脂肪量和肥胖相关基因的生物学功能及其与动物生产的关系

自脂肪量和肥胖相关(FTO)基因发现以来,其生物学功能研究已取得不少进展。FTO基因广泛地分布于生物界,并在动物多种组织中表达,其中在下丘脑中表达量最高。FTO基因在下丘脑中的作用主要是调节食欲和能量代谢,而在其他组织中的作用还有待深入研究。FTO蛋白如何发挥其作为核酸修饰酶的功能目前仍不清楚。有大量数据表明,FTO基因多态性不仅与肥胖和肥胖相关性状(如身体质量指数、腰围、腰臀比例、上臂宽和上臂围)存在强相关,而且也与肥胖诱发的许多疾病,如心脏病、2型糖尿病和癌症等有关。此外,FTO基因在动物生长发育、能量代谢平衡、脂肪代谢、炎症反应和癌细胞增殖等方面起重要作用。本文对FTO基因的生物学功能及其与动物生产的关系进行综述。     

脂肪与肥胖相关基因和脂肪形成关系的研究进展

脂肪与肥胖相关(FTO)基因是一个与人类肥胖紧密相关的基因。自该基因被确定后,建立了各种动物模型来探究FTO基因与肥胖之间可能存在的联系机制,早期的许多研究主要集中于FTO基因通过中枢调节食物摄入量的机制方面。然而,新的研究发现脂肪组织的发育及功能与FTO基因和肥胖存在一定的关联,FTO基因在脂肪的形成中发挥一定的作用,研究包括FTO基因对脂肪细胞形成的影响,对脂肪形成过程中的影响,在脂肪形成中的催化作用以及影响脂肪形成机制的影响,主要探讨了FTO基因对脂肪组织和肥胖的影响。随分子生物学技术的不断改进及发展,FTO基因等多个与肥胖、脂肪相关的酶被发现和关注,这些酶的研究将为防治肥胖提供更多的理论依据。     

脂肪量和肥胖相关基因对猪肉品质的影响及机制

脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因是最近发现的影响肉品质的一个重要候选基因。FTO基因在不同动物的各组织中分布广泛,该基因的多态性与肉品质性状等指标显著相关,并可能通过影响脂肪细胞的分化或发挥其去甲基化酶的功能,进而影响脂肪沉积。因此,深入研究FTO基因对猪肉品质的影响及其分子机制,将为今后改善猪肉品质提供新的研究思路。本文概述了FTO基因的发现、分布,FTO基因与肉质性状的关系以及其影响猪肉品质的可能作用机制。     

脂肪与肥胖相关基因对动物脂肪代谢的调节

脂肪与肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因是一种与普通肥胖相关的等位基因,该基因导致的肥胖是21世纪世界各国面临的最大公共卫生挑战之一。FTO基因与机体的普通肥胖有着密切的关系,而且与脂肪沉积和脂肪代谢相关激素及基因的表达有关。本文综述了FTO基因在脂肪细胞分化和脂肪代谢中的作用,揭示了FTO基因对脂肪沉积的影响,为深入研究动物脂肪代谢的机制提供理论基础。     

FTO基因单核苷酸多态性对和盈黑鸡屠体及生长性状影响的研究

为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠体性状和生长性状的影响。结果表明:在FTO基因第5外显子和第7外显子上各检测到一个SNP位点,分别为g.57337C>A和g.64757T>G突变。g.57337C>A突变形成AA、AB和BB 3种基因型,g.64757T>G突变形成TT、TG和GG 3种基因型。g.57337C>A位点对和盈黑鸡屠体重、宰前活重、头重、胸肌重、腿肌重上、肝脏重、心脏重7个屠体性状有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),对8,10,16周龄体重影响显著(P<0.05)。g.64757T>G位点对和盈黑鸡宰前活重、全净膛重、半净膛重、屠体重和翅重5个屠体性状有显著影响(P<0.05),对16周龄体重影响显著(P<0.05)。说明FTO基因g.57337C>A...     

猪肥胖症候选基因FTO的表达研究

肥胖症已成为世界范围内日益严重的问题,选用好的动物模型进行候选基因的研究是非常必要的。由于猪的新陈代谢、器官大小和饮食习惯与人类较为类似,因此猪是一个很好的动物模型。目前的研究主要集中在猪肥胖症相关基因(FTO)和体脂特性上。最近的研究结果表明,对一些人而言,FTO基因与体重指数的增加有相关性。为了建立猪FTO基因的表达谱资料,试验针对成年猪组织和不同发育阶段的组织样品进行了定量PCR反应。所有被测组织中的FTO表达量均极显著高于脑组织(外皮、小脑及海马)中FTO的表达量(P0.001)。不同的发育阶段和大脑的特定部分(即额叶皮层和小脑)表现出不同的表达水平。此外,为了解FTO基因在肥胖症中的功能,通过研究饲喂高胆固醇的哥廷根小型猪的脑营养水平,从而得到表达水平的变化。饲喂高胆固醇猪的皮层中FTO转录物的表达水平极显著高于小脑中FTO转录物的表达水平(P0.01)。同时,对哥廷根小型猪和丹麦商品猪FTO基因编码区进行SNPs研究,结果发现了11个同义SNPs和1个2bp的插入位点。     

肥胖基因ob研究进展

为了提高动物生产性能和改善产品品质,了解家畜控制肥胖、摄食与能量代谢的机制非常必要。长期以来,科学家从分子生物水平研究肥胖表型。目前与肥胖有关的基因已发现很多,其中obese(ob)基因是研究的重点,对其表达产物Leptin的作用机制已有较深入的了解。本文主要介绍了ob基因及     

不同猪种肉质相关基因Hal、RN和FTO的多态性研究

为了明确肉质相关基因氟烷基因(Hal)、酸肉基因(RN)和脂肪肥胖相关基因(FTO)在国内外不同猪种群体间的遗传变异特性,本研究以大约克、长白、杜洛克和金华猪等猪种群体为研究对象,应用PCR-RFLP技术分别检测了Hal、RN和FTO基因的多态性,并分析了FTO基因上2个多态位点g.276G＞T和c.594C＞G的遗传变异情况.结果表明:(1)在杜洛克猪中发现了Hal的基因型HalN Haln,其频率为0.166,但未发现基因型Haln Haln,其它猪种群体中仅检测到了基因型HalN HalN;(2)在已检测的所有猪种群体中只检测到RN基因的rn/rn基因型,未发现rn/RN和RN/RN基因型;(3)在FTO的g.276G＞T位点上,金华猪呈现单态,其它猪种群体均呈现多态.在FTO的c.594C＞G位点上,4个猪种群体均呈现多态,3个外来猪种群体均以CC基因型频率较高,而金华猪则以GG基因型频率较高.研究结果提示,由于Hal基因在养猪生产中的利弊双重性,因此在某些猪种群体中仍然存在较高频率的HalN Haln基因型.此外,结合FTO基因的生理功能和已有的研究结果,可在特定的猪群中将其作为影响猪肉质性状的候选基因.本研究发现FTO的基因型分布在我国优良地方猪种金华猪与国外3个种猪群间存在较大差异,为深入研究不同品种猪的肉质形成机理提供了基础数据.     

鸡RB1基因多态性与腹脂性状的相关性

在肉鸡养殖业中,脂肪沉积过多已成为很严重的问题。RB1基因作为细胞周期的负调控因子,调控脂肪细胞的增殖和分化过程。本研究以RB1基因为影响鸡脂肪生长发育的候选基因,在鸡全基因组SNP芯片上筛选到RB1基因上的4个SNP位点的基因型。比较RB1基因上4个SNP位点等位基因频率在高、低脂系间的差异,结果发现其中3个SNP位点(Gga_rs13552715、GGalu GA054680和GGalu GA054691)的等位基因频率在肉鸡高、低脂系间存在显著差异(P0.05)。进一步分析SNP多态性与鸡腹脂重和腹脂率的相关性,结果发现GGalu GA054691位点多态性与腹脂重显著相关(P0.05),Gga_rs13552715和GGalu GA054667位点多态性与腹脂重有一定程度的相关(P0.2);GGalu GA054691和Gga_rs13552715位点多态性与腹脂率显著相关(P0.05),GGalu GA054667位点多态性与腹脂率有一定程度的相关(P0.2)。上述结果说明RB1基因确实是影响鸡腹脂沉积的重要基因。本研究结果为深入研究RB1基因影响鸡腹脂性状的遗传机理提供了重要依据。     

陆川猪FTO基因的克隆及生物信息学分析

为了获得广西陆川猪肥胖相关基因(FTO)编码区序列(CDS),试验利用基因克隆技术,从陆川猪背最长肌组织中提取总RNA,扩增出FTO基因CDS,并运用Lasergene 7.0、ExPASy ProtParam、ExPASy ProtScale、NPS@在线蛋白分析系统和SWISS-MODEL在线分析预测系统等分析软件对扩增出的序列进行生物信息学分析。结果表明:通过克隆测序得到的陆川猪FTO基因CDS全长为1 518 bp,与GenBank中公布的乌金猪FTO基因CDS的同源性为99.9%,与苏钟猪FTO基因CDS的同源性为99.6%;陆川猪存在第1 050位点的C→G,碱基G为陆川猪所特有,导致天冬氨酸突变为谷氨酸;通过建立系统进化树发现,陆川猪与乌金猪的遗传距离最近,它们聚为一支;陆川猪FTO氨基酸组成中亮氨酸含量最高,占总氨基酸的比例为11.7%,FTO蛋白具有较强的亲水性;陆川猪FTO蛋白的二级、三级结构预测显示包含α-螺旋、无规则卷曲和延伸链。说明陆川猪FTO基因具有高度的保守性,今后在陆川猪脂肪沉积研究中, FTO基因可作为主要候选基因之一。     

伊犁马MyoG基因外显子1多态性与肉质性状及肌纤维性状关联分析

为寻找伊犁马肉质性能的分子标记,试验以38匹伊犁马为材料,测定肉质性状（失水率、熟肉率、剪切力）和肌纤维性状（肌纤维横截面积、肌纤维直径、肌纤维密度）,利用PCR直接测序法检测肌细胞生成素（meyogenin,MyoG）基因外显子1在伊犁马群体中的多态性,并对MyoG基因SNPs不同基因型与肉质、肌纤维性状进行关联分析。结果表明,MyoG基因外显子1检测出5个突变位点,分别为SNP1（g.31187343 A>C）、SNP2（g.31187333 G>A）、SNP3（g.31187132 C>T）、SNP4（g.31187105 C>G）和SNP5（g.31187099 C>T）,其中SNP1为错义突变,碱基A突变为C使得氨基酸由苏氨酸突变为脯氨酸,其他位点均为无义突变。SNP3和SNP4为中度多态位点,SNP1和SNP2为低度多态位点,这4个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。MyoG基因外显子1中SNP1和SNP4不同基因型个体失水率、熟肉率、肌纤维横截面积、肌纤维直径、肌纤维密度差异显著（P<0.05）;SNP3不同基因型个体熟肉率、肌纤维横截面积、肌纤维密度差异显著（P<0.05）;SNP2不同基因型个体各指标差异均不显著（P>0.05）。综上,伊犁马MyoG基因外显子1检测到5个多态位点,其中SNP1（g.31187343 A>C）、SNP3（g.31187132 C>T）和SNP4（g.31187105 C>G）位点不同基因型对肉质及肌纤维性状有显著影响,这些位点可作为伊犁马肉质性能潜在分子标记。     

兴义鸭肌肉生长抑制素基因多态性与屠宰性状的相关性分析

为了解兴义鸭肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因SNPs与屠宰性状的相关性,本研究采用基因克隆及PCR产物直接测序的方法,将MSTN基因作为鸭屠宰性状的候选基因,对兴义鸭的MSTN基因外显子进行多态性检测.结果表明,在60个兴义鸭个体中筛选出8个SNPs,其中,第1外显子有5个突变位点:SNP1(G77A)、SNP2(A91G)、SNP3(G130A)、SNP4(C325T)和SNP5(C331T);在第2外显子中并未发现突变位点;第3外显子有3个突变位点:SNP6(C206T)、SNP7(A235G)和SNP8(C256A);对这8个SNPs与屠宰性状进行关联性分析,结果并未达到显著水平(P>0.05).本研究结果可丰富MSTN基因的研究数据,为鸭的育种提供参考.     

广灵驴FTO基因克隆、序列分析及组织差异表达

[目的] 对广灵驴脂肪和肥胖相关基因（fat mass and obesity-associated gene,FTO）进行克隆及序列分析,同时检测其在广灵驴各组织中的表达差异,以探究广灵驴FTO基因结构对其生理代谢功能的影响。[方法] 运用RT-PCR技术扩增并克隆广灵驴FTO基因CDS序列,进行基因及蛋白质功能分析,同时运用实时荧光定量PCR方法检测FTO基因在广灵驴7种组织（心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、背最长肌及皮下脂肪）中的差异表达。[结果] 广灵驴FTO基因CDS区序列长1 518 bp,编码505个氨基酸,序列提交至NCBI,登录号：MZ169553。广灵驴FTO基因与马、猪、牛、人、羊驼、绵羊和山羊的相似性为99.3%、90.3%、89.5%、90.8%、90.7%、89.2%和89.2%;系统进化树分析发现,广灵驴与马的亲缘关系最近。FTO蛋白分子质量为58.35 ku,理论等电点为5.07,脂肪系数为80.36,不稳定系数为48.82,平均疏水指数为-0.550,为不稳定的酸性亲水蛋白。FTO蛋白无信号肽和跨膜区,主要定位于细胞质中,具有34个磷酸化位点与5个糖基化位点。FTO蛋白二级结构主要以α-螺旋（43.96%）和无规则卷曲（37.82%）为主。实时荧光定量PCR分析发现,FTO基因在广灵驴7个组织中均有表达,其中在肺脏和皮下脂肪中的表达量极显著高于其他组织（P<0.01）,在背最长肌中表达量最低。[结论] 本试验结果可为下一步基因表达与调控脂肪沉积机制及改善驴肉品质的研究奠定基础。     

欣华鸡DRD2基因多态性及其与蛋用性状的关联分析

试验旨在研究多巴胺受体D2(dopamine receptor D2,DRD2)基因多态性及其与欣华鸡蛋用性状的相关性,寻找可用于欣华鸡蛋用性状选育的分子遗传标记。应用Primer Premier 5.0软件设计4对引物,利用PCR-RFLP技术对欣华E系鸡群的473个个体进行基因型鉴定,使用SPSS 19.0软件将欣华鸡的蛋用性状与DRD2基因多态性进行关联分析。群体多态性分析结果表明,存在4个SNPs位点:A-16105G(SNP1)、G-12510T(SNP2)、G+3360A(SNP3)和T+5042C(SNP4),其中SNP1和SNP2位点符合哈代-温伯格平衡(P>0.05),且杂合度较低,但SNP3和SNP4位点显著偏离哈代-温伯格平衡(P<0.05)。关联分析表明,DRD2基因4个SNPs位点与欣华E系鸡群体蛋用性状存在关联,其中与产蛋性状关联结果:SNP1与开产日龄显著关联(P<0.05),SNP2与33周龄产蛋数、300日龄产蛋总数极显著关联(P<0.01),SNP3与开产体重(P<0.05)、300日龄产蛋总数(P<0.01)、平均连产(P<0.01)和最长连产(P<0.05)关联,SNP4与开产日龄极显著关联(P<0.01);与蛋品质关联结果:SNP1与蛋形指数(P<0.01)、蛋黄颜色(P<0.01)和哈氏单位(P<0.05)关联,SNP2与蛋黄重显著关联(P<0.05),SNP3与蛋壳强度极显著关联(P<0.01),SNP4与蛋黄重、蛋清重和哈氏单位显著关联(P<0.05)。单倍型分析发现,DRD2基因4个SNPs位点的不同单倍型组合与欣华鸡的最长连产长度呈极显著相关(P<0.01),与哈氏单位呈显著相关(P<0.05)。组织表达谱分析发现,DRD2基因主要在欣华E系鸡垂体中表达,在58周龄鸡胸肌中有较高表达,在36周龄鸡脑中有少量表达。结果表明,DRD2基因可作为候选基因辅助用于欣华E系鸡群体蛋用性状的遗传改良。     

Identification and association analysis of several hundred single nucleotide polymorphisms within candidate genes for back fat thickness in Italian Large White pigs using a selective genotyping approach

Combining different approaches (resequencing of portions of 54 obesity candidate genes, literature mining for pig markers associated with fat deposition or related traits in 77 genes, and in silico mining of porcine expressed sequence tags and other sequences available in databases), we identified and analyzed 736 SNP within candidate genes to identify markers associated with back fat thickness (BFT) in Italian Large White sows. Animals were chosen using a selective genotyping approach according to their EBV for BFT (276 with most negative and 279 with most positive EBV) within a population of ≈ 12,000 pigs. Association analysis between the SNP and BFT has been carried out using the MAX test proposed for case-control studies. The designed assays were successful for 656 SNP: 370 were excluded (low call rate or minor allele frequency <5%), whereas the remaining 286 in 212 genes were taken for subsequent analyses, among which 64 showed a P(nominal) value <0.1. To deal with the multiple testing problem in a candidate gene approach, we applied the proportion of false positives (PFP) method. Thirty-eight SNP were significant (P(PFP) < 0.20). The most significant SNP was the IGF2 intron3-g.3072G>A polymorphism (P(nominal) < 1.0E-50). The second most significant SNP was the MC4R c.1426A>G polymorphism (P(nominal) = 8.0E-05). The third top SNP (P(nominal) = 6.2E-04) was the intronic TBC1D1 g.219G>A polymorphic site, in agreement with our previous results obtained in an independent study. The list of significant markers also included SNP in additional genes (ABHD16A, ABHD5, ACP2, ALMS1, APOA2, ATP1A2, CALR, COL14A1, CTSF, DARS, DECR1, ENPP1, ESR1, GH1, GHRL, GNMT, IKBKB, JAK3, MTTP, NFKBIA, NT5E, PLAT, PPARG, PPP2R5D, PRLR, RRAGD, RFC2, SDHD, SERPINF1, UBE2H, VCAM1, and WAT). Functional relationships between genes were obtained using the Ingenuity Pathway Analysis (IPA) Knowledge Base. The top scoring pathway included 19 genes with a P(nominal) < 0.1, 2 of which (IKBKB and NFKBIA) are involved in the hypothalamic IKKβ/NFκB program that could represent a key axis to affect fat deposition traits in pigs. These results represent a starting point to plan marker-assisted selection in Italian Large White nuclei for BFT. Because of similarities between humans and pigs, this study might also provide useful clues to investigate genetic factors affecting human obesity.     

猪MAP2K6基因多态性及其与经济性状的关联分析

本实验旨在探究猪丝裂原活化蛋白激酶激酶6(Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 6,MAP2K6)多态性与猪重要经济性状的关系,为猪育种提供新的标记资源。实验选用法系大白猪为研究对象,采用质谱技术对猪MAP2K6基因的SNPs位点进行基因分型,同时利用线性混合模型分析单个标记位点与猪重要经济性状的相关性,共检测出4个SNPs,通过与生长育肥和乳头数性状的关联分析表明,rs345304630(SNP1)、rs325278117(SNP2)和rs332017877(SNP3)与达100 kg体重日龄和右乳头数显著相关,rs325752048(SNP4)与眼肌面积显著相关;连锁不平衡结果表明,MAP2K6基因SNP1、SNP2和SNP3处于强连锁不平衡状态。结果提示,在育种进程中,通过对优质基因型的选择来缩短母猪达100 kg体重日龄,增加母猪的泌乳和带仔能力,对提高哺乳仔猪的存活率和断奶重具有重要意义,也可为猪生长育肥和乳头数性状的分子标记的挖掘和利用提供一定的理论依据。