基于全基因组重测序的现代马群体遗传结构和选择信号分析

本研究基于全基因组重测序数据,以全球76个马品种共406匹马为研究对象,采用主成分分析、系统发育树和祖先成分分析三种方法,在遗传学层面综合评估了现代马群体的遗传结构。此外,以核苷酸多样性为指标对现代马群体的遗传多样性进行了评估,并运用Fst和XP EHH受选择方法检测不同马群体之间的基因组选择信号,筛选出了5个与藏马高原适应性显著相关的候选基因(HBB、EPAS1、TMEM247、RHOQ和ATP6V1E2),3个与中国西南马体型性状显著相关的候选基因(HMGA2、TBX3和TBX5),以及与欧美高度选育马的马术表演,行为和运动显著相关的基因(IGFBP3、IGFBP1、HSD7A和ADCY1)。该研究为进一步保护地方马种的种质资源提供科学依据,并揭示人工培育马种的选择方向。     

新疆黑蜂基因组选择信号分析

【目的】分析新疆黑蜂(Xinjiang Black bee)与4个引进西方蜜蜂品种间的遗传进化关系,并通过检测基因组选择信号,发掘新疆黑蜂重要种质特性相关的候选基因。【方法】对新疆黑蜂、意大利蜜蜂(Apis mellifera ligustica)、高加索蜂(Apis mellifera caucasica)、卡尼鄂拉蜂(Apis mellifera carnica)、欧洲黑蜂(Apis mellifera mellifera)共5个蜂种50个蜂王个体和1个长白山中华蜜蜂蜂王(Apis cerana cerana)样本进行全基因组重测序数据分析,鉴定新疆黑蜂的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)标记,以长白山中华蜜蜂为外群利用邻接法构建系统进化树以阐明新疆黑蜂的进化关系,利用SNP信息进行新疆黑蜂的主成分分析、群体遗传结构分析及连锁不平衡分析;采用群体遗传分化指数(Fst)和核苷酸多样性比值(θπ)方法检测新疆黑蜂与其他西方蜜蜂群体间的选择信号,并对提取到的受选择区域候选基因进行GO功能和KEGG通路富集分析。【结果】在新疆黑蜂中共鉴...     

基于全基因组重测序解析皮山红羊群体遗传结构及产羔数候选基因研究

【目的】皮山红羊是分布于新疆和田地区的新发现多羔性地方绵羊品种。本研究基于全基因组重测序技术从基因组水平上了解皮山红羊的群体遗传结构及产羔性状受选择信号区域,并对候选基因进行验证。【方法】选择30只连续产2～3羔的经产皮山红羊母羊为高繁组(high fertility, HF),30只连续产单羔的经产皮山红羊母羊为低繁组(low fertility, LF),对这两个群体进行全基因组重测序。应用主成分分析(PCA)、系统进化树、群体遗传结构及全基因组扫描(Fst&θπ)等综合分析法确定候选区域,进一步筛选皮山红羊产羔性状候选基因。采用飞行质谱分型技术对候选基因进行分型验证。【结果】皮山红羊高、低繁殖组群体连锁不平衡(LD)分析衰减曲线相似,系统进化树显示两组群体分化程度不明显。PCA结果显示,两个群体明显聚成一簇,个别个体离群,其位置及相互关系符合进化树结构以及群体结构结果。设置同时达到Top 1%Z(Fst)值和θπ值的窗口为候选区域,共注释229个强选择信号,HF和LF组注释基因分别为86和143个,其中筛选到42个可能与繁殖性状相关的候选基因,如MARF1、CHGA、BM...     

利用全基因组测序技术鉴定宁夏彭阳县利木赞牛的群体遗传结构

[目的]通过全基因组测序技术分析宁夏彭阳县11头利木赞牛的群体遗传结构及遗传多样性,以揭示其遗传背景和血统纯度。[方法]利用全基因组重测序、主成分分析、系统发育树构建及祖先成分分析等生物信息学方法。[结果]在宁夏彭阳县11头利木赞牛基因组中,10头利木赞牛含有东亚普通牛、欧洲普通牛与中国瘤牛血统,其中欧洲普通牛占比最大,平均约占60%,东亚普通牛血统平均约占28%,中国瘤牛血统平均约占12%,表明10头利木赞牛与宁夏地方黄牛群体秦川牛与固原牛存在不同程度的杂交;还有1头为纯种利木赞牛。[结论]利用全基因组测序技术和生物信息学方法对宁夏彭阳县11头利木赞牛进行鉴定,其中1头为纯种利木赞牛,其余10头均为杂种利木赞牛。     

家牛全基因组遗传多样性与起源研究进展

随着高质量的家牛三代基因组的组装、高密度芯片、高通量测序技术的发展,从全基因组水平上对家牛的起源、驯化、适应性机制、重要经济性状候选基因和群体历史动态的研究取得了许多重要的研究成果。本文综述了通过基因芯片和重测序技术研究世界家牛的起源、遗传多样性、群体结构、迁徙驯化历史、不同群体间的基因交流,以及原牛和近缘野牛对家牛的渐渗影响,以期为今后家牛重要经济性状相关功能基因的定位、家牛的起源和驯化研究提供参考。     

利用基因组重测序技术鉴定彭阳县夏洛莱牛的纯度

［目的］对宁夏彭阳县10头夏洛莱牛进行全基因组重测序,并与下载的48头牛的全基因组重测序数据进行比对分析,以鉴定彭阳县10头夏洛莱牛的纯度。［方法］利用全基因组重测序技术和生物信息学分析方法。［结果］通过对彭阳县10头夏洛莱牛全基因组数据进行分析,共检测到17,583,444个SNP位点,其基因组的核苷酸多样性（0.0016）稍微高于欧洲普通牛（0.0012）和东亚普通牛（0.0011）。遗传结构分析表明,当K=3时,10头彭阳县夏洛莱牛主要为欧洲普通牛血统（64.10% ~ 95.54%）,其次是东亚普通牛血统（0.00% ~ 32.25%）和中国瘤牛血统（3.09% ~ 13.51%）,说明彭阳县10头夏洛莱牛都存在不同程度的东亚普通牛和中国瘤牛血统。［结论］基于全基因组重测序分析,彭阳县10头夏洛莱牛均为杂交牛。     

晋南牛经济杂交之我见

本文首先介绍了晋南牛的利用现状,然后分析了对晋南牛实施经济杂交的原因,并阐明了对晋南牛实施杂交改良的方法,最后阐述了对晋南牛实施经济杂交的配套服务措施。     

镇坪乌鸡群体遗传多样性及遗传结构分析

为了解镇坪乌鸡的群体遗传多样性和遗传结构差异,试验对镇坪乌鸡及国内外9个品种鸡（略阳乌鸡、红色原鸡、白来航鸡、BRB肉鸡、赤水乌骨鸡、乌蒙乌骨鸡、北京油鸡、丝羽乌骨鸡和藏黑鸡）的基因组测序数据进行分析,利用基因组核苷酸多态性信息计算观测杂合度和连锁不平衡衰减距离等评价群体遗传多样性的指标,并通过构建系统发育树,进行群体遗传分化指数（Fst）、主成分和Admixture分析解析这些品种的群体结构特征。结果显示：镇坪乌鸡遗传多样性丰富、杂合度较低,连锁不平衡（LD）衰减距离短,衰减速度快;Fst分析结果表明,不同乌鸡品种之间呈现较低水平的遗传分化,而镇坪乌鸡与非乌鸡品种之间呈现中高水平的遗传分化;Admixture分析显示,国外品种遗传结构单一,国内地方品种则遗传结构相对复杂,且可能与国外品种发生过杂交;此外,略阳乌鸡与镇坪乌鸡的遗传结构相似,表明两个品种可能具有较高的同源性。综上所述,镇坪乌鸡遗传多样性丰富,遗传资源具有巨大的挖掘潜力,但杂合度较低,存在与其他品种杂交的现象,应及时建立和实施遗传资源保护策略。     

深县猪全基因组选择信号检测分析

本研究旨在通过基因组重测序技术从分子层面深入了解地方猪种深县猪的种质遗传特性。实验以10头深县猪和10头梅山猪作为研究对象进行全基因组重测序,采用滑动窗口方法进行群体选择信号分析,结合群体遗传分化指数(Fst)和核酸多样性(θπ)2种参数筛选出受选择位点,调取相应的基因,并进行生物信息学分析。研究结果表明,深县猪独有的SNP变异位点有21 602 538个,对受选择区域筛选后得到受选择位点580个,定位于23个基因。GO和KEGG富集结果显示,与深县猪肉质、繁殖及免疫相关的候选基因有7个,这些候选基因通过参与激素合成、卵细胞成熟、脂质代谢以及免疫等信号通路发挥作用。基于全基因组重测序技术对候选基因的挖掘为揭示深县猪遗传特性以及保种选育工作的开展提供了参考。     

晋南牛经济杂交方案

本文阐明了对晋南牛实施经济杂交的目的意义,详细讨论了实施经济杂交的方法与步骤,对杂交的效果进行了预测,另外对经济杂交过程中的注意事项、保证措施作了阐述。     

晋南牛不同生长阶段体重和体尺性状遗传参数估计

旨在利用从山西省运城市国家级晋南牛遗传资源基因保护中心采集的2011—2021年564头晋南牛(公牛279头,母牛285头)共1 937条体重和体尺性状数据,对晋南牛初生、6、12、18、24月龄阶段体重和体尺性状进行遗传参数估计。本研究运用ASREML软件中的REML算法配合多性状动物模型,以出生年份、出生季节和性别为固定效应,估计晋南牛5个不同生长阶段体重和体尺性状的遗传力、遗传相关和表型相关。结果表明,出生年份对晋南牛不同生长阶段的体重和体尺性状有着极显著影响(P<0.01);出生季节和性别对晋南牛生长发育前期影响较小,对其生长发育后期有着较大影响。晋南牛初生至24月龄体重遗传力估计值范围为0.22～0.35,体高遗传力估计值范围为0.18～0.31,十字部高遗传力估计值范围为0.17～0.43,体斜长遗传力估计值范围为0.10～0.24,胸围遗传力估计值范围为0.22～0.29,腹围遗传力估计值范围为0.25～0.33,管围遗传力估计值范围为0.16～0.56。晋南牛不同生长阶段体重和体尺性状均呈现出较强的遗传正相关和表型正相关。其中遗传相关和表型相关的范围分别为0.37...     

深县猪群体遗传多样性分析及SNP特征位点挖掘

深县猪是河北优质地方猪种之一,为探究其群体遗传多样性情况,本研究利用39头深县猪的全基因组重测序数据分析了深县猪群体全基因SNP变异情况及特征,并进一步利用检出的SNP探究了其有效群体大小、近交状况和个体间亲缘关系等。结果表明深县猪有效群体大小为5.83头,相比于大白猪（42.47）、北京黑猪（10.27）和民猪（8.38）较小,略高于蓝塘猪（3.52）,但遗传多样性保持良好。基于ROH的分析表明群体平均近交系数为（0.054±0.01）,通过IBS距离分析则发现部分个体间亲缘关系略近。为了更好地鉴定和区分深县猪,本研究综合运用最大分类能力方法及机器学习方法,最终确定了10个SNP作为深县猪群体特征位点。本研究结果有助于了解深县猪群体的保种现状并为其后续保种措施的制定提供一定参考,同时也为深入挖掘深县猪重要性状形成的分子机制提供新的素材,此外本研究中所挖掘的深县猪SNP特征位点可用于对深县猪进行快速鉴定,从而推动深县猪在地方猪育种中更广泛地应用。     

五指山猪和杜洛克猪全基因组选择信号差异分析

旨在探究五指山猪和杜洛克猪免疫和脂质代谢相关基因的选择信号差异。本研究从海南国家级五指山猪保种场采集30头4月龄健康(10公,20母)五指山猪的耳组织进行全基因组重测序(whole genome sequencing,WGS),从NCBI数据库下载29头杜洛克猪全基因组重测序数据(SRA：PRJNA378496);通过生物信息学方法分析59个样本WGS数据的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),进行SNPs过滤,定位SNPs在基因组的位置,分析其结构特征和基因型频率,并注释对应基因的功能;使用XP-CLR方法筛选五指山猪基因组受到强烈选择的区域,分析两个品种相关通路基因的功能差异。结果表明,五指山猪平均每个样本共筛选到36 961 902个SNPs位点,内含子区域分布最多,平均每个样本16 729 364个,约占45.26%,编码区(起始、终止密码子)平均有2 073个SNPs;五指山猪受选择的基因组区域主要集中在免疫、代谢和神经功能相关通路;免疫反应通路中,9个基因(TGFBR2、IL26、IL15、BMPR2、TNFSF15、TNFSF4、TNFSF8、ACKR4、TNFRSF11B)功能区域SNPs位点在五指山猪中只存在一种突变纯合基因型,而在杜洛克猪大部分个体中存在3种基因型(野生纯合基因型、杂合子、突变纯合基因型),其中野生纯合基因型比例最高;脂类代谢通路中,关键调节基因IRS2、PRKG1、ADCY5的基因型频率与免疫反应基因类似。在五指山猪中突变纯合基因型比例为100%,在杜洛克猪中野生纯合基因型所占比例为48%~93%(14/29-27/29)。本研究筛选出与五指山猪免疫性状相关的候选基因9个、与脂类代谢相关的候选基因3个,发现五指山猪免疫、代谢和神经功能相关基因的受选择程度强于杜洛克猪,为揭示五指山猪特色性状形成的分子机制提供参考。     

对晋南牛开发等方案的建议

本文对晋南牛开发实施方案、经济杂交方案及基因库工作方案的内容给予了肯定的评价,并对三个方案提出了意见和建议。     

基于全基因组重测序的岔口驿马分子遗传特性研究

本研究以岔口驿马为主要研究对象,分析了其群体结构以及其与百色马、哈萨克马品种的遗传关系和受选择位点。实验采用PCA分析、系统发育树分析、ADMIXTURE分析以探明群体遗传结构和品种间的遗传关系;采用群体遗传分化指数（Fst）、核苷酸多样性（θπ）和XP-EHH 3种方法检测岔口驿马受选择位点,提取相应的基因进行富集分析。研究结果表明,在这3个马品种中,岔口驿马与哈萨克马的遗传关系更近;使用3种分析方法所筛选到的岔口驿马与百色马的候选基因有110个,岔口驿马与哈萨克马的候选基因有25个;GO和KEGG富集分析结果显示,岔口驿马与百色马的差异基因主要富集在骨骼发育通路,而岔口驿马与哈萨克马的差异基因主要富集在神经发育相关通路。本研究初步揭示了岔口驿马的遗传特性,并为岔口驿马保种选育工作提供了参考依据。     

全基因组重测序探究晋南牛优势性状的分子基础

【目的】探究晋南牛优势性状所基于的遗传基础,为后续晋南牛种质资源利用以及分子育种提供参考。【方法】采集12头健康的纯种晋南牛耳缘组织,提取基因组DNA进行全基因组重测序,将测序数据以及NCBI数据库12头红安格斯牛基因组数据比对到牛参考基因组(ARS-UCD1.2),检测群体SNPs位点,采用ANNOVAR软件对变异位点进行注释;对晋南牛与红安格斯牛变异基因进行韦恩分析,筛选晋南牛特异性变异基因并进行GO功能和KEGG通路富集分析,采用Cytoscape软件将显著富集的变异基因进行功能互作分析。【结果】晋南牛基因组DNA测序共获取clean reads 2 621 153 222条,Q30平均值达93.5%,碱基分布均匀且无明显偏向性,平均测序深度11.19×,覆盖率(≥4×)平均值为92.64%;检测到SNPs位点117 773 201个,注释外显子区域获得nonsynonymous、stopgain/stoploss SNPs共405 506个,覆盖于16 690个基因,筛选出晋南牛特异性变异基因5 289个。GO功能和KEGG通路分析表明,基因广泛富集于线粒体、核糖体、细胞器膜相...     

华南地区牛结节性皮肤病病毒全基因组测序及分析

为了对2020年我国华南地区牛结节性皮肤病(lumpy skin disease, LSD)疫情进行溯源调查,本研究采用商品化检测试剂盒和透射电镜对2份华南地区疑似感染的牛皮肤结节组织样本进行鉴定,利用高通量测序技术进行病毒全基因组测序,并对其进行序列比对、遗传进化和病毒重组分析。qPCR检测结果显示2份样本均为牛结节性皮肤病病毒(lumpy skin disease virus, LSDV)阳性,电镜观察到典型LSDV病毒粒子形态,将其命名为China/GD02/2020株和China/GX01/2020株,获得全基因组序列上传GenBank获得登录号分别为OM803091和OM803092。对病毒全基因组序列比对及遗传进化分析显示GD02和GX01株的核苷酸相似性达到99.99%,并与2020年中国台湾、中国香港和越南的LSDV分离株处于进化树的同一小分支,且均归属为重组病毒。病毒重组分析表明2株病毒的主要亲本为南非疫苗株(Neethling vaccine LW 1959),次要亲本为摩洛哥从牛分离的田间株(LSD/KSGP 0240/Morocco/2017)和南非野毒株(Ne...     

水禽基因组选择研究进展

水禽是世界家禽养殖的重要组成部分,我国水禽产业包括肉鸭、蛋鸭及鹅三大产业。中国已经成为世界上最大的水禽生产国,中国的鸭和鹅饲养量和出栏量稳居世界第一。基因组选择作为一项重要的育种技术,已经在奶牛、生猪等家畜中得到广泛应用,其利用覆盖整个基因组的SNP位点,通过固态芯片、液态芯片、全基因组重测序、简化基因组测序等多种基因型测定手段,通过提高育种值估计的准确性、早期选择并为难以度量性状的提供基因组育种值等方法来加快性状改良速度,显著加快了性状遗传进展。然而,水禽基因组选择刚刚起步,如何根据水禽育种特点,加快基因组选择在水禽育种应用具有重要价值。本文综述了水禽基因组育种相关技术发展现状,并对未来发展提供了相关建议,以期为我国水禽育种工作提供参考和借鉴。     

合川黑猪保种群遗传结构及选择信号分析

旨在研究合川黑猪保种群体的遗传多样性、亲缘关系、近交系数、家系结构和选择信号,以期更好地保护和利用合川黑猪这一遗传资源。本研究利用猪50K SNP芯片,对合川黑猪保种群内所含的58头健康成年种猪进行SNP检测;计算群体的有效含量、多态信息含量、多态标记比例、期望杂合度、观测杂合度、有效等位基因数以及最小等位基因频率,分析保种群体的遗传多样性;利用Plink软件构建状态同源(identity by state, IBS)矩阵和分析每个样本的连续性纯合片段(runs of homozygosity, ROH),Gamatrix(V2)软件构建基因组关系G矩阵,分析合川黑猪保种群的亲缘关系;利用Mega X(V10.0)软件进行群体聚类分析,研究合川黑猪保种群的家系结构;运用Tajima’s D和iHS方法分析合川黑猪群体基因组上受选择的信号区域,挖掘潜在的候选基因。结果表明,合川黑猪保种群体的群体有效含量、平均多态信息含量、多态标记比例、平均有效等位基因数、最小等位基因频率分别为4.2、0.156、0.534、1.38、0.141,说明合川黑猪保种群体的遗传多样性较丰富;群体的平均期望杂合...     

基于RAD-seq测序的狼山鸡基因组选择信号分析

试验旨在分析狼山鸡基因组选择信号,发掘狼山鸡重要种质特性基因。采用简化基因组RAD-seq测序鉴定狼山鸡及其他18个地方鸡种基因组SNP标记,构建系统进化树阐明狼山鸡的遗传结构,采用ZHp选择信号检测方法鉴定狼山鸡基因组受选择区域（基因）。结果显示,在狼山鸡中鉴定出320 874个SNPs。19个地方鸡种总体上聚为五大类,与品种形成历史和区域分布基本一致。狼山鸡16个常染色体上的46个区域受到选择作用（ZHp<-3.5）,包含122个受选择基因,其中部分区域在遗传聚类同分支的安义瓦灰鸡（15个区域）、边鸡（14个区域）、大骨鸡（11个区域）和北京油鸡（13个区域）中也受到选择。GO分析结果显示,狼山鸡122个受选择基因显著富集在血细胞生成、转录调控、嗜酸性粒细胞趋化、骨化等生物学过程（P<0.05）。KEGG分析结果显示,狼山鸡122个受选择基因显著富集在心肌细胞肾上腺素能信号传导、Toll样受体信号通路、Ca²⁺信号通路、细胞质DNA传感通路、NOD样受体信号通路等（P<0.05）。选择作用主要体现在对狼山鸡刺激响应、先天免疫、代谢、神经系发育等方面的塑造。研究结果可为狼山鸡品种评价、保护及利用提供重要遗传信息。