成都麻羊乳上皮黏蛋白MUC1的遗传多态性研究

采用SDS-PAGE研究成都麻羊乳上皮黏蛋白MUC1的遗传多态性,并以金堂黑山羊、乐至黑山羊、自贡黑山羊、藏山羊作对照进行比较分析。结果表明:成都麻羊与对照山羊乳MUC1的多态性丰富,成都麻羊有7种基因型、5个等位基因优势基因为C、D、E,金堂黑山羊7种基因型、6个等位基因优势基因为B、C、D,乐至黑山羊6种基因型、6个等位基因优势基因为B、C、D,自贡黑山羊5种基因型、5个等位基因优势基因为A、C、D,藏山羊3种基因型、3个等位基因优势基因为C、D。乳MUC1的基因型、等位基因的分布品种间有差异;根据乳MUC1等位基因频率对供试山羊品种进行聚类分析,成都麻羊与金堂黑山羊的遗传距离最小(D=0.2507)先聚为一类,再依次与乐至黑山羊(D=0.2831)、自贡黑山羊(D=0.3721)、藏山羊(D=0.4752)聚为一大类,结果较好的反映了成都麻羊与对照山羊品种间的亲缘关系。     

山羊乳中上皮黏蛋白MUC1遗传多态性与产羔数的相关性研究

采用SDS-PAGE法分析9个山羊群体乳中上皮黏蛋白MUC1遗传多态性,并通过构建的线性模型,采用最小二乘法分析乳MUC1位点遗传多态性与产羔数的相关性。结果表明:(1)9个山羊群体中,乳MUC1在SDS-PAGE上均呈现出了丰富的遗传多态性,表现为1条或2条迁移率不同的区带,317个个体共检测到7个不同分子质量的MUC1区带,分别代表A、B、C、D、E、F、G7个等位基因,共有17种基因型。(2)乳MUC1位点对山羊产羔数的影响达到显著水平(P<0.05);基因型为CC、EE和FF的个体产羔数的最小二乘均值显著大于基因型为BB、BD和CF的个体最小二乘均值(P<0.05)。因此,说明山羊乳MUC1遗传多态性有望作为产羔数的有效遗传标记。     

牦牛乳中上皮粘蛋白MUC1的遗传多态性研究

采用SDS－PAGE研究了108头麦洼牦牛和98头九龙牦牛乳MUC1的生化遗传特性，结果表明；牦牛乳MUC1呈现出多态性，表现为一条或两条迁移率不同的区带。SAS－PAGE分析发现4种分子量的MUC1区带，依次为A：208kd,B;200kd,C:196kd,D185kd，分子量大于荷斯坦牛。麦洼牦牛MUC1基因座受A、B、C、D4个复等位基因支配，有9种基因型；九龙牦牛乳MUC1基因座受A、C、D3个复等位基因支配，显示5种基因型，两品种牦牛乳MUC1基因型分布差异极显著（P＜0.01），并且均偏离哈代－温伯格定律（P＜0.01），麦洼牦牛乳MUC1基因座遗传变异程序大于九龙牦牛。     

成都麻羊和波尔山羊生长激素基因HaeⅢ多态性的比较研究

利用PCR-RFLP技术检测了成都麻羊和波尔山羊生长激素（Growth Hormone，GH）基因的HaeⅢ酶切多态性。结果表明：成都麻羊和波尔山羊2个山羊群体中均存在GH基因HBeⅢ酶切位点的多态性，且均有A、B两个等位基因。成都麻羊群体等位基因A和B的基因频率分别为0．6216和0．3784；波尔山羊群体中等位基因A和B的基因频率分别为0．5345和0．4655。GH基因HaeⅢ酶切住点的基因型分布在两个山羊群体中均极显著偏离Hardy-Weinberg平衡定理（P〈0．01）。但两个群体间不存在显著差异（P〉0．05）。     

中国荷斯坦牛和藏黄牛乳上皮黏蛋白的遗传多态性

上皮黏蛋白MUC1是一种相对分子质量高的糖蛋白。在乳分泌过程中,MUC1随着包裹在乳脂肪球上的上皮细胞顶膜一同进入乳中[1]。对乳MUC1的研究显示,除小鼠外,人、牛、山羊、马、豚鼠等的乳MUC1在SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS PAGE)上均表现出多态性,可显示来自双亲的2个共显性等位基     

山羊NFAT5基因启动子区多态性与生长性状的关联分析

本研究旨在挖掘和鉴定山羊活化T细胞核因子5(Nuclear Factor of Activated T-cells 5,NFAT5)启动子区中单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）位点与山羊生长性状间的关系。实验利用SNapShot技术对3个山羊品种（麻城黑山羊、波尔山羊和黑头羊）NFAT5基因启动子区SNP位点进行基因型检测，并与山羊生长性状进行关联分析。结果表明，c.-454C>G位点在3个山羊群体中等位基因C均为优势等位基因；通过关联分析发现，在100头黑头羊个体中c.-454C>G位点与周岁体重（P<0.01）、体斜长（P<0.05）和胸围（P<0.05）存在相关，且CC纯合基因型为优势基因型。综上所述，在育种进程中选择优质基因型个体可提高黑头羊周岁体重、体斜长和胸围，对黑头羊新品种选育具有重要意义，同时可为山羊生长性状的分子标记挖掘和利用提供一定的理论依据。     

轮台土种绒山羊KIF-I基因第1、3外显子的多态性分析

研究以轮台土种绒山羊为研究对象,利用Primer 5.0软件设计出1对引物,以成年山羊基因组DNA为模板,扩增山羊的KIF-I基因,采用PCR-SSCP技术研究轮台绒山羊KIF-I基因外显子1、3的基因多态性。结果表明:1KIF-I基因外显子1存在两种基因型:AA型、AB型;AA基因型频率0.36,AB基因型频率0.64。其中A等位基因频率0.82,B等位基因频率0.18。基因纯合度0.705,基因杂合度0.295。2KIF-I基因外显子3在轮台土种绒山羊品种上未发现多态性。     

微卫星DNA标记在三个山羊品种中的遗传多态性研究

利用四个微卫星标记对波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数和杂合度进行了遗传检测。结果表明：四个微卫星位点在波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊三个品种中存在多态性。可以用于山羊遗传多样性的评估；位点OarFCB11变异最大，位点MCM38变异最小，从不同品种来看，太行山羊的遗传变异程度最大，而波尔山羊的遗传变异程度相对较小。     

绵羊MyoG基因外显子的单核苷酸多态性群体遗传学分析

采用PCR—SSCP技术分析了肌细胞生成素（MyoG）基因外显子1、2在蒙古羊、无角陶赛特羊、德国肉用美利奴羊和白萨福克羊这4个绵羊品种的多态性。结果表明在在外显子1（exonⅠ）所扩增的片段中存在3种基因型（AA型、AB型和BB型），在外显子2（exonⅡ）所扩增的片段中不存在多态性。对于exonⅠ扩增片段，4个绵羊品种均检测到AA和AB基因型；BB基因型只在蒙古羊、陶赛特羊和白萨福克羊中检测到。在4个绵羊品种中，蒙古羊的AA基因型频率最高，而其它3个品种羊是AB基因型频率高；A等位基因频率明显高于B等位基因频率。exonⅠ的多态性片段测序分析表明：MyoG基因第305处发生了单碱基突变（T→C），并导致了所编码氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸。     

荷斯坦奶牛乳中上皮粘蛋白MUC1的多态性研究

本实验采用十二烷基硫酸钠--聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)研究了50头荷斯坦牛乳的MUC1的生化遗传特性.实验结果表明荷斯坦牛乳MUC1呈现多态性,呈现出一条或两条迁移率不同的区带,从中共发现5种分子量分别为196kd、190kd、183kd、176kd、156kd的复等位基因的MUC1区带.由此可知,荷斯坦牛乳MUC1基因座受A、B、C、D、E5个复等位基因支配,表现出6种基因型.     

Exploring polymorphisms and their effects on reproductive traits of the INHA and INHβA genes in three goat breeds

In this study, we report the analysis of INHA and INHβA gene polymorphisms in 786 goats of three breeds: Xinong Saanen (SN), Guanzhong (GZ) and Boer (BG). We identified three new allelic variants: P1–C80G and/126G (GenBank accession no. HQ202573) in the three goat breeds and P2–C936T (GenBank accession no. HQ202572) in SN and GZ goat breeds. At P1 locus, AA, AB and BB genotypes were found in the three goat breeds. At P2 locus, CC and CT genotypes were found in SN and GZ goat breeds. After comparing genotype distribution within the three goat breeds, BG had conspicuous differences from SN and GZ (P < 0.001) at P2 locus. The SNP locus was in Hardy–Weinberg disequilibrium at P1 locus in the three goat breeds (P < 0.05). At P2 locus, the SNP locus was in Hardy–Weinberg disequilibrium in SN and GZ goat breeds (P < 0.05). Association of polymorphisms with litter size was done at P1 locus in the three goat breeds. The result showed that AA genotype had remarkable litter size at P1 locus in the three goat breeds (P < 0.05). Therefore, these results suggest that INHA gene is a strong candidate gene that affects litter size in goats.     

微卫星标记BM1329在2个山羊品种中的初步研究

依据微卫星标记在相近物种中具有高度保守性这一特点,选择与绵羊高繁殖力主效基因FecB紧密连锁的一个微卫星标记BM1329,分析其在云南黑山羊和努比山羊中的多态性以及与山羊产羔数的关系。结果表明:微卫星标记BM1329在2个山羊品种中均存在AA、AB和BB型3种基因型。统计检验表明,品种与基因型显著相关,云南黑山羊以AA型为主,努比羊以AB型为主。虽然本研究表明微卫星标记BM1329不同基因型最小二乘山羊产羔均数差异不显著,但云南黑山羊与努比羊的产羔数差异极显著,即存在AB型山羊产羔数大于AA型山羊产羔数的趋势,所以微卫星标记BM1329仍可作为探讨山羊高繁殖性能的一个候选标记进行深入研究。     

Polymorphism of caprine milk alphas1-casein in relation to performance of four Polish goat breeds

Polymorphism of goat milk alphas1-casein was determined and potential relations between genetic variants of this protein fraction and goat performance were evaluated. The investigations were performed on 598 goats assigned to of 4 breed groups (White improved 254 units, Coloured improved--124, White non-improved--146 and Coloured non-improved--74). For each goat, alphas1-casein polymorphism was determined in polyacrylamide gel by the PAGE-SDS method and percentage of milk alphas1-casein and gene frequency established. There was evaluated goat performance at successive lactations. In the goat population investigated, AA, AB, BB, AE, BE and EE alphas1-casein genotypes were identified. In all four breeds, alphas1-casein genotype EE clearly predominated (27.2-39.2%), recognized as "medium" and its share was higher in the groups of non-improved goats. It was conditioned by high frequency of gene E alphas1-casein (0.419-0.622). Generally, EE genotype percentage was higher in the non-improved goat groups. The improved goats, though, obtained higher productivity in each of the lactation studied. Analysis of relationships between alphas1-casein genetic variants and goats performance confirmed a significant influence on milk, protein and fat yields only in the Coloured improved goat group. There was revealed a more general tendency indicating a significant impact of "strong" alphas1-casein genotypes on a concentration of basic milk components, i.e. fat and protein, especially casein. In a group of goats producing milk of the highest casein content (over 2.4%) and protein (over 3.0%), the animals showing "strong" alphas1-casein variants dominated (85 and 70 %).     

PRLR基因外显子10多态性与西农萨能奶山羊产奶性能的相关分析

设计4对引物,采用PCR—SSCP技术检测催乳素受体（PRLR）基因外显子10在西农萨能奶山羊群上的单核苷酸多态性,同时研究该基因对其产奶性能的影响。结果表明：引物P2、P3与P4扩增片段具有多态性,P1的扩增片段不存在多态性。应用P2扩增片段,在西农萨能奶山羊中仅检测到AA和AB基因型,纯化测序表明AA与AB基因型相比有2处突变,C27T的突变没有导致氨基酸变化,第189处的碱基缺失导致氨基酸由组氨酸变为酪氨酸和苏氨酸。AA和AB基因型之间产奶量的最小二乘均值差异显著（P〈0．05）,AA基因型在各胎次产奶量和平均产奶量等指标上均高于AB基因型,其中第3胎的产奶量达到显著水平（P〈0．05）;应用R扩增片段,在西农萨能奶山羊中检测到3种基因型（CC、CD、DD）,纯化测序表明CC与DD基因型相比有2处突变（C103A和T106C）,分别导致氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸、苏氨酸变为异亮氨酸;3种基因型之间产奶量的最小二乘均值差异不显著（P〉0．05）。应用P。扩增片段,在西农萨能奶山羊中也只检测到EE和EF基因型,纯化测序表明EE与EF基因型相比有1处突变（A114G）,该突变导致氨基酸由蛋氨酸变为缬氨酸;EE和EF基因型之间产奶量差异显著（P〈0．05）。EE基因型的个体各胎次产奶量均比EF型高,其中在第3、4胎产奶量和前4胎平均产奶量3项指标上都达到显著水平（P〈0．05）。研究结果提示：PRLR基因对奶山羊产奶量有显著影响,因此认为PRLR基因外显子10位点可作为奶山羊高产奶量的标记辅助选择的有效分子标记。     

西农萨能奶山羊INHA基因启动子区多态性与产羔数和产奶量的相关分析

采用PCR-SSCP技术分析了INHA基因的启动子区2个基因座位在西农萨能奶山羊群体中的遗传多态性,结果在P1引物所扩增的目的片段发现遗传多态,有2种等位基因A和B,有3种基因型AA型、AB型、BB型;在P2引物所扩增的目的片段未发现遗传多态.对多态片段的测序分析表明:AA型与BB型相比在DNA序列的第506 bp处插入了一个碱基G,在第446 bp处碱基C→T.AB、BB基因型个体的平均产羔数显著高于AA型个体(P<0.05);AB、BB基因型的个体各胎次产奶量均比AA型高,其中在第2、3胎产奶量和前4胎平均产奶量都达到显著水平(P<0.05),AB基因型的前4胎平均产奶量和AA型差异极显著(P<0.01).结果表明INHA基因对奶山羊产羔数和产奶量都有显著影响,因此认为INHA基因的P1位点可作为奶山羊的有效分子标记.     

西农萨能奶山羊CSN1S2基因多态与产奶量、体尺指标的相关分析

利用PCR2RFLP技术对69只西农萨能奶山羊的CSN1S2基因进行多态性分析。扩增产物为310bp的CSN1S2F基因片段,被Alw26I限制性内切酶消化后表现多态性。F等位基因为310bp,N等位基因为179和131bp,相应地,FF基因型为310bp,NF基因型为310,179和131bp,NN基因型为179和131bp。在该群体中,F等位基因频率为010870,N等位基因频率为019130,处于Hardy2Weinberg平衡状态。将西农萨能奶山羊CSN1S2F基因座不同基因型与平均产奶量进行相关分析,结果表明:CSN1S2的不同基因型对平均产奶量有显著影响,NN基因型个体产奶量最高,FF基因型个体产奶量最低,且FF基因型个体平均产奶量显著低于NN基因型个体(P<0105)。将西农萨能奶山羊CSN1S2F基因座不同基因型与体尺指标进行相关分析,结果表明:在初生重和体高指标上,NF基因型个体显著优于NN基因型个体(P<0105);在体斜长和管围指标上,NF基因型个体略优于NN基因型个体,但差异不显著(P>0105);在成年体重和胸围指标上,不同的基因型个体间无差异。     

山羊GnRHR基因部分序列多态性及其与产羔数的关联性分析

采用聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）技术,用3对引物鉴定了黄淮山羊和波尔山羊促性腺激素释放激素受体（GnRHR）基因外显子2和外显子1部分序列的多态性,并对黄淮山羊Gn—RHR基因多态性与产羔数的关联性进行了分析。结果表明,引物P1、P3扩增片段在2种山羊中均只,检测到1种基因型,不存在多态性;而引物P2扩增片段,2种山羊类型均检测到AA、AB和BB基因型。黄淮山羊AA、AB和BB基因型频率分别为0．725、0．200和0．075;波尔山羊AA、AB和BB基因型频率分别为0．765、0．206和0．029。测序分析发现AA型基因与BB型基因相比在58bp处发生A—C碱基突变,该突变导致编码氨基酸由赖氨酸改变为谷氨酰胺。在黄淮山羊中,BB型比AA型个体平均产羔数多0．66只（P〈0．05）。因此,山羊GnRHR基因第1外显子具有多态性;GnRHR基因可能是控制黄淮山羊多胎性能的一个主效基因或是与之存在紧密连锁的一个遗传标记。