相容性复合体（MHC）、外显子等区域进行测序。由于测序效果受捕获测序探针密度影响较大,探针的疏密及均匀程度很大程度会影响最终结果,与全基因组测序相比,TRS检测拷贝数变异（CNV）难度更大。随着生命科学的飞速发展,越来越多的拷贝数变异检测工具出现,但它们的CNV检测率依然较低,假阳性率较高。因此,本研究开发了一种新颖的拷贝数变异检测方法,结果显示,本研究方法、ExomeDepth和XHMM的检测率分别是76.7%、12.4%和5.5%,假阳性率分别是25.7%、49.4%和66.9%,本研究方法在检测率及假阳性率的表现均优于ExomeDepth和XHMM两种方法。本研究补充了拷贝数变异检测算法,并为相关研究提供一定的理论依据。     

基于重测序数据的湖羊产羔数性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘与湖羊繁殖性状相关的候选基因,解析湖羊高繁殖性状的遗传基础。本研究利用206只湖羊母羊的全基因二代重测序数据(群体平均测序深度为6×),结合第一胎产羔数、第二胎产羔数及2胎平均产羔数的表型性状,基于混合线性模型,并利用质控后的1 604 526个SNP标记进行全基因组关联分析。结果:未发现影响湖羊第一胎产羔数、第二胎产羔数和2胎平均产羔数的显著SNP位点,这可能与羊的繁殖性状是一种低遗传力性状、且受微效多基因控制有关。此外表明,本研究所使用的混合线性模型被验证是可信的。     

蒙古马基因组拷贝数变异的研究

拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源.本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长度6 109 bp至571.87 kb,平均值为37.81 kb,中值为14.45 kb.合并重叠的CNVs,共检测到70个CNV区域(CNV region,CNVR),大小从6 151 bp至573.59 kb,平均值和中值分别为38.93和14.45 kb,总长度为6.19 Mb.经CNV基因注释和功能分析发现,大部分基因与嗅觉受体活性、嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、识别和嗅觉传导等功能相关.对5个CNVRs进行qPCR检验,83.33%的qPCR结果与CGH芯片结果一致.通过对蒙古马基因组拷贝数变异的研究,证明CNV在马基因组中普遍存在,为揭示马基因组CNV与重要生物性状的关联性及品种改良奠定了基础.     

利用中芯一号SNP芯片检测隆林猪全基因组拷贝数变异

【目的】检测隆林猪的全基因组拷贝数变异。【方法】采集33头隆林猪的耳组织样本,通过酚-氯仿法提取DNA后,使用猪中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,得到的原始数据通过Genomestudio软件和Linux系统进行处理,使用CNVPartition和PennCNV软件分别检测拷贝数变异(copy number variation, CNV),并利用Bedtools软件将CNV合并为拷贝数变异区域(copy number variation region, CNVR),使用Biomart对CNVR进行基因定位,利用David网站对定位到的基因进行GO和KEGG富集分析,使用猪QTL数据库对共同CNVR进行QTL注释。【结果】CNVPartition软件共检测到260个CNVs,合并为47个CNVRs,其中缺失型40个、获得型5个、混合型2个,共定位到84个基因,显著富集到13条信号通路;PennCNV软件共检测到96个CNVs,合并为15个CNVRs,其中缺失型9个、获得型1个、混合型5个,共定位到8个基因,显著富集到8条信号通路;2个软件检测结果定位到的基因主要富集在嗅觉相关通路和...     

绵羊基因组测序及应用研究进展

随着测序技术的不断发展,测序价格的平民化使得基因组测序及应用普及到各个物种。绵羊作为人类重要的经济动物,其基因组研究近年来取得了重要进展,在绵羊起源、进化和适应性及功能基因鉴定等方面的研究取得了重要成果。该文重点综述绵羊的全基因组de nono测序进展及全基因组重测序在解析绵羊品种遗传多样性、揭示进化适应机制、功能基因定位等方面的研究应用,以期为绵羊的生物学研究提供方法参考,也为绵羊品种资源的保护和利用及分子育种提供参考。     

中国北方绵羊基因组拷贝数变异研究

为寻找绵羊基因组中可能的遗传性状相关标记,本试验采用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片技术,构建了蒙古羊、哈萨克羊、藏羊的拷贝数变异(copy number variation,CNV)多样性图谱。试验结果显示,共检测出28个CNV区域(CNV region,CNVRs),包括11个扩增型、15个缺失型和2个扩增—缺失型。通过功能注释和代谢通路分析发现,在蒙古羊和藏羊基因组中血红蛋白基因存在拷贝数扩张,可能与两种绵羊长期生活在高原低氧环境中产生的适应性有关。对CNVRs和CNV相关基因进行实时荧光定量PCR检验,83.3%的实时荧光定量PCR结果与芯片检测结果一致。通过对中国北方3种绵羊的基因组CNV的研究,为不同绵羊品种间遗传变异的研究奠定了基础。     

苏尼特羊拷贝数变异的基因组分布特征研究

本试验利用Illumina OvineSNP50 BeadChip芯片对71只苏尼特羊进行了分型,共检测到134个拷贝数变异区域(copy number variation regions,CNVR),大小范围为29.48 kb~1.30 Mb之间,总长度达到25.95 Mb。基因注释及功能分析结果显示,这些基因与嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、感官知觉、识别等环境应答有关。选取5个CNVR进行qPCR验证,其中3个CNVR得到验证。通过对苏尼特羊基因组拷贝数变异的分析可以进一步了解绵羊基因组结构的特点,为今后开展绵羊基因组结构变异与重要经济性状的关联研究提供参考。     

全基因组重测序在鸡中的应用和研究进展

高通量测序技术的出现不仅推动了生命科学的发展进程,为许多生命机制的解析提供了技术支撑,也为基因组学研究中曾经未解的一些难题带来了新的解决方法.随着基因组研究水平的不断深入,越来越多家养动物的基因组信息被逐渐公布,极大地推动了家养动物重要性状在全基因水平上的研究进程.自鸡的基因组序列信息公布以来,重测序技术被大量运用于基...     

利用猪1.4M高密度SNP芯片检测巴马香猪全基因组拷贝数变异

旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异（CNV）,并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响。本研究利用319头巴马香猪（其中阉公猪160头和母猪159头）1.4M高密度SNP芯片的数据,采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测;然后通过重叠CNV融合法,构建拷贝数变异区域（CNVR）,并用全基因组关联分析（GWAS）对频率大于5%的CNVR进行验证;最后根据不同的标记密度,均匀抽取一定数目的SNPs来探究标记密度对CNV检测效率和准确性的影响。结果,PennCNV和R-Gada软件分别检测到6 327和3 489个CNVs,分别构成795和340个CNVRs,其中226个为共同CNVRs。在这226个共同CNVRs中,最短的为3.98 kb,最长的为1 297.78 kb,总长度为33.27 Mb,其中102个（45%）与前人报道的CNVRs重叠。在PennCNV检出的795个CNVRs中,有135个频率大于5%,其中20个得到GWAS验证,验证率为15%。随着SNP密度的逐渐增加,CNV的检测效率和检测准确性不断提高,尤其是小片段CNVs的检测效率。本研究利用1.4M SNP芯片的数据,通过PennCNV和R-Gada软件绘制巴马香猪CNVR的草图,为将来鉴别与重要经济性状相关的CNVRs奠定了基础。同时,揭示了标记密度对CNV检测效率和准确性有正面影响,为后续CNV研究选择合适的标记密度提供了一定的参考。     

基于全基因组重测序分析阿拉善双峰驼生物学特性

此试验旨在通过研究阿拉善双峰驼基因组遗传变异信息,找到与其生物学特性相关的候选基因,以期对阿拉善双峰驼分子特征做出评价,并为双峰驼重要经济性状的功能基因定位提供基础数据。提取12头双峰驼基因组总DNA,制备基因组文库,经Illumina HiSeq~(TM)平台测序,利用生物信息学手段对重测序数据进行分析,对识别的SNPs和InDels进行注释。结果:共计得到367.98 Gb序列数据,平均测序深度15×,测序得到2 453 332 756个reads,比对到参考基因组的reads为2 003 009 380,匹配率为81.65%;共确定了6 759 037 SNPs和976 715 InDels,共计注释15 037个基因。其中与耐热性相关的候选基因是HSF1、HSPA9、HSPA4;与胰岛素相关的候选基因是EEF1A1、EEF1A12、GSK3A、GSK3B、PDX1、PAX6、PPARs和IRSs;与高血压相关的候选基因是KLK和PPARs;与耐渴性相关的候选基因是NFAT5、BGT1和AQPs。此研究基本阐明了双峰驼的遗传变异信息,从基因组层面解释了双峰驼的生物学特性,为后续分析与经济性状相关的遗传学机制、功能基因的研究和保护双峰驼品种资源提供了基因组数据,并为与经济性状相关的功能基因定位提供新的思路和线索。     

猪的全基因组测序研究进展

猪具有独特的生物学特征,在畜牧业生产和医学研究中占有重要地位。全基因组测序即de novo测序和全基因组重测序为解释猪的生物学特性和促进猪的分子育种发挥了重要作用。本文重点阐述全基因组测序在猪基因组学研究中的应用,分析全基因组测序技术及其在猪的全基因组测序工作中的优势和不足,并对未来猪的分子遗传育种研究工作进行展望。     

全基因组重测序在畜禽研究领域的应用进展

全基因组重测序(whole genome resequencing, WGRS)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的全基因组水平的测序,具有检测变异类型丰富、高性价比、应用广泛等优点。随着测序成本的降低和畜禽基因组测序工作的完成,全基因组重测序技术已成为畜禽遗传变异研究的重要工具。全基因组重测序技术可获得大量基因变异信息,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)、插入缺失(insertion/deletion, InDel)、结构变异(structural variation, SV)和拷贝数变异(copy number variation, CNV)等,丰富了现有的基因组序列,形成的大量数据集为探索畜禽表型性状和遗传改良提供了一个基因组信息库,以促进对畜禽遗传资源的深入研究与利用。作者概述了全基因组重测序技术及其关键影响因素(测序深度、序列比对和变异检测),重点综述了该技术在重要畜禽(牛、羊、猪、鸡)研究领域的应用进展,并对将来侧重于整合分析重测序数据、精准表型记录和多组学信息的研究趋势进行了展望。     

拷贝数变异在畜禽育种中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）是1种重要的遗传变异方式,目前已在人类及许多模式动物中筛查到与重要性状存在相关性的CNV,这为研究畜禽重要经济性状及疾病的致病机理提供了参考依据。文章参考国内外相关研究报道,对包括牛、羊、猪、鸡在内的4种畜禽CNV研究现状进行综述,并对CNV的应用前景进行展望,旨在为实现CNV在畜禽育种中发挥更大作用提供参考。     

全基因组测序在山羊上的研究进展

全基因组测序技术可对生物基因序列进行定位与功能分析,解析家畜表型变异的遗传基础,在缩短家畜分子育种周期和提高畜牧产业经济效益方面表现出巨大潜力.本文综述了山羊全基因组测序及其在重要性状的研究进展,旨在为山羊分子育种工作提供参考.     

拷贝数变异在家禽育种中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异,通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现,直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关,因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展,并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难,旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。