猪POU1F1第一内含子单核苷酸多态性和生长性状相关性研究

 【目的】寻找猪POU1F1多态位点和基因表达量之间可能存在的相关性。【方法】以大白猪（英系）和中畜黑猪为试验材料,对POU1F1基因第一内含子多态性进行PCR-SSCP检测分析,同时提取垂体总RNA,对POU1F1、GH、PRL、TSH-?的mRNA进行实时定量荧光PCR检测。【结果】发现一个位于第一内含子1515位点的突变和猪屠宰前日增重相关系数为R=-0.6（P＜0.05）,且该位点的替换和屠宰前GH的表达量存在显著相关（R=0.483,P＜0.05）;【结论】T→C的替换将导致GH的mRNA表达量升高,在生长性状上表现为屠宰前日增重降低。     

猪POU1F1基因第三内含子MspⅠ酶切片段多态特征的研究

采用PCR-RFLPs技术,以MspⅠ为内切酶,检测猪POU1F1基因中片段为2.1 kb的第三内含子中的多态位点1.68 kb(C等位基因)和0.85/0.83 kb(D等位基因),分析各多态位点在长白猪、杜洛克猪、小梅山猪、香猪、姜曲海猪5个品种群中的分布,并通过χ2检验比较这5个猪种间的基因型差异.χ2适合性检验结果表明MspⅠ酶切突变位点的3种基因型在5个品种中分布差异均极显著(P<0.01).中国地方品种小梅山猪、姜曲海猪等位基因C的比例很高,中国地方品种香猪等位基因C的比例则比较高,国外品种长白猪、杜洛克猪等位基因C的比例很低.     

海南地方猪POU1F1基因多态性与体质量的相关性

采用 PCR–SSCP、PCR–RFLP 技术,对海南五指山猪封闭群及其近交系、海南黑猪2个品系(临高猪、屯昌猪)的 POU1F1基因外显子4、外显子5、外显子6、内含子3的多态性进行研究.结果表明:猪 POU1F1基因外显子5、外显子6不存在多态性,内含子3、外显子4存在2个等位基因和3种基因型;在外显子4基因座上,五指山猪、临高猪、屯昌猪呈 Hardy–Weinberg 平衡状态,五指山猪近交系呈不平衡状态,4个猪种群的遗传多态性均处于中度多态(0.250.5);利用 SPSS 软件分析五指山猪 POUIF1基因内含子3和外显子4基因的多态性与其3个生长阶段体质量的相关性,发现引物 P1与 P4不同基因型个体体质量的差异均不显著     

中国荷斯坦牛POU1F1基因第6外显子多态性与产奶性能相关研究

牛POU1F1蛋白对牛乳腺发育有重要作用。哺乳动物上已有很多关于POU1F1基因的研究,但未见该基因对中国荷斯坦牛产奶性能影响的相关报道。作者采用PCR-RFLP技术对182头中国荷斯坦牛POU1F1基因第6外显子的A/G变异进行分析,得到AA、AG和GG基因型频率分别为0.434、0.451和0.115。2χ检验后显示,样本群体符合哈迪-温伯格平衡状态。利用POPgene32软件进行分析表明,该位点多态信息含量属于中度多态。应用SAS 8.1软件的GLM程序进行POU1F1多态性与产奶性状(包括90 d和305 d产奶量、乳脂率、乳蛋白率)关联分析,结果显示GG基因型牛与AA和AG型牛相比,有更高的乳蛋白率(P<0.05);而该位点对乳脂率和产奶量影响不显著(P>0.05)。因此,POU1F1基因的SNP初步可以作为影响中国荷斯坦牛乳蛋白率的实践依据。     

猪POU1F1基因启动子区多态分析及其与生长性状的关联

 【目的】获得猪POU1F1基因启动子区的多态信息,揭示其在不同品种中的分布特点,阐明其与生长性状的关联性。【方法】采用PCR克隆、DNA测序和PCR-RFLP技术进行POU1F1基因启动子区多态分析,利用一般线形模型分析其与生长性状的关联性。【结果】在POU1F1基因1.5 kb的启动子区域内发现5个多态位点;其中,5 bp短片段插入或缺失突变的A等位基因频率在引入品种猪中最高,在培育品种中中等,在中国地方品种最低。一般线形模型分析表明,该多态位点与猪的生长性状存在显著相关。多重比较分析发现,AA基因型个体的体高、体长、胸围和体重显著高于AB和BB基因型个体（P＜0.05）,而AB和BB基因型个体的体高、胸围和体重差异不显著（P＞0.05）,但AB基因型个体的体长显著高于BB基因型个体（P＜0.05）。【结论】5 bp短片段插入或缺失突变的A等位基因是生长性状的优势等位基因,是生长性状可能的分子标记。     

秦川牛及其杂种牛POU1F1基因多态与生长性能相关性

 本研究首次利用PCR-RFLP技术研究相同季节4月（±10 d）龄纯种秦川牛（QQ）及杂种牛秦安（AQ）、秦德（DQ）、秦利(LQ) 4个群体164个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明， QQ及AQ、DQ、LQ群体POU1F1-HinfI基因座的451 bp 的PCR产物被限制性酶HinfI消化后表现多态性，它们的等位基因A/B频率分别为：0.232/0.768、0.333/0.667、0.178/0.822和0.181/0.819，且均处于Hardy-Weinberg平衡状态。同时，4个群体POU1F1基因座不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关分析的结果表明，4个群体内AB、BB基因型个体在胸围、十字部高指标上显著高于群体AA型个体（P＜0.05），即BB、AB＞AA（P＜0.05），可作为秦川牛体尺指标(胸围、十字部高)候选基因之一。但在体长指标上均无显著差异（P＞0.05），所以不宜作为体长指标候选基因。初步认为BB基因型为优势基因型，相应地B为优势等位基因，对选择有正向效应。     

鸡GH和POU1F1基因多态性及基因聚合对产蛋数的影响

以GH和POU1F1作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP方法,检测白耳鸡GH外显子4和POU1F1外显子3区域的单核苷酸多态性,并利用最小二乘法分析GH、POU1F1单基因型和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联.结果表明,GH基因exon4(C2338G\C2341T)的突变和POU1F1基因exon3的突变(A5331T)基因型CC与白耳鸡的72周龄产蛋数显著相关(P0.05),基因型AA、CC对产蛋数的加性效应分别为3.80和3.57.聚合基因型AACC个体72周龄产蛋数(除基因型ABCC外)与对照组差异显著(P0.05).两基因间的互作效应不显著(P0.05).扩繁F1代聚合基因型AACC个体72周龄产蛋数与前一世代相当.     

猪IGF-I基因SNP位点与生长性能的相关分析

【目的】分析猪胰岛素样生长因子I（IGF-I）基因SNP位点与生长性能的相关性,为后期猪的品种选育提供理论依据。【方法】采用PCR-RFLP对长白猪、环江香猪、广西巴马小型猪及长×巴F1代、F2代杂交猪的IGF-I基因SNP位点（rs322131043）进行分型,统计不同猪种该位点的基因型频率和等位基因频率,并分析长×巴F2代杂交猪的基因型频率与其生长性能的相关性。【结果】IGF-I基因SNP位点在广西巴马小型猪中以AA型为优势基因型,长白猪中以GG为优势基因型,其中A基因频率在广西巴马小型猪、环江香猪、长白猪3个品种中依次降低。不同基因型的长×巴F2代杂交猪中,基因杂合（AG）型猪的体重、体长、胸围、体高平均值在各日龄基本上都比基因纯合（AA/GG）型的低。【结论】猪IGF-I基因SNP位点与其生长性能密切相关,但该位点是否可应用于品种选育仍需进一步验证。     

PRL和POU1F1基因及基因聚合对白耳鸡产蛋数的效应分析

以PRL和POU1F1为影响鸡产蛋数的候选基因,采用PCR-SSCP方法检测白耳鸡PRL基因调控区和POU1F1基因外显子3区域的单核苷酸多态性,并分析PRL、POU1F1基因多态位点和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联。结果表明:PRL调控区的插入/缺失基因型AA型和POU1F1基因exon3的突变(A5331T)基因型CC型与72周龄产蛋数显著相关(P0.05),AA、CC型对产蛋数的加性效应分别为3.65和3.57。聚合基因型AACC型个体72周龄产蛋数(除AACD型外)与对照组比较差异显著(P0.05)。两基因间的互作效应并不显著(P0.05)。     

Association Between the 313 bp Indel in Porcine POU1F1 Gene and Reproduction Traits

The study aims to analyze the distribution of the 313 bp indel （insertion/deletion termed as indel） in first intron of POU1F1 and it＇s association with reproduction traits in Sutai pigs by using the PCR-DSCP technique. The results showed that in this commercial pig population, the frequency of allele A was 0.6371, B was 0.3629; the genotype frequency of AA was 0.4516, AB was 0.3710, BB was 0.1774, and the Z2 test showed that the allele frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium. The SPSS GLM procedure was used to identify the association of the 313 bp indel with reproductive traits. In Sutai pigs, the pigs with AA genotype represented higher value in all reproduction traits, except for higher survival rate of piglets at weaning. Higher weaning weight was significantly associated with AA genotype pigs and higher survival rate of piglets at weaning was significantly associated with BB genotype （P〈0.05）, but no significant differences in other reproduction traits among genotypes were found （P〉0.05）; the P value of different traits affected by fixed factors were not significant as well （P〉0.05）. The result indicated that although this 313 bp indel was significantly associated with the weaning weight and survival rate at weaning, no any association with major reproduction traits was observed in Sutai pigs.     

哺乳动物POU1F1基因对其生长发育的作用

POU1F1基因是POU基因家族的成员之一,它以GH、PRL和TSHβ起着重要的调控作用,对哺乳动物的垂体发育和激素表达有着重要的调节功能。POU1F1基因的突变可以导致垂体的发育不全,并阻碍GH、PRL、TSHβ基因的正常表达。笔者对POU1F1基因的结构及其功能特别是对鼠、猪和人类的生长发育所产生的影响进行了综述。     

POU1F1基因结构特征及其与遗传性疾病的相关性研究

POU1F1基因是POU基因家族的成员之一,在胚胎分化和生长激素、催乳素、促甲状腺素细胞系的发育中发挥着重要作用。POU1F1基因的突变可以导致垂体的发育不全,并阻碍GH、PRL、TSHβ基因的正常分泌。文中对POU1F1基因的结构特征、功能作用进行了综述,并对不同物种的POU1F1蛋白POUHO、POUSD的氨基酸序列以及核苷酸编码序列的同源性进行了比较。     

威宁黄牛SOCS1基因外显子区SNP与体尺性状关联性研究

为研究SOCS1基因突变对威宁黄牛生长性能的影响,以106头威宁黄牛为研究对象,采用SSCP、DNA测序方法分析SOCS1基因外显子区SNP与不同个体体尺性状的相关性。结果显示：A＋815C位点在威宁黄牛中有不同分型,在威宁黄牛公畜中,A＋815C位点与体高、体直长有极显著关联,CC基因型个体体高、体直长均值最大,为有利基因型,对胸深的影响达到显著性水平,具有杂合子优势;在母畜中,A＋815C位点对胸围的影响达到显著水平,杂合子 AC基因型个体胸围均值最大。     

牦牛DKK1基因多态性及其与生长性状的相关性

选取麦洼牦牛、类乌齐牦牛、申扎牦牛、帕里牦牛和斯布牦牛5个群体共287头个体,采用直接测序法检测牦牛DKK1基因的SNP位点,分析其与生长性状的相关性。结果表明,牦牛DKK1基因存在2个突变位点,g.983A→G位点和g.1075C→G位点;位点g.983A→G在斯布牦牛中处于Hardy-Weinberg不平衡状态,其余位点处于平衡状态。在遗传多态性研究中,2个SNP位点均为中度多态。2个位点不同基因型与体高、体斜长、胸围、管围和体质量的相关分析结果显示,位点g.983A→G与体高、体斜长、胸围和体质量均具有相关性;位点g.1075C→G与生长性状不相关。