Evidence for positive epistasis in HIV-1

Reproductive strategies such as sexual reproduction and recombination that involve the shuffling of parental genomes for the production of offspring are ubiquitous in nature. However, their evolutionary benefit remains unclear. Many theories have identified potential benefits, but progress is hampered by the scarcity of relevant data. One class of theories is based on the assumption that mutations affecting fitness exhibit negative epistasis. Retroviruses recombine frequently and thus provide a unique opportunity to test these theories. Using amino acid sequence data and fitness values from 9466 human immunodeficiency virus 1 (HIV-1) isolates, we find in contrast to these theories strong statistical evidence for a predominance of positive epistasis in HIV-1.     

Negative epistasis between beneficial mutations in an evolving bacterial population

Epistatic interactions between mutations play a prominent role in evolutionary theories. Many studies have found that epistasis is widespread, but they have rarely considered beneficial mutations. We analyzed the effects of epistasis on fitness for the first five mutations to fix in an experimental population of Escherichia coli. Epistasis depended on the effects of the combined mutations--the larger the expected benefit, the more negative the epistatic effect. Epistasis thus tended to produce diminishing returns with genotype fitness, although interactions involving one particular mutation had the opposite effect. These data support models in which negative epistasis contributes to declining rates of adaptation over time. Sign epistasis was rare in this genome-wide study, in contrast to its prevalence in an earlier study of mutations in a single gene.     

Diminishing returns epistasis among beneficial mutations decelerates adaptation

Epistasis has substantial impacts on evolution, in particular, the rate of adaptation. We generated combinations of beneficial mutations that arose in a lineage during rapid adaptation of a bacterium whose growth depended on a newly introduced metabolic pathway. The proportional selective benefit for three of the four loci consistently decreased when they were introduced onto more fit backgrounds. These three alleles all reduced morphological defects caused by expression of the foreign pathway. A simple theoretical model segregating the apparent contribution of individual alleles to benefits and costs effectively predicted the interactions between them. These results provide the first evidence that patterns of epistasis may differ for within- and between-gene interactions during adaptation and that diminishing returns epistasis contributes to the consistent observation of decelerating fitness gains during adaptation.     

上位性及其对家养动物复杂经济性状形成的遗传学影响

Bateson于1909年最早将上位性(Epistasis)这个概念引入遗传学领域,在1918年,Fisher将不同位点上的非等位基因相互作用定义为上位性,非等位基因间的交互作用而产生的基因效应定位为上位效应(Epistaticeffect)。自此,在相当长的时期内,受到试验方法及技术手段的限制,研究者多采用以数量遗传学为主的研究方法对上位性开展研究。近年来,伴随着分子数量遗传学与功能基因组学的飞速发展,人们现在已获得大量的理论和实验证据支持上位效应对家养动物复杂性状的表型塑造以及复杂遗传系统演化机制存在重要的遗传学影响。文章拟对目前使用较为广泛的上位性概念、类型及主要的学术观点加以评述,着重介绍了这些概念的产生的背景、原理以及差别之处,并对上位性对家养动物复杂经济性状的遗传学影响给予简要介绍,以期能够为相关领域的研究者提供参考。     

水稻冠层叶面积和比叶重的基因型×环境互作效应分析

采用包括基因型×环境互作效应的加性—显性—加性×加性上位性遗传模型,分析了水稻剑叶面积（ＦＬＡ）、倒二叶面积（２ＬＡ）、倒三叶面积（３ＬＡ）和比叶重（ＳＬＷ）的２ ａ 资料．结果表明,这４个性状的遗传主要受显性效应及其与环境互作效应的控制,加性×加性上位性效应对其表现有一定影响．加性效应对ＳＬＷ 也有重要作用．加性与环境互作效应对２ＬＡ 和３ＬＡ 以及加性×加性上位性与环境互作效应对ＦＬＡ 和ＳＬＷ 的影响较小．遗传率分析表明各性状的普通狭义遗传率依次为ＳＬＷ＞ ＦＬＡ＞ ３ＬＡ＞ ２ＬＡ．遗传效应预测值结果表明,ＩＲ６６１５８－３７和ＩＲ６５６００－８５具有使杂交后代增加ＳＬＷ 的遗传效应,明恢６３在改良冠层叶面积中受环境的影响程度较小,认为这３个品种是超高产新株型育种的优良亲本材料．     

水稻杂种优势预测与应用研究

根据加性-显性-上位性及与环境互作的遗传模型,分析了10个水稻亲本及25个杂交组合在两个生态区的产量性状资料,并对其杂种优势效应进行了估算与预测,将预测结果进行验证。分析结果表明:控制水稻产量的主要遗传效应是显性与加+加上位性;亲本宜香1A、万6A、万恢481、R1005及万恢88产量性状表现出较高的显性和加+加上位性效应,表明其杂交较易获得产量较高的遗传后代。根据分析结果确定组合10(宜香A×万恢481)、12(万6A×万恢88)为优势组合,组合23(冈64A×R1005)、17(D62A×万恢88)为较优组合,组合18(D62A×R1005)为不稳定组合。验证试验表明,基于加性-显性-上位性及与环境互作的遗传模型对水稻杂种优势预测的结果较为准确可靠。     

水稻穗长上位性效应和QE互作效应的QTL遗传研究

利用基于混合模型的QTL定位方法研究了由籼稻品种IR64和粳稻品种Azucena杂交衍生的DH群体在四个环境中穗长的QTL上位性效应和环境互作效应。结果表明上位性可能是数量性状的重要遗传基础，并揭示了上位性的几个重要特点。在本研究中，所有的QTL中只有两个没有参与上位性效应的形成，在参与上位性效应的QTL中，64.7%的QTL还具有本身的加性效应。因此传统方法对QTL加性效应的估算会由于上位性的影响而有偏。其它35.3%的QTL没有本身的加性效应，却参与了上位性互作，这些位点可能通过诱发和修饰其它位点而起作用。上位性的特点还包括，经常发现一个QTL与多个QTL发生互作；大效应的QTL也参与上位性互作；上位性互作易受环境影响。QTL与环境的互作效应比QTL的主效应更多次地被检测到，表明数量性状基因的表达显著地受到环境的调控。     

籼型三系杂交水稻穗颖花数和茎秆特性的遗传分析

采用包括基因型×环境互作效应的加性 -显性 -加性×加性上位性遗传模型和统计方法 ,研究籼型三系杂交水稻穗颖花数和茎秆特性的遗传特点 .结果表明 ,所研究的 7个性状除了穗颈粗外 ,其余 6个性状均以加性效应和加性×加性上位性效应占主导地位 ,遗传率较高 ,在杂交早代选择效果较好 .穗颖花数与穗长、茎粗、茎基抗折力间具有极显著的正向加性相关关系 .另外 ,穗颖花数除了与秆型指数表现极显著的负向加性×加性上位性相关外 ,与其他 5个性状均呈极显著的正向相关关系 .在利用杂种优势方面 ,茎基抗折力和株高这两个性状较明显 ,其次为穗颖花数 ,第三为穗长和茎粗 .从对亲本的综合评价看 ,不育系以冈 4 6 A为最优 ,恢复系以明恢 6 3为最优 .     

甘蓝型油菜隐性上位细胞核雄性不育三系的转育方法

对甘蓝型油菜隐性上位细胞核雄性不育纯合两型系、临保系和全不育系的转育方法进行了介绍。其要点是先转育隐性上位细胞核雄性不育纯合两型系,然后再通过回交转育主要农艺性状与纯合两型系相近或完全一致的相应的全不育临时保持系。具有方法简便,工作量小,见效快等优点。该方法正在应用于对REGMS118A类型细胞核雄性不育系的转育改良实践中。     

籼粳杂种亚优2号的遗传结构和连锁效应分析

应用三重测交99个家系和P₁、P₂、F₁、F₂、B₁和B₂世代,研究籼粳杂种亚优2号的遗传特征.结果表明:①单株产量和株高在F₁代有突出的超亲优势,优势率分别为103.34%和28.61%.单株产量的超亲优势主要由显性效应引起,加性×加性的上位性效应也不可忽视.②加性、显性和上位性效应在株高中同时存在;单株产量受显性和加性×加性效应控制;每株穗数仅显性效应达极显着;出穗期,每穗粒数和500粒重符合加性遗传.亚优2号的加性和显性效应是重要的,上位效应仅在株高和单株产量中存在.③连锁效应检测显示,株高和单株产量可能具有连锁效应和连锁上位性基因.     

Comment on "The latitudinal gradient in recent speciation and extinction rates of birds and mammals"

Weir and Schluter (Reports, 16 March 2007, p. 1574) used variation in the age distribution of sister species to estimate that recent rates of speciation decline toward the tropics. However, this conclusion may be undermined by taxonomic biases, sampling artifacts, and the sister-species method, all of which tend to underestimate diversification rates at low latitudes.     

介绍一种探测性状遗传结构的新法——三重测交法

本文较为系统地介绍和推证了Kearsey和Jinks(1968)提出的检测群体性状遗传结构的交配设计—三重测交的遗传原理及统计分析方法,并提出一种处理固定上位性遗传分量和非固定上位性遗传分量的近似方法。其目的是使育种家能更好理解和应用这一新的遗传交配设计,为作物的遗传研究和育种工作服务。     

陆地棉纤维性状的遗传分析

利用生育期不同的陆地棉(G.hirsutum L.)亲本,配制了5个组合的 P_1,P_2,F_1,F_2,B_1,B_2各6个世代。应用多元分析法,对棉花纤维性状进行了遗传分析。结果表明:绒长整齐度、纤维宽度以加性效应为主;2.5%跨长、纤维细胞壁厚度由显性及上位效应控制;比强度以加性和显性和显性×显性效应为主;伸长率、麦克隆值、腔/壁和纤维素含量的遗体成份中,上位效应占有较比重。绒长整齐度和比强度、伸长率、麦克隆值、纤维宽度、纤维素含量间;比强度和伸长率,纤维素含量间;伸长率和麦克隆值、纤维素含量间;壁厚与纤维宽度间均呈极显著的正相关。整齐度与2.5%跨长间;麦克隆值与纤维素含量间;壁厚与腔壁/壁间均呈免相关或极显著的负相关。分析还表明:伸长率,整齐度和纤维素含量与比强度的关系最密切。     

玉米两个异源种质群体的几个经济性状的遗传研究

用三重测交法(简称TTC)研究了玉米两个异源种质群体几个经济性状的遗传组成。结果表明,上位性效应仅对G群体穗重、穗粗,M1群体穗重、单株产量的遗传系统有显著作用,其它性状表现出显著的加性效应,大部分性状显性和I_1类上位性也达显著水平,且显性基因的分布既有单向也有双向。三种基因效应中,加性对遗传系统贡献最大。同时,两群体同一性状的遗传系统及所含优良基因频率高低也表现不一致性。     

小麦茎秆特性的遗传模型研究

选用 8个亲本 ,组配成 2 8个双列杂交组合 ,研究了普通小麦节间长和茎粗的遗传模型。结果表明 ,倒一节间长为加性—上位性模型遗传 ,倒二和基部第一、三节间长为加性—显性—上位性模型遗传 ;基部第二节间长和所有茎粗性状为加性—显性模型遗传 ,显性程度分别为部分显性或部分到完全显性。最后 ,根据各性状的遗传模型和基因在亲本中的分布 ,讨论了杂交后代中茎秆特性的选择和亲本选配     

作物杂种优势遗传基础研究进展

杂种优势是生物界的一种普遍现象,可以大幅度提高作物产量和改良作物品质,具有巨大的商用价值。杂种优势遗传基础的研究一直是近百年来遗传和育种学家研究的热点和难点问题。笔者综述了杂种优势遗传基础的两个经典假说-显性假说和超显性假说的基本观点、不足之处。同时概括了利用分子生物学手段解释杂种优势遗传基础的一些新的学术见解,如:上位性效应与杂种优势、基因网络系统与杂种优势、遗传平衡与杂种优势、活性基因效应与杂种优势、遗传差异与杂种优势、QTL效应与杂种优势、基因表达调控与杂种优势,并列举了部分学说的分子证据。以期使人们能够了解杂种优势遗传基础的发展历程和最新研究动态。     

数量性状全基因组关联分析中上位效应遗传位点检测方法研究进展

数量性状的表型变异受到大量效应微小的遗传位点和诸多环境因素的共同作用,但在数量性状的遗传研究领域,关于不同遗传位点之间加性效应与上位效应相对重要性的认识却存在着分歧。近年来,伴随着全基因组关联分析在人类及家养动物数量性状研究中的发展,在全基因组关联分析的框架内进行上位效应遗传位点的检测越发受到重视。文章以遗传力失踪问题为出发点,首先综述了标记-QTL连锁分析和GWAS框架下传统上位效应遗传位点的检测方法,然后对基于表型方差同质性检验和广义线性混合模型方法的上位效应统计推断以及混杂因素的处理方法进行了总结与梳理,旨在为数量性状全基因规模上位效应的相关研究提供理论参考。     

Comment on "International conservation policy delivers benefits for birds in Europe"

Donald et al. (Reports, 10 August 2007, p. 810) assessed the impact of the European Union's Birds Directive, a conservation policy enacted in 1979, and reported evidence for positive population changes in targeted species. We argue that their conclusions are overstatements based on unsuitable data and inappropriate analyses.     

扩展三向测交设计及其分析方法

本文对Kearsey和Jinks(1968)提出的完全三向测交(fTTC)设计作了推广,提出了“扩展三向测交”(aTTC)设计。该设计只在原设计的基础上增加被测个体的自交后代,或者另加两个或三个测验系,使试验规模扩大1/4～1/3,并不增加杂交工作量。这一设计可提供若干种检验上位性的方法。当试验包括测验系时,还能估计出上位性效应的大小,并检验模型的适合性。在不存在上位性时,本设计还能提供另外两种独立估计显性变异分量H的方法,并可以从多个方面获得加性显性模型下各种均值分量的估值。这大大地丰富了三向测交分析的内容。     

用逐步回归鉴别上位性QTL互作标记的模拟研究

利用蒙特卡罗模拟对逐步回归分析在鉴别代表ＱＴＬ 上位性的互作遗传标记上的应用进行了详细研究⒚结果表明,逐步回归分析能够有效、准确地鉴别出反映ＱＴＬ上位性的互作遗传标记,并优于当前常用的双向方差分析⒚ＱＴＬ之间的紧密连锁会导致互作标记鉴别的分辨率降低,并使鉴别的效率出现扭曲⒚大样本和／或高遗传率可以从总体上提高互作标记准确鉴别的效率,而特定的互作标记鉴别的效率在很大程度上取决于它所代表的ＱＴＬ上位性的相对贡献率⒚显著水平也是影响互作标记鉴别效率的一个重要因子⒚本文建议在几种不同的显著水平下进行若干次逐步回归分析,并在确定适当的显著水平时考虑性状的遗传率及样本容量⒚