全基因组SNP分型策略及基因组预测方法的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是遗传学研究中重要的材料。近年来,全基因组SNP标记开发方法的发展使得研究者们能够以较低成本获得丰富的基因组标记,大大推动了基因组水平的相关研究。基因组预测从已知基因型数据和表型数据的个体建立训练模型,对未知表型的个体进行基因型和表型预测,在育种领域具有重要意义。全基因组SNP的分型策略结合基因组预测方法,构成了动物基因组选择的前沿。本文从这两个方面进行综述,以期为从事分子遗传学,尤其是复杂性状研究的研究者们提供参考。     

畜禽基因组选择方法研究进展

畜禽的选种选育在生产中至关重要,育种值估计是选种选育的核心。基因组选择（genomic selection,GS）是利用全基因组范围内的高密度标记估计个体基因组育种值的一种新型分子育种方法,目前已在牛、猪、鸡等畜禽育种中得到应用并取得了良好的效果。该方法可实现畜禽育种早期选择,降低测定费用,缩短世代间隔,提高育种值估计准确性,加快遗传进展。基因组选择主要是通过参考群体中每个个体的表型性状信息和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）基因型估计出每个SNP的效应值,然后测定候选群体中每个个体的SNP基因型,计算候选个体的基因组育种值,根据基因组育种值的高低对候选群体进行合理的选择。随着基因分型技术快速发展和检测成本不断降低,以及基因组选择方法不断优化,基因组选择已成为畜禽选种选育的重要手段。作者对一些常用的基因组选择方法进行了综述,比较了不同方法之间的差异,分析了基因组选择存在的问题与挑战,并展望了其在畜禽育种中的应用前景。     

蒺藜苜蓿、天蓝苜蓿、金花菜基因组SNP穿梭标记开发

蒺藜苜蓿是继拟南芥和水稻之后又一个进行全基因组测序的植物,利用蒺藜苜蓿的基因组序列,开发出可以在其他豆科植物上应用的分子标记,即穿梭标记,已成为缺乏基因组信息或基因组复杂的豆科植物基因组学及分子遗传学研究的有效手段。天蓝苜蓿和金花菜是我国最重要的两种一年生苜蓿,由于缺乏有效的分子标记,这两种苜蓿在基因组水平上的研究很少。SLAF-seq是近年来开发出的一种简化基因组测序技术,具有高通量、准确性、成本低、周期短的优点,已在众多物种的全基因组SNP标记开发上得到应用。本研究通过SLAF-seq技术对12份蒺藜苜蓿、天蓝苜蓿和金花菜材料进行简化基因组测序,共得到28.04×10⁶个读长的测序数据,276432个高质量的SLAF标签,其中58748个SLAF标签为多态性标签,平均测序深度为17.44。在58748个多态性SLAF标签中,共检测出次要基因型频率(MAF)大于0.05的SNP标记189133个。本研究开发出的SNP标记可用于一年生苜蓿的遗传多样性、遗传图谱构建和重要农艺性状的QTL定位等的研究,其种间穿梭的特性可为苜蓿属种间基因组排列顺序、系统进化关系、比较图谱构建等方面的研究提供帮助。     

儋州鸡胸肌肉色性状全基因组关联分析

为挖掘影响地方鸡肉色性状的有效SNP位点及功能基因，给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑，利用10×深度全基因组重测序技术对200只儋州鸡个体的肉色性状数据进行全基因组关联分析。结果显示，与肉色性状相关的全基因组和潜在显著水平的SNP位点分别为6个和13个，分别位于儋州鸡1、2、4、5号和Z染色体。通过KEGG通路分析和GO注释，预测ACAA2、ACSS3基因可作为儋州鸡肉色性状的重要候选基因。这些结果将为儋州鸡的育种提供候选分子标记，为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。     

基因组预测的序列数据在家畜育种中的应用

全基因组序列数据的使用在家畜育种计划中具有巨大的潜力,可以提高发现变异基因的能力,同时能更准确和更持久地预测育种值而不是标记阵列。要了解家畜基因组序列数据的全部潜力,需要从大量的个体,甚至要从数百万个个体上获得基因组序列和表型数据,从而准确地估测构成数量性状基础的大量致病变异的影响。     

基因组选择与猪育种

<正>随着高通量基因芯片和测序技术的快速发展,促使个体SNP基因型的判型成本快速下降,基因组范围的高密度SNP标记数据已经在家畜群体内使用。传统的LE-MAS、LD-MAS或G-MAS预测育种值的能力是有限     

猪基因组选择育种研究进展

全基因组选择是指利用覆盖整个基因组的高密度SNP计算个体的基因组估计育种值(Genomic Estimated Breeding Value,GEBV).利用全基因组遗传标记信息对个体进行遗传评估,可以通过早期选择缩短世代间隔,提高GEBV的准确性,降低近交系数从而提高种猪的遗传进展.近年来,随着基因分型成本下降,全基...     

畜禽数量性状全基因组关联分析统计模型和试验设计的研究进展

数量性状或复杂性状受多种基因和环境因素的控制。这些性状的标记基因和遗传变异是畜禽遗传学研究的一个非常重要的领域。由于全基因组和高密度的SNP芯片对大多数畜禽都可用,全基因组关联研究(GWASs)已经成为畜禽数量性状形成机制研究的首选方法,而GWASs研究的统计模型和实验设计是GWAS分析结果准确的前提。文章简要对畜禽数量性状全基因组关联分析统计模型和实验设计的研究进展进行综述。     

全基因组重测序在畜禽研究领域的应用进展

全基因组重测序(whole genome resequencing, WGRS)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的全基因组水平的测序,具有检测变异类型丰富、高性价比、应用广泛等优点。随着测序成本的降低和畜禽基因组测序工作的完成,全基因组重测序技术已成为畜禽遗传变异研究的重要工具。全基因组重测序技术可获得大量基因变异信息,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)、插入缺失(insertion/deletion, InDel)、结构变异(structural variation, SV)和拷贝数变异(copy number variation, CNV)等,丰富了现有的基因组序列,形成的大量数据集为探索畜禽表型性状和遗传改良提供了一个基因组信息库,以促进对畜禽遗传资源的深入研究与利用。作者概述了全基因组重测序技术及其关键影响因素(测序深度、序列比对和变异检测),重点综述了该技术在重要畜禽(牛、羊、猪、鸡)研究领域的应用进展,并对将来侧重于整合分析重测序数据、精准表型记录和多组学信息的研究趋势进行了展望。     

全基因组选择在猪育种中的研究进展

目前,随着分子生物学技术和遗传学的不断发展,动物育种方法从传统的数量评估方法,逐渐向全基因组选择法评估育种值转变。全基因组选择是动物育种的一次革命,利用全基因组遗传标记信息对个体进行遗传评估,能大大缩短育种间隔,提高遗传进展,已然成为动物育种研究的热点。该文主要对全基因组选择在动物育种中的应用及展望做一个简述。     

采用系谱或基因组关系选择预测蛋鸡生产性状育种价值

为量化全基因组选择的潜在价值,波兰波兹南农学院与美国爱荷华州立大学等科研机构人员对用系谱或高密度SNP基因型得到的估计育种值(EBV)精确度进行评估,并在一商品化蛋鸡品系中进行应用比较。分析的性状包括产蛋量、蛋重、蛋壳颜色、蛋壳强度、性成熟年龄、体重、蛋白高度及蛋黄重,比较适合早期或晚期选择的预测法。2708只试验蛋鸡基因型含有23356个分离SNP,将无基因型的亲属表型纳入分析范畴(共     

基因组选择与猪育种

随着高通量基因芯片和测序技术的快速发展,促使个体SNP基因型的判型成本快速下降,基因组范围的高密度SNP标记数据已经在家畜群体内使用。传统的LEMAS、LD-MAS或G—MAS预测育种值的能力是有限的,这是因为传统的MAS只使用很少的被证明是有效标记,而这些标记只解释复杂性状很小比例的遗传变异（10％～20％）。为了克服传统MAS的缺陷,Meuwissen等（2001）建议了一种新的、不同的方法,这种方法被叫做基因组选择（GS）。     

基于不同密度SNP芯片在杜洛克公猪中的全基因组选择效果分析

基因组选择(GS)是近些年发展起来的一项新型育种技术,目前已在动植物育种实践中应用。本研究通过在1 068头杜洛克公猪群体中使用不同密度的SNP芯片进行全基因组选择效果比较分析。结果发现:使用基因型填充后芯片以及高密度SNP芯片所获得的估计基因组育种值(GEBV)之间可以达到99%的相关,并发现个体间亲缘关系的远近对同群体内基因型填充结果的准确率影响不大。由此可见,与目标性状紧密相关的低密度SNP芯片可用于实际育种工作,在降低使用成本的同时并不影响全基因组选择效果,为实质性进行猪分子育种提供了一条可行途径。     

肉牛生长性状和肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是研究家畜复杂经济性状和疾病遗传变异的有效方法,GWAS的核心是挖掘遗传变异与目标表型性状间的关系.随着牛全基因组测序工作完成,海量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点被标记...     

猪基因组选择技术应用初探

基因组选择是一种全基因组范围内的标记辅助选择方法,是家畜经济性状育种改良的重要技术,利用全基因组遗传标记信息对个体进行遗传评估,能够精准地早期预测估计个体育种值,降低近交系数,大大提高猪育种的遗传进展。随着基因组育种技术不断成熟,基因检测价格不断下降,这项技术越来越多被应用于奶牛、生猪、鸡等动物的育种工作中,本文将从猪基因组选择技术应用意义、国内外应用现状与趋势、技术集成、应用前景等4方面进行综述,为猪的基因组选择技术提供参考。     

全基因组选择在猪育种中的应用

全基因组选择(Genomic selection,GS)是一种全基因组范围内的标记辅助选择方法。利用全基因组遗传标记信息对个体进行遗传评估,能够更加准确地早期预测估计育种值,降低近交系数,大大提高猪育种的遗传进展。随着猪全基因组测序的完成和猪60kSNP芯片的商业化,全基因组选择已经成为猪育种研究领域的新热点。本文综述了全基因组选择的分析方法、计算方法和影响因素,并阐述了全基因组选择在猪育种中的应用情况和发展趋势。     

蒺藜苜蓿耐酸铝性状的全基因组关联分析

铝毒害是酸性土壤耕种的主要限制因素,每年造成大量作物减产。蒺藜苜蓿是紫花苜蓿的一年生近缘种,广泛分布于世界各地,是紫花苜蓿遗传改良的重要基因资源。本研究利用蒺藜苜蓿群体的耐酸铝性状差异,进行全基因组关联分析,筛选蒺藜苜蓿耐酸铝性状相关的遗传位点,共得到58个与蒺藜苜蓿耐酸铝性状相关的SNP标记。对其周围基因进行功能注释分析,发现这些SNP位点主要参与苜蓿的细胞壁、脂质代谢、环境胁迫响应过程、氧化还原反应过程以及小分子转运等过程。最后,通过基因组选择方法将发掘SNP标记应用到蒺藜苜蓿耐酸铝性状的预测,预测准确性达到0.80,这说明本研究发掘的SNP标记可以用于蒺藜苜蓿及其近缘物种紫花苜蓿耐酸铝性状的遗传改良。     

大白猪基因组选择在不同应用策略下的比较研究

目前,基因组选择（genomic selection,GS）技术已经在种猪育种中开展,但为获得较高的收益,还需研究一些应用策略,如确定仔猪基因分型个体比例和早期仔猪留种比例。本试验选择温氏集团出生于2011—2016年的大白种猪作为研究对象,共有超过4.5万条的生长测定记录,超过7万条繁殖记录,和2 090个个体的简化基因组测序（GBS）数据,其中,出生于2016年7~12月的440个体作为候选群体。研究性状包括两个生长性状（校正100 kg日龄和校正100 kg背膘厚）和一个繁殖性状（总产仔数）。为对比预测效果,在候选群体进行育种值预测时,按照是否利用其基因型或表型信息分为4种预测方案,比较不同方案的预测可靠性和个体选择指数的排名情况。结果显示,在预测候选群育种值时,利用其表型或基因型信息均比不利用时的预测结果更加可靠。对生长性状终测前、后进行基因组选择指数计算,发现,终测后指数排名前30%的个体都位于终测前指数排名前60%内。若仔猪出生后仅选择常规BLUP预测指数排名前60%的个体,会导致有接近15%的具有优秀潜力的个体被遗漏。本研究建议,对所有新生健康仔猪都进行基因分型并计算基因组选择指数,然后对指数排名靠前60%的个体进行性能测定。     

母猪杀婴行为的全基因组关联分析

本研究测定了288头来自白色杜洛克×二花脸F2群体的母猪杀婴行为表型,旨在定位出影响母猪杀婴行为的QTL。基于整个家系及已经扫描个体的60KSNP芯片信息推测出本试验288头个体60K的基因型。随后,我们利用R语言GenABEL软件包的广义混合线性模型对母猪杀婴行为表型进行全基因组关联分析,定位影响母猪杀婴行为的显著关联SNP位点。结果,在SSC2和SSC8上共发现50个与母猪杀婴显著关联的SNPs位点,其中有21个SNPs位于SSC8:35.05~47.54 Mb区域达到基因组显著水平,在SSC2上只有1个SNP位点达到染色体显著水平。通过搜寻显著相关SNP所在区域内的注释基因,发现了12个可能影响母猪杀婴行为的重要位置候选基因。该研究为进一步鉴别影响母猪杀婴行为的主效基因和因果突变位点提供了研究基础。     

家养动物数量性状全基因组关联研究进展

全基因组关联分析是一种旨在充分利用群体水平的连锁不平衡,以高密度SNP芯片为技术基础,在全基因组范围内定位影响表型性状的遗传因素的遗传分析方法。对群体分层的主要检测方法、基于单标记线性混合模型策略的GWAS分析方法研究进展及全基因组关联分析样本量的估计予以综述,为家养动物数量性状的主效QTC定位提供参考。