全基因组测序在畜禽中应用的研究进展

在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异（copy number variation,CNV）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。     

全基因组重测序在鸡中的应用和研究进展

高通量测序技术的出现不仅推动了生命科学的发展进程,为许多生命机制的解析提供了技术支撑,也为基因组学研究中曾经未解的一些难题带来了新的解决方法。随着基因组研究水平的不断深入,越来越多家养动物的基因组信息被逐渐公布,极大地推动了家养动物重要性状在全基因水平上的研究进程。自鸡的基因组序列信息公布以来,重测序技术被大量运用于基因组选择以及由基因组序列差异导致的鸡群体结构、遗传多样性、进化机制、重要经济性状等方面的研究。本文对全基因组重测序原始数据的处理、序列比对、变异检测、测序深度进行阐述,综述了鸡的重要表型性状、遗传进化、基因组选择、蛋品质、肉品质、生长性状等的重要研究进展,并分析了当前鸡基因组研究面临的问题和挑战。     

全基因组关联分析的扩展方法及其在畜禽中应用的研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是一种通过对大规模样本集合进行基因型和表型数据的比较分析,寻找与特定性状相关的遗传变异的方法。随着高通量测序技术、生物信息学技术和统计学方法的不断发展,一些频率更小的遗传变异或小分子物质能够被更加精准和经济的方式检测。基于技术进步衍生出GWAS的扩展方法,为畜禽精准育种和遗传改良提供了新的思路,其中包括基于拷贝数变异(copy number variation, CNV)、结构变异(structural variation, SV)和串联重复序列(tandem repeats, TR)的GWAS和基于单倍型、基因表达和代谢组的GWAS。研究人员期望利用不同分子标记以提供更全面和详细的遗传变异信息来增加GWAS的解释性和准确性,或通过结合其他类型的数据来进一步解释和深化GWAS的结果,从而深入研究遗传变异与性状之间联系并确定影响复杂性状的关键基因。作者介绍了基于不同分子标记的GWAS在畜禽研究当中的应用并对其结果进行讨论,分析了不同方法的优势与可行性,为进一步推动GWAS在畜禽研究中的应用,精准育种和遗传改良提供更多的思路和支持。     

拷贝数变异在畜禽中的研究进展

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分,主要指大小从1 kb到数Mb的DNA片段拷贝数改变,表现为亚显微水平的缺失和重复。有人先后应用不同的方法构建了畜禽的全基因组CNV图谱,并发现与色素沉积、表型性状和疾病相关的CNVs。为了更清楚地了解CNV这种结构变异,文章对近几年畜禽的CNV研究进行了较为全面的分析与阐述,结果表明:CNV分布有一定的保守性,其覆盖的序列约占基因组的30%,可用于畜禽基因组结构特征研究。     

牛全基因组拷贝数变异研究进展

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)作为基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分,在物种表型变异、疾病易感性评估、物种演化等方面起着重要作用。目前,高通量、高分辨率的全基因组CNV研究已广泛应用到各种家畜中,并成为全基因组关联性分析(Genome-wide association analysis,GWAS)研究复杂性状的重要分子标记。此外,CNV还为群体遗传结构分析提供新的视角。因此,本文从定义、形成机制、分布特点、检测方法、遗传效应和牛Y染色体CNV等方面对牛全基因组CNV研究进行了较为全面的介绍与阐述,提出全基因组CNV研究所面临的一些问题,并对发展前景做了简单展望,以期为今后牛全基因组CNV的研究提供指导信息。     

简化基因组测序在畜禽应用中的研究进展

简化基因组测序(reduced-representation genome sequencing, RRGS)是指利用生物信息学方法设计标记开发方案,富集特异性长度片段,应用高通量测序技术获得海量标签序列来代表目标物种全基因组信息的测序方法。通过RRGS能够发现更多新的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,为研究控制畜禽生长发育、肉质调控、代谢调节基因及其遗传进化多样性提供重要基础分析数据。文章主要对RRGS中的限制性酶切位点相关DNA测序(restriction-site associated DNA,RAD-seq)、2b-RAD(ⅡB restriction-site associated DNA)、双酶切简化基因组测序(double digest RAD,ddRAD-seq)和基因分型测序(genotyping by sequencing, GBS)四种技术原理及在畜禽分子标记开发、遗传图谱构建和数量性状定位(QTL)方面的应用进行综述,旨在为简化基因组测序在畜禽育种研究中的应用提供基础资料。     

基于高通量测序技术挖掘分子遗传标记及其在蛋鸡生产中的精准应用

高通量测序技术是研究物种复杂生物性状遗传机制的基础,随着高通量测序技术的不断优化提升,一些与生物表型性状密切相关的基因组变异被精准地挖掘出来,其中包括单核苷酸多态位点(SNP)、小片段的插入或缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)以及结构变异(SV)为代表的分子标记。与传统遗传标记相比较,分子遗传标记具有多态性高、遍布整个基因组、检测手段简单快捷以及成本低廉的特点。通过检测覆盖全基因组范围内的分子标记,利用基因组水平的遗传信息对个体或群体遗传资源进行评估,能够缩短世代间隔、提高选种的准确性,进而在短期内取得较大的遗传进展。作者从高通量测序技术挖掘分子遗传标记角度入手,综述了三代测序技术发展历程和应用领域以及三代分子遗传标记检测技术在蛋鸡种业创新中的应用,并详细阐述了高通量测序技术与分子遗传标记相结合在蛋鸡群体遗传多样性及进化分类、群体遗传图谱的构建和功能基因定位、数量性状形成的遗传机制解析和质量性状形成的遗传机制解析等4个方面的精准应用,以期为蛋鸡基因组选择进入实质应用阶段提供科学依据和指导。     

全基因组SNP分型技术在畜禽遗传育种研究中的应用

随着畜禽资源分子鉴定、物种进化、全基因组育种等热点领域的逐渐兴起,准确的全基因组SNP分型成为了畜禽基因组研究的关键。基因芯片、重测序、简化基因组测序及靶向捕获测序等全基因组SNP分型技术已广泛应用于畜禽基因组研究中。本文概述了全基因组SNP分型技术的原理及其在全基因组关联分析、选择信号分析和畜禽遗传资源背景分析等方面的应用,以期为畜禽基因组研究和育种应用提供借鉴和参考。     

基于基因组重测序的地方畜禽选择信号研究进展

选择信号是畜禽进化过程中遗留在基因组上的遗传印记,探究种群间选择信号的特征有助于了解种群遗传进化和选择进展,将正向选择应用于育种可提高育种进程。重测序等相关分子技术的发展为研究基因组进化影响表型提供了方法和机会。本文综述了基于基因组测序技术的地方畜禽在长期驯化中的选择信号,为地方畜禽的进化发展研究提供了理论基础。     

全基因组拷贝数变异研究进展

拷贝数变异(CNVs)是指大小从1 kb到数Mb范围内的DNA片段的变异。有关学者通过生物芯片技术或直接测序技术确定了CNV的区域,并发现拷贝数变异与疾病的致病机理以及畜禽的表型性状和功能性状有着密切的联系。本文就拷贝数变异的概念、突变机制、检测方法以及在致病机理和畜禽遗传育种中的应用等方面进行了综述,为畜禽遗传育种提供新的思路和方法。     

利用二代测序技术对鸡基因组内插入缺失变异进行检测分析

真核生物基因组内插入缺失变异是导致生物体内遗传和表型多样性的重要原因。家畜的很多性状和疾病都是由插入缺失变异引起的,目前,关于插入缺失变异的研究相对较少。中国农业大学杨宁教授课题组利用Illunima Hiseq 2000对12个鸡种进行了全基因组重测序并对鸡基因组内插入缺失变异情况进行检测分析。相关研究成果2014年8月发表于《PLoS ONE》。     

稀有变异关联分析研究进展及其在畜禽中的应用展望

在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病(性状)的关联。尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注。由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案。随着测序技术的发展,人们得以研究稀有变异与复杂疾病(性状)的关联。一系列的稀有变异关联分析(RVAS)方法被提出并应用于人类复杂疾病中,然而在畜禽上鲜有研究。本文首先综述了RVAS中具有代表性的测序核关联检验(SKAT)及其家族;其后,总结了两种在稀有变异中常用的提高效力的方法:极端表型抽样和荟萃分析;然后,探讨了使用芯片数据研究RVAS的方法:基因型填充和稀有单倍型关联分析;最后展望了稀有变异关联分析在畜禽上的应用前景。     

基于全基因组测序的畜禽基因组选择方法

随着测序技术的发展,全基因组测序数据逐渐被应用到畜禽基因组选择中。基于全基因组测序的畜禽基因组选择方法不仅克服了已有基于单核苷酸多态性(SNP)数据的许多缺陷,其数据模拟、分析方法也有许多特殊之处。目前,由于计算复杂性等问题,该领域在国内的研究尚处于起步阶段。文章简要介绍了该领域目前的一些研究进展。     

动物基因组学重测序的应用研究进展

随着第二代测序技术的研发和应用,基因组学的研究不断出新,为其带来了更新的科研方法和解决方案。基因组测序可以更深地了解一个物种的分子进化、基因组成和基因调控等特点,特别基因组重测序技术的发展和应用,将基因组学的研究推向了多领域、多样化、多功能的新阶段。现已从变异检测、性状定位、遗传图谱构建、群体进化分析等方面取得丰硕成果。文章阐述了动物基因组重测序学领域中全基因组测序技术和简化基因组测序技术的应用现状和发展趋势。     

拷贝数变异在家禽育种中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation，CNV）是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异，通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现，直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关，因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展，并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难，旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。     

全基因组测序在山羊上的研究进展

全基因组测序技术可对生物基因序列进行定位与功能分析,解析家畜表型变异的遗传基础,在缩短家畜分子育种周期和提高畜牧产业经济效益方面表现出巨大潜力。本文综述了山羊全基因组测序及其在重要性状的研究进展,旨在为山羊分子育种工作提供参考。     

拷贝数变异在畜禽中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）具有多种形式的变异结构,在品种多样性、生物进化和疾病相关性等研究中起着重要作用,并具有片段长度大、覆盖范围广等特点。随着分子生物学的发展及DNA测序技术的日渐成熟,人们对遗传变异的研究不断向DNA分子水平深入,多态性标记在畜禽育种中已逐渐成为动物育种研究的趋势和主流。由于CNV对基因的调控和表达所造成的影响更为显著,因此,CNV在重要畜禽中的研究越来越多。目前,已检测出大量有关畜禽重要经济性状的基因序列变异,并有许多研究均表明CNV与动物的重要经济特征及疾病的发生有关。笔者主要通过参考国内外相关的研究报道,简述了CNV的相关研究背景、概念、突变机制,归纳总结了CNV对牛、羊、猪、鸡的经济性状、繁殖性状和疾病调控的影响,以期通过对这些重要畜禽的基因组学研究揭示其适应性遗传机理和表型性状差异的遗传基础,开发相应的分子遗传标记,为畜禽的标记辅助选育提供理论基础。     

全基因组关联分析(GWAS)技术在家犬中的应用研究进展

一、全基因组关联分析(GWAS)是目前深度发掘自然群体物种复杂性状相关功能基因的高效手段 全基因组关联分析(GWAS)是最早研究复杂性状和疾病遗传变异的有效方法,其核心是研究分子变异和目标表型性状之间的关联.尤其是近几年来随着高通量测序和高分辨的代谢检测技术的不断发展,以及多种生物信息学技术和统计学方法发展,这些为复杂...     

中国地方犬基因组遗传多样性及其选择信号分析的概要

正家犬是最早被驯化的家养动物,通过选择进化和培育,世界上已有超过400多个犬品种,每个品种都具有独特的生理、行为和形态特征。近年来,越来越多的研究人员利用高密度SNP芯片和全基因组重测序技术,开展了西方犬种的起源、进化、遗传多样性以及影响表型相关的基因研究,并取得了重要进展,但还未见中国地方犬的遗传多样性、群体结构、进化关系、基因组结构变异和选择信号等研究。     

基因组预测的序列数据在家畜育种中的应用

全基因组序列数据的使用在家畜育种计划中具有巨大的潜力,可以提高发现变异基因的能力,同时能更准确和更持久地预测育种值而不是标记阵列。要了解家畜基因组序列数据的全部潜力,需要从大量的个体,甚至要从数百万个个体上获得基因组序列和表型数据,从而准确地估测构成数量性状基础的大量致病变异的影响。