北京地区荷斯坦牛白细胞黏附缺陷症的检测分析

牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,患病牛只机体免疫力降低、易患病,影响其生产性能的表现。本研究采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法(PCR-RFLP),检测了北京502头荷斯坦母牛CD18编码基因第二外显子的多态性。结果表明,3个奶牛场中共检测到2种基因型——AA和AG,未检测到GG基因型。检测群体BLAD基因携带率为3.1%,说明北京地区规模化奶牛场使用的公牛冻精中BLAD基因没有得到彻底净化,导致母牛群体中BLAD基因携带率在3.0%以上。在奶牛育种和生产中,应有计划的淘汰携带BLAD基因的个体,净化京郊荷斯坦奶牛群体。     

牛白细胞黏附缺陷病液相基因芯片检测方法的建立

从福建某奶牛场200头进口荷斯坦牛采血提取牛血液DNA,根据已知牛染色体上CD18编码基因序列383位基由A变为G而引起牛白细胞黏附缺陷症（BLAD）设计特异性野生型和突变型引物,建立液相基因芯片检测方法用于牛白细胞黏附缺陷症（BLAD）的检测,结果检出2头母牛为BLAD携带者,检出率为0．67％,没有发现患病牛。结果证明建立的液相基因芯片检测方法是一种敏感性和特异性很高的筛选奶牛BLAD有害基因的新方法     

牛白细胞粘附缺陷病的研究进展

牛白细胞粘附缺陷病 ( bovine leukocyte adhesion de-ficiency,BLAD)是一种牛的造血系统遗传性疾病。以严重的重复性感染、缺少脓液形成、损伤愈合延迟和白细胞增多症为特征 ,实质是白细胞粘附及相关的功能包括吞噬和趋化作用缺陷 [1 ,2 ] 。 1 974年 ,世界上首次报道了人发生的一种容易感染、白细胞增生和趋化、吞噬功能缺陷的疾病 ,1 984年确定其病因 ,它是一种与白细胞粘附有关的细胞表面糖蛋白——整合素表达缺陷所致 ,并定名为白细胞粘附缺陷病 ( leukocyte adhesion deficiency,LAD) [3 ]。近年来 ,在病人中又发现了一种以反复感…     

牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的检测与单倍型分析

牛白细胞黏附缺陷症（BLAD）是由常染色体上CD18基因单碱基突变（A→G）引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响生产性能的表现,严重的影响了奶牛场的经济效益。本研究重点对牛白细胞黏附缺陷症（BLAD）的致病基因CD18基因第2外显子（exon2）进行检测分析,通过对样品进行PCR-SSCP分析,结果发现了4种单倍型：单倍型H1、H2、H3及H4,经测序发现,此扩增片段共存在2个SNPs位点,分别位于CD18基因exon2的C20T和A55G位点,其中C20T突变是首次发现,属于同义突变,而A55G突变即是引起BLAD的错义碱基突变,单倍型为H1、H2和H3的个体是正常牛,单倍型H4是BLAD携带者,从而建立了一种筛选BLAD有害基因的新方法-SSCP法。     

奶牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)检测方法的研究进展

奶牛白细胞黏附缺陷症是近年新发现的一种常染色体单基因隐性遗传病,由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响生产性能,严重影响了奶牛场的经济效益。文章综述了该病检测方法的研究进展。     

奶牛的一种先天性免疫缺陷──牛白细胞粘连缺陷

奶牛的一种先天性免疫缺陷──牛白细胞粘连缺陷余为一，潘玲（安徽农业大学畜牧兽医系）随着畜牧业的良种化程度越来越高，即用极少的种畜进行繁殖而获得较高的经济效益，使一些潜在的遗传性疾病得以传播。近年来，在美国、日本和德国相继报道了奶牛的一种遗传性免疫缺陷...     

牛白细胞粘附缺陷病携带牛CD18的部分基因序列分析

牛白细胞粘附缺陷病（bovine leukocyte adhesion deficiency ,BLAD）是一种常染色体单基因隐性遗传疾病。目前虽已确定BLAD病因与人的白细胞粘附缺陷病（leukocyte adhesion deficiency, LAD），为白细胞表面的一种称为整合素CD18亚单位表达缺陷所致，但至今关于CD18基因突变情况研究较少。为了深入研究和探讨BLAD发病机制，本研究将在我国黑龙江省东部地区调查发现的6头BLAD携带牛CD18部分基因进行了克隆和序列比较分析。     

北京地区荷斯坦牛BLAD遗传缺陷基因的分子筛查

牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病,从而影响生产性能的表现,可严重影响奶牛场的经济效益。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区246头公牛样本和409头母牛样本进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛(含后备公牛)和母牛BLAD携带率分别为0.81%和3.91%,BLAD基因频率分别为0.21%和1.95%,并通过系谱追踪发现,BLAD遗传缺陷可追溯到美国一头非常优秀的公牛Osborndale Ivanhoe(USA.1189870,BL),其后代在我国有一定的影响。通过剔除BLAD携带者公牛可以有效控制该遗传缺陷的传播,但是,我国部分BLAD携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效监控BLAD携带者在奶牛群中的状况对BLAD剔除计划是有益的。     

Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency in Danish Holstein-Friesian Cattle: I. PCR Screening and Allele Frequency Estimation

Jergensen, C. B., J. S. Agerholm, J. Pedersen and P. D. Thomsen: Bovine leukocyte adhesion deficiency in Danish Holstein-Friesian Cattle I. PCR screening and allele frequency estimation. Acta vet. Scand. 1993,34,231-236.–A screening program for bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) in Danish Holstein-Friesian cattle has been initiated. During the first months 1611 animals were tested by a PCR based assay. Of these animals 1256, 346, and 8 were assigned normal, BLAD carriers, and BLAD affected animals, respectively One bull, born as a co-twin, showed weak reaction for the BLAD allele on DNA isolated from leukocytes, but a normal genotype on DNA isolated from semen. Chromosome analysis showed that this bull was a blood chimaera. Estimation of the BLAD allele frequency upon the PCR test results showed that around 450 Danish calves born in 1991 might have been affected with the recessive disorder.     

中国荷斯坦牛白细胞粘附缺陷病遗传分析

荷斯坦牛白细胞粘附缺陷病（BLAD）是一种遗传性免疫缺陷病，患病牛出生后，生长发育差，绝大多数在1年内死亡，且不具繁殖和哺育能力。该病的遗传基础为CD18基因编码区383位的A／G点突变导致白细胞表面的β2整合素表达缺陷。目前欧美等奶牛业发达国家都已经建立了完善的BLAD分子检测方法和跟踪监控体系。中国长期从国外进口荷斯坦公牛精液、胚胎或活体，由此可能引进了BLAD基因。本研究采用PCR—RFLP方法对116头可疑中国荷斯坦牛进行了检测．确定了2头BLAD携带者公牛和8头携带者母牛．未发现隐性纯合个体．     

Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD): a review

Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) in Holstein cattle is an autosomal recessive congenital disease characterized by recurrent bacterial infections, delayed wound healing and stunted growth, and is also associated with persistent marked neutrophilia. The molecular basis of BLAD is a single point mutation (adenine to guanine) at position 383 of the CD18 gene, which caused an aspartic acid to glycine substitution at amino acid 128 (D128G) in the adhesion molecule CD18. Neutrophils from BLAD cattle have impaired expression of the beta2 integrin (CD11a,b,c/CD18) of the leukocyte adhesion molecule. Abnormalities in a wide spectrum of adherence dependent functions of leukocytes have been fully characterized. Cattle affected with BLAD have severe ulcers on oral mucous membranes, severe periodontitis, loss of teeth, chronic pneumonia and recurrent or chronic diarrhea. Affected cattle die at an early age due to the infectious complications. Holstein bulls, including carrier sires that had a mutant BLAD gene in heterozygote were controlled from dairy cattle for a decade. The control of BLAD in Holstein cattle by publishing the genotypes and avoiding the mating between BLAD carriers was found to be successful. This paper provides an overview of the genetic disease BLAD with reference to the disease in Holstein cattle.     

CVM、BLAD--两个奶牛致死遗传性疾病

近年来随着生物技术的进步，分子遗传学取得了举世瞩目的进展，生物科学中的一些重大问题诸如物种起源及进化，遗传疾病的防治，生物药品的制造甚至一些人类行为方面的课题都可以在分子水平上找到答案。就奶牛而言，通过染色体基因标记的方法测定出了许多基因控制表达的性状，不可否认研究结果喜忧参