抗细胞凋亡基因Bcl-2与肿瘤研究进展

bcl-2是滤泡型B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcell lymphoma/leukemia-2,bcl-2)的缩写,人bcl-2基因是从与滤泡性淋巴瘤相关的t(14:18)染色体易位的断裂点克隆到的.在此易位中,bcl-2从其正常位点(18q21)易位到与位于14q32的免疫球蛋白重链(1gH)座位并列的位置,这导致在淋巴瘤细胞中该基因的转录启动以及26kb bcl-2蛋白的过度表达.1984年Tsujimoto将18q21序列命名为bcl-2癌基因,它是研究最早的与细胞凋亡有关的基因.     

利木辛牛1/29罗伯逊易位及其对公牛繁殖性能的影响

在对4头由国外引进的利木辛种牛进行染色体组型、G-、C-带核型分析之后,发现了一头核型为59,XY,t(1q 29q)的种公牛。通过与正常同品种公牛的比较,结果表明易位杂合子的每月平均采精次数、采精量、精子浓度、鲜精活力、冻精活力及复活率等指标基本正常。但已有的资料已肯定这种畸变对母牛的繁殖性能有一定影响。为此,我们建议尽快将染色体检查列入我国人工授精用种畜的选择方案之中。     

芒和五节芒的核型研究

分析禾本科芒属(Miscanthus Anderss.)2种植物的核型。结果为:2种植物染色体数目均为38,芒(M.sinensis)的核型为:2n=38=28 m 10 sm;五节芒(M.floridulus)的核型为:2n=38=24 m 14 sm。2个种均无随体染色体出现,核型都属于2B类型。芒和五节芒的核型均为首次报道。     

佛手瓜染色体核型分析

采用滴片技术获得佛手瓜(Sechium edule Swartz)根尖细胞染色体片子,并进行染色体核型分析,以探索佛手瓜染色体核型特点,为佛手瓜及相近植物遗传育种提供细胞学依据。结果显示,佛手瓜具有14对染色体,均为中部着丝粒染色体(m),每条染色体上均未发现随体,其核型公式为2n=2x=28=28m;核型不对称系数为53.55%,属于对称核型;佛手瓜的核型为1A,是一种进化程度低的葫芦科蔬菜作物。     

Inv(13)(p12 q14)一家系报道

先证者女汉族24岁,身高1.61米.体重60.1公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂.双脚各为6趾,50天时因呼吸道感染而死亡。第二胎.足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡。外周血染色体检查,分别计数50个细胞,G 显带分析20个核型均为46,xx.Inv(13)(p12 q14)臂间倒位.患者父亲及其兄长核型与患者相同。其丈夫体征与核型均正常。其姐、妹及母亲因居住内地未查,患者哥及姐所生子女表形均无异常。     

新疆两种短命植物的染色体核型分析

本研究用常规根尖压片方法,研究了2种短命植物染色体数目、形态和核型。毛穗旱麦草(Eremopyrum distans)的染色体核型公式2n=4x=28=6m 22sm(2SAF)。第13对染色体短臂上有随体,长度0.80μm,核型为3A,属对称性核型。东方旱麦草(Eremopyrum orientale)的染色体核型公式:2n=4x=28=14sm(2SAT)14st(2SAT)。第1和第3对染色体的臂上有随体,长度均为1.00μm。核型为4A,属对称性核型。两种旱麦草均属4倍体植物。     

先天愚型的调查研究

我们在广东西部对60059名14岁以下儿童进行先天愚型普查,查出惠儿41例,患病率为0.68‰,其中标准型(47,+21)占93％,嵌合型(46,/47,+21)约7％。对先天愚型作了病因分析,认为这对优生优育具有指导意义。     

东北地区野生百合的核型研究

利用染色体根尖压片法对原产于我国东北的卷丹、毛百合、朝鲜百合、大花百合、大花卷丹、有斑百合、细叶百合、垂花百合、东北百合和黄花渥丹6种3变种1变型野生百合进行了染色体核型分析。结果表明:除卷丹是三倍体(2n=3x=36)外,其他均为二倍体(2n=2x=24)。卷丹的核型为2n=3x=3m(3SAT)+3sm(3SAT)+21st+9t;毛百合的核型为2n=2x=4m(4SAT)+2sm(2SAT)+14st+4t;细叶百合的核型为2n=2x=4m(2SAT)+14st+6t;朝鲜百合的核型为2n=2x=6m(2SAT)+12st+6t;垂花百合的核型为2n=2x=6m(6SAT)+6st+12t;大花卷丹的核型为2n=2x=4m(2SAT)+8st+12t;有斑百合核型为2n=2x=4m+2sm+14st+4t;大花百合的核型为2n=2x=4m(4SAT)+2sm(2SAT)+8st+10t;东北百合的核型为2n=2x=4m(2SAT)+2sm+12st(2SAT)+6t(2SAT);黄花渥丹的核型为2n=2x=4m(4SAT)+6st+14t(4SAT)。核型分类除毛百合属于3A型,其他都属于3B型。其中有...     

不同胡卢巴种质资源染色体核型的遗传多样性

以9份胡卢巴种质资源为材料,采用染色体常规压片法,分析胡卢巴根尖细胞染色体的核型,探讨其核型公式和核型分类上的变化。结果表明,9份胡卢巴种质资源的染色体数目均为2n=16;染色体相对长度组成(IRL)均为2n=16=8M1+8M2;表现出3种核型公式,分别为2n=16=14sm+2sm(SAT)、2n=16=4m+10sm+2sm(SAT)和2n=16=6m+8sm+2sm(SAT),且以第1种最为常见;9份胡卢巴具有2种核型类型,核型不对称系数为64.12%～68.13%。来源不同的胡卢巴种质资源在核型上存在不同程度的多样性。     

黄瓜正常品种及一个芽黄突变体的核型分析

对黄瓜(Cucumis sativus L.)6个正常品种和1个芽黄突变体的根尖细胞染色体进行计数,并对其核型进行了分析。结果表明,正常黄瓜与芽黄突变体黄瓜的染色体数目均为2n=14,属于二倍体植物,染色体基数为7。芽黄突变体的染色体核型公式与正常黄瓜品种长春密刺(C.sativus cv.Changchunmici)、津研4号(C.sativus cv.Jinyan No.4)、津优2号(C.sativus cv.Jinyou No.2)、津优3号(C.sativus cv.Jinyou No.3)、农城3号(C.sativus cv.Nongcheng No.3)、新泰密刺(C.sativus cv.Xintaimici)的染色体核型公式一致,均为2n=14=12m+2sm;核型不对称系数为55.49%～57.45%,核型类型均为1A型,属对称核型。在系统演化上,黄瓜可能属于较原始的种类。通过对不同黄瓜材料间的染色体长度进行方差分析,结果P>0.05,说明在染色体水平上芽黄突变体与正常的黄瓜几乎没有区别。     

平衡X;21易位的原发闭经患者

本文报道一例新的平衡X;21易位的原发闭经。患者染色体核型为46,X,t(X;21)(Xqter→Xq24::21p11→21qter)。对X—常染色体平衡易位的原发闭经原因进行了讨论,认为发生在X染色体关键区Xq13→Xq26或Xq27的易位,有可能造成性腺发育基因的断裂和缺失而导致性腺发育障碍,引起原发闭经和第二性征缺如。     

t(8;9)平衡易位—家系三例携带者不同的表型效应

在一个家系中发现姐妹3人均是平衡易位的携带者,经G带染色体核型分析,其核型为46,xx,t(8;9)(p11;q34)。先证者27岁,未婚,因原发闭经就诊。查体:身高162cm,体重55kg,心肺正常,轻度智力低下。双     

中国沙棘雌雄株的染色体核型分析

为了准确了解中国沙棘雌雄株染色体核型特征,对中国沙棘(Hippophae rhamnoidessubsp.sinesis)雌雄株的染色体核型进行分析。结果表明,中国沙棘第4、5、7号染色体在雌株中属于M型染色体,在雄株中属于m型染色体,第1、39、号染色体在雌株中属于m型染色体,在雄株中属于M型染色体;雌雄株均有24条染色体,染色体均属于正中部着丝粒染色体(M)和中部着丝粒染色体(m)2种,染色体核型公式同为:2n=24=14M+10m;染色体核型属于1B型,核型不对称系数为54%,在进化上属于较原始种类。     

燕麦属不同种的核型分析与进化的关系

我们观察研究了燕麦属(Avena)中不同倍性三个种的染色体数目和核型。结果如下:砂燕麦Avena strigosa为二倍体,2n=2X=14,核型公式是2n=2X=14=10m+4sm(2SAT),核型类型为2A;野生大燕麦Avena magna为四倍体2n=4X=28,核型公式是2n=4X=28=16m+12Sm(2SAT),核型类型为2A;裸燕麦(莜麦)Avena nuda为六倍体2n=6X=42,核型公式是2n=6X=42=22m+20sm(2SAT),核型类型为2B。从核型结果中可以看出,多倍化是三个种进化重要趋势,随着倍性的增加,核型的不对称性也增加。     

原发性闭经患者的异常核型与表型关系的探讨及1例新核型的发现

对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46,XY;46,X,-X,-21,+der(X)(pter→cen→q24),+t(Xqter→Xq24::21 P11→cen→21qter)和46,X,t(X;3)(Xpter→Xq26::3P23→3Pter;3qter→3P23::Xq26→Xqter)。后一种核型为世界首例报道。对异常核型的成因及异常核型与表型之间的关系进行了讨论。     

杂交三倍体(4n♀×2n♂)泥鳅染色体组核型多态性研究

以杂交三倍体泥鳅(4n♀×2n♂)为研究对象,初步分析对不同发育阶段(胚胎、六月龄及十二月龄)染色体核型。结果表明,胚胎阶段整三倍体(3n=75)染色体数目为3n=75,核型公式:14M+9SM+52T,NF=98;亚三倍体(3n75)染色体数目为3n=73,核型公式:13 M+6 SM+54 T,NF=92;超三倍体(3n75)染色体数目为3n=77,核型公式:18 M+7 SM+52 T,NF=102。六月龄阶段整三倍体染色体数目为3n=75,核型公式:15 M+5 SM+55 T,NF=95;亚三倍体染色体数目为3n=73,核型公式:13M+6SM+54T,NF=92;超三倍体染色体数目为3n=76,核型公式:14 M+6 SM+56 T,NF=96。十二月龄阶段整三倍体染色体数目为3n=75,核型公式:16 M+6 SM+53T,NF=97;亚三倍体的染色体数目为3n=72,核型公式:13M+6SM+53T,NF=91;超三倍体的染色体数目为3n=77,核型公式:13M+6SM+58T,NF=96。研究表明,杂交三倍体(4n♀×2n♂)泥鳅不同发育阶段染色体核型整倍体及非整倍体均表现出多态性。结论为杂交三倍体泥鳅染色体组不稳定性研究提供细胞遗传学依据。     

红花木、长红木染色体核型的研究

首次报道红花木 (Loropetalumchinensevar.rubrum)、长红木 (Loropetalumchinensevar.semperrubrum)的染色体数目及其核型分析。两者体细胞染色体数目均为 2n =2 4。按Levan和我国植物染色体的分类标准 ,红花木的核型公式为 :2n =2x =2 4=14m + 8Sm + 2St;长红木的核型公式为 :2n =2x =2 4=12m+ 10Sm + 2St。根据Stebbins划分的核型对称性的标准 ,两者都属“2A”型     

部分广义菊属野生种染色体制片体系优化与核型分析

采用8-羟基喹啉和冰水混合物,按不同时间对广义菊属内7个野生种质根尖进行预处理,设置解离时间梯度,获得每种野生种最优解离时间。结果表明:广义菊属内7个野生种质经过冰水混合物24 h预处理,可得到分散良好,形态正常,便于统计的高质量染色体制片;最适宜的解离时间为:灌木亚菊为12.5 min,甘菊和太行菊为12 min,神农香菊、野菊和小红菊为11 min,毛华菊为14 min;得到了7个野生种的核型公式。灌木亚菊(Ajania fruticulosa)核型公式为2n=2x=18=16m+2sm,1B,核型不对称系数为57.26%;甘菊(Chrysanthemum lavandulifolium)核型公式为2n=2x=18=17m+M,1A,核型不对称系数为53.71%;太行菊(Opisthopappus taihangensis)核型公式为2n=2x=17=14m+2M+sm,1A,核型不对称系数为54.95%;神农香菊(Chrysanthemum indicum var.aromaticum)核型公式为2n=2x=18=15m+2sm+M,2A,核型不对称系数为56.86%;野菊(Chrysanthemum indicum)核型公式为4n=4x=36=31m+3sm+2M,2B,核型不对称系数为56.28%;小红菊(Chrysanthemum chanetii)核型公式为4n=4x=36=25m+8sm+2T+M,2B,核型不对称系数为58.95%;毛华菊(Chrysanthemum vestitum)核型公式为6n=6x=54=36m+11sm+4T+2M+1 st,2B,核型不对称系数为60.33%。     

3种补血草属植物的核型分析

采用常规压片法对二色补血草(Limonium bicolor)、杂种补血草(Limonium latifolium)、深波叶补血草(Limonium sinuatum)的染色体数目及核型进行了研究。结果表明:3种补血草属植物均为二倍体,染色体数目分别为2n=16、18、16;核型类型分别为2B、1B、2B型;核型公式分别为2n=2x=16=14m+2sm、2n=2x=18=18m、2n=2x=16=12m+4sm;核型不对称系数分别为56.12%,56.72%,58.47%。     

先天愚型的调查研究

我们在广东西部对14岁以下的儿童作了先天愚型调查,全部患儿及双亲进行临床分析及染色体检查,结果:(1)先天愚型现患率与人群的关系:调查总数60059,其中儿童50004人,活产新生儿10055人,检出先天愚