京海黄鸡腹脂重性状的全基因组关联分析

试验旨在揭示京海黄鸡腹脂重性状的遗传基础,寻找可用于京海黄鸡腹脂重性状改良的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为研究对象,测定屠宰时的腹脂重,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联研究(GWAS),检测与腹脂重相关的SNPs位点。结果显示,共检测到5个在全基因组水平上与腹脂重存在潜在显著关联的SNP位点(P<1.1×10^-5),并且4个处于染色体水平显著,分别为rs18144674、rs18144680、rs12246236、rs12257795。其中rs18144674、rs18144680、rs19745739位于2号染色体上一个1.6Mb区域内,rs12246236、rs12257795位于14号染色体上1个12kb区域内。筛选这2个区域0.1Mb范围内的基因,共找到11个可能的候选基因,分别为VIM、TRDMT1、AXIN1、PDIA2、ARHGDIG、gga-mir-1763、gga-mir-1564、CLCN7、ECL1、DNASE1和SDOS基因。使用GO数据库对该基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析,由结果推断出这些基因可能为影响京海黄鸡腹脂重性状的候选基因。     

京海黄鸡体组成性状的全基因组关联分析

为了获得影响京海黄鸡体组成性状的SNPs标记及候选基因,为京海黄鸡的进一步遗传改良提供新的方法,本研究使用Illumina公司的鸡60KSNP芯片,对京海黄鸡13个体组成性状进行全基因组关联分析。共筛选出13个与体组成性状达到5%Bonferroni全基因组显著相关的SNPs(P1.8E-6),130个达到5%Bonferroni全基因组潜在相关的SNPs(P3.59E-5)。13个显著SNPs位于GRIK1、NCAPG、KCNIP4和CACNA2 D2等12个基因的附近或内部,其中6个SNPs位于4号染色体上一个1.6Mb区域(74.3~75.9Mb)。130个潜在显著的SNPs中,有25个集中分布在4号染色体上的一个7.4Mb(71.5~78.9Mb)的区域内。共构建了5 650种单倍型,其中,14个与京海黄鸡6个体组成性状显著相关,14个单倍型中,9个位于4号染色体74.3~75.9Mb区域内,该区域内包括LCORL、QDPR、KCNIP4、LDB2和FAM184B在内的多个功能基因。本研究结果表明,位于4号染色体的71.5~78.9 Mb区域以及该区域附近的GRIK1、NCAPG、KCNIP4、CACNA2 D2、LCORL、QDPR、KCNIP4、LDB2和FAM184B基因对京海黄鸡的体组成有重要影响。     

京海黄鸡4个肉质性状的全基因组关联分析

肉质性状对于家禽产业来说非常重要。为了获得影响鸡肉质性状的SNPs以及候选基因,本研究使用Illumina公司的鸡60K SNP芯片,对京海黄鸡的4个肉质性状(FLM、FBM、PLM、PBM)进行全基因组关联分析。结果表明:共鉴定出9个与肉质性状显著关联的SNPs位点,其中,有2个SNPs达到5%Bonferroni全基因组显著水平(P1.8E-6),7个SNPs位点达到5%Bonferroni全基因组潜在显著水平(P3.59E-6)。9个SNPs定位于LOC101747478、CBLN2、HPGDS、SETD2、ANKRD46、ZFPM2和GRM4 7个基因的附近或内部,该7个基因可能为影响京海黄鸡4个肉质性状的重要候选基因。构建5 650种单倍型,单倍型分析表明,只有一种单倍型与FLM性状显著相关。以上结果显示,本研究发现的9个SNPs和7个基因可能为影响京海黄鸡4个肉质性状的重要候选标记和基因。     

京海黄鸡禽流感抗病性状的全基因组关联分析

试验旨在寻找影响京海黄鸡禽流感抗病性状的分子标记.本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了血清中的禽流感(H5亚型)抗体滴度,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS),检测与禽流感抗体滴度相关的SNP位点.结果发现2个在染色体水平上与禽流感抗病性状显著相关的SNPs位点,分别位于4号和10号染色体上,其中10号染色体上的SNP位于RNA甲基转移酶家族基因Nsun7内部.该基因与细胞增殖和分化、蛋白质的生物合成密切相关,具有重要的生物学功能,推断其可作为影响京海黄鸡禽流感抗病性状的新的候选基因.     

京海黄鸡γ-干扰素水平的全基因组关联分析

试验旨在寻找影响京海黄鸡γ-干扰素(IFN-γ)水平的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了血清中INF-γ的浓度,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联分析(GWAS),检测与INF-γ浓度相关的SNPs位点。结果共检测到1个在基因组水平上与其潜在显著相关的SNP位点,并达到染色体显著水平。该SNP位于2号染色体上MYOM1基因内部。使用GO数据库对该基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析,由结果推断MYOM1基因可能为影响京海黄鸡细胞因子INF-γ水平的重要候选基因。     

绵羊体重性状全基因组关联分析

Motivated by mining major candidate genes across Ovine genome, the present study is to perform genome-wide association studies(GWAS) to detect genes associated with body weight traits. Using Illumina OvineSNP50 BeadChip, we performed a GWA study in 329 purebred sheep phenotyped for 6 body weight traits(birth weight, weaning weight, 6-month weight, pre-weaning gain, post-weaning gain, daily weight gain). Statistics and data analysis were based on TASSEL program,mixed linear model and the latest Ovis_aries_v3.1 genome sequence (released October 2012). The results indicated that 10 SNPs consistently reached genome-wise significant level for post-weaning gain and 22 SNPs reached chromosome-wise significant level for other body weight traits. The SNPs were within (MEF2B,RFXANK,et al) or close to some ovine genes, which were thought to be the most important candidate genes associated with body weight traits. The results will contribute to identify candidate genes for ovine body weight traits, and facilitate the potential utilization of genes involved production traits in sheep in future.     

伊犁马毛色性状的全基因组关联分析

实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)挖掘影响伊犁马毛色性状的关键基因,探究马毛色性状的遗传基础.本研究基于670K高密度芯片,利用卡方检验对129匹伊犁马的毛色性状进行关联分析,探索影响毛色性状的相关基因.利用Plink1.9软件对个体和SNP位点进行质控,质控后剩余119个个体和494137个单苷酸多态性位点(S...     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析(GWAS)。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点(关联阈值P1.43×10~(-6))。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著高于突变型(GG)个体(P0.01);rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著低于携带突变型(CC)个体的(P0.01)。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析（GWAS）。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点（关联阈值P<1.43×10^-6）。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著高于突变型（GG）个体（P<0.01）;rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著低于携带突变型（CC）个体的（P<0.01）。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

京海黄鸡新城疫和传染性支气管炎抗病性状的全基因组关联分析

旨在寻找影响京海黄鸡新城疫和传染性支气管炎抗病性状的SNP位点。本研究采用简化基因组测序的方法,检测京海黄鸡基因组的SNP位点,并对这些位点与新城疫和传染性支气管炎性状进行关联分析。结果表明:在基因组水平上有1个与京海黄鸡新城疫抗病性状显著相关的SNP位点,7个与该性状潜在显著的SNPs位点,并将这些位点定位到5个基因上,分别为EEA1、CARS2、SCML2、GRP20以及TOMIL2基因,这些基因均可能影响或调控机体的抗病及免疫能力,可以考虑作为京海黄鸡新城疫抗病性状的候选基因作为后续研究。没有发现与京海黄鸡传染性支气管炎显著相关的SNP位点,该性状可能是复杂性状,受到多种因素的影响。因此,本研究发现的几个标记位点可能对京海黄鸡的新城疫抗病性状存在一定的影响,可以作为候选基因,为京海黄鸡抗病育种过程中的标记辅助选择提供参考资料。     

基于重测序数据的湖羊产羔数性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘与湖羊繁殖性状相关的候选基因,解析湖羊高繁殖性状的遗传基础。本研究利用206只湖羊母羊的全基因二代重测序数据(群体平均测序深度为6×),结合第一胎产羔数、第二胎产羔数及2胎平均产羔数的表型性状,基于混合线性模型,并利用质控后的1 604 526个SNP标记进行全基因组关联分析。结果:未发现影响湖羊第一胎产羔数、第二胎产羔数和2胎平均产羔数的显著SNP位点,这可能与羊的繁殖性状是一种低遗传力性状、且受微效多基因控制有关。此外表明,本研究所使用的混合线性模型被验证是可信的。     

鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状(包括红度a~*、黄度b~*、亮度L~*)。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L~*、红度a~*、黄度b~*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b~*变异系数较大(26.18%)。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关(r=0.52),肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性(r=-0.16)。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b~*潜在显著关联(-log_(10)P=8.28)。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性(r~20.4),这些SNPs位于9号染色体0.37～0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T(SELENOT)基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

大白猪产仔数性状全基因组关联分析

在猪业生产中,产仔数高低是评价母猪繁殖性能的重要指标。本研究以738头大白猪群体为研究对象,收集繁殖记录,并计算1～4胎次总的产仔数（Total Number Born,TNB）、总的产活仔数（Number Born Alive,NBA）性状。利用猪80K芯片对个体进行基因分型,采用GCTA软件对TNB、NBA性状进行全基因组关联分析。结果显示,在15号染色体上,共鉴定到7个与NBA性状显著关联的SNP位点,构成1个327kb的单倍型块。与猪QTL数据库比对,这些显著关联的SNP位于3个与繁殖性状相关的QTL区域内,与黄体数、乳头数等性状相关。在显著SNP位点上、下游500 kb区域内共包含7个基因,其中,IRS1、RHBDD1为产仔数性状相关基因。本研究为进一步鉴定猪繁殖性状关键基因提供理论依据。     

鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析（GWAS）定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状（包括红度a^*、黄度b^*、亮度L^*）。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L^*、红度a^*、黄度b^*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b^*变异系数较大（26.18%）。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关（r=0.52）,肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性（r=-0.16）。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b^*潜在显著关联（-log₁₀ P=8.28）。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性（r²>0.4）,这些SNPs位于9号染色体0.37~0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T（SELENOT）基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

大白猪繁殖性状全基因组关联分析

本研究利用全基因组关联分析（GWAS）挖掘与大白猪总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）和健仔数（NHP）相关的候选基因。选择1 100头大白猪为实验材料,通过提取耳尾组织样DNA并利用“中芯一号”芯片进行基因型分型,采用PLINK v1.9对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。rMVP软件对每个SNP与性状做关联分析,确定出显著位点。结果表明：对于TNB性状共有3个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;NBA性状共有4个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;NHP分析得到18个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。在上述显著SNPs附近共有23个候选基因,根据基因功能注释推测ESR1、ZP3、YWHAG、HSPB1、MDH2、PCCB是能够影响繁殖性状的重要候选基因。     

猪肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是在全基因组范围内,以单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism sign, SNPs)作为分子遗传标记,筛选出与数量性状相关的SNP、数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)和候选基因的有效手段。猪肉品质是猪的重要经济性状,与人们的肉食营养、肉食品加工和养猪业经济效益密切相关。本文主要对GWAS在猪肉质性状的研究应用展开论述,以期为通过GWAS鉴别影响猪肉质性状的主效基因来改善猪肉品质提供理论依据。     

猪重要性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq(specific-locus amplified fragment sequencing)技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄(6、12、18、24、36)的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重(8号染色体:17 320 634～17 347 720 bp)、12月龄胸围(2号染色体:15 063 190～15 155 309 bp)、24月龄体斜长(11号染色体:60 727 342～81 425 987 bp)、36月龄坐骨端宽(14号染色体:15 635 762～15 643 272 bp)和12～18月龄体增重(26号染色体:40 456 192～40 456 477 bp)等生长性状显著相关的基因组区域(LOD≥6.35)。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因(BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7)与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing）技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄（6、12、18、24、36）的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重（8号染色体：17 320 634~17 347 720 bp）、12月龄胸围（2号染色体：15 063 190~15 155 309 bp）、24月龄体斜长（11号染色体：60 727 342~81 425 987 bp）、36月龄坐骨端宽（14号染色体：15 635 762~15 643 272 bp）和12~18月龄体增重（26号染色体：40 456 192~40 456 477 bp）等生长性状显著相关的基因组区域（LOD≥6.35）。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因（BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7）与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。