X-连锁低血磷症1例

１　病例患者,男,１５岁,吴川市人,因反复病理性骨折、畸形愈合５ａ,伴身材矮小,于１９９６年１２月２３日入院。患者为足月顺产,一直母乳喂养,出牙和行走、生长均较同龄儿童迟缓,曾在当地多家医院诊断为佝偻病,智力一般。６岁左右开始逐渐出现双侧大腿弓状弯曲畸形和肢体肌肉和骨头酸痛,７岁读书到１至２年级时成绩一般,８岁时一次体育课跑步时跌伤及小腿踝部骨折,经中医骨科治疗约４个月渐愈,１１岁时因轻微碰撞致左股骨干横断性骨折,手术钢板内固定约半年左右痊愈,入院前５个月又因不小心轻扭一下致左股骨颈骨折,钢针内…     

色素失禁症1例

患儿,女,2个月,因红斑、水疱后全身出现涡轮状棕褐色色素沉着斑(图1)到我科就诊。患者生后1周出现散在线状排列红斑水疱,水疱断续出现,其愈合处发生疣样增殖。2周后全身皮疹逐渐转变为对称分布的大理石花纹状棕褐色色素沉着斑,     

结肠脂肪瘤误诊1例

1临床资料患者,男,28岁,反复间断性左中下腹疼痛伴反复出现便秘或解稀便2 a,腹痛加重2 d来诊。查体:腹胀,无明显压痛。X线钡灌肠示:钡剂于降结肠近段处通过受阻,加压后钡剂缓慢通过该段肠管,受阻处见一约5.5 cm×3.5 cm类团块状充盈缺损(图1),透亮度高、边缘较光滑、加压时充盈缺损形态有变化,管壁无明显僵硬,排便后显示该段结肠粘膜尚存在,未见明显粘膜破坏(图2)。X线诊断意见:降结肠占位(考虑为降结肠癌可能)。结肠镜检示:降结肠近段(镜距肛门56 cm)见多个葡萄状赘生物占据大部分肠腔,致局部肠腔狭窄,肿物表面光滑,有糜烂出血,质软,病灶…     

限制型心肌病1例误诊分析

1病例患者,女,41岁,因“活动后胸闷气短5年,加重4周”入院。患者5年前于活动后出现胸闷气短,休息后可缓解,于当地医院诊断为扩张型心肌病,以利尿、ACEI、强心等治疗症状无缓解,夜间不能平卧,2周前行心脏超声示左右心房扩大,心室不大,室间隔增厚,EF53％,心肌核素显像示左室心尖部、前间部增厚,左室壁血流灌注未见明显节段性减低,ESR20mm／h,查埃可病毒,     

动物CACNA2D1基因研究进展

CACNA2D1基因是编码动物L-型钙离子通道2αδ1亚基的基因。有研究表明,CACNA2D1基因可影响钙离子通道钙流的性质,其单核苷酸变异与某些疾病有关。综述了CACNA2D1基因在生物学特性、染色体上的位置、基本功能、表达调控及其单核苷酸多态性与疾病的关系等方面的最新研究成果。     

动物CACNA2D1基因进化遗传研究

[目的]评估该基因在进化遗传中所受到的选择作用,揭示该基因的结构特征和保守性,为进一步研究该基因的功能奠定基础。[方法]参照NCBI数据库上发表的6种动物CACNA2D1基因编码序列,利用常规生物学软件,对动物CACNA2D1基因进行进化遗传分析。[结果]这6个动物的CACNA2D1基因序列核苷酸组成基本相同,其平均GC含量为42%,偏倚不严重,这6条同源序列的ENC值在50.319~53.624,CACNA2D1基因在密码子的使用上存在轻度偏倚,该基因各同源基因间的同义和非同义替换率之比不同,且变化范围较大,该基因在进化过程中极为保守且经历了净化选择。[结论]CACNA2D1基因可能是影响动物生长发育的重要候选基因,具有较高的研究价值。     

载脂蛋白A1对小鼠淋巴细胞频率及活性的影响

以载脂蛋白A1 (ApoA-Ⅰ)基因敲除及转基因小鼠为基础,利用流式细胞术检测小鼠体内T细胞、B细胞和NK细胞及其亚型频率、表面活化型分子表达情况,探讨ApoA-Ⅰ水平对小鼠淋巴细胞频率及活性的影响.结果 表明:相对于野生小鼠,生理状态下ApoA-Ⅰ基因敲除小鼠脾脏、外周血CD8+T细胞及效应型(CD8+ NKG2D+、CD8+ CD44+CD62L-、CD8+ CD44+ KLGR1+、CD8+ IFN-γ+)细胞频率显著下调,而以上指标在A poA-Ⅰ转基因小鼠中上调.CD4+T细胞、调节性T细胞(CD4+ CD25+ FoxP3+)、B细胞和NK细胞频率在3组小鼠中均无显著差异.该研究说明ApoA-Ⅰ参与调控CD8+T细胞活性,但对CD4+T细胞、B细胞及NK细胞无显著影响.     

猪CACNA2D1基因定位及与相关遗传图谱的整合分析

【目的】定位猪CACNA2D1基因并分析该基因是否可作为影响猪某些生产性状的候选基因。【方法】扩增并测定猪CACNA2D1基因的部分序列,运用辐射杂种细胞系对其进行定位并将定位结果与相关遗传图谱进行整合分析。【结果】将猪CACNA2D1基因定位在猪9号染色体79.3~86.7 cM的位置上,发现在CACNA2D1基因定位区域有3个分别影响母猪发情期排卵数、胴体肩胛重以及10周龄体重的QTL,在定位区域附近有影响猪屠宰24 h后肌肉pH值的QTL。【结论】猪CACNA2D1基因可作为猪繁殖性状、胴体性状、生长性状甚至肉质性状的候选基因进行进一步的研究。     

左侧腰椎间盘突出致右侧根痛症1例

1病例 男,52岁,因反复发作及右下肢疼痛12月,加重近2月入院。入院查体：跛行,脊柱生理弯曲存在,腰肌痉挛,L5S1右棘突间旁侧压痛并沿右坐骨神经沿线放射痛,右坐骨神经沿线有压痛,右小腿后外侧、右足外侧皮肤感觉减退,右跟腱反射减弱,右直腿抬高及加压试验（＋）。X光片示L4、L5S1明显,突出最大径经约0.8cm,压迫相应硬膜囊及左侧神经根。     

20例肺隔离症的影像学分析

目的分析肺隔离症的影像学特征及其临床意义。方法对20例经手术与病理证实肺隔离症的患者影像学资料作回顾性分析。结果20例X线胸片中,表现为大片状高密度阴影7例,团块状阴影13例,其中病灶内有透光区9例;20例行CT检查,均表现为肺内片影及团块影,其内含有气囊腔或液气平面囊肿,共发现异常动脉供血6例。结论对肺隔离症的诊断,CT明显优于X线平片,可作为首选检查手段。     

24例子宫腺肌症误诊为子宫肌瘤的声像图分析

目的：通过对24例子宫腺肌症误诊声像圈的分析,对子宫腺肌症声像圈及诊断作初步的分析。方法：对346例B超及临床均诊断为子宫肌瘤作回顾性分析。结果：在346例病例中,有24例子宫腺肌症B超及临床均误诊为子宫肌瘤,误诊率为6．9％,结论：对于生育期妇女,如果有痛经史,发现子宫增大,质地变硬,宫内光点增租,应警惕子宫腺肌症的存在。     

不典型原发性蛛网膜下腔出血37例误诊分析

目的对37例首发症状不典型的原发性蛛网膜下腔出血的临床特点进行分析,找出误诊的原因,以吸取教训,为临床诊断提供参考。方法采用回顾性分析法。结果37例首发症状不典型的蛛网膜下腔出血的表现有:不典型头痛、高血压15例,眩晕、呕吐11例,偏瘫4例,癫痫2例,急性视力障碍2例,低热、意识障碍2例,精神异常1例,6例头颅CT检查未见异常,CT阴性病例脑脊液检查均见均匀血性脑脊液。结论应加强对蛛网膜下腔出血不典型症状的认识,对疑诊病例尽早行头颅CT及脑脊液检查以减少误诊率。     

口蹄疫病毒P1+2A基因真核表达载体的构建

通过RT-PCR方法获得了口蹄疫病毒O型,编号为OF3毒的P1+2A区的目的基因,并将其克隆到克隆载体pMD18-T上,再根据表达载体pQE-Trisystem的特性及酶切位点设计合适的表达引物.由表达引物通过PCR技术从克隆载体上扩增出带有特定酶切位点的目的片段,再对载体和目的片段进行酶切处理,处理后由T4 DNA连接酶将二者连接.通过PCR及酶切鉴定,结果证明口蹄疫病毒目的基因片段已被正确克隆到表达载体pQE-Trisystem上.     

泛发性皮肤瘙痒症患者Th1/Th2 细胞因子平衡状态的初探

采用ELISA的方法检测35例泛发性皮肤瘙痒症患者的外周血单核细胞 (PBMC) 在体外经PHA诱导后T辅助细胞不同功能亚群细胞因子IL-4、IL-6及IFN-γ的分泌,同时以20例正常人的PBMC作对照. 结果表明: 泛发性皮肤瘙痒症患者PBMC中T辅助-2型 (Th2) 的细胞因子IL-4的产生明显高于正常对照(P<0.05), 而T辅助-1型 (Th1) 的细胞因子IFN-γ的产生明显低于正常对照(P<0.05),细胞因子IL-6的产生在泛发性皮肤瘙痒症患者PBMC与正常对照的PBMC中无明显差异 (P>0.05).同时,患者的瘙痒程度评分分数与其IL-4的产生呈正相关,而与其γ-IFN的产生呈负相关(P值均<0.05).     

含O型FMDVP1-2A、3CC基因和EGFP基因表达盒的构建

采用RT-PCR方法分别扩增口蹄疫病毒O/China99毒株的P1-2A和3C基因,将P1-2A基因连接到pUC119载体,3C基因连接到pMDI8-T载体,分别得到重组载体pUCll9-P1-2A和pMDI8-T-3C;将重组载体pUCll9-P1-2A用HindⅢ、BamH I酶切,重组载体pMDI8-T-3C用BamH I、Nhe I酶切;利用酶切所得到的基因片段P1-2A、3C有共同的BamH I酶切位点,实现基因P1-2A、3C的连接,构建重组载体pMDI8-T-P1-2A-3C.,将基因P1-2A-3C与启动EGFP表达的双向串连痘苗病毒启动子P7.5相连,构建载体p-EGFP-N1-P7.5-P1-2A3C,并进行PCR扩增、酶切鉴定及序列测定.结果表明:试验成功构建了一侧启动表达P1-2A-3C基因,一侧启动表达标记基因EGFP的表达盒p-EGFP-N1-P7.5-P1-2A-3C.     

CACNA2D1基因第19内含子的SNP与猪腿臀肌电导率的相关分析

采用PCR-SSCP检测猪CACNA2D1基因第19外显子和内含子在6个猪群中的DNA多态性,对纯合子个体测序检测,发现在CACNA2D1基因第19内含子中存在1个多态位点(C 2667 T,FJ156361).x2独立性检验结果表明,CACNA2D1基因扩增片段基因型在大白猪和皮特兰猪及金华和野猪猪群间分布差异不显著(P>0.05),而在其它猪群间的分布差异极显著(P<0.01).对金华×皮特兰F2资源家系猪进行该多态位点的基因型判定,并分析不同基因型对猪腿臀肌电导率的遗传效应,结果显示:TT基因型猪腿臀肌电导率最小二乘均数分别比CC和CT基因型猪大2.58和2.44,差异显著(P<0.05).     

继发性红细胞增多症误诊为蛛网膜下腔出血1例

正红细胞增多症在临床上可以分为真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。当红细胞数量增多超过临界值时,CT表现脑血管密度增高影,临床上可能会误诊为蛛网膜下腔出血。1 病例介绍患者男,52岁,主因半月前感冒后出现头痛症状,头痛程度剧烈,持续约数小时缓解2018-01月就诊于河北北方学院附属第一医院。既往史:患者既往吸烟30余年,每年冬季咳嗽,咳痰4个月,持续7年。神经系统检查未见明显异常。血常规检查示:红细胞7.42×1012/L,     

含O型FMDVP1-2A、3C基因和EGFP基因表达盒的构建

采用RT-PCR方法分别扩增口蹄疫病毒O/China99毒株的P1-2A和3C基因,将P1-2A基因连接到pUC119载体,3C基因连接到pMD18-T载体,分别得到重组载体pUC119-P1-2A和pMD18-T-3C;将重组载体pUC119-P1-2A用HindⅢ、BamHⅠ酶切,重组载体pMD18-T-3C用BamHⅠ、NheⅠ酶切;利用酶切所得到的基因片段P1-2A、3C有共同的BamHⅠ酶切位点,实现基因P1-2A、3C的连接,构建重组载体pMD18-T-P1-2A-3C.将基因P1-2A-3C与启动EGFP表达的双向串连痘苗病毒启动子P7.5相连,构建载体p-EGFP-N1-P7.5-P1-2A-3C,并进行PCR扩增、酶切鉴定及序列测定.结果表明:试验成功构建了一侧启动表达P1-2A-3C基因,一侧启动表达标记基因EGFP的表达盒p-EGFP-N1-P7.5-P1-2A-3C.     

超声诊断双侧睾丸微石症伴精索静脉曲张1例

1病例 患者,男,27岁。因婚后1年未育来诊。彩超检查：左、右侧睾丸切面大小分别约为3．2cm&#215;1．7cm、3．4cm&#215;1．8cm,其内均可见许多点状强回声,后伴“彗星尾”征（见图1）。双侧附睾未见明显异常声像。CDFI：双侧睾丸及附睾内均未见明显异常血流信号。