拷贝数变异在畜禽育种中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）是1种重要的遗传变异方式,目前已在人类及许多模式动物中筛查到与重要性状存在相关性的CNV,这为研究畜禽重要经济性状及疾病的致病机理提供了参考依据。文章参考国内外相关研究报道,对包括牛、羊、猪、鸡在内的4种畜禽CNV研究现状进行综述,并对CNV的应用前景进行展望,旨在为实现CNV在畜禽育种中发挥更大作用提供参考。     

拷贝数变异在家禽育种中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异,通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现,直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关,因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展,并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难,旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。     

拷贝数变异及其在家禽育种中的最新研究进展

拷贝数变异(CNVs)是指与参考基因组相比,长度在50 bp到几个Mb的DNA片段的插入、缺失或重复等。CNVs作为一种重要的基因组结构变异,具有分布广泛、突变率高、可遗传和高度异质性等特点,其广泛存在于哺乳类和禽类基因组中,是引起畜禽表型多样性、疾病抗性及遗传进化的重要因素。家禽不仅是一种重要的农业经济动物,而且是分子遗传学研究的理想模式生物。本文对CNVs研究历程及其检测方法进行综述,对家禽表型的影响及其存在的问题进行重点分析,并对其在家禽抗病育种中的应用进行展望。     

拷贝数变异及其研究进展

拷贝数变异作为遗传变异的一种新来源在表型多样性和进化中起着重要作用,引起了研究者广泛的兴趣。拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异。CNV在人类正常个体和许多模式动物中已经做了很多的研究工作,并通过生物信息学和杂交的方法确定了CNV的区域。进一步研究发现拷贝数变异与疾病的致病机理有着密切的联系。本文从概念、检测方法和研究进展方面对CNV进行了较为全面的介绍与阐述,分析了目前CNV研究存在的一些问题,并对它在疾病和其他方面的前景做出一些展望。     

拷贝数变异及其在畜禽中的研究进展

单核苷酸多态性一直以来都是很多分子生物学家研究的焦点。生物体基因组研究的核心内容是为了了解表型差异的分子遗传机制,但是要理解表型差异的分子基础就必须要对所有类型的变异有深刻的认识,而不仅仅是单核苷酸变异。拷贝数变异是指DNA 片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变,由于很多拷贝数变异的片段足够大,包含了整个基因,因此,相对于单核苷酸变异它们更有可能影响生物体的健康。很多研究结果表明,特殊基因的拷贝数变异与表型差异有着显著的联系。作者阐述了拷贝数变异的概念,重点介绍了这种变异的形成机制和检测方法,并阐述了其在畜禽中的研究。     

全基因组拷贝数变异研究进展

拷贝数变异(CNVs)是指大小从1 kb到数Mb范围内的DNA片段的变异。有关学者通过生物芯片技术或直接测序技术确定了CNV的区域,并发现拷贝数变异与疾病的致病机理以及畜禽的表型性状和功能性状有着密切的联系。本文就拷贝数变异的概念、突变机制、检测方法以及在致病机理和畜禽遗传育种中的应用等方面进行了综述,为畜禽遗传育种提供新的思路和方法。     

拷贝数变异在畜禽中的研究进展

拷贝数变异（copy number variation,CNV）具有多种形式的变异结构,在品种多样性、生物进化和疾病相关性等研究中起着重要作用,并具有片段长度大、覆盖范围广等特点。随着分子生物学的发展及DNA测序技术的日渐成熟,人们对遗传变异的研究不断向DNA分子水平深入,多态性标记在畜禽育种中已逐渐成为动物育种研究的趋势和主流。由于CNV对基因的调控和表达所造成的影响更为显著,因此,CNV在重要畜禽中的研究越来越多。目前,已检测出大量有关畜禽重要经济性状的基因序列变异,并有许多研究均表明CNV与动物的重要经济特征及疾病的发生有关。笔者主要通过参考国内外相关的研究报道,简述了CNV的相关研究背景、概念、突变机制,归纳总结了CNV对牛、羊、猪、鸡的经济性状、繁殖性状和疾病调控的影响,以期通过对这些重要畜禽的基因组学研究揭示其适应性遗传机理和表型性状差异的遗传基础,开发相应的分子遗传标记,为畜禽的标记辅助选育提供理论基础。     

牛基因组拷贝数变异分析

拷贝数变异(CNV)是家畜遗传变异的一种重要的来源。为了鉴定牛基因组拷贝数变异,试验进行了全基因组筛查,以确定这些基因功能的数量、位置等。采用一个包含约385000探针的寡核苷酸阵列比较了普通公牛和瘤牛间的基因组杂交。试验共检测到51个CNV,约占整个牛基因组的0.5%。每种动物的平均CNV大小为213～335kb。单个动物中仅能检测到50%的CNV,其余CNV则需要鉴定多个个体才能获得,再进一步分析确定每个CNV区域的基因内容。结果表明一个基因中包含82%CNV,且大部分CNV与牛基因组表型变异有一定相关性。虽然个别CNV的影响仍有待进一步研究,但本试验结果表明CNV在牛基因组表型变异中起着重要的作用。     

SMG9基因拷贝数变异和不同因素对奶牛繁殖性状的影响

旨在分析不同因素和SMG9基因拷贝数变异对奶牛繁殖性能的影响,以期为提升奶牛繁殖性能和探究SMG9基因拷贝数功能提供参考。收集河南某牛场200头已孕奶牛的配种次数、产犊后首次配种天数和空怀天数等繁殖性状数据,统计父亲、年龄、胎次、配种员和配种季节等因素,并通过荧光定量PCR法鉴定每头牛SMG9基因的拷贝数类型。通过一般线性模型将SMG9基因的拷贝数类型与繁殖性状进行关联分析,并分析不同因素对繁殖性能的影响。结果：父亲、年龄、胎次、配种季节和SMG9拷贝数变异会显著影响该奶牛群体的繁殖性状(P<0.05)。其中：1胎牛配种次数显著高于2胎牛,秋季配种次数显著高于春季和冬季(P<0.05),冬季产犊后首次配种天数高于秋季(P=0.064),1胎的空怀天数显著高于2胎(P<0.05)。SMG9基因的拷贝数变异与配种次数和空怀天数显著相关(P<0.05),多拷贝型个体繁殖性能优于正常型和缺失型。研究结果可为牛繁殖性能提升提供参考,并提示SMG9基因的拷贝数可作为奶牛繁殖性能选育的分子标记。     

家养动物拷贝数变异的研究进展

拷贝数变异(copy number variation,CNV)作为遗传变异的一种新能源在表型差异和物种进化中起着重要作用,引起了研究者的广泛兴趣。拷贝数变异是指大小在kb到Mb范围内的DNA片段的多态。人类对于正常个体和许多模式动物的CNV已经做过很多的研究工作,并通过生物信息和杂交的方法确定了CNV的区域,进一步研究发现拷贝数变异还与某些哺乳动物的致病机理有着密切的联系。本文主要内容是对拷贝数变异在牛,猪,羊,鸡中的研究进展进行综述,并对其在畜禽选种育种中的应用前景进行展望。     

Research Progress of Copy Number Variation in Poultry Breeding

Copy number variation (CNV) is an important type of genetic variation which widely exists in livestock and poultry genomes. It usually occurs in the form of deletion or duplication of large DNA sequences, which directly affects gene expression and function. CNV is closely related to many genetic diseases and phenotypic traits, and therefore has attracted close attention of animal genetics and breeding workers. The formation causes, action mechanism, detection methods, and the research progress of CNV in poultry were summarized in this article, and the difficulties and problems in current CNV studies were discussed, which aims to provide a reference for the realization of CNV as a molecular genetic marker in poultry for assisted breeding.     

奶牛分子育种研究进展

本文概述了奶牛分子育种的研究进展,介绍了开展分子育种的必要性,分子育种研究的内容与特点、成就与现状、问题和展望.重点汇总了DNA分子多态及其与生产性状关系研究的成就,包括奶牛的泌乳性状、繁殖性状、抗病性方面候选功能基因的研究,生产性能的微卫星标记等方面.指出了奶牛分子育种研究存在的问题,据此提出了今后加快奶牛分子育种研究的思路、措施和应用前景.     

苏尼特羊拷贝数变异的基因组分布特征研究

本试验利用Illumina OvineSNP50 BeadChip芯片对71只苏尼特羊进行了分型,共检测到134个拷贝数变异区域(copy number variation regions,CNVR),大小范围为29.48 kb~1.30 Mb之间,总长度达到25.95 Mb。基因注释及功能分析结果显示,这些基因与嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、感官知觉、识别等环境应答有关。选取5个CNVR进行qPCR验证,其中3个CNVR得到验证。通过对苏尼特羊基因组拷贝数变异的分析可以进一步了解绵羊基因组结构的特点,为今后开展绵羊基因组结构变异与重要经济性状的关联研究提供参考。