巴马香猪产活仔数性状全基因组关联分析

为寻找与巴马香猪产活仔数相关的分子标记,试验利用全基因组关联分析（GWAS）定位并筛选了影响产活仔数性状的候选基因,采集297头具有多胎产仔记录的巴马香猪耳组织样品,提取DNA并利用猪50K SNP芯片进行基因分型,分型结果经质控与基因型填充后,使用Tassel软件对巴马香猪产活仔数性状进行全基因组关联分析。结果显示,巴马香猪平均窝产活仔数在1~9胎内随着胎次增加逐渐升高;经质控过滤后共获得32 816个SNPs位点,利用全基因组关联分析共筛选到8个与巴马香猪产活仔数相关的SNPs位点,分别在基因组或染色体水平达到显著;对关联显著SNP位点上下游500 kb内的编码基因进行富集分析,并依据猪繁殖性状相关QTL区域及基因功能,最终筛选到4个基因（CAPZB、MSH3、CITED2和HSD17B7）作为影响巴马香猪产活仔数的候选基因。     

全基因组关联分析鉴定法系大白猪繁殖性状基因组区域和候选基因

母猪的繁殖性状是养猪生产中重要的经济性状之一,其表现直接影响到整个养猪业的经济效益。为筛选出与母猪繁殖性状相关的基因,本研究利用纽勤公司GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对392头法系大白猪进行了基因分型,记录了3个表型性状,包括总产仔数（Total Number Born,TNB）、产活仔数（Number Born Alive,NBA）和出生窝重（Litter Weight Born Alive,LWB）,以进行全基因组关联研究。结果显示,3个性状中一共发现了40个解释遗传变异>1%的基因组区域。所有显著的基因组区域中共有532个基因被注释,其中381个蛋白质编码基因被用于人类表型本体论（Human Phenotype Ontology,HPO）分析。有81个候选基因在7个与生殖系统有关的表型条目中被富集。KEGG分析表明,这些候选基因主要涉及GnRH信号通路、雌激素信号通路和卵细胞成熟通路等。本研究鉴定到了5个重要的候选基因,包括RBP4、DEAF1、IGF2、SIRT6和JARID2。尽管受样本量的限制,但本研究筛选到的候选基因...     

加系大白猪乳头数性状的全基因组关联分析

乳头数是母猪重要繁殖性状,影响断奶仔猪存活率。研究者对不同品种和品系的猪相继开展了乳头数性状相关数量性状座位(Quantitative Trait Locus,QTL)鉴定,但目前关于加系大白猪乳头数性状相关QTL的研究较少。本研究以944头加系大白猪群体为研究对象,对乳头数性状进行全基因组关联分析(GWAS)。GCTA软件计算左、右、总乳头数性状的遗传力分别为0.1、0.12、0.16。利用rMVP软件在SSC7上分别检测到4、1、4个与左、右和总乳头数基因组水平显著相关(P<1.26×10-6)的SNP,其中1个SNP位于SSC7的14.1 Mb,剩余3个SNP位于SSC7的97.6～102.0 Mb。在SSC3、SSC4、SSC6、SSC7、SSC9、SSC11、SSC13上分别鉴定到4、1、4、5、1、1、5个与乳头数性状潜在显著相关(P<2.52×10^-5)的SNP。进一步扫描25个显著相关SNP上下游200 kb位置处的基因,共获得84个候选基因,其中SSC7上获得39个候选基因,包括FAM71D、MPP5、EIF2S1、PIGH、ARG2...     

大白猪产仔数性状全基因组关联分析

在猪业生产中,产仔数高低是评价母猪繁殖性能的重要指标。本研究以738头大白猪群体为研究对象,收集繁殖记录,并计算1～4胎次总的产仔数（Total Number Born,TNB）、总的产活仔数（Number Born Alive,NBA）性状。利用猪80K芯片对个体进行基因分型,采用GCTA软件对TNB、NBA性状进行全基因组关联分析。结果显示,在15号染色体上,共鉴定到7个与NBA性状显著关联的SNP位点,构成1个327kb的单倍型块。与猪QTL数据库比对,这些显著关联的SNP位于3个与繁殖性状相关的QTL区域内,与黄体数、乳头数等性状相关。在显著SNP位点上、下游500 kb区域内共包含7个基因,其中,IRS1、RHBDD1为产仔数性状相关基因。本研究为进一步鉴定猪繁殖性状关键基因提供理论依据。     

全基因组关联分析鉴定大白猪生长性状遗传变异及候选基因

生长性状是猪重要的经济性状之一,提升生长性状是生猪遗传改良的主要目标。为鉴定与猪生长性状显著相关的位点,筛选与猪生长性状相关的功能基因,本研究利用GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对1 805头大白猪百公斤日龄（Age to 100 kg,AGE）、百公斤背膘厚（Backfat Thickness to100kg,BF）、眼肌深度（LoinMuscleDepth,LMD）3个性状进行全基因组关联分析。结果显示,AIREMLF90软件计算AGE、BF和LMD遗传力分别是0.17、0.53和0.28,属于中高遗传力性状。AGE与BF遗传相关为-0.08,表型相关为-0.16,均为负相关关系。AGE与LMD遗传相关为-0.11,表型相关为-0.36,均为负相关关系。BF与LMD遗传相关为0.04,表型相关为0.12,均为正相关关系。AGE筛选到6个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,BF筛选到11个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,LMD筛选到3个全基因组水平显著SNPs和11个染色体水平显著SNPs。利...     

荣昌猪初产繁殖性状的全基因组关联研究

旨在鉴定荣昌猪初产繁殖性状的重要变异位点和基因,为荣昌猪繁殖性状的遗传改良提供重要的分子标记和基因资源。本研究选取429头荣昌母猪进行猪50K芯片基因分型,经过质量控制和基因型填充后,保留35 046个SNPs用于分析。采用主成分分析法研究群体结构,利用混合线性模型(mixed-linear model, MLM)将出生年、出生月作为固定效应,将主成分值作为协变量对总产仔数、活产仔数、死胎数和初生窝重性状进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示,在全基因组显著水平上鉴定出2个影响荣昌猪初生窝重的SNPs和1个影响荣昌猪死胎数的SNP;在潜在显著水平上鉴定到5个影响荣昌猪总产仔数的SNPs, 3个影响荣昌猪活产仔数的SNPs和10个影响荣昌猪死胎数的SNPs。通过全基因组关联分析筛选到1个显著的SNP(SSC17:57 315 180 bp)同时影响荣昌猪总产仔数、活产仔数和初生窝重,1个显著的SNP(SSC1:279 214 647 bp)同时影响荣昌猪活产仔数和总产仔数,暗示基因在不同性状间具有一因多效性。本研究根据候选基因的相关分子生物学功能,确定BMP7基因为影响荣昌猪总产仔数...     

猪肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是在全基因组范围内,以单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism sign, SNPs)作为分子遗传标记,筛选出与数量性状相关的SNP、数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)和候选基因的有效手段。猪肉品质是猪的重要经济性状,与人们的肉食营养、肉食品加工和养猪业经济效益密切相关。本文主要对GWAS在猪肉质性状的研究应用展开论述,以期为通过GWAS鉴别影响猪肉质性状的主效基因来改善猪肉品质提供理论依据。     

全基因组关联分析筛选淮南猪繁殖性状候选基因

为了筛选淮南猪产仔数、有效产仔数、窝重等繁殖性状的候选基因及SNP标记,采用GGP porcine50K芯片对254头淮南母猪开展了基因分型和全基因组关联分析。结果显示：在总产仔数、有效产仔数、窝重3个繁殖性状分别发现了31、17、1个SNP和43、20、1个候选基因,筛选了FBXO5、PRDM9、CDT1和PABPN1等作为总产仔数性状候选基因,为后续通过分子育种手段提升淮南猪繁殖性状奠定了基础。     

绵羊体重性状全基因组关联分析

Motivated by mining major candidate genes across Ovine genome, the present study is to perform genome-wide association studies(GWAS) to detect genes associated with body weight traits. Using Illumina OvineSNP50 BeadChip, we performed a GWA study in 329 purebred sheep phenotyped for 6 body weight traits(birth weight, weaning weight, 6-month weight, pre-weaning gain, post-weaning gain, daily weight gain). Statistics and data analysis were based on TASSEL program,mixed linear model and the latest Ovis_aries_v3.1 genome sequence (released October 2012). The results indicated that 10 SNPs consistently reached genome-wise significant level for post-weaning gain and 22 SNPs reached chromosome-wise significant level for other body weight traits. The SNPs were within (MEF2B,RFXANK,et al) or close to some ovine genes, which were thought to be the most important candidate genes associated with body weight traits. The results will contribute to identify candidate genes for ovine body weight traits, and facilitate the potential utilization of genes involved production traits in sheep in future.     

猪骨调素基因多态性对产仔性状的影响

本文研究了骨调素基因对苏钟猪和二花脸猪繁殖性能的影响.93头母猪660多窝产仔数记录被用来分析骨调素基因型与总产仔数和产活仔数的关系.结果表明,二花脸猪经产总产仔数基因型158/142和170/152、168/140之间差异显著(P<0.05),产活仔数基因型158/142和170/152之间差异显著(P<0.05).苏钟猪头胎产活仔数基因型164/168和140/152、142/168、152/170之间差异显著(P<0.05),经产总产仔数基因型152/170和130/142之间差异显著(P<0.05).     

基于重测序数据的湖羊产羔数性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘与湖羊繁殖性状相关的候选基因,解析湖羊高繁殖性状的遗传基础。本研究利用206只湖羊母羊的全基因二代重测序数据(群体平均测序深度为6×),结合第一胎产羔数、第二胎产羔数及2胎平均产羔数的表型性状,基于混合线性模型,并利用质控后的1 604 526个SNP标记进行全基因组关联分析。结果:未发现影响湖羊第一胎产羔数、第二胎产羔数和2胎平均产羔数的显著SNP位点,这可能与羊的繁殖性状是一种低遗传力性状、且受微效多基因控制有关。此外表明,本研究所使用的混合线性模型被验证是可信的。     

鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析（GWAS）定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状（包括红度a^*、黄度b^*、亮度L^*）。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L^*、红度a^*、黄度b^*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b^*变异系数较大（26.18%）。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关（r=0.52）,肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性（r=-0.16）。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b^*潜在显著关联（-log₁₀ P=8.28）。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性（r²>0.4）,这些SNPs位于9号染色体0.37~0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T（SELENOT）基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

猪骨调素基因多态性对产仔性状的影响1

本文研究了骨调素基因对苏钟猪和二花脸猪繁殖性能的影响。93头母猪660多窝产仔数记录被用来分析骨调素基因型与总产仔数和产活仔数的关系。结果表明,二花脸猪经产总产仔数基因型158/142和170/152、168/140之间差异显著(P<0.05),产活仔数基因型158/142和170/152之间差异显著(P<0.05)。苏钟猪头胎产活仔数基因型164/168和140/152、142/168、152/170之间差异显著(P<0.05),经产总产仔数基因型152/170和130/142之间差异显著(P<0.05)。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析（GWAS）。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点（关联阈值P<1.43×10^-6）。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著高于突变型（GG）个体（P<0.01）;rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著低于携带突变型（CC）个体的（P<0.01）。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

可乐猪乳头数性状全基因组关联分析

乳头数性状是猪最重要的繁殖性状之一,与养猪业的经济效益密切相关。本试验以Illunima Porcine SNP 60K芯片对22头可乐猪进行基因分型,通过Plink 1.07软件,基于混合线性模型对左乳头数、右乳头数和总乳头数性状进行全基因组关联分析。经过严格的质量控制和多重检验之后,共鉴定出全基因组水平潜在关联的SNPs位点4个（P<2.06E-5）;染色体水平显著关联位点3个,潜在关联位点18个;在关联SNP位点可能连锁的上、下游1 cM区间内检索到304个基因,其中Wnt及Fgf信号通路中的候选基因BTRC、FGF5、FGF8和BMP3、RASGEF1B、HMGB3可能影响猪的乳头数性状或繁殖性状。通过全基因组关联分析策略发掘出的关联SNP位点及潜在候选基因,将为可乐猪的选育保种奠定基础。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析及候选基因鉴定

旨在对杜洛克猪生长性状进行全基因组关联分析及候选基因鉴定。本研究选用361头杜洛克种公猪作为试验群体,对达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状进行测定,基因型信息使用50K单核苷酸多态性阵列进行分型,质控后得到31 618个SNPs。使用GCTA软件利用基因组信息对各生长性状进行遗传参数估计,使用R软件rMVP包FarmCPU模型进行全基因组关联分析,鉴定与生长性状相关的基因组区域和候选基因。结果表明,达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状的遗传力分别为0.27、0.29、0.16和0.11,属于中等遗传力性状,达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重的遗传相关和表型相关值均为-0.99,为强负相关关系。全基因关联分析结果表明,在达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重性状上共检测到3个显著SNPs,均位于10号染色体上。使用最小显著差数检验法对显著SNPs的等位基因型进行多重比较,显著SNPs rs81237156、rs81424502和rs...     

伊犁马毛色性状的全基因组关联分析

实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)挖掘影响伊犁马毛色性状的关键基因,探究马毛色性状的遗传基础.本研究基于670K高密度芯片,利用卡方检验对129匹伊犁马的毛色性状进行关联分析,探索影响毛色性状的相关基因.利用Plink1.9软件对个体和SNP位点进行质控,质控后剩余119个个体和494137个单苷酸多态性位点(S...     

大白母猪乳头数全基因组关联分析

乳头数是评价母猪繁殖性能的重要参数,是大白猪选种的重要指标之一.本研究利用1118头大白猪母猪群体,利用50K SNP芯片对该群体进行基因分型,采用单变量混合线性模型的全基因组关联分析(GWAS)及Fst选择信号分析,筛选该群体的左乳头数、右乳头数和总乳头数性状相关基因.结果显示:GCTA软件计算左、右、总乳头数性状的...