基于33个遗传多样性水稻材料的泛基因组分析揭示“隐藏”的基因组变异

【目的】基因组结构变异(SV)和基因拷贝数变异(g CNV)是动植物中主要的遗传变异来源,全面准确地鉴定和分析SV和g CNV对挖掘优异等位基因、保障水稻粮食安全具有重要意义。【方法】利用长片段测序数据和基因组装方法(HERA),对31个具有遗传多样性的水稻栽培稻进行了高质量基因组组装,结合日本晴和蜀恢498高质量基因组,进行了系统的基因组比较分析。【结果】共鉴定到171 072个非冗余SVs和25 549个g CNVs,其中82.8%的PAV未在先前基于短序列测序数据获得的PAV中鉴定到。利用非洲栽培稻CG14作为外群,对发生在亚洲栽培稻群体的SV(d SV)进行了推断,发现大多数d SV位于基因非编码区,以及泛基因组中50%(32 668)基因上下游2 kbp区域在32个亚洲栽培稻种至少有一个d SV。进一步结合转录组数据分析发现SVs和g CNVs对调控基因表达量对具有重要作用。对SV形成机制分析发现,SV主要由TEI(转座子插入)和NHEJ(非同源末端连接)两种机制形成,但不同类型SV的主要形成机制有所不同。该研究还构建了水稻中首个图形基因组,结合674份材料的二代测序和叶片早...     

基于重测序的短节间番茄品系变异检测分析

为揭示短节间番茄的基因变异类型及基因变异对代谢通路的影响,以短节间番茄品系CH和普通节间长度番茄品系DH进行农艺性状分析以及全基因组重测序,对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)、小片段插入和缺失(insertion-deletion, InDel)、拷贝数变异(copy number variation, CNV)及染色体结构变异(structural variation, SV)4种变异类型进行检测注释。结果表明,在2个样本中共检测到1 086 531个SNP、277 973个InDel、25 797个CNV、33 516个SV,在代谢通路中主要集中于吲哚生物碱生物合成、二萜生物合成、莽草酸途径生物碱的生物合成中发现。以SNP以及InDel中的基因作为切入点,挖掘到3个变异基因,其在CH中的相对表达量均低于DH。研究结果明确了变异位点信息,为进一步明确调控番茄节间长度相关基因的研究奠定了基础。     

伍隍猪和内江猪拷贝数变异差异与嘴型全基因组关联分析

【目的】探究伍隍猪与内江猪群体之间全基因组拷贝数变异（CNV）差异，并寻找影响伍隍猪嘴型性状的候选基因。【方法】基于50K SNP芯片数据，使用PennCNV和R-Gada检测131头伍隍猪与156头内江猪全基因组拷贝数变异差异，并通过全基因组关联分析（GWAS）筛选伍隍猪嘴型性状候选基因。【结果】伍隍猪的平均嘴长[（11.12±2.78） cm]显著长于内江猪[（5.04±1.26） cm, P<0.05]。伍隍猪相较于内江猪缺失型CNV增加；获得型CNV减少。拷贝数变异区域注释后的差异基因主要富集在破骨细胞分化、能量代谢、神经退行性病变等通路。GWAS分析共得到11个基因与嘴型相关。【结论】通过检测伍隍猪与内江猪群体间拷贝数变异差异，鉴定到GORASP2、CWC22、TMEM64为嘴长表型的候选基因，为后续伍隍猪遗传资源的鉴定提供新证据。     

芒果炭疽病抗感品种全基因组重测序分析

为挖掘芒果基因组上抗病性遗传信息,本研究以芒果炭疽病高抗品种金煌、高感品种爱文为材料进行全基因组重测序,分别获得5.58 Gb和4.73 Gb原始数据量,测序深度为15.01×和13.73×,基因组覆盖度分别为92.23%和92.27%。以“红象牙”品种的基因组为参考基因组,爱文和金煌分别检测到3 316 161、3 075 003个单核苷酸多态性(SNP)位点,244 686、201 520个插入缺失(InDel)位点。对2个样本间DNA水平变异基因进行KEGG、KOG、NR、SwissProt数据库注释,分别发现28 981、17 151、30 013、22 910个变异基因,其中信号转导途径、植物-病原互作代谢途径、水杨酸代谢过程及其他次级代谢物的生物合成存在变异基因。对2个样本间变异基因进行筛选发现与植物抗性相关的重要基因存在变异,其中包括RGA2、RPM1、DSC1、NBS-LRR、At4g27190等抗病蛋白基因的变异以及含NB-ARC结构域的蛋白质、含BTB/POZ结构域和锚蛋白重复序列的NPR1蛋白基因的变异等。本研究结果在一定程度上反映了芒果抗感炭疽病品种在基因组水平...     

鹿、牛基因组不同区域的微小变异研究

本研究借助鹿和牛基因组序列,通过同源序列比较的方法研究远缘物种基因组不同区域的微小变异,包括单碱基突变、小片段插入和删除.研究结果验证了基因组功能区的点突变和删除变异相对非功能区是保守的普遍性结论.点突变变异与删除变异在鹿、牛基因组不同区域上表现强的正相关性.比较近缘物种人、黑猩猩基因组点突变变异数据,表明牛、鹿基因组的功能区和非功能区突变速率各自保持大致恒定,符合分子钟理论     

基于家系基因组测序对骡基因组结构多样性分析

为分析马(Equus caballus)和驴(Equus asinus)杂交后两套结构和功能完善的独立基因组在骡基因组中整合后的结构多样性，本研究以马属动物三成员家系的全基因组序列为研究对象，分别以纯血马基因组和驴基因组为参考，识别驴、马和骡的InDel、SNP和CNV；通过生物信息分析，分析骡的de novo SNP及其突变频率、识别骡特异性CNV，并进行功能分析。结果显示:1)驴、马和骡分别获得100.01、103.78和114.36 Gb 的高质量Illumina基因组测序数据。2)以纯血马基因组为参考，识别的InDels、SNPs和CNVs分别为402 533~2 110 786、5 012 403~23 819 055和2 126~3 761；以驴基因组为参考，识别的InDels、SNPs和CNVs分别为527 351~2 279 875、3 212 499~23 549 224和3 572~7 812。3)骡de novo SNPs分别为555和419，其突变频率为1.72×10^-7~2.21×10^-7。4)获得骡特异性CNVs分别为396和859，总长度分别为2.15和3.77 Mb。5)变异相关基因主要和机体的免疫及癌症过程相关。综上，骡基因组发生了高频率的de novo SNPs和特异性CNVs，这些结构变异可能对马和驴异种杂交不相容以及骡的遗传适应性具有重要意义，为进一步开展马和驴异种杂交的遗传基础及其分子机制的研究提供候选遗传位点。     

长三角地区兼用型鸭全基因组遗传多样性分析

为了全面了解长三角地区兼用型鸭的遗传多样性,对该地区娄门鸭、昆山麻鸭、巢湖鸭和高邮鸭的血液进行全基因组重测序分析。4个样本平均的测序深度和覆盖率分别为11.91×、97.19%;通过与北京鸭的基因组进行比对,娄门鸭、昆山麻鸭、巢湖鸭和高邮鸭分别检测到7 733 429、8 161 310、7 324 728、7 986 534个SNP,1 145 846、1 239 348、958 379、1 121 697个Indel以及1 777、1 949、1 556、1 088个CNV,这些变异大部分坐落在基因间或基因内的内含子区;通过群体系统进化树分析和CNV交集分析发现娄门鸭和昆山麻鸭为一类,巢湖鸭和高邮鸭为一类。     

4种金花茶叶绿体基因组比较分析

利用全基因组重测序数据组装得到了夏石金花茶等4种金花茶的叶绿体全基因组序列,并进行了注释和比较分析.结果表明,4种金花茶植物叶绿体基因组序列高度相似,约为156 657～157 046 bp,均预测注释134个基因,包含89个蛋白编码基因、8个rRNA和37个tRNA;金花茶植物的叶绿体基因组在结构和进化上具有保守性,它们具有相似的密码子偏好性且均未发生大面积的倒位和基因重排;通过叶绿体基因组的比较分析和核苷酸多态性分析发掘了rps16和ycf1等高变异片段,这些片段可作为金花茶植物的分子标记;基于金花茶叶绿体基因组数据构建的系统进化树具有较高的支持度,说明金花茶叶绿体基因组序列的公布对其系统发育的研究具有重要意义.     

传染性法氏囊病病毒分子生物学研究进展

传染性法氏囊病毒是鸡的一种重要的病原。文章概述了在传染性法氏囊病毒基因组结构和功能、分子生物学诊断方法和病毒变异的分子基础等方面的研究进展     

双生病毒基因组变异的研究进展

双生病毒是一类在世界范围内广泛发生的植物单链DNA病毒,在多种重要经济作物上引起危害.综述了双生病毒的基因组结构特点、基因组变异类型以及变异影响因素等方面的国内外研究进展,以助于了解双生病毒的进化规律,并为采取有效而稳定的策略控制该病毒引起的病害提供依据.     

鸭PRLR基因拷贝数的变异

本研究以台湾褐色菜鸭为试验动物,采用荧光定量PCR技术,使用2-ΔΔCt换算法对PRLR基因拷贝数进行定量,分析了其多态性与台湾褐色菜鸭生产性能的相关性.结果表明,PRLR和Ldh-B标准曲线的R2分别为0.991和0.990,扩增效率分别为111.68%和108.429%,斜率分别为-3.070和-3.135,PRLR和Ldh-B的扩增效率近似一致,可通过2-ΔΔCt方法对PRLR基因进行定量分析.在94羽台湾褐色菜鸭的样品中共检测到5种拷贝数(1、2、3、4、5)变异类型,拷贝数变异与台湾褐色菜鸭的蛋壳厚度和蛋形指数显著相关(P0.05),拷贝数为2的个体蛋壳厚度显著高于拷贝数为1和5的个体;拷贝数为3的个体蛋形指数显著低于拷贝数为1、2和4的个体;其余性状均无显著相关(P0.05).因此,PRLR基因拷贝变异区域可能影响蛋壳厚度和蛋形指数.     

Amphetamine effects in man: paradoxical drowsiness and lowered electrical brain acitivity (CNV)

Thirteen of 20 normal adults given 10 milligrams of dextroamphetamine exhibited paradoxical drowsiness accompanied by lowered electrical brain activity (contingent negative variation, or CNV) in the first hour post-drug. During this period, seven subjects showed behavioral alertness and increased CNV amplitude. Both groups of subjects showed heightened alertness 2 and 3 hours post-drug. Amphetamine is not a simple stimulant of the central nervous system but can also act as a depressant.     

Strong association of de novo copy number mutations with autism

We tested the hypothesis that de novo copy number variation (CNV) is associated with autism spectrum disorders (ASDs). We performed comparative genomic hybridization (CGH) on the genomic DNA of patients and unaffected subjects to detect copy number variants not present in their respective parents. Candidate genomic regions were validated by higher-resolution CGH, paternity testing, cytogenetics, fluorescence in situ hybridization, and microsatellite genotyping. Confirmed de novo CNVs were significantly associated with autism (P = 0.0005). Such CNVs were identified in 12 out of 118 (10%) of patients with sporadic autism, in 2 out of 77 (3%) of patients with an affected first-degree relative, and in 2 out of 196 (1%) of controls. Most de novo CNVs were smaller than microscopic resolution. Affected genomic regions were highly heterogeneous and included mutations of single genes. These findings establish de novo germline mutation as a more significant risk factor for ASD than previously recognized.     

羊膜移植抑制碱烧伤后角膜血管内皮生长因子表达的实验研究

目的探讨羊膜移植对角膜内血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)及角膜新生血管形成的影响,方法12只兔(24眼)被建立角膜碱烧伤动物模型,行羊膜移植的左眼为实验组,右眼为对照组,分别采用免疫组化染色检查VEGF蛋白的表达,宏观测量新生血管长度及生长速度,显微镜下微血管计数方法研究角膜新生血管形成及抑制情况,结果与对照组比较,实验组兔眼角膜的VEGF蛋白表达下降,新生血管生长速度变慢,微血管数量减少(P＜0．01),VEGF主要表达在角膜受损区的炎性细胞胞浆内,其出现时间及位置与角膜新生血管一致,结论VEGF是一种重要的角膜内新生血管形成因子,其变化与角膜新生血管平行;羊膜移植可抑制碱烧伤角膜内VEGF的表达及角膜新生血管的形成.     

蛴螬提取物对脉络膜新生血管中趋化因子受体3及其配体嗜酸性粒细胞趋化因子表达的影响

目的 观察蛴螬提取物口服、滴眼两种给药途径对实验眼脉络膜新生血管（Choroidal neovascularization,CNV）组织的趋化因子受体3（chemokine receptor 3,CCR3）及其配体嗜酸性粒细胞趋化因子（eosinophil activated chemotactic factor,Eotaxin）表达的影响。方法 选用8周龄雄性BN大鼠32只,随机数字表法平均分成空白组、模型组、口服组、滴眼组,予以不同干预措施。采用YAG激光建立CNV大鼠模型,于造模后7、28 d行荧光素眼底血管造影（fluorescein fundus angiography,FFA）检查,造模后28 d行免疫组化CCR3及其配体Eotaxin染色及其结果观察分析。结果 FFA检查显示：造模后7 d除空白组外,各组均造模成功;造模后28 d口服组与滴眼液荧光渗漏减少。CCR3及Eotaxin免疫组化结果示：口服组与滴眼组CCR3及Eotaxin含量较模型组减少,差异有统计学意义（P<0.05）;口服组与滴眼组相比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 蛴螬提取物两种给药途径均可抑制实验性CNV模型中CCR3及其配体Eotaxin的表达,从而抑制实验性CNV的形成。     

小麦Glu-3位点基因拷贝数的变异分析

[目的]基因拷贝数变异是一种常见又重要的基因结构变异,往往影响个体表型.低分子量麦谷蛋白(low-molecular-weight glutenin subunit,LMW-GS)是小麦贮藏蛋白的主要组成部分,位于Glu-3位点.小麦作为异源六倍体,其庞大且复杂的基因组结构导致难以利用传统方法检测目的基因的拷贝数,针对...     

南欧蒜的核型观察

南欧蒜的核型观察结果表明 ,南欧蒜体细胞染色体数目为 32条 ,共有 4个染色体组 ,染色体基数为 8,系同源四倍体。染色体相对长度变异为 9.2 2 %～ 15 .4 5 % ,臂比变异为 1.0 7～ 4 .16 ,染色体组型为 2 n=4 X =2 4 m +4sm +4st(SAT)     

Evidence for DNA loss as a determinant of genome size

Eukaryotic genome sizes range over five orders of magnitude. This variation cannot be explained by differences in organismic complexity (the C value paradox). To test the hypothesis that some variation in genome size can be attributed to differences in the patterns of insertion and deletion (indel) mutations among organisms, this study examines the indel spectrum in Laupala crickets, which have a genome size 11 times larger than that of Drosophila. Consistent with the hypothesis, DNA loss is more than 40 times slower in Laupala than in Drosophila.