简化基因组测序在安格斯牛繁殖性状候选基因筛选中的应用研究

为了确定与安格斯牛繁殖性状相关的遗传标记和功能基因,试验采用简化基因组测序(dd-RAD)技术对安格斯牛繁殖相关基因进行研究,与初配月龄(AFS)、初产日龄(AFC)和产犊间隔(CI)等性状进行全基因组关联分析。结果表明：共检测到314 718个SNPs位点,与AFS和AFC性状显著关联的SNPs位点各27个,两性状相同候选基因为16个;与CI性状显著关联的SNPs位点和候选基因各3个。GO功能注释分析发现位于6,24,15,10号染色体的SLIT2、LAMA3、TEAD1和MCC基因为AFS和AFC性状的共同关键候选基因,5号染色体的KCNC2基因为CI性状的关键候选基因。说明筛选到的SLIT2、LAMA3、TEAD1、MCC和KCNC2基因可能是安格斯牛繁殖性状选育的分子标记。     

羊经济性状全基因组关联分析与基因组育种的研究进展

随着全基因组时代的到来,高通量测序在动物新基因和分子标记挖掘方面的优势日益突出,与此同时,全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)成功建立起变异与表型的关联,借助现代分子育种和基因组选择(Genomic selection,GS)技术,这些新产生的基因组变异必将在动物经济性状改良方面发挥重要作用。目前,与家羊关键经济性状有关的分子遗传标记研究还相对较少,而高质量参考基因组的发表为性状的遗传改良提供了发展的契机。基于此,文章对绵羊和山羊关键经济性状的GWAS分析和GS育种的相关进展做一综述,以期为羊品种资源保护和利用提供借鉴。     

科技

肉牛胴体性状的遗传机制被揭示近日,牛遗传育种创新团队基于全基因组重测序数据,整合选择信号、单性状关联分析以及多性状关联分析,发现了与胴体性状相关的选择信号及候选基因,揭示了肉牛胴体性状的遗传机制,为肉牛胴体性状的选育奠定了理论基础。相关成果发表在《Genomics(基因组学)》。胴体性状作为肉牛重要经济性状之一,直接决定了牛肉的产量和质量,是肉牛育种中的关键目标。解析肉牛胴体性状的遗传机制与机理并挖掘相关的候选标记与基因,不仅可以为肉牛胴体性状的选育提供相关理论基础,还可以推动肉牛育种进展,切实地提高我国牛肉产量。目前,国内外已大量开展了对肉牛胴体性状遗传基础解析工作,捕获到NCAPG、LCORL等重要候选基因,但利用全基因组重测序数据对胴体性状遗传机制解析的分析方法仍需创新。     

基于重测序数据的湖羊产羔数性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘与湖羊繁殖性状相关的候选基因,解析湖羊高繁殖性状的遗传基础。本研究利用206只湖羊母羊的全基因二代重测序数据(群体平均测序深度为6×),结合第一胎产羔数、第二胎产羔数及2胎平均产羔数的表型性状,基于混合线性模型,并利用质控后的1 604 526个SNP标记进行全基因组关联分析。结果:未发现影响湖羊第一胎产羔数、第二胎产羔数和2胎平均产羔数的显著SNP位点,这可能与羊的繁殖性状是一种低遗传力性状、且受微效多基因控制有关。此外表明,本研究所使用的混合线性模型被验证是可信的。     

戴瑞奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析

旨在通过对奶绵羊产奶性状的全基因组关联分析（GWAS）,寻找和定位与奶绵羊产奶性状相关的遗传标记和功能基因。本研究以135只戴瑞奶绵羊为试验材料,基于全基因组重测序技术,通过SAMTOOLS进行单核苷酸多态性（SNP）检测,使用PLINK v1.90进行质控,利用GEMMA v 0.98.1的混合线性模型对质控结果进行奶绵羊产奶性状相关的全基因组关联分析。结果表明,有1个SNP与泌乳后90天日均产奶量在全基因组范围内显著相关,8个SNPs达到潜在显著关联,相关的候选基因包括TRNAQ-CUG-2、LOC114117240、ACADL、MYL1、CHD6、SLCO3A1;有2个SNPs与150天日均产奶量达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、RNF180;有2个SNPs与泌乳周期达潜在显著关联,相关的候选基因包括PRMT6、TRNAW-CCA-68、TRNAS-GGA-61。进一步基因功能分析推测,ACADL、SLCO3A1可能是影响奶绵羊产奶性状的候选基因。本研究为奶绵羊产奶性状的分子机制解析提供了一定的基础,为我国奶绵羊新品种培育提供了一定的理论参考。     

基于全基因组填充重测序关联分析鉴别影响苏山猪初生体尺与乳头数性状的遗传位点

旨在鉴别影响苏山猪初生体尺和乳头数性状的遗传位点,开发可用于辅助育种的分子标记,为苏山猪生长和繁殖性能的持续选育提供理论基础。本试验对269头苏山猪初生仔猪(出生后24 h内)的体尺和乳头数表型进行测定,并采集耳组织样品。基于全基因组重测序及基因型填充策略,利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)和群体分化指数(fixation index,Fst)的方法挖掘与目的性状强关联位点,并对位置功能候选基因开展GO和KEGG分析,确定最有可能的主效基因。本研究共鉴别到4个候选位点,分布在13、14和X染色体上,其中与初生体尺性状显著关联的位点有2个,与乳头数性状显著关联的位点有2个。本研究筛选出1个与体长性状相关的候选基因ACTA2;1个与胸围性状相关的候选基因COL4A6;3个与乳头数性状相关的候选基因ACTA2、CRTAP和SEPTIN6,为苏山猪初生体尺性状和乳头数性状的遗传改良提供了重要的分子标记。     

绵羊CLPG和MSTN基因多态性及其与生长性状的关联分析

试验旨在探究CLPG(Callipyge)与MSTN(Myostatin)基因作为绵羊生长性状候选基因的可能性,调查与绵羊生长性状相关的分子遗传标记。本试验以133只澳洲白羊×杜泊羊×湖羊杂交绵羊为研究对象,利用PCR产物直接测序及PCR-RFLP技术检测CLPG与MSTN基因的单核苷酸多态性,然后通过SPSS22.0软件GLM统计模型分析多态位点不同基因型及聚合基因型与绵羊生长性状的关联性。测序结果表明,CLPG基因STS序列232bp处检测到C→T突变位点C1,MSTN基因3'UTR区检测到G→A突变位点M1。PCR-RFLP分析显示,C1位点表现为2种基因型:CC和CT;M1位点表现为2种基因型:GG和GA。关联分析表明,C1位点与绵羊背膘厚和眼肌面积显著或极显著相关(P<0.05;P<0.01),M1位点与绵羊体重、管围、背膘厚和眼肌面积显著或极显著相关(P<0.05;P<0.01)。聚合基因型对体重、背膘厚和眼肌面积影响极显著(P<0.01)。研究揭示CLPG与MSTN基因多态性及其聚合基因型对绵羊生长性状具有显著影响,C1和M1位点可以考虑作为绵羊生长性状的有效遗传标记。     

中国荷斯坦牛初产日龄遗传评估及全基因组关联分析

基于高通量SNPs测序的全基因组关联分析为奶牛繁殖性状相关基因的探索提供了契机。本研究基于课题组前期中国荷斯坦牛基因组测序芯片的结果,通过DMU(v 6.0)采用AI-REML结合EM算法的动物模型对北京地区2001-2011年10年间19 111头中国荷斯坦母牛初产日龄记录进行遗传参数估计,并应用PLINK(v 1.07)将大群估计的2 172头中国荷斯坦母牛初产日龄性状的育种值(EBV)作为表型值,进行基于无关群体设计的全基因组关联分析。通过全基因组水平的Bonferroni校正,共检测到1 700个SNPs与初产日龄显著相关。选取P值达到10-15的43个SNPs进行初步分析,其中12个位于X染色体上。显著SNPs上下游200kb范围内存在KLHL4、TRAM1、TRAM2、ZNF438、MATK等繁殖障碍疾病相关基因。7号染色体1 Mb(20.42~21.52 Mb)区域内多个SNPs位点与初产日龄显著相关。这些基因和区域可以作为影响初产日龄性状的重要候选基因和区域,为揭示奶牛繁殖性状的分子遗传基础积累了素材。     

绵羊基因组研究进展

过去几年中,家畜基因组计划取得了巨大进展。已经构建了猪、鸡、牛、绵羊和马的遗传图谱,其遗传标记间距在5-20cM。这些图谱对于家畜中与重要经济性状相关的基因或遗传标记的鉴定非常重要。文章从绵羊的遗传图谱、物理图谱、重要经济性状基因及QTL定位等方面对绵羊基因组的研究进展作了简要阐述。     

绵羊生长性状关键基因挖掘研究进展

利用候选基因法和全基因组关联分析法等方法能准确筛选出绵羊生长性状相关的关键基因,挖掘关键基因相关遗传变异位点作为DNA标记进行应用,以提高选择准确性、加快遗传进展。文章综述了正向调控和负向调控基因的研究进展,及其对生长性状的遗传效应,为绵羊生长性状的分子育种提供科学资料。     

基于高通量测序技术的山羊遗传多样性及其生产性状研究进展

近年来,高通量测序技术的规模化应用及生物信息技术的普及,极大地推动了家畜基因组学的发展,实现了分子育种标记全基因组水平的快速、精准定位,为全基因组选择育种奠定了重要基础。数千年来的驯化和选择,形成了用途多样的山羊品种,如乳用、皮用、绒用及肉用等,为人类提供了丰富的生产和生活资料。国内外学者采用高通量测序技术对山羊的遗传多样性及生产性能的遗传机制进行了研究,以期找到与山羊种质特性相关的基因,从而为山羊的遗传改良提供新的标记。作者对近五年来基于高通量测序技术研究山羊的遗传多样性和产绒、产奶、繁殖等生产性状的研究进展进行了综述,以期为评估山羊优良种质特性和与生产性状相关的优异基因定位的工作提供参考。     

基于高通量测序技术挖掘分子遗传标记及其在蛋鸡生产中的精准应用

高通量测序技术是研究物种复杂生物性状遗传机制的基础,随着高通量测序技术的不断优化提升,一些与生物表型性状密切相关的基因组变异被精准地挖掘出来,其中包括单核苷酸多态位点(SNP)、小片段的插入或缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)以及结构变异(SV)为代表的分子标记。与传统遗传标记相比较,分子遗传标记具有多态性高、遍布整个基因组、检测手段简单快捷以及成本低廉的特点。通过检测覆盖全基因组范围内的分子标记,利用基因组水平的遗传信息对个体或群体遗传资源进行评估,能够缩短世代间隔、提高选种的准确性,进而在短期内取得较大的遗传进展。作者从高通量测序技术挖掘分子遗传标记角度入手,综述了三代测序技术发展历程和应用领域以及三代分子遗传标记检测技术在蛋鸡种业创新中的应用,并详细阐述了高通量测序技术与分子遗传标记相结合在蛋鸡群体遗传多样性及进化分类、群体遗传图谱的构建和功能基因定位、数量性状形成的遗传机制解析和质量性状形成的遗传机制解析等4个方面的精准应用,以期为蛋鸡基因组选择进入实质应用阶段提供科学依据和指导。     

牛基因组研究进展

本文分牛基因组遗传图谱、物理图谱、全基因组序列图与转录组研究四个部分介绍了牛基因组学研究进展.最新的牛遗传连锁图谱由4 585个标记组成,平均图距精确到1.2 cM,是研究牛数量性状位点、定位克隆生产性状相关基因进行分子辅助育种的蓝图.基于限制性酶切指纹图与末端测序技术对294 651个BAC克隆分析拼接成的物理图谱,覆盖约15.8倍基因组,为牛全基因组测序和组装提供了框架.融合了全基因组鸟枪法和逐步克隆法绘制的牛基因组草图,包含了26 052 388个可用测序读长,覆盖约7.0倍基因组,拼接成2.87 Gb的基因组序列.牛各个组织器官的cDNA文库构建和EST测序以及基因芯片方面的基因转录和表达的研究,将阐释更多的泌乳、繁殖、产肉和疾病抵御力等重要性状相关功能基因,从而将更多的基因应用到牛的分子辅助育种上.     

简化基因组测序在畜禽应用中的研究进展

简化基因组测序(reduced-representation genome sequencing, RRGS)是指利用生物信息学方法设计标记开发方案,富集特异性长度片段,应用高通量测序技术获得海量标签序列来代表目标物种全基因组信息的测序方法。通过RRGS能够发现更多新的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,为研究控制畜禽生长发育、肉质调控、代谢调节基因及其遗传进化多样性提供重要基础分析数据。文章主要对RRGS中的限制性酶切位点相关DNA测序(restriction-site associated DNA,RAD-seq)、2b-RAD(ⅡB restriction-site associated DNA)、双酶切简化基因组测序(double digest RAD,ddRAD-seq)和基因分型测序(genotyping by sequencing, GBS)四种技术原理及在畜禽分子标记开发、遗传图谱构建和数量性状定位(QTL)方面的应用进行综述,旨在为简化基因组测序在畜禽育种研究中的应用提供基础资料。     

利用Samtools挖掘山羊生产繁殖相关Indels标记

随着研究的深入,从最初认为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是导致遗传和表型多样性的主要原因,逐渐意识到插入/缺失(insertion/deletion,Indel)的普遍存在,并且与山羊生产繁殖性状密切相关。随着山羊参考基因组序列的公布及测序成本的降低,为大规模开发山羊Indels标记提供了可能。本研究就12个山羊个体(大足黑山羊,DBG,n=6;内蒙古绒山羊,IMCG,n=6)全基因组重测序结果,利用Samtools筛选群体间的差异In-dels。结果表明,12个山羊个体获得192.747GB基因组数据,平均每个个体检测到高质量的Indels位点为334 151个;比较基因组获得2个群体特有的Indels分别为110和100个,注释基因38和30个。其中大足黑山群体特有su-fu、sycp2位点和内蒙古绒山羊群体特有kdm4c位点可能是山羊生长繁殖相关候选Indel标记,为进一步精细解析山羊生产繁殖性状遗传机理奠定基础。     

影响母猪繁殖性状相关基因的研究进展

母猪的繁殖性状是猪的重要经济性状,利用分子标记辅助选择(MAS)技术可有效的对母猪的繁殖性状进行遗传改良,文章分析了PRLR、FSHβ、ESR等3个影响母猪繁殖性状的基因,阐述了这3个基因的多态性对母猪繁殖性状的影响,为选择母猪繁殖性状的分子标记以及遗传改良提供理论依据和参考。     

高通量测序技术在鉴别影响猪产仔数QTL及候选基因中的应用

产仔数是反映猪场生产水平和经济效应的一个重要的指标,作为多基因控制、遗传力低的复杂经济性状,鉴别影响产仔数的基因位点,利用分子选育标记来提高猪的产仔性能倍受重视。随着重测序成本的不断降低,基因组学研究不断深入,以全基因组重测序、简化基因组测序和基于高通量测序技术获得的芯片技术已得到广泛应用。本文综述了通过高通量测序技术以及基于高通量测序的芯片技术研究影响猪产仔数性能的数量性状座位(quantitative trait loci,QTL)及候选基因的研究进展,为后期鉴别影响产仔数变异主效基因提供参考,为生产采用分子育种进行产仔选育提升提供分子标记信息。     

绵羊经济性状相关基因研究进展及其应用

绵羊是重要的农业经济动物之一,不同绵羊品种具有各自独特的性状。利用性状存在变异的绵羊个体,对其进行基因组水平的分析,可以定位获得影响某种性状的基因区段或主效突变位点,鉴定得到的这些重要基因可为绵羊遗传育种提供分子标记,加快遗传选育进程。文章综述了在绵羊中鉴定得到的影响繁殖、生长、抗病及抗逆性状的主效基因发现过程及相应的调控机理,同时还综述了这些基因在绵羊分子育种方面的研究进展,有助于后续探索这些重要基因的具体分子机制,并为绵羊分子育种提供新思路。     

獭兔FSHβ基因的多态性及其与繁殖性状的关联性研究

为了研究卵泡刺激素(FSHβ)基因与獭兔繁殖性状间的关系,将其作为獭兔繁殖性状的候选基因进行多态性检测与关联分析,试验以100只海狸色獭兔和70只白色獭兔为试验材料,采用PCR扩增测序以及Snapshot分型技术对獭兔FSHβ基因进行遗传多态性分析,通过PCR测序法鉴定了FSHβ基因第1外显子区、第3外显子区内的单核苷酸多态性(SNPs)位点,用最小二乘法建立分析模型,利用SPSS 17.0软件分析数据。结果表明:在170只个体中,共筛选出5个SNPs,其中有2个位于1号外显子(FSH1、FSH2),3个位于3号外显子(FSH25、FSH30、FSH31)。FSH25与初产仔数、产活仔数关联分析显著(P0.05),FSH31与产活仔数、初产窝重、21日龄活仔数关联分析显著(P0.05)。这2个位点可以作为分子标记对獭兔进行标记辅助选择。     

绵羊SPP1和PLCB3基因多态性与产羔数的关联分析

试验旨在探究SPP1基因g.36651870T>C位点多态性、PLCB3基因g.41871219T>C位点多态性与绵羊产羔数之间的关系,以期寻找绵羊产羔数性状相关的分子标记.利用全基因组重测序结合Sequenom MassARRAY?SNP技术对多羔羊(小尾寒羊、湖羊、策勒黑羊)和单羔羊(滩羊、苏尼特羊、萨福克羊和草原...