黑斑-息肉综合征2例报道

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的家族遗传性疾病,据相关报道显示在美国大约每6万~30万人有1例PJS患者。目前我国对该病的发病率的报道仍较低,作者收集了近30余年附属第一医院收治的2例PJS,现将病例综合报道如下。图1 PJS的皮肤黏膜色素沉着图2 PJS的胃肠道多发错构瘤性息肉1临床资料2例病例中,1男1女,年龄分别为10岁、16岁。患者皆是无明显诱因发生口唇周围出现黑斑,逐渐增多,随年龄增长逐渐发展到手和足的掌面(如图1)。伴有间断腹痛、腹泻。不伴里急后重、畏寒发热、恶心、呕吐等。行肠镜检查见直结肠距肛门5~15 cm有多处的息肉样病变,息肉无特征性表现,有蒂、无蒂、分叶状均可见到(如图2)。息肉主要分布于结肠、直肠。息肉的大小及数量不等,直径可以从1 cm至5 cm以上,以多发为主,多数表面黏膜光滑。经肠镜下经高频电加圈套器切除。病理组织学检查证实,诊断为胃肠多发息肉。经内镜下切除息肉后,腹痛腹泻都能有所缓解,色素沉着无缓解。经随访发现,症状缓解后易复发,时间短,仅为4月余。2讨论PJS是一种极少见的以...     

黑斑息肉综合征一家系调查

黑斑息肉综合征 (Peutz- Jeghers syndrome,PJS)临床较少见 ,本病具有口唇粘膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及显性遗传之特点 ,其黑色素斑于幼年期出现 ,最常见的并发症为肠套叠 ,肠套叠多在青少年期发生 ,腹痛及呕吐常为首诊原因 ,治疗不当可导致患者死亡 ,本病在有家族性患者中恶变率高达 18%～ 2 0 % [1 ,3]。近年来 ,作者治疗兄妹 3例 ,追查其家系共 13例 ,现报道如下。1　临床资料先证者 (IV5) ,男 ,15岁 ,自幼出现口唇、手足指 (趾 )黑色素斑 ,因反复腹痛、呕吐 2个月就诊。腹痛呈阵发性 ,持续及间隔时间长短不等 ,伴恶心、呕吐 ,非…     

吉兰-巴雷综合征51例临床分析

目的分析吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床特点．方法从一般临床资料、病变部位、临床表现等方面对GBS进行分析．结果51例GBS病例中,多以四肢对称性迟缓性瘫为首发症状,常累及颅神经与自主神经,脑脊液常出现蛋白．细胞分离现象．结论根据临床表现,结合辅助检查可明显提高GBS的确诊率;免疫球蛋白治疗效果优于激素．