比格犬MC3R和MC4R基因多态性与体重相关性的研究

犬体重是重要的经济性状,为探讨犬MC3R和MC4R基因多态性与犬体重性状的关系,本研究利用PCR-R FLP、AS-PCR方法对120只比格犬MC4R基因T101N位点,MC3R基因的A167T位点,G291A位点的不同基因型与体重的关系进行最小二乘分析、结果表明:对于MC4R基因NN基因型的比格犬体重显著高于其他2个基因型(P<0.05),而MC3R基因中TT和AA基因型的比格犬体重则显著高于其他2个基因型(P<0.05)。在MC4R基因型一致时,NNTT和NNAA基因型的犬体重显著高于其他合并基因型(P<0.01),NNTTAA合并基因型的犬体重最高,MMAAGG基因型犬体重最低。实验结果表明,MC3R和MC4R基因可以作为犬体型的候选基因,可筛选MC3R和MC4R合并基因型的犬用于培育不同体重的犬。     

半番鸭MC1R基因SNP位点的发现和PCR-RFLP多态性分析

为了检测半番鸭MC1R基因的多态性,并分析其多态性与半番鸭羽色性状的相关性,以羽色表型极端的黑白羽半番鸭为研究对象,首先采用克隆测序的方法寻找MC1R基因编码区的SNP突变位点,结果发现MC1R.基因编码区存在7个SNP,其中同义突变A399G位点为限制性内酶切Hin61的识别位点.其次针对酶切位点,利用PCR-RFLP方法鉴定A399G位点的基因多态性,结果显示,白羽半番鸭存在AG和GG两种基因型,而黑羽半番鸭只表现出1种基因型AG.最后经卡方独立性检验分析,表明A399G位点的基因型与半番鸭羽色无显著相关(P＞0.05),这可能与该突变位点未引起蛋白质相应部位的氨基酸发生改变有关.基因型GG是否为白羽半番鸭特有,尚需加大样本进一步分析验证.     

MC3R和MC4R基因多态性位点与犬体型性状的关系

为了探讨犬MC3R和MC4R基因多态性与体质量等体型性状的关系,本研究利用PCR-RFLP、AS-PCR方法对已培育的北方实验用犬MC3R基因A167T,MC4R基因T101N多态性位点与体质量、体长、身高、胸围等体型指标的关系进行分析.结果显示,这2个多态性位点的基因型与犬的体质量、胸围和体质量指数(BMI)等呈显著性相关.另外,方差分析显示MC3R和MC4R合并基因型对体质量、胸围和体质量指数影响显著,MC3R和MC4R基因对体型性状的影响有协同作用.结果表明,MC3R、MC4R基因可以作为犬体型性状的候选基因,可选不同MC3R和MC4R合并基因型的犬用于培育小型或大型实验用犬.     

鹌鹑MC3R基因多态性与体重关系的研究

以MC3R基因为候选基因,根据鸡的MC3R基因序列(GenBank登录号:AB017137)在编码区设计2对引物,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测该基因在蛋用鹌鹑群体中的单核苷酸多态性(SNPs),同时对候选基因与鹌鹑体重的相关性进行分析。结果表明,鹌鹑MC3R基因在所测序列的27(G→A)和138(C→T)碱基处发生了2个突变,检测到AA、BB、CC、AB、AC、BC6种基因型;A等位基因频率为0.347,B等位基因频率为0.218,C等位基因频率为0.435。方差分析结果显示,MC3R基因型显著影响公、母鹌鹑的体重。因此推测MC3R基因可以作为影响和控制鹌鹑体重的候选基因。     

瘦肉型黑猪育种群MC1R、KIT基因多态性研究

研究旨在探索以毛色基因MC1R、KIT等位基因基因型分析应用于瘦肉型黑猪毛色选育工作的可行性。实验群体包括从瘦肉型黑猪育种群中随机选择的长白猪、大白猪、杜洛克猪各108头,北京黑猪24头。另外选择杜洛克×民猪F1代15头作为对照。选择MC1R外显子区,KIT基因外显子3、18、19、21为候选目的片段。测序确认SNP位点后,进行PCR-RFLP并统计等位基因频率。结果表明:MC1R基因外显子区-51G/A(北京黑猪上携带)、-372G/A(长白猪,大白猪上携带)、-589,729T-G/C-A(杜洛克猪上携带)频率均为1,而KIT基因外显子19-156T/C(北京黑猪上携带)突变频率为0.938。结果提示,MC1R、KIT基因上的SNP位点结合PCR-RFLP方法可以应用于瘦肉型黑猪毛色选育工作。     

兰坪乌骨绵羊WWOX基因生物信息学分析

为探索兰坪乌骨绵羊乌质性状的分子遗传基础,根据NCBI收录的绵羊WWOX(WW Domain ContainingOxidoreductase)基因设计9对外显子特异性引物,扩增测序后拼接序列,编码区翻译后得到的蛋白质序列进行空间结构预测。兰坪乌骨绵羊WWOX基因位于14号染色体,WWOX蛋白由1 436个碱基编码414个氨基酸。WWOX是一种主要定位于细胞质中的亲水性非跨膜蛋白,其碱基序列与普通绵羊同源性对比为99.57%,氨基酸序列同源性对比为100%,发现有7个同义突变位点,蛋白结构预测显示WWOX空间结构主要由α螺旋、无规则卷曲构成。本实验进一步探索兰坪乌骨绵羊WWOX基因空间结构与“乌质”性状形成机制间的联系并提供理论支撑。     

MC1R基因的研究进展

MC1R基因作为控制毛色的重要候选基因之一,不仅在黑色素合成过程中起着重要的调控作用,参与毛色的形成,还对人畜疾病、生长性状、行为有着不同程度的影响,因而引起相关学者的广泛关注。为加深对MC1R基因的认识和了解,作者对MC1R基因结构、功能、作用机理、基因的定位、多态性检测及其在人畜方面的研究进展进行综述,并提出新的设想。     

乌骨绵羊和黑色素的研究进展

黑色素在生物体内起着重要的作用,本文从黑色素的分类、生物合成机制、分析方法、结构、理化性质和功能、分布、沉积等方面进行了阐述,并对新近在云南发现的乌骨绵羊乌质性状形成相关的黑色素的生成的基因进行了描述。     

乌骨绵羊和黑色素的研究进展

黑色素在生物体内起着重要的作用,本文从黑色素的分类、生物合成机制、分析方法、结构、理化性质和功能、分布、沉积等方面进行了阐述,并对新近在云南发现的乌骨绵羊乌质性状形成相关的黑色素的生成的基因进行了描述.     

蒙古马黑素细胞激素受体1(MC1R)基因多态性与毛色表型相关性研究

为了探讨蒙古马的毛色与黑素细胞激素受体1(MC1R)基因的相关性,试验采用PCR-RFLP技术对蒙古马5个类群及三河马和纯血马的MC1R基因进行了多态性检测,并对多态位点与毛色性状之间的相关性进行分析.结果表明:蒙古马MC1R基因在901 bp处发生碱基错义突变(C→T),该突变导致出现EE、Ee及ee 3种基因型.群...     

吐鲁番黑羊MC1R基因序列分析研究

为研究黑皮质素受体1（MC1R）基因对吐鲁番黑山羊毛色的影响,试验采用PCR扩增和测序技术,对吐鲁番黑羊MC1R基因编码区核苷酸序列及其与毛色的相关性进行了研究。结果表明：MC1R基因编码区核苷酸序列954 bp,编码317个氨基酸,编码区存在2个错义突变（c.218 T〉A,p.73 Met〉Lys;c.361 G〉A,p.121 Asp〉Asn）和3个同义突变（c.429 C〉T,p.143 Tyr〉Tyr;c.600 T〉G,p.200 Leu〉Leu;c.735 C〉T,p.245 Ile〉Ile）。SNPs分析表明,单倍型AATGT数量占62%。初步认为MC1R基因可以作为吐鲁番黑羊黑色被毛调控的候选基因。     

细毛羊黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与毛色表型的研究

为了研究黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与黑色素生成的关系及该基因突变导致毛色发生改变的机理,研究采用RT-PCR和PCR等技术克隆得到了白色东北细毛羊MC1R基因长1 093 bp的cDNA片段,编码364个氨基酸,其中包括70个氨基酸信号肽和294个氨基酸的成熟肽,具有7个跨膜结构域。结果表明:细毛羊cDNA与绵羊、牛、马、人、小鼠、犬等同源性均大于91%,氨基酸序列与其他动物的同源性高于89%;除绵羊外与其他动物相比有5处发生突变,且这5处突变均位于MC1R蛋白跨膜结构区;而细毛羊和绵羊之间只有1处发生突变,由K→M,同源性达98.97%。说明细毛羊与绵羊的亲缘关系最近。     

Research Advances on MC1R Gene

MC1R gene, as one of the important candidate genes for controlling coat color, not only plays an important role in the process of melanin synthesis, but also participates in the formation of coat color and also has different effects on human and animal diseases, growth traits and behaviors. The study of MC1R gene has attracted the attention of scholars.In order to deepen the understanding of MC1R gene, the structure, function, mechanism, gene locus, polymorphism analysis and research progress of human and animal of MC1R gene were reviewed and new ideas were put forward in this review.     

云南地区乌骨绵羊黑色素的初步研究

对7只兰坪乌骨绵羊、4只本地绵羊(非乌骨绵羊)和2羽乌骨鸡组织器官黑色素进行了测定,结果表明:乌骨绵羊黑色素与乌骨鸡黑色素的IR光谱基本一致,黑色物质主要是真黑色素;乌骨绵羊各组织器官中的黑色素含量高于本地绵羊;黑色素在乌骨绵羊组织器官中的沉积表现出明显的时(年龄)空(组织器官)差异,即随着年龄的增加,组织器官中的黑色素含量也随之增加;各组织器官中黑色素含量高低顺序为肝脏>气管、心脏、肾脏>脾脏、肺>舌、肌肉、皮肤>骨骼,与乌骨鸡的沉积模式有所不同;乌骨绵羊组织器官中黑色素含量与绵羊的毛色有关,黑毛绵羊组织器官黑色素含量高于花毛绵羊。     

朝鲜鹌鹑黑素皮质素受体1基因多态性及其在不同羽色个体中的表达

通过混合样品DNA测序方法寻找黑素皮质素受体l（MC1R）基因的突变位点,采用Alu1-RFLP对突变位点在4种羽色（栗羽、黄羽、白羽、黑羽）鹌鹑群体中的基因分布进行了研究;利用qRT-PCR技术测定了MC1R基因在12日龄时4种羽色鹌鹑胚胎皮肤组织中的表达情况。结果表明,在鹌鹑MC1R基因上发现1个T/C突变位点,该位点没有导致编码蛋白氨基酸序列改变,A1u1-RFLP分析发现,该突变位点的不同基因型在4种羽色鹌鹑群体间的分布有显著差异（P〈0.05）。4种羽色鹌鹑皮肤组织中MC1R基因的表达量存在明显差异,栗羽鹌鹑皮肤组织中该基因的表达量明显高于黑羽鹌鹑皮肤中的表达量（栗羽〉黄羽〉白羽〉黑羽）。本试验没有发现导致日本鹌鹑黑羽突变的Glu92Lys突变位点,表明朝鲜鹌鹑的黑羽突变与报道的日本鹌鹑黑羽突变的机制不同,朝鲜鹌鹑的黑羽可能与其他基因的突变有关。     

MC4R基因研究进展

黑素皮质素受体-4(melanocortin-4 receptor,MC4R)是下丘脑腹内侧核分泌的一类肽类物质,为黑素皮质素受体家族5个亚型(MC1-5R)之一。在哺乳动物中,MC4R具有介导瘦蛋白(leptin)的功能,是一个调节能量平衡与能量动态平衡的重要信号分子,可与其内源性配体黑素皮质素激素(melanocortin,MC)或刺鼠色蛋白(agouti protein,agouti蛋白)和agouti相关蛋白(agouti related protein,AGRP)相结合,从而在控制食欲和体重稳态中起关键作用。因此,MC4R在人类肥胖研究中作为重要的调节因子倍受关注。最近有研究表明:MC4R的1232位点的G→A的突变与绵羊背膘厚度间存在关联,AG和AA型较GG型具有较高的背膘厚度。     

牛MC4R基因多态性与体尺性状的相关分析

以西门塔尔牛、日本和牛、皖东黄牛、皖南牛和广丰牛为试验对象,利用PCR-RLFP技术检测牛MC4R基因1069C〉G的遗传突变,并采用SPSS软件分析MC4R基因的遗传多态性与牛体尺性状的关系。结果表明,该位点所对应不同基因型的个体,其体斜长在西门塔尔牛群体中存在显著差异,体斜长和胸围在皖东黄牛群体中存在显著差异。因此可以把MC4R基因作为肉牛生长发育的辅助选择的分子标记。     

猪毛色基因黑色素受体1的基因型分析

为检测黑色素受体1(melanocortin receptor 1,MC1R)基因型在不同毛色猪种中的分布,研究该基因在猪毛色决定中的地位和作用,本试验使用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法对军牧1号白猪、杜洛克猪、西藏小型猪和大白猪的MC1R基因型进行了检测。结果显示,长白猪、大白猪存在nt894insCC和G1197A突变;杜洛克猪存在G668C、C1318T和G1554A突变;西藏小型猪存在C1318T和G1554A突变,而在nt894insCC位点则表现出其他基因型。通过对4个猪种的MC1R基因型的检测,为研究MC1R基因对毛色的作用机理奠定了基础。     

湘西黄牛毛色控制基因MC1R多态性研究

为了将毛色遗传标记作为湘西黄牛杂交组合选择、纯种鉴别、保种选育的科学理论依据,应用PCR-RFLP技术,研究了湘西黄牛黑素皮质素受体1(Melanocortin 1 Receptor,MC1R)基因对其黑毛色和红毛色表型的影响机制.结果表明:湘西黄牛中MC1R基因有三个等位基因 (ED 、E+、e );隐性的e基因在310处缺失一个碱基G 造成移码突变,在468处提前终止翻译,翻译出一个缩短了的失去功能的MC1R蛋白,表现或强或弱的红毛色;E+所对应的是野生型毛色,如黄色、灰色等;湘西黄牛中黄色个体优势等位基因为E,而红色个体优势等位基因为e,e相对E是隐性基因,只有在e等位基因纯合状态下,才表现为红色毛色; E+/e也表现为红色,可能湘西黄牛红色和黄色表型除了有MC1R基因控制外,还有其它基因参与作用.