ASIP和MC1R基因的研究进展

黑色素,包括真黑素和褐黑素,是哺乳动物毛色形成的主要物质基础.黑色素细胞产生的真黑素和褐黑素的转化使得动物表现出不同的毛色类型.ASIP和MC1R是哺乳动物体内调控毛色的两个重要候选基因,ASIP的表达会引起褐黑素的产生,MC1R的表达会引起真黑素的产生,通过调节真黑素和褐黑素的比例来影响毛色.文章就ASIP和MC1R基因及其编码蛋白的结构、作用机制、多态性及其在不同组织中的差异性表达与毛色形成的关系作一简要概述,旨在更加全面地了解这两个基因在毛色形成中的作用机理.     

TYR基因及其与动物毛色关系的研究进展

毛色是毛皮动物重要的品种特征之一,是一种易于观察的表型性状。黑色素对动物毛色的形成起至关重要的作用。在动物体内酪氨酸在酪氨酸酶(TYR)的催化作用下,经由DOPA、多巴醌、吲哚醌等形式最后生成黑色素。动物毛色的形成主要与黑色素细胞中合成的两种色素(真黑色素、褐黑色素)比例有关。黑色素细胞中色素的合成受多个基因和信号通路调控。动物毛色之所以具有多样性,也是由于这些基因调控所致。在众多的调控基因中,其中目前研究较多的主要有黑素皮质素受体1(MC1R)、剌鼠信号蛋白基因(ASIP)、TYR家族(TYR、TYRP1、TYRP2)等,各基因间相互作用形成不同的毛色。文章简要介绍黑色素形成的机理及概况,重点对TYR基因结构和功能及其在多种动物毛色方面的研究现状进行综述,以便为动物毛色选育提供理论依据。     

家畜毛色形成分子基础及应用研究进展

动物毛色是一种容易被识别的表型,也可作为筛查某些疾病的有效手段。毛色主要由黑色素细胞产生的真黑色素和棕黑色素的分布、比例和产生速率所决定。许多基因对黑色素的产生和分布起着重要调控作用,各基因间的不同基因型形成多种基本毛色、淡化毛色和花斑。此外,miRNA靶向结合毛色主效基因mRNA,诱导抑制/增强其转录翻译过程,从而调控毛色基因的表达,影响黑色素合成。文章简述了家畜调控毛色的主效基因黑色素皮质素受体1(MC1R)、野灰位点信号蛋白(ASIP)、原癌基因(KIT)、酪氨酸酶关联蛋白(TYRP)、小眼畸形相关转录因子(MITF)和内皮素受体B(EDNRB)的DNA序列多态性(不同基因型)与毛色性状、疾病之间的关系;介绍了毛色形成相关miRNA挖掘鉴定、miRNA调控毛色相关基因研究进展与毛色基因研究应用价值,旨在为今后研究家畜毛色机理提供理论依据。     

家畜毛色形成分子基础及应用研究进展

动物毛色是一种容易被识别的表型,也可作为筛查某些疾病的有效手段。毛色主要由黑色素细胞产生的真黑色素和棕黑色素的分布、比例和产生速率所决定。许多基因对黑色素的产生和分布起着重要调控作用,各基因间的不同基因型形成多种基本毛色、淡化毛色和花斑。此外,miRNA靶向结合毛色主效基因mRNA,诱导抑制/增强其转录翻译过程,从而调控毛色基因的表达,影响黑色素合成。文章简述了家畜调控毛色的主效基因黑色素皮质素受体1（MC1R）、野灰位点信号蛋白（ASIP）、原癌基因（KIT）、酪氨酸酶关联蛋白（TYRP）、小眼畸形相关转录因子（MITF）和内皮素受体B（EDNRB）的DNA序列多态性（不同基因型）与毛色性状、疾病之间的关系;介绍了毛色形成相关miRNA挖掘鉴定、miRNA调控毛色相关基因研究进展与毛色基因研究应用价值,旨在为今后研究家畜毛色机理提供理论依据。     

不同毛色牦牛皮肤组织学观察及MC1R基因功能验证

旨在阐明不同毛色牦牛皮肤组织形态学特点及MC1R调控黑色素合成的可能分子机制。采集大通牦牛(黑褐色)和天祝白牦牛(白色)各6头的背部皮肤组织,用甲苯胺蓝染色法分别对不同毛色牦牛皮肤组织进行染色,观察黑色素和成熟黑色素细胞的含量差异及分布特征,并通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测MC1R在不同毛色牦牛皮肤中的表达差异。B16小鼠黑色素瘤细胞中转染shRNA MC1R干扰载体后,应用qRT-PCR和Western blot检测转染效率,分析比较各组中与毛色相关基因(Agouti、MITF、TYR)的表达差异性,利用酶标仪检测不同时间点黑色素产量。结果表明,两种毛色牦牛的表皮和毛囊周围均分布着大量的黑色素细胞,但天祝白牦牛仅在表皮基底层和毛根处检测到少量黑色素,而大通牦牛表皮层和毛囊处产生大量黑色素。与大通牦牛相比,天祝白牦牛皮肤中MC1R表达量极显著降低(P0.01)。在成功抑制MC1R的B16细胞中,TYR表达量极显著降低(P0.01),MITF表达量显著降低(P0.05),而Agouti表达量未发生显著变化(P0.05);同时黑色素含量减少。综上表明,黑色素大量沉积与MC1R高表达是导致牦牛毛色差异的原因。将shRNA MC1R载体成功转染B16小鼠黑色素瘤细胞后,MC1R的抑制情况与下游调控基因TYR表达一致,进而降低黑色素含量,说明MC1R对黑色素的合成及毛色形成起重要的调控作用。     

贵州白水牛ASIP、MC1R和TYR基因多态及其与白毛性状的关联分析

ASIP、MC1R和TYR是与动物毛色性状相关的重要候选基因，为了探究ASIP、MC1R、TYR基因多态性及其与贵州白水牛白色被毛之间的关系。本研究以贵州白水牛（20头）和其他毛色水牛（60头）为试验材料，针对3个基因的外显子和部分非编码序列设计引物，利用DNA池作为模板进行扩增测序，对ASIP、MC1R和TYR基因多态性与贵州白水牛被毛之间的关系做了初步探讨。结果发现，在这3个基因中均没有发现特异性的插入/缺失突变，在贵州白水牛ASIP基因的启动子中发现了突变位点：Promoter-A147T和Promoter-A235G；在MC1R基因中筛选到1个错义突变exon1-T843C，TYR基因中筛选出2个错义突变exon1-G826A、exon5-T70C，以及1个同义突变exon3-A83G。这3个基因的SNP位点在扩大样本验证时发现不具有毛色特异性，研究初步表明，ASIP、MC1R、TYR基因的多态性位点不能解释贵州白水牛毛色的特殊变异，为以后对贵州白水牛的毛色的进一步研究奠定了基础。     

牛毛色基因的研究进展

综述了近年来国内外牛毛色基因的研究进展,重点介绍了MC1R、agouti基因和牛毛色的相关性研究进展,并简述了黑色素的形成和调控机制,最后对牛毛色形成的调控机制提出了一假设模型.     

MC1R基因的研究进展

MC1R基因作为控制毛色的重要候选基因之一,不仅在黑色素合成过程中起着重要的调控作用,参与毛色的形成,还对人畜疾病、生长性状、行为有着不同程度的影响,因而引起相关学者的广泛关注。为加深对MC1R基因的认识和了解,作者对MC1R基因结构、功能、作用机理、基因的定位、多态性检测及其在人畜方面的研究进展进行综述,并提出新的设想。     

家养水貂毛色遗传研究进展及展望

水貂毛色表型主要由存在于染色体上的遗传基因决定,探究调控水貂毛色相关基因的突变特性,对丰富水貂毛色遗传学研究的分子机制具有重要理论意义。与其它哺乳动物一样,水貂毛色类型也主要与皮肤中的黑色素种类、数量、合成及分布比例相关,许多基因对黑色素的产生和分布起主要调控作用,这些基因主要包括MLPH、TYR和MC1R,另外,Agouti基因在水貂毛色形成过程中也具有重要作用。文中综述了水貂染色体、我国家养水貂主要毛色遗传基因型与毛色类型及目前毛色分子遗传调控机制的研究进展,进一步提出了从细胞学、分子标记水平解析水貂毛色遗传规律的研究思路,为今后彩色水貂育种工作提供重要理论依据。     

毛皮动物毛色调控基因的研究进展

狐、貉、貂等毛皮动物毛纤维颜色丰富,含有多种天然毛色,主要由遗传基因决定。掌握调控毛皮动物毛色基因的作用机制,可以有效控制毛皮动物毛色的转变。动物毛色表型与其体内黑色素的种类、数量、合成及分布有关。在动物皮肤组织中,MC1R基因、Agouti基因、TYR基因、CBD103基因、SILV基因和KIT基因都参与毛色的形成与调控,文章对这些调控毛皮动物毛色的候选基因、作用机理及其与毛色表型的相关性研究进行了综述。     

哺乳动物毛色色素Agouti基因位点的研究进展

哺乳动物毛色的形成是由毛囊黑色素细胞产生的真黑素和棕黑素之间的转换而引起的 ,控制哺乳动物毛色的基因位点很多 ,且以错综复杂的方式互相作用。鼠灰色 (Agouti)基因是其中之一 ,结构复杂 ,其位点不是一个单一的基因位点 ,而是一个含有许多等位基因的位点。Agouti基因的表达会引起棕黑素的产生 ,而Agouti不表达时则会引起真黑素的表达 ,从而调节色素合成的真黑素和棕黑素之间的转换。Agouti在鼠皮肤内表达 ,通过对抗黑色素细胞内的黑色素细胞刺激激素受体 (MC1 R)信号来调节毛色色素。Agouti基因位点会发生许多突变 ,一些突变不仅影响毛色 ,而且干扰许多不同的生物学过程。本文就 Agouti基因位点的研究进展进行了综述     

大型猪场中的几个遗传育种问题

1毛色遗传猪的毛色主要有白色、黑色、棕红色、花斑四种，皮肤和毛的颜色是黑色素引起的，黑色素有两种类型：褐黑色素及真黑色素，黄色或红色是由于黑色素形成过程提前终止而引起。1．1控制毛色的基因位点A位点——控制真黑色素或褐黑色素在不同部位的分布。B位点——决定产生的色素是黑色还是褐色。C位点——控制色素合成的强度。D位点——控制色素表现的深浅程度，是一种修饰基因，又叫淡化基因。E位点——决定真黑色素对褐黑色素的扩展程度。S位点——决定色素沉着时，颜色是连续的还是花斑的。其中研究得比较清楚的有：显性白色基因…     

不同毛色绵羊皮肤组织中MC1R、Agouti及TYR基因差异表达研究

本研究旨在探究特定杂交模式下产生全黑被毛绵羊TYR、MC1R及Agouti基因互作调控毛色的机制。随机选取黑色和白色被毛绵羊各4只,采集皮肤组织,利用qRT-PCR技术测定MC1R、Agouti及TYR基因mRNA在不同毛色绵羊皮肤中的表达量。结果显示:MC1R、Agouti及TYR基因在不同毛色绵羊皮肤中均有表达,其中TYR基因mRNA在黑色绵羊皮肤中的表达量极显著高于白色绵羊皮肤(P<0.01),MC1R基因mRNA在黑色绵羊皮肤中的表达量高于白色绵羊皮肤,但差异不显著,Agouti基因mRNA在黑色绵羊皮肤中的表达量显著低于白色绵羊皮肤(P<0.05)。综上,该杂交模式下产生的黑色绵羊可能是由于Agouti基因表达量低而使α-MSH诱导信号通路处于激活状态,上调了TYR基因表达量,导致真黑素含量上升,出现黑色毛色性状。     

武定乌骨鸡MC1R基因多态性与黑色素沉积的关联研究

旨在探究武定鸡乌骨品系和非乌骨品系黑素皮质素受体1(MC1R)基因多态性与黑色素沉积的相关性，以期为后期利用分子遗传学技术选育乌度更深的武定鸡提供理论参考。试验通过测定300日龄武定鸡乌骨品系和非乌骨品系的血浆真黑色素、褐黑色素和碱溶性黑色素含量，分析了MC1R基因外显子的多态位点(SNPs)与黑色素的关系，并检测组织中MC1R基因表达差异。结果发现：武定鸡乌骨品系血浆中3种黑色素指标均高于非乌骨品系。在MC1R外显子区域检测到4个突变位点(T133C、T244C、G460A和C833A),除武定鸡非乌骨品系C833A位点偏离Hardy-Weinberg平衡以外，其余位点均未偏离；武定鸡非乌骨品系G460A位点呈低度多态，其余突变位点均呈中度多态，其中T244C位点CC基因型和G460A位点AA基因型的真黑色素和碱溶性黑色素含量均高于其他基因型，属于优势基因型。此外，武定鸡乌骨品系各组织中MC1R基因表达量均显著高于非乌骨品系，且各组织间的表达趋势为皮肤>肾脏>肝脏>心脏>肌胃>脾脏>腿肌>胸肌。本试验结果表明，MC1R基因T244C位点和G4...     

TYR基因研究进展

TYR基因是酪氨酸酶相关蛋白家族(Tyrosinase-related Protein)成员之一,酪氨酸酶是黑色素合成过程中的限速酶,TYR表达量及活性的高低直接影响真黑素与褐黑素的表达,进而对动物毛色产生影响。为深入了解TYR基因结构功能、多态性及TYR基因表达量与毛皮动物毛色的相关性,本文在查阅大量文献基础上,对TYR基因结构与功能以及在临床医学、畜牧生产上的应用研究等方面进行综述。通过综述大量文献发现,TYR基因突变不仅与人类皮肤白化病有明显关系,对哺乳动物被毛白化现象也有明显关系,而且在深色被毛哺乳动物中的表达量普遍高于浅色被毛哺乳动物。     

黑素皮质素受体1（MC1R）基因的研究进展

黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因,也称为促黑素细胞激素受体(MSHR)基因,是由扩散位点(extension locus,E) 编码的,是控制动物黑色素合成的重要基因。作者对MC1R基因结构功能、作用机理、基因的定位与多态性检测进行了综述。     

羊驼毛色相关基因研究进展的综述

羊驼毛纤维颜色丰富,具有22种天然色,与其他哺乳动物一样,主要由遗传基因决定。掌握控制羊驼毛色基因的改变,可以有效地控制羊驼毛色的转变。哺乳动物的毛色表型与动物体内黑色素的种类、数量、合成及分布有关。在羊驼皮肤组织中,Agouti基因、MC1R基因、酪氨酸酶基因家族、KIT基因、AIF基因、β-catenin基因、Wnt3α基因、Mitf-M基因、EDNRA基因、EDNRB基因、CDK5基因、PRS5基因、P基因及花斑突变都参与羊驼毛色的形成与调控。综述了羊驼毛色相关基因的研究进展。     

畜禽羽色候选基因ASIP和TYRP1的研究进展

羽色是畜禽重要的品种特征之一,是一种易观察的表型性状。畜禽的羽色性状由许多基因控制,其中目前研究较多的主要有黑素皮质素受体1(MC1R)、刺鼠信号蛋白基因(ASIP)、黑素亲和素(MLPH)、溶质载体家族(SLC24A5、SLC45A2)、酪氨酸酶(TYR)家族(TYR、TYRP1、TYRP2)等,各基因间相互作用形成了不同的羽毛颜色。本文简要介绍黑色素的形成机理及研究概况,并对畜禽羽色相关基因ASIP和TYRP1的遗传机制及研究进展进行综述,以便为进一步研究畜禽羽色形成的分子遗传机制提供参考。     

乌骨绵羊MC1R基因多态性研究

酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)和酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)是动物黑色素生物合成过程的重要酶,黑素皮质素1受体(MC1R)一旦与配体α-促黑素细胞激素(α-MSH)结合,对TYR、TYRP1和TYRP2酶活性的表达水平均有重要影响,因此认为MC1R是黑素合成模式的控制点。本研究以MC1R基因为候选基因,对乌骨绵羊MC1R基因多态性进行了研究,希望揭示MC1R基因与乌骨绵羊乌质性状之间的关系。结果表明,乌骨绵羊MC1R基因存在2个多态位点,分别为A12G和G144C。翻译表明这2处突变都为同义突变,对应的氨基酸分别是丝氨酸(Ser)和亮氨酸(Leu)。PCR-RFLP分析发现绵羊MC1R存在2个等位基因,即MC1R*1和MC1R*2,对应11型、22型和12型3种基因型。乌骨绵羊和兰坪本地绵羊MC1R等位基因的频率差异不显著,而与罗姆尼羊差异显著,推测MC1R基因可能不是控制乌骨绵羊乌质性状的主效基因。