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KIT基因突变影响猪的白色被毛表型形成。野猪(Sus scrofa)是一类重要的资源,但其被毛表型存在很大的差异。本研究选择KIT作为候选功能基因,通过直接测序法对KIT基因20个外显子和部分内含子区域进行基因突变扫描,研究其突变是否影响野猪不同被毛表型形成。结果显示:共鉴别到57个SNPs突变位点,其中47个SNPs位于KIT基因内含子区域,1个SNP位于5′-UTR区域(g.457GC),9个SNPs位于外显子区域(3个错义突变和6个同义突变)。在3个错义突变位点中,第2外显子上存在2个(g.4884 GA,p.R151K;g.4888 CT,p.N152K),第19外显子有1个(g.66238 TC,p.V871A)。在野猪群体内没有识别位于KIT基因第16内含子第一个核苷酸的剪接突变和第17内含子的4个碱基缺失突变,这些结果表明野猪KIT基因可能是单拷贝基因。三个错义突变等位基因及其单倍型和被毛表型关联分析结果表明,A、T和C突变等位基因及其组成的单倍型在野猪和长白猪品种间,与野猪的野生型被毛表型存在极显著相关(P0.001),除灰棕色外,与野猪的其他单一被毛表型不相关。从关联性分析结果得出,KIT不能作为影响野猪毛色表型形成的因果基因,要阐明野猪被毛表型形成的遗传机制比家猪困难。 相似文献
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本研究以16个品种680头中国家驴为实验群体,通过PCR-RFLP方法检测ASIP基因第3外显子349位点的多态性,并分析其多态性与中国家驴毛色的关联性。结果表明:中国家驴ASIP基因第3外显子存在c.349T>C突变,纯黑色的驴基因型以CC型为主,德州驴、渤海驴、广灵驴和庆阳驴中的纯黑色驴全是CC型;非纯黑色驴主要是TT和CT基因型,没有检测到CC基因型。利用ASIP基因第3外显子PCR-RFLP标记可以把家驴中纯黑色和非纯黑色驴分开,作为家驴中纯黑色驴早期选种的分子标记。 相似文献
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试验旨在探究鼠灰色(agouti signaling protein,ASIP)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)形成的单倍型及皮肤组织差异表达mRNA对水貂被毛色素沉积的影响。通过PCR扩增、Sanger测序技术对金州黑水貂、红眼白水貂和名威银蓝水貂ASIP基因进行SNPs单倍型检测分析,利用实时荧光定量PCR技术检测3种毛色皮肤组织ASIP基因的表达量,分析单倍型及mRNA差异表达与毛色表型的相关性。结果表明,301个样本中共检测到10个SNPs,内含子2中4个SNPs (G18A、A159G、G235T、C1189T)共形成10种单倍型(Hap1~Hap10),其中Hap1(GAGC)和Hap2(GAGT)是3种不同毛色水貂群体的共享单倍型;部分内含子3中6个SNPs (C252T、A290C、G298C、A340G、T343C、T379C)形成4种单倍型(Hap1~Hap4),且Hap2(CCCGCC)是名威银蓝水貂群体的主体单倍型。5个位点(A290C、G298C、A340G、T343C、T379C)均处于完全连锁不平衡状态。实时荧光定量PCR检测显示,金州黑水貂和名威银蓝水貂ASIP基因mRNA表达量分别是红眼白水貂的1.25和0.95倍,三者间差异不显著(P>0.05)。研究结果初步提示,ASIP基因调控水貂不同毛色表型形成的分子机制可能存在差异。 相似文献
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为了研究ASIP基因在中国美利奴细毛羊被毛颜色形成过程中的作用机制,试验分别选取体况良好的3只野生型纯白色中国美利奴细毛羊,20只纯白色、8只棕色和10只黑色ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊背部的皮肤组织,通过H.E.染色对比样本皮肤组织结构及黑色素分布差异;采用免疫组织化学染色检测ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊白色、棕色、黑色3种皮肤组织中ASIP蛋白的表达定位情况。结果表明:野生型与ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊的皮肤均由表皮、真皮、皮下结缔组织3部分组成,且表皮层最薄,各毛色皮肤结构组成无差异;黑色素颗粒主要分布于黑色、棕色ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊皮肤组织的毛囊、毛干中,且黑色较棕色皮肤组织中分布的黑色素颗粒更为密集,而在白色被毛的野生型和ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊皮肤组织中均未发现黑色素颗粒;ASIP蛋白在白色被毛的ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊的表皮、毛囊外根鞘、毛乳头周围的毛基质中大量存在,在棕色、黑色皮肤组织中几乎不存在。说明ASIP蛋白在特定部位的表达情况与ASIP基因编辑中国美利奴细毛羊的白色被毛毛色的发生相关。 相似文献
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为了探讨蒙古马的毛色与黑素细胞激素受体1(MC1R)基因的相关性,试验采用PCR-RFLP技术对蒙古马5个类群及三河马和纯血马的MC1R基因进行了多态性检测,并对多态位点与毛色性状之间的相关性进行分析.结果表明:蒙古马MC1R基因在901 bp处发生碱基错义突变(C→T),该突变导致出现EE、Ee及ee 3种基因型.群... 相似文献
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畜禽羽色候选基因ASIP和TYRP1的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
羽色是畜禽重要的品种特征之一,是一种易观察的表型性状。畜禽的羽色性状由许多基因控制,其中目前研究较多的主要有黑素皮质素受体1(MC1R)、刺鼠信号蛋白基因(ASIP)、黑素亲和素(MLPH)、溶质载体家族(SLC24A5、SLC45A2)、酪氨酸酶(TYR)家族(TYR、TYRP1、TYRP2)等,各基因间相互作用形成了不同的羽毛颜色。本文简要介绍黑色素的形成机理及研究概况,并对畜禽羽色相关基因ASIP和TYRP1的遗传机制及研究进展进行综述,以便为进一步研究畜禽羽色形成的分子遗传机制提供参考。 相似文献
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羊驼毛纤维颜色丰富,具有22种天然色,与其他哺乳动物一样,主要由遗传基因决定。掌握控制羊驼毛色基因的改变,可以有效地控制羊驼毛色的转变。哺乳动物的毛色表型与动物体内黑色素的种类、数量、合成及分布有关。在羊驼皮肤组织中,Agouti基因、MC1R基因、酪氨酸酶基因家族、KIT基因、AIF基因、β-catenin基因、Wnt3α基因、Mitf-M基因、EDNRA基因、EDNRB基因、CDK5基因、PRS5基因、P基因及花斑突变都参与羊驼毛色的形成与调控。综述了羊驼毛色相关基因的研究进展。 相似文献
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哺乳动物毛色色素Agouti基因位点的研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
哺乳动物毛色的形成是由毛囊黑色素细胞产生的真黑素和棕黑素之间的转换而引起的 ,控制哺乳动物毛色的基因位点很多 ,且以错综复杂的方式互相作用。鼠灰色 (Agouti)基因是其中之一 ,结构复杂 ,其位点不是一个单一的基因位点 ,而是一个含有许多等位基因的位点。Agouti基因的表达会引起棕黑素的产生 ,而Agouti不表达时则会引起真黑素的表达 ,从而调节色素合成的真黑素和棕黑素之间的转换。Agouti在鼠皮肤内表达 ,通过对抗黑色素细胞内的黑色素细胞刺激激素受体 (MC1 R)信号来调节毛色色素。Agouti基因位点会发生许多突变 ,一些突变不仅影响毛色 ,而且干扰许多不同的生物学过程。本文就 Agouti基因位点的研究进展进行了综述 相似文献
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两个基因位点在长大母猪中的多态性及其与产仔数相关性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本研究采用PCR-RFLP方法对长大母猪进行了ESR、RYR1两个基因位点多态性分析,并分析了其与产仔数的相关性。1材料与方法1.1基因ESR位点的分析方法1.1.1用于基因PCR扩增的引物:ESR位点:Forward primer:CCTGTTTTTACAGTGACTTTTACAGAG,Reverse primer:CACTTCGAGGGTCAGTCCAATTAG。1.1 相似文献
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为检测黑色素受体1(melanocortin receptor 1,MC1R)基因型在不同毛色猪种中的分布,研究该基因在猪毛色决定中的地位和作用,本试验使用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法对军牧1号白猪、杜洛克猪、西藏小型猪和大白猪的MC1R基因型进行了检测。结果显示,长白猪、大白猪存在nt894insCC和G1197A突变;杜洛克猪存在G668C、C1318T和G1554A突变;西藏小型猪存在C1318T和G1554A突变,而在nt894insCC位点则表现出其他基因型。通过对4个猪种的MC1R基因型的检测,为研究MC1R基因对毛色的作用机理奠定了基础。 相似文献
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在欧洲马品种中,黑色素皮质激素受体1(melanocortin receptor 1,MC1R)基因第248位碱基有C/T多态性,纯合的T248位点决定欧洲马的栗毛色。针对MC1R基因的248位点设计了2对特异性引物,采用等位基因特异性PCR技术,研究3个中国马品种MC1R基因型与栗色毛之间的关系。经扩增获得两种DNA片段,克隆测序后证明,扩增片段确为MC1R基因,两种DNA片段序列在基因的248位点的确呈现C/T多态性,但检测126份贵州矮马、西南马和新疆伊犁马血液样本,全部为杂合基因型(Ee),其中包括栗毛、黑毛、骝毛3种单毛色及3种复毛色。这些研究结果提示,MC1R基因中248位点的多态性与国内3个马品种的栗色毛之间没有直接的相关性。 相似文献