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全基因组重测序(whole genome resequencing, WGRS)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的全基因组水平的测序,具有检测变异类型丰富、高性价比、应用广泛等优点。随着测序成本的降低和畜禽基因组测序工作的完成,全基因组重测序技术已成为畜禽遗传变异研究的重要工具。全基因组重测序技术可获得大量基因变异信息,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)、插入缺失(insertion/deletion, InDel)、结构变异(structural variation, SV)和拷贝数变异(copy number variation, CNV)等,丰富了现有的基因组序列,形成的大量数据集为探索畜禽表型性状和遗传改良提供了一个基因组信息库,以促进对畜禽遗传资源的深入研究与利用。作者概述了全基因组重测序技术及其关键影响因素(测序深度、序列比对和变异检测),重点综述了该技术在重要畜禽(牛、羊、猪、鸡)研究领域的应用进展,并对将来侧重于整合分析重测序数据、精准表型记录和多组学信息的研究趋势进行了展望。 相似文献
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基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化。基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant,SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。CNV是人类疾病的重要致病因素之一。本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助。 相似文献
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全基因组测序在畜禽中应用的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异(copy number variation,CNV)及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。 相似文献
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高通量测序技术是研究物种复杂生物性状遗传机制的基础,随着高通量测序技术的不断优化提升,一些与生物表型性状密切相关的基因组变异被精准地挖掘出来,其中包括单核苷酸多态位点(SNP)、小片段的插入或缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)以及结构变异(SV)为代表的分子标记。与传统遗传标记相比较,分子遗传标记具有多态性高、遍布整个基因组、检测手段简单快捷以及成本低廉的特点。通过检测覆盖全基因组范围内的分子标记,利用基因组水平的遗传信息对个体或群体遗传资源进行评估,能够缩短世代间隔、提高选种的准确性,进而在短期内取得较大的遗传进展。作者从高通量测序技术挖掘分子遗传标记角度入手,综述了三代测序技术发展历程和应用领域以及三代分子遗传标记检测技术在蛋鸡种业创新中的应用,并详细阐述了高通量测序技术与分子遗传标记相结合在蛋鸡群体遗传多样性及进化分类、群体遗传图谱的构建和功能基因定位、数量性状形成的遗传机制解析和质量性状形成的遗传机制解析等4个方面的精准应用,以期为蛋鸡基因组选择进入实质应用阶段提供科学依据和指导。 相似文献
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拷贝数变异(copy number variation,CNV)是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异,通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现,直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关,因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展,并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难,旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。 相似文献
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蒙古马基因组拷贝数变异的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源.本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长度6 109 bp至571.87 kb,平均值为37.81 kb,中值为14.45 kb.合并重叠的CNVs,共检测到70个CNV区域(CNV region,CNVR),大小从6 151 bp至573.59 kb,平均值和中值分别为38.93和14.45 kb,总长度为6.19 Mb.经CNV基因注释和功能分析发现,大部分基因与嗅觉受体活性、嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、识别和嗅觉传导等功能相关.对5个CNVRs进行qPCR检验,83.33%的qPCR结果与CGH芯片结果一致.通过对蒙古马基因组拷贝数变异的研究,证明CNV在马基因组中普遍存在,为揭示马基因组CNV与重要生物性状的关联性及品种改良奠定了基础. 相似文献
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牛基因组拷贝数变异分析 总被引:1,自引:0,他引:1
拷贝数变异(CNV)是家畜遗传变异的一种重要的来源。为了鉴定牛基因组拷贝数变异,试验进行了全基因组筛查,以确定这些基因功能的数量、位置等。采用一个包含约385000探针的寡核苷酸阵列比较了普通公牛和瘤牛间的基因组杂交。试验共检测到51个CNV,约占整个牛基因组的0.5%。每种动物的平均CNV大小为213~335kb。单个动物中仅能检测到50%的CNV,其余CNV则需要鉴定多个个体才能获得,再进一步分析确定每个CNV区域的基因内容。结果表明一个基因中包含82%CNV,且大部分CNV与牛基因组表型变异有一定相关性。虽然个别CNV的影响仍有待进一步研究,但本试验结果表明CNV在牛基因组表型变异中起着重要的作用。 相似文献
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拷贝数变异(copy number variation,CNV)具有多种形式的变异结构,在品种多样性、生物进化和疾病相关性等研究中起着重要作用,并具有片段长度大、覆盖范围广等特点。随着分子生物学的发展及DNA测序技术的日渐成熟,人们对遗传变异的研究不断向DNA分子水平深入,多态性标记在畜禽育种中已逐渐成为动物育种研究的趋势和主流。由于CNV对基因的调控和表达所造成的影响更为显著,因此,CNV在重要畜禽中的研究越来越多。目前,已检测出大量有关畜禽重要经济性状的基因序列变异,并有许多研究均表明CNV与动物的重要经济特征及疾病的发生有关。笔者主要通过参考国内外相关的研究报道,简述了CNV的相关研究背景、概念、突变机制,归纳总结了CNV对牛、羊、猪、鸡的经济性状、繁殖性状和疾病调控的影响,以期通过对这些重要畜禽的基因组学研究揭示其适应性遗传机理和表型性状差异的遗传基础,开发相应的分子遗传标记,为畜禽的标记辅助选育提供理论基础。 相似文献
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全基因组关联分析(GWAS)是一种通过对大规模样本集合进行基因型和表型数据的比较分析,寻找与特定性状相关的遗传变异的方法。随着高通量测序技术、生物信息学技术和统计学方法的不断发展,一些频率更小的遗传变异或小分子物质能够被更加精准和经济的方式检测。基于技术进步衍生出GWAS的扩展方法,为畜禽精准育种和遗传改良提供了新的思路,其中包括基于拷贝数变异(copy number variation, CNV)、结构变异(structural variation, SV)和串联重复序列(tandem repeats, TR)的GWAS和基于单倍型、基因表达和代谢组的GWAS。研究人员期望利用不同分子标记以提供更全面和详细的遗传变异信息来增加GWAS的解释性和准确性,或通过结合其他类型的数据来进一步解释和深化GWAS的结果,从而深入研究遗传变异与性状之间联系并确定影响复杂性状的关键基因。作者介绍了基于不同分子标记的GWAS在畜禽研究当中的应用并对其结果进行讨论,分析了不同方法的优势与可行性,为进一步推动GWAS在畜禽研究中的应用,精准育种和遗传改良提供更多的思路和支持。 相似文献
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拷贝数变异作为遗传变异的一种新来源在表型多样性和进化中起着重要作用,引起了研究者广泛的兴趣。拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异。CNV在人类正常个体和许多模式动物中已经做了很多的研究工作,并通过生物信息学和杂交的方法确定了CNV的区域。进一步研究发现拷贝数变异与疾病的致病机理有着密切的联系。本文从概念、检测方法和研究进展方面对CNV进行了较为全面的介绍与阐述,分析了目前CNV研究存在的一些问题,并对它在疾病和其他方面的前景做出一些展望。 相似文献
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《畜牧兽医学报》2017,(6)
旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异(CNV)分布情况,为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础。本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品,使用血液DNA提取试剂盒提取DNA,利用犬170KSNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析。参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型。将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书,设定分析参数进行CNV检测分析。从分析结果中随机挑选8个CNV区间(CNVRs)使用实时定量PCR进行验证。利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析。结果表明,在185个个体中共发现了477个CNV,这些CNV随机分布在38条常染色体上,合并后可以得到220个CNVR,总长度约占犬整个基因组序列的1.25%,平均长度为142.24kb。在220个CNVR中,115个为缺失,74个为重复,31个为缺失/重复CNVR。此外,笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR。在基因和功能注释中,本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内,这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动,嗅觉的感知,对化学刺激物的感知,感官知觉和神经系统过程。这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况,将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性。 相似文献
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拷贝数变异(copy number variation,CNV)作为遗传变异的一种新能源在表型差异和物种进化中起着重要作用,引起了研究者的广泛兴趣。拷贝数变异是指大小在kb到Mb范围内的DNA片段的多态。人类对于正常个体和许多模式动物的CNV已经做过很多的研究工作,并通过生物信息和杂交的方法确定了CNV的区域,进一步研究发现拷贝数变异还与某些哺乳动物的致病机理有着密切的联系。本文主要内容是对拷贝数变异在牛,猪,羊,鸡中的研究进展进行综述,并对其在畜禽选种育种中的应用前景进行展望。 相似文献
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为寻找绵羊基因组中可能的遗传性状相关标记,本试验采用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片技术,构建了蒙古羊、哈萨克羊、藏羊的拷贝数变异(copy number variation,CNV)多样性图谱。试验结果显示,共检测出28个CNV区域(CNV region,CNVRs),包括11个扩增型、15个缺失型和2个扩增—缺失型。通过功能注释和代谢通路分析发现,在蒙古羊和藏羊基因组中血红蛋白基因存在拷贝数扩张,可能与两种绵羊长期生活在高原低氧环境中产生的适应性有关。对CNVRs和CNV相关基因进行实时荧光定量PCR检验,83.3%的实时荧光定量PCR结果与芯片检测结果一致。通过对中国北方3种绵羊的基因组CNV的研究,为不同绵羊品种间遗传变异的研究奠定了基础。 相似文献
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随着全基因组时代的到来,高通量测序在动物新基因和分子标记挖掘方面的优势日益突出,与此同时,全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)成功建立起变异与表型的关联,借助现代分子育种和基因组选择(Genomic selection,GS)技术,这些新产生的基因组变异必将在动物经济性状改良方面发挥重要作用。目前,与家羊关键经济性状有关的分子遗传标记研究还相对较少,而高质量参考基因组的发表为性状的遗传改良提供了发展的契机。基于此,文章对绵羊和山羊关键经济性状的GWAS分析和GS育种的相关进展做一综述,以期为羊品种资源保护和利用提供借鉴。 相似文献
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