全基因组关联分析鉴定大白猪生长性状遗传变异及候选基因

生长性状是猪重要的经济性状之一,提升生长性状是生猪遗传改良的主要目标。为鉴定与猪生长性状显著相关的位点,筛选与猪生长性状相关的功能基因,本研究利用GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对1 805头大白猪百公斤日龄（Age to 100 kg,AGE）、百公斤背膘厚（Backfat Thickness to100kg,BF）、眼肌深度（LoinMuscleDepth,LMD）3个性状进行全基因组关联分析。结果显示,AIREMLF90软件计算AGE、BF和LMD遗传力分别是0.17、0.53和0.28,属于中高遗传力性状。AGE与BF遗传相关为-0.08,表型相关为-0.16,均为负相关关系。AGE与LMD遗传相关为-0.11,表型相关为-0.36,均为负相关关系。BF与LMD遗传相关为0.04,表型相关为0.12,均为正相关关系。AGE筛选到6个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,BF筛选到11个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,LMD筛选到3个全基因组水平显著SNPs和11个染色体水平显著SNPs。利...     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析及候选基因鉴定

旨在对杜洛克猪生长性状进行全基因组关联分析及候选基因鉴定。本研究选用361头杜洛克种公猪作为试验群体,对达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状进行测定,基因型信息使用50K单核苷酸多态性阵列进行分型,质控后得到31 618个SNPs。使用GCTA软件利用基因组信息对各生长性状进行遗传参数估计,使用R软件rMVP包FarmCPU模型进行全基因组关联分析,鉴定与生长性状相关的基因组区域和候选基因。结果表明,达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状的遗传力分别为0.27、0.29、0.16和0.11,属于中等遗传力性状,达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重的遗传相关和表型相关值均为-0.99,为强负相关关系。全基因关联分析结果表明,在达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重性状上共检测到3个显著SNPs,均位于10号染色体上。使用最小显著差数检验法对显著SNPs的等位基因型进行多重比较,显著SNPs rs81237156、rs81424502和rs...     

全基因组关联分析筛选淮南猪繁殖性状候选基因

为了筛选淮南猪产仔数、有效产仔数、窝重等繁殖性状的候选基因及SNP标记,采用GGP porcine50K芯片对254头淮南母猪开展了基因分型和全基因组关联分析。结果显示：在总产仔数、有效产仔数、窝重3个繁殖性状分别发现了31、17、1个SNP和43、20、1个候选基因,筛选了FBXO5、PRDM9、CDT1和PABPN1等作为总产仔数性状候选基因,为后续通过分子育种手段提升淮南猪繁殖性状奠定了基础。     

猪肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是在全基因组范围内,以单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism sign, SNPs)作为分子遗传标记,筛选出与数量性状相关的SNP、数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)和候选基因的有效手段。猪肉品质是猪的重要经济性状,与人们的肉食营养、肉食品加工和养猪业经济效益密切相关。本文主要对GWAS在猪肉质性状的研究应用展开论述,以期为通过GWAS鉴别影响猪肉质性状的主效基因来改善猪肉品质提供理论依据。     

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域（copy number variation regions,CNVRs）关联分析以及全基因组数量性状基因座（quantitative trait locus,QTLs）定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型（mixed-linear model,MLM）将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析（CNVR-GWAS）。采用软件R/qtl进行QTL分析,并使用置换检验（permutation test,PT）进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释,结合GO富集和KEGG通路分析,对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR（qPCR）方法验证候选基因。结果表明,本群体在全基因组范围内共有3 099个CNVRs,其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关,分别位于7号染色体的25 358 001~26 696 400 bp处（CNVR1）和54 087 201~54 090 000 bp处（CNVR2）。在混合线性模型分析的结果中发现,CNVR1拷贝数增加（P<0.01）和CNVR2拷贝数缺失（P<0.01）对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs,分别为BH-1和BH-2,其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测,OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing）技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄（6、12、18、24、36）的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重（8号染色体：17 320 634~17 347 720 bp）、12月龄胸围（2号染色体：15 063 190~15 155 309 bp）、24月龄体斜长（11号染色体：60 727 342~81 425 987 bp）、36月龄坐骨端宽（14号染色体：15 635 762~15 643 272 bp）和12~18月龄体增重（26号染色体：40 456 192~40 456 477 bp）等生长性状显著相关的基因组区域（LOD≥6.35）。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因（BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7）与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

全基因组关联分析鉴定法系大白猪繁殖性状基因组区域和候选基因

母猪的繁殖性状是养猪生产中重要的经济性状之一,其表现直接影响到整个养猪业的经济效益。为筛选出与母猪繁殖性状相关的基因,本研究利用纽勤公司GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对392头法系大白猪进行了基因分型,记录了3个表型性状,包括总产仔数（Total Number Born,TNB）、产活仔数（Number Born Alive,NBA）和出生窝重（Litter Weight Born Alive,LWB）,以进行全基因组关联研究。结果显示,3个性状中一共发现了40个解释遗传变异>1%的基因组区域。所有显著的基因组区域中共有532个基因被注释,其中381个蛋白质编码基因被用于人类表型本体论（Human Phenotype Ontology,HPO）分析。有81个候选基因在7个与生殖系统有关的表型条目中被富集。KEGG分析表明,这些候选基因主要涉及GnRH信号通路、雌激素信号通路和卵细胞成熟通路等。本研究鉴定到了5个重要的候选基因,包括RBP4、DEAF1、IGF2、SIRT6和JARID2。尽管受样本量的限制,但本研究筛选到的候选基因...     

肉牛生长性状和肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是研究家畜复杂经济性状和疾病遗传变异的有效方法,GWAS的核心是挖掘遗传变异与目标表型性状间的关系.随着牛全基因组测序工作完成,海量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点被标记...     

猪MSTN基因的多态性和生长性状关联分析

基于肌肉生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因结构及功能研究报道,将其作为猪生长发育性状的候选基因进行多态性检测与关联分析,旨在为猪分子遗传标记提供依据。本研究以长白猪、大白猪、杜长大、通城猪、莱芜猪、五指山猪6个不同猪种基因组DNA为模板,通过克隆测序鉴定MSTN基因启动子区、第1内含子区、第2内含子区、第1外显子区、第2外显子区及3′UTR区SNPs位点;以长白猪和杜长大2个试验猪群为材料,利用基质辅助激光解吸飞行时间质谱法对MSTN基因进行SNP分型。建立最小二乘法分析模型,利用SAS软件分析数据。结果表明:在6个猪种76个个体中,共筛选出16个SNPs,其中有4个位于启动子区,5个位于第1内含子,7个位于第2内含子,在外显子1、外显子2和3′UTR区域并未检测到SNP位点。对MSTN基因的4个SNPs位点(P1、P3、P4、P5;其中P1、P3、P4位于启动子区,P5位于内含子1区)的生长性状关联分析显示,P4和P5 2个位点的多态性与猪生长性状显著相关(P<0.05)。P4和P5 2个位点具有作为分子标记辅助猪育种的潜在应用价值。     

猪脊椎数性状候选基因研究进展

脊椎数性状是猪（Sus Scrofa）的重要经济性状,多脊椎现象是指胸腰椎总数增多。胸腰椎总数增多使猪的体型加长、产肉量增加、乳头数增多,使猪的经济价值大幅度提升。猪的脊椎数性状遗传力较高,这为选择和培育多脊椎新品系猪奠定了遗传基础。挖掘影响脊椎数性状候选基因,将其应用于分子辅助选育,可加快育成多脊椎新品种。目前猪脊椎数性状研究取得较多成果,本文就猪脊椎数性状、全基因组扫描和全基因组关联分析研究方法、猪脊椎数性状候选基因3方面内容进行阐述,以期为培育多脊椎猪提供参考。     

绵羊体重性状全基因组关联分析

Motivated by mining major candidate genes across Ovine genome, the present study is to perform genome-wide association studies(GWAS) to detect genes associated with body weight traits. Using Illumina OvineSNP50 BeadChip, we performed a GWA study in 329 purebred sheep phenotyped for 6 body weight traits(birth weight, weaning weight, 6-month weight, pre-weaning gain, post-weaning gain, daily weight gain). Statistics and data analysis were based on TASSEL program,mixed linear model and the latest Ovis_aries_v3.1 genome sequence (released October 2012). The results indicated that 10 SNPs consistently reached genome-wise significant level for post-weaning gain and 22 SNPs reached chromosome-wise significant level for other body weight traits. The SNPs were within (MEF2B,RFXANK,et al) or close to some ovine genes, which were thought to be the most important candidate genes associated with body weight traits. The results will contribute to identify candidate genes for ovine body weight traits, and facilitate the potential utilization of genes involved production traits in sheep in future.     

全基因组关联分析在猪育种中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association studies, GWAS)是一种利用大规模群体的DNA样本进行全基因组高密度基因型分型,探究与目标性状相关联的遗传变异的研究方法。GWAS在揭示猪重要经济性状的变异规律和推动基因组选择在猪育种中的实际应用等方面有着重要作用。本综述主要围绕GWAS的基本原理、GWAS的分析方法、GWAS在猪育种方面取得研究进展和其未来展望进行综述,以期为利用GWAS进行猪重要经济性状遗传基础的研究提供参考。     

畜禽生长发育相关性状的全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是近年兴起的用于分析复杂性状的重要研究方法。高通量测序技术的成熟发展使得基于全基因组测序技术和基因芯片技术的GWAS解析畜禽复杂性状成为可能,GWAS的运用对畜禽经济性状相关的SNP、QTL和候选功能基因研究起到关键作用。本文主要对GWAS的基本原理和方法、优劣势以及GWAS在畜禽生长发育相关性状中的应用现状进行综述,并对GWAS在今后畜禽育种中的应用前景进行展望,以期为GWAS在畜禽育种中的深入研究提供参考。     

大白公猪精液相关性状全基因组关联分析

本研究旨在通过全基因组关联分析技术挖掘大白公猪原精体积、原精密度、精子畸形率、精子总数和有效精子数等性状的关联SNP位点及候选基因.选取498头大白公猪,提取精液DNA,利用Gene Seek 50K芯片进行基因分型,通过混合线性模型计算个体随机效应值来作为全基因组关联分析表型值,利用Farm-CPU法进行全基因组关联...     

全基因组关联分析鉴定太行鸡产蛋性状功能基因

鸡蛋是人类重要的蛋白质来源,产蛋性状是鸡重要的经济性状,鉴定鸡产蛋性状相关的重要功能位点对于蛋鸡育种意义重大。本研究采集了1 100只太行鸡样本,记录其产蛋数和开产日龄2个表型,使用目前在农业动物中广泛应用的低深度重测序技术对全部样本进行基因分型。本研究共鉴定到覆盖全基因组的680万个单核苷酸多态性位点。针对产蛋数性状和开产日龄性状分别进行方差组分估计和全基因组关联分析,遗传力估计结果显示2个性状的遗传力均较低,其中开产日龄估计遗传力为0.155,产蛋数估计遗传力为0.102。在全基因组关联分析中发现了影响开产日龄的4个候选主效基因CPD、ENSGALG00000007646、ENSGALG00000007656和CDX4,以及16个SNP标记。通过功能富集分析鉴定到了细胞黏附和细胞膜相关通路、质膜钙信号通路以及磷脂酰肌醇信号通路等在产蛋数性状中发挥的重要作用。本研究为太行鸡产蛋相关性状选育提供了重要的分子标记,为下一步的保种育种工作奠定了基础。     

基于SNP芯片的猪基因组选择效果分析

为探究单步基因组最佳线性无偏预测(SSGBLUP)法应用于生猪育种的选择效果,选取杜洛克、长白、大白种猪共1 996头,利用SNP芯片获得个体基因型数据,结合表型数据和系谱数据,利用HIBLUP软件的SSGBLUP模型和基于系谱的最佳线性无偏预测(PBLUP)模型分别计算估计育种值,参考全国种猪遗传评估中心的标准计算综合选择指数,利用理论准确性和后裔测定成绩评估选择效果。结果表明：通过SSGBLUP法计算达100 kg日龄、达100 kg背膘厚及总产仔数的基因组估计育种值(GEBV)与PBLUP法计算的估计育种值(EBV)的相关系数均大于0.8;达100 kg日龄、达100 kg背膘厚及总产仔数GEBV准确性相对于EBV准确性均有所提高;SSGBLUP法与PBLUP法选留的长白和大白种猪,其后代的生长速度显著优于场内选择法选留种猪的后代。本试验中,SSGBLUP法与PBLUP法均能有效提高选留种猪后代的生长速度且二者分别计算的GEBV和EBV相关性高,但SSGBLUP法选种的准确性更高,后期可利用全基因组选择对场内现有种猪进行选种指导。     

香猪ADCY2基因结构变异鉴定及其与生长性状的关联分析

为了探究香猪腺苷酸环化酶2(Adenylate Cyclase,ADCY2)基因结构变异与香猪生长性状的关系,本研究以233头断奶香猪为实验动物,定期测量体尺指标,采集耳组织提取基因组DNA,利用PCR技术分析香猪ADCY2基因结构变异的遗传多样性,并与香猪体尺指标进行相关性分析。结果显示,香猪ADCY2基因中存在1个长度为305 bp的结构变异位点(ADCY2-I2-SV305),该位点检出3种基因型：纯合缺失DD型、正常的II型和杂合的ID型,其中II基因型频率(67.09%)显著高于ID和DD基因型;I等位基因为优势等位基因。ADCY2-I2-SV305位点与香猪多个日龄的体宽、胸围和腹围显著相关,且II基因型的香猪个体各项体尺指标均显著高于ID和DD型个体,提示该结构变异的缺失型不利于香猪生长发育。对ADCY2-I2-SV305变异位点的功能元件分析发现,该位点中含有1个简单重复元件和1个SINE元件,以及5个miRNA结合位点,推测该位点的缺失突变将导致这些重复元件的丢失,不利于ADCY2基因的表达,进而影响香猪生长发育。综上,ADCY2基因的ADCY2-I2-SV305结构...     

鸡体质量性状基因的全基因组关联研究

旨在利用全基因组关联分析(GWAS)方法挖掘畜禽各种经济性状相关候选基因及分子标记.本试验利用鸡的60 K SNP芯片,对北京油鸡初生、28、56、80和100日龄体质量进行GWAS研究.结果表明,共有9个SNPs位点达5％全基因组显著水平,与28或100日龄体质量显著相关,在这些显著位点附近包括LYRM1、LDB2等基因;还有96个SNPs位点达全基因组潜在显著水平,与检测的各个日龄体质量有潜在相关性.这些候选基因和分子标记的揭示为分子标记辅助选择技术的发展积累了素材.     

宁乡猪宰后pH和肉色性状的全基因组关联分析

本研究屠宰测定了323头宁乡猪背最长肌和头半棘肌pH值(包括pH24h、pH45min值)及肉色性状(包括红度a、黄度b、亮度L),分析了各性状间的相关性.之后利用全基因组关联分析(GWAS)方法对宁乡猪肉质性状相关的候选基因及分子标记进行初步筛选,并通过QQ-plot图对群体层化效应进行了检测.结果表明,相同性状间存...     

猪FRZB、ABCF1基因多态性与生长性状的关联分析

FRZB基因通过抑制Wnt信号途径调控细胞生长,ABCF1(也称为ABC50)结合e IF2,在翻译起始中发挥着重要的作用,可作为猪生长性状相关的候选基因。本研究采用直接测序法检测FRZB基因和ABCF1基因5'非翻译区中单核苷酸多态性(SNPs)基因型分布,并分析基因型与生长性状的相关性。结果表明:在美系大白猪中,FRZB基因位点ins(A-532G)多态性与背膘厚呈极显著相关(P0.01),与体长接近显著水平(P=0.05);ABCF1基因254A/G多态性与背膘厚、左乳头数和右乳头数均呈显著相关(P0.05);在法系大白中,ABCF1基因254A/G多态性与初生重呈显著相关(P0.05)。结果表明,FRZB和ABCF1基因是潜在的影响猪生长性状的候选基因。