贵州栽培型地方茶树叶片气孔性状全基因组关联分析

通过对贵州栽培型地方茶树气孔性状进行全基因组关联分析(GWAS),找出影响其气孔发育相关基因，为贵州栽培型地方茶树开发利用提供依据。该研究利用简化基因组测序技术(GBS),以253份贵州栽培型地方茶树种质资源为材料，进行全基因组关联分析。结果表明，与5个气孔表型性状有关的SNP位点共关联45个，在下游50 kb的45个SNPS位点范围内共检测到20个基因。其中6个基因与气孔长度(SL)有关，1个基因与气孔宽度(SW)有关，7个基因与气孔面积(SA)有关，2个基因与气孔密度(SD)有关，4个基因与气孔周长(SP)有关，该研究成果有助于对具有复杂遗传背景和丰富生态类型的栽培型茶树资源的开发利用，以便筛选出适应性强、能够促进贵州茶产业品种结构调整的优良茶树品种。     

数量性状全基因组关联分析中上位效应遗传位点检测方法研究进展

数量性状的表型变异受到大量效应微小的遗传位点和诸多环境因素的共同作用,但在数量性状的遗传研究领域,关于不同遗传位点之间加性效应与上位效应相对重要性的认识却存在着分歧。近年来,伴随着全基因组关联分析在人类及家养动物数量性状研究中的发展,在全基因组关联分析的框架内进行上位效应遗传位点的检测越发受到重视。文章以遗传力失踪问题为出发点,首先综述了标记-QTL连锁分析和GWAS框架下传统上位效应遗传位点的检测方法,然后对基于表型方差同质性检验和广义线性混合模型方法的上位效应统计推断以及混杂因素的处理方法进行了总结与梳理,旨在为数量性状全基因规模上位效应的相关研究提供理论参考。     

基因组和DNA甲基化组联合分析筛选猪肉质性状关键基因

【背景】猪的肉质性状是重要的经济性状。研究影响各类肉质性状的分子机制,发掘关键基因,从而指导猪的遗传改良,对改善猪肉品质具有重要意义。当前肉质相关的机制研究主要是基于DNA的基因组研究,而对肉质性状的DNA甲基化研究以及结合基因组和甲基化组的综合分析却鲜有报道。【目的】通过基因组和DNA甲基化组联合分析,筛选、鉴定了影响猪肉质的潜在关键基因。为猪肉品质的遗传改良研究提供借鉴。【方法】检测了140头大白猪背最长肌的28个肉质性状,通过表观基因组关联分析(EWAS)与全基因组关联分析(GWAS)筛选了各性状显著关联的CpG和SNP位点。随后以SNP为协变量对GWAS和EWAS重叠的显著关联位点进行条件关联分析,进一步筛选具有独立效应的CpG位点。然后以CpG位点的甲基化水平为因变量,以SNP为自变量进行关联分析从而鉴定甲基化数量性状位点(meQTL)。最后使用顺式甲基化数量性状位点(cis-meQTL)作为工具变量进行孟德尔随机化分析,从而推断cis-meQTL与表型之间的因果关系,同时对位点进行注释,鉴定潜在的关键基因。【结果】(1)在屠宰45 min黄度值(b_45min     

全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是近年来兴起的遗传分析方法,在人类和动植物复杂性状遗传研究中已取得初步成果。本文论述了GWAS研究的基本原理、主要分析方法及常用软件,在人类和动植物复杂性状研究中的应用;分析了GWAS研究中"丢失遗传率"的主要影响因素;介绍了上位性分析的新策略和基于GPU并行计算和混合线性模型的分析软件QTXNetwork;展望了GWAS研究的发展方向。     

鸡胸腺重和脾脏重性状的全基因组关联

【目的】全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）是复杂性状和疾病相关基因定位的新策略。【方法】试验利用鸡60K SNP芯片对来自50个公鸡家系的728只北京油鸡进行SNP分型检测,采用全基因组关联分析方法对影响100日龄胸腺重和脾脏重的基因进行定位研究。【结果】结果发现24个达5%全基因组水平显著的位点,与100日龄胸腺重和脾脏重显著相关,并在这些位点附近发现Janus kinase 1（JAK1）、 zinc finger DHHC-type containing 8（ZDHHC8）、vav 3 guanine nucleotide exchange factor（VAV3）、SATB homeobox 1（SATB1）等候选基因;84个与这两个性状潜在关联同时达到5%染色体水平显著的位点。【结论】利用GWAS分析策略筛选和鉴定的重要突变位点及候选基因,将为揭示鸡免疫器官发育的分子调控机制和抗病育种分子标记辅助选择提供必要的分子基础。     

全基因组关联分析中混合模型的原理、优化与应用

全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）是定位基因组中与性状显著关联的变异位点的有效方法。随着表型记录的完善、高通量基因型分型技术的发展,以及统计方法的改进,全基因组关联分析在人类疾病、动物植物遗传等领域得到了广泛的应用。假阳性是影响全基因组关联分析结果可靠性的重要因素之一。为了控制假阳性,除了校正P值,GWAS模型从最简单的方差分析（或用于质量性状的卡方检验）到加入固定效应协变量的普通线性模型（general linear model,GLM）,再到加入随机效应的混合线性模型（mixed linear model,MLM）持续改进,控制了多种混杂因素导致的假阳性。将个体的遗传效应拟合为由基因组亲缘关系矩阵（genomic relationships matrix,GRM）定义的随机效应是目前常用的方法。由于MLM的参数估计大量消耗计算资源,研究人员不断尝试模型求解优化和GRM的构建优化（GRM的构建优化同时也提高了计算效率）,最终将基于MLM计算的时间复杂度由O(MN3)逐步改进到O(MN),实现了计算速度与统计功效的飞跃。针对质量性状...     

全基因组关联分析在畜禽中的研究进展

全基因组关联分析（genome-wide association studies,GWAS）是近几年发展起来的一种复杂性状研究的新方法。在过去几年中,国内外不少研究者对畜禽的重要经济性状、遗传缺陷性疾病、复杂疾病的抗性、品种的某些特征等性状开展了GWAS。这些研究不仅大大丰富了畜禽标记辅助选择中可利用的分子标记,而且为这些性状分子机理的探索研究提供了重要线索。本文对国内外畜禽GWAS中所用的群体、主要分析方法和研究结果进行综述,并对GWAS的研究应用做一展望,以期为进一步利用GWAS进行畜禽各种性状遗传基础的研究提供参考。     

多位点关联分析方法学的研究进展

多位点关联分析在人和动植物遗传研究中的应用日益广泛.本文综述了以混合线性模型(mixed linear model,MLM)为框架下多位点关联分析的主要方法及重要软件平台,包括全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)混合线性模型方法学的建立与发展,多位点模型方法的发展,多...     

棉花产量构成因素性状的全基因组关联分析

【目的】 对铃重、衣分、单株铃数和籽指等棉花产量构成因素性状进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,发掘与其关联的标记位点、优异等位变异及候选基因,为棉花产量的分子育种提供理论依据。【方法】 以408份陆地棉品种（系）资源为材料,利用Cotton SNP 80K芯片,对6个环境的铃重、衣分、单株铃数和籽指4个产量构成因素性状进行基于混合线性模型（mixed linear model,MLM）的全基因组关联分析,检测与产量构成因素性状显著关联的位点、优异等位变异;进一步依据转录组数据的基因表达量,在显著关联的位点侧翼序列1 Mb区间挖掘可能的候选基因。【结果】 4个产量构成因素性状在不同环境下均表现出广泛的表型变异,其中,单株铃数变异系数最大为16.67%—22.66%,各性状的遗传率为48.4%—92.2%;除铃重与衣分间相关性不显著外,其他性状间均呈显著或极显著相关性;基于6个环境各性状表型数据的最佳线性无偏预测值（best linear unbiased prediction,BLUP）,GWAS共检测到分布于基因组的7个区间内23个与目标性状关联的SNP位点,其中,与铃重关联的位点5个,与衣分关联的位点1个,与单株铃数关联的位点9个,与籽指关联的位点8个,有3个位点（TM21094、TM21102和TM57382）同时与多个目标性状关联;鉴定到7个最优SNP位点的优异等位变异,分别为TM21099（TT）、TM57382（GG）、TM78920（CC）、TM53448（TT）、TM59015（AA）、TM43412（GG）和TM69770（AA）;利用转录组数据分析,在基因组的7个区间筛选到158个与产量形成可能的候选基因,GO富集分析和KEGG代谢途径分析发现,候选基因功能类别多样并参与了多种代谢途径。【结论】 在陆地棉品种（系）群体中共鉴定到23个与产量构成因素性状关联的SNP位点,筛选到158个可能与产量性状相关的候选基因。     

大豆遗传育种中全基因组关联分析的应用进展

目前我国缺少高产优质的大豆品种,需加大研发力度.全基因组关联分析(GWAS)具有高通量、高精度和费时少等显著优点.为促进GWAS在大豆遗传和育种过程中的应用,本文在介绍GWAS方法的基础上,总结其在大豆各主要农艺特性的遗传改良和育种工作中的应用进展,并对GWAS的优缺点和其发展趋势等问题进行讨论,并提出解决方法.