Breakthrough of the year. Human genetic variation

Equipped with faster, cheaper technologies for sequencing DNA and assessing variation in genomes on scales ranging from one to millions of bases, researchers are finding out how truly different we are from one another.     

Elephant seals: genetic variation and near extinction

Blood samples from northern elephant seals (Mirounga angustirostris), representing five breeding colonies in California and Mexico, were surveyed electrophoretically for protein variation reflecting underlying genetic differences. No polymorphisms were found among 21 proteins encoded by 24 loci. This uniform homozygosity may be a consequence of fixation of alleles brought about by the decimation of this species by sealers in the last century.     

核桃BES-SSR的开发及在遗传多样性分析中的应用

从NCBI 数据库全部已知核桃MboI 基因组BAC 文库克隆中下载22 740 条末端序列(BAC end sequences, BES)。应用MISA 软件搜索获得SSR 位点4 732 个,平均每2.8 kb 出现1 个SSR。在含有单个SSR 的BES 中,1 ~3 个核苷酸重复的类型占SSR 总数的96.86%,A/ T、AT/ AT、ATT/ AAT 分别为最丰富的单核苷酸、2 核苷酸和3 核苷 酸重复。选择不同类型和重复次数的SSR 设计合成50 对引物,从中筛选出多态性引物33 对,其中19 对引物扩增 出1 或2 个等位基因,无非特异扩增产物。应用这19 对引物对20 份核桃属不同种的基因型进行SSR 分析,结果表 明,每对引物检测到2 ~9 个多态性位点,平均多态性位点5.4 个;其中17 个位点的多态信息含量高于0.5,总平均 值为0.662,多态性较高。聚类分析显示,不同基因型按照种属分类及地理起源分组。因此,BES-SSR 是一类多态 性高,可用于核桃属植物遗传分析的新SSR 引物。      

玉米地方品种Glb1基因克隆及其遗传多样性分析

【目的】了解我国西南地区不同玉米地方品种的遗传多样性,为合理利用这些玉米种质资源提供参考。【方法】以西南地区12份玉米地方品种为材料,对Glb1基因片段进行克隆、测序及序列比对,分析其遗传多样性。【结果】12份玉米材料Glb1基因序列长度为1138-1149 bp,其序列一致性为96.21%。12份材料Glb1基因序列间存在较多的变异位点,大于等于3 bp的插入/缺失有8个,主要位于第81-84、122-128、161-164、368-371、428-442、668-680、966-976和1003-1011 bp。不同玉米地方品种材料间的遗传相似系数为96.50%-100.00%,平均为98.58%。根据聚类分析结果可将12份材料分为五大类,且来源于同一地区的玉米材料趋向于聚为一类。【结论】Glb1基因具有较高的保守性,所选材料间Glb1基因序列存在一定的遗传多样性,利用Glb1基因序列可作为鉴定不同玉米地方品种的一种理想分子标记。     

指纹图谱技术及其在植物种质资源中的应用

随着“指纹”的概念在诸多领域的引入,涌现出多种指纹图谱技术。将指纹图谱区分为以生物大分子作 为检测对象的生物指纹图谱和以植物中提取的化学成分为检测对象的化学指纹图谱。并对不同的指纹图谱技术的 概念、应用范围和差异等方面进行综述。同时对不同的指纹图谱技术在植物种质资源中的应用情况进行总结。     

南京及周边地区螺原体菌株的系统发育及遗传多样性分析

利用系统发育分析和RAPD技术对我国南京及周边地区的20株昆虫和植物花螺原体的分类地位和遗传多样性进行分析。结果表明:大多数菌株与Spiroplasma melliferum聚类,位于以16S rDNA序列构建的螺原体系统发育树的Citri-Chry-sopicola-Mirum类群;菌株ZHUF0901和MF0905位于Apis群内,但二者又分为2个不同的分支。利用筛选的34条RAPD引物共检测出664个位点,其中多态性位点数644个,多态性比率为96.99%。UPGMA聚类分析表明,在相似性系数达到0.6时,与Spiroplasma melliferum聚类的18株菌可根据螺原体宿主的不同分为明显的3个类群,菌株ZHUF0901与MF0905各为一类。同一时期不同宿主(植物花、蜜蜂以及其他昆虫)中的蜜蜂螺原体Spiroplasma melliferum亲缘关系很近,说明自然界中螺原体可通过水平传播方式进行传播。     

福建东方蜜蜂线粒体DNA的遗传变异和遗传多样性

为了研究福建东方蜜蜂的遗传变异和遗传多样性,在全省采集9个样点,共424群东方蜜蜂样本,进行线粒体DNA tRNAleu-COⅡ序列分析.结果表明,tRNAleu-COⅡ片段序列包括93 bp的非编码区和259 bp的COⅡ编码区.在整个352 bp序列中,共检测到23个多态位点和27种单倍型,平均单倍型多样度为0.484 3,平均核苷酸差异数为0.687,平均核苷酸多样度为0.001 93.福建东方蜜蜂各样点间不存在遗传分化,总体遗传分化系数为0.003,各样点的基因流参数为49.75~249.75.     

BPI基因生物信息学分析及其在不同 猪群体中的遗传变异情况

[目的]明确猪杀菌性/通透性增加蛋白(BPI)基因中可能存在的SNP位点,并探讨BPI基因外显子10在上海地区5个猪群体中的多态性及其与抗病相关的优势基因型,为揭示BPI基因在仔猪腹泻抗病机制中的作用及开展猪抗病育种提供理论依据.[方法]采用在线生物信息学软件分别从碱基序列、SNP位点和蛋白氨基酸序列等角度比对分析猪BPI基因全长cDNA序列与电子克隆序列的差异,采用PCR-RFLP检测分析猪BPI基因外显子10的多态性,并检测BPI基因外显子10在杜洛克、长白、大白、申农和梅山猪群体中的基因型及基因频率.[结果]猪BPI基因电子克隆编码区(CDS)序列长度1452 bp,编码483个氨基酸,存在44个SNP位点,其中22个为同义SNP位点、22个为非同义SNP位点.猪BPI基因全长cDNA序列(EF436278.1和FJ810853.1)与电子克隆序列相比存在14处碱基差异,而对应的翻译蛋白序列存在4处氨基酸差异.猪BPI基因外显子10存在AA、BB和AB 3种基因型,各基因型在杜洛克猪、长白猪、大白猪、申农猪和梅山猪群体中的分布情况各不相同.在杜洛克猪群体中AA基因型和AB基因型呈中度多态分布(0.404和0.416),BB基因型检出比例较低(0.180);在长白猪和申农猪群体中均未检测出AA基因型,BB基因型检出比例较高,而AB基因型检出比例较低;在大白猪和梅山猪群体中均以BB基因型检出比例较高,AB基因型次之,AA基因型检出比例最低.总体来看,除了杜洛克猪群体的A等位基因频率较高外,其他4个猪群体均以B等位基因频率较高.[结论]猪BPI基因外显子10 AA基因型频率在杜洛克猪群体中最高,在大白猪和梅山群体中较低,在长白猪和申农猪群体中未检出,即AA基因型在杜洛克猪群体中比例高与其仔猪腹泻发病率低的情况一致.因此,在大白猪和梅山猪育种过程中需提高AA基因型比例,而在长白猪和申农猪育种过程中需引进AA基因型个体,降低BB和AB基因型比例,以增加仔猪的抗病能力.     

Generation and maintenance of gradients in taxonomic diversity

Latitudinal gradients in diversity of organisms represent an equilibrium distribution for at least the last 270 x 10(6) years. Faunas endemic to tropical regions evolved significantly faster than extra-tropical faunas. The latitude-dependent difference in rates of evolution also represents an equilibrium condition for at least the last 270 x 10(6) years and has consequences for paleontological correlation of rocks because the attainable resolution depends on rate of evolution and will thus be greater in tropic regions than in extra-tropical ones.     

Natural hazards and genetic diversity in rice

Rice crop diversity hasdecreased dramatically in the recent past.Understanding the causes that underlie theevident genetic erosion is critical for thefood security of subsistence rice farmers andbiodiversity. Our study shows that farmers inthe northeastern Philippines had a markedreduction in rice diversity from 1996 to 1998.The ultimate causes were a drought resultingfrom the El Niño phenomenon in 1997 andflooding due to two successive typhoons in1998. The proximate causes, however, includedlocal water control factors, limitations in thehousehold and village-level seedinfrastructure, farm location in relation tothe goods and services necessary to obtainseeds, policies and programs of the Departmentof Agriculture, and the characteristics of therice varieties themselves. The implications ofour study are that genetic erosion is notalways the result of purposeful acts by farmersnor is it necessarily gradual. Improvingon-farm seed technology will stabilize the seedproduction, distribution, and use system andthereby enhance household food security.Ultimately, rice diversity will be improvedonly if diversity is a safe and viable optionfor farmers. Therefore, public policy thatsupports farmers who maintain a diverse set ofcultivars is critical for any on-farmconservation strategy.     

葡萄SSR-PCR体系优化及其诱变单株遗传多样性分析

利用正交试验设计L16(45)筛选适合葡萄SSR标记的PCR反应体系,对52份葡萄种质进行SSR标记,采用UPGMA聚类法分析葡萄诱变群体和亲本的遗传关系.优化的葡萄SSR-PCR反应体系为:Mg2+1.5 mmol·L~(-1),d NTP 0.2 mmol·L~(-1),Taq酶1.0U,引物0.4μmol·L~(-1),模板DNA 50 ng,总体积20μL.48对引物共扩增出270条带,其中多态性条带249条,多态性百分率为92.2%,有31对引物的多态性百分率达到了100%.每对引物可扩增3~10个等位基因,平均为5.6个.52个葡萄样品的遗传相似系数为0.681~0.889,各诱变单株与‘醉金香’母本的遗传相似系数为0.730~0.859.利用SSR分子标记能将供试验的52份葡萄样品相互区分.在遗传相似系数0.756处将所有葡萄样品分为5个类群,大部分诱变单株与原始母本聚在一起.构建的SSR分子标记体系适用于葡萄种质资源的遗传多样性分析,SSR标记也适合葡萄诱变群体的分子鉴定.     

西洋杜鹃SRAP体系优化及遗传多样性分析

以西洋杜鹃Rhododendron hybridum功能叶片为试验材料,采用改良的十六烷基三甲基溴化铵（CTAB）法提取西洋杜鹃基因组DNA,并且运用L16（4^4）正交试验设计,在4个水平上对影响西洋杜鹃相关序列扩增多态性（SRAP）反应的锾离子（Mg^2＋）浓度、Taq酶用量、三磷酸碱基脱氧核苷酸（dNTPs）浓度、引物浓度等4个因素进行了优化,确立了一套适用于西洋杜鹃的稳定可靠、重复性强的SRAP-PCR反应体系。实验发现,其最佳反应体系（20．0μL）为：Mgn浓度1．750mmol·L^-1,dNTPs浓度0．175mmol．L^-1,砌酶1．500×16．67nkat,引物0．200μmol·L^-1。利用该优化体系对24个西洋杜鹃花品种进行遗传多样性分析。从88对SRAP引物中筛选出10对扩增清晰且多态性高的引物,共扩增出217条带,其中多态性条带212条,多态性比率达97.35％。24个杜鹃品种的遗传相似系数变化范围为0．591～0．708,算术平均数的非加权配对算术平均法（UPGMA）聚类分析结果显示：在相似系数为0．590处将24个供试品种分为2个类群,在相似系数为0．623处又可分为2个亚群,说明该优化体系可应用于西洋杜鹃花品种鉴定及遗传多样性的研究。     

巴什拜羊群体遗传多样性与遗传分化的研究

利用10个微卫星标记对新疆巴什拜羊4个品系(红毛、白毛、黑毛和瘦肉型新品系)189个个体进行检测,分析群体遗传多样性和群体间的遗传分化、系统发育关系。结果表明:在巴什拜羊10个微卫星座位中共检测到110个等位基因,平均每个座位等位基因数为11个;4个群体10个微卫星标记的平均多态信息含量为0.791 4,平均杂合度为0.814 9,说明巴什拜羊4个群体均具有丰富的遗传多样性;4个绵羊群体的总近交系数为-0.178 2,群体内近交系数为-0.211 2,群体间基因分化系数为0.023 7,说明4个绵羊群体间2.37%的遗传变异来自群体间,而97.63%的遗传变异是由各群体内个体间的差异引起的;基因流(Nm)平均值为8.916 7。聚类分析发现,红毛品系与黑毛品系亲缘关系较近,之后与白毛品系相聚,最后与瘦肉型新品系聚在一起,聚类结果与品系育成史基本一致。     

百合属遗传多样性研究进展

百合是一种集药用、食用及观赏于一体的重要花卉,具有极高的经济价值,研究其遗传多样性具有重要的理论和实践意义。分别从表型、染色体、蛋白质及DNA分子水平分析了百合属植物遗传多样性的研究进展,并针对百合属植物遗传多样性研究中存在的问题提出了建议与展望。     

月季遗传多样性和杂交亲本的选择

选取‘月季夫人’、‘希望’、‘加里娃达’、‘金徽章’、‘粉散’、‘杰乔伊’、‘红双喜’、‘唐红’、‘绯扇’、‘月季中心’、‘热带日落’、‘彩云’、‘武士’、‘金凤凰’等月季品种作为研究对象,分别进行表型性状和数量性状的统计与分析。利用NTsys软件进行数据分析获得了各品种间的遗传相似系数和遗传距离,使用SAS8.0统计软件分析材料之间的遗传多样性指数关系,比较14个不同品种的月季种间表型差异和各个表型之间的相关系数。研究结果表明,14个月季品种之间的遗传关系在许多性状上差异显著,遗传相似性系数在0.125~0.438之间,均未超过0.500,是较为理想的杂交亲本候选材料组合。该研究为中国月季资源的多样性评价、遗传多样性、杂交亲本的选择提供了理论依据。     

基于454FLX 高通量技术的厚朴叶绿体全基因组测序及应用研究

目的解析高粱泡(Rubus lambertianus)叶绿体基因组特征。方法采用高通量测序技术对高粱泡叶绿体基因组进行测序,经组装和注释后,对其叶绿体基因组进行结构、基因组成及密码子偏好性等特征分析,并使用maximum likelihood 法构建高粱泡与48个悬钩子属及2个路边青属植物的系统发育树。结果高粱泡叶绿体基因组结构为经典四段式结构,其大小为156 266 bp,总GC含量为37.2%,大单拷贝区和小单拷贝区长度分别为85 849和18 855 bp,反向互补重复区长度为25 781 bp,共注释131个基因,包含86个蛋白质编码基因、37个tRNA基因和8个rRNA基因。高粱泡叶绿体基因组密码子中有33个以A、U结尾,18个密码子确定为最优密码子;ENC-plot等绘图分析揭示其密码子偏好性更多地受自然选择影响。系统发育树表明：高粱泡与棕红悬钩子亲缘关系最近,其次是蛇泡筋和锈毛莓。结论高粱泡的叶绿体基因组相对较大,且较为保守,并与棕红悬钩子亲缘关系最近。研究结果可为高粱泡乃至悬钩子属植物叶绿体基因组系统进化分析提供重要的理论参考。     

十大功劳属6个种的遗传多样性及亲缘关系RAPD分析

[目的]分析十大功劳属6个种的遗传多样性及亲缘关系,为其资源保护和开发利用提供参考依据.[方法]采集十大功劳属6个种植物样品,提取基因组DNA,采用优化的RAPD反应体系和条件进行多态性检测,分析多态性条带规律,并用NTSYS-pc Version 2.11a进行数据分析,计算遗传相似系数,用非加权配对算术平均法(UPGMA)进行聚类分析,生成聚类图.[结果]十大功劳属6个种的21条重复性好、稳定性高的有效引物共扩增出264条条带,其中多态性条带234条,多态性比例为88.64%,多态性信息含量(PIC)为0.373~0.414;6个种的遗传相似系数为0.45~0.78.UPGMA聚类分析结果表明,在遗传相似系数0.53处,6个种可分为3个组,其中阔叶十大功劳M.bealei和小果十大功劳M.bodinieri Gagnep.为一组,靖西全缘叶十大功劳M.jingxiensis为一组,其他3个种为一组;在遗传相似系数0.59处,细叶十大功劳M.fortunei单独为一组,长柱十大功劳M.duclouxiana Gagnep.和靖西十大功劳M.subimbricataW.Y.Chun et F.Chun为一组.[结论]十大功劳属6个种植物具有较丰富的遗传多样性,部分种之间有较近的亲缘关系.     

苦荞SRAP分子标记体系优化与遗传多样性分析

通过正交试验设计,比较苦荞序列相关多态性-聚合酶链式反应(Sequence related amplified polymorphism-polymerase chain reaction,SRAP-PCR)扩增反应体系的组合,选出最佳扩增体系用于苦荞SRAP分子标记进行遗传多样性分析。其中最佳SRAP-PCR反应扩增体系为Taq DNA聚合酶2 U、Mg2+1.5 mmol/L、DNA模板75ng、引物0.5μmol/L。从238对SRAP引物组合中筛选出20对多态性较高的引物组合,并对15个苦荞品种进行遗传多样性分析。结果表明:20对引物组合共扩增出128个位点,其多态性信息量(Polymorphism information content,PIC)值在0.66~0.95,每对引物组合扩增位点为7~13个,多态性比率平均值为81.6%,其中多态性信息量值为0.95的引物组合为me7em11、me9em4和me12em8。基于UPGMA法聚类(GS=0.78)可将15个苦荞品种划分为3大类,但这3类划分的品种没有明显的地域分布特征。