奶牛重要经济性状的QTL作图

对奶牛产奶性能的５个性状（泌乳量、乳脂率、乳脂量、蛋白率和蛋白量）以及２个重要的次级性状（乳房炎发病率和繁殖力）ＱＴＬ作图的方法和进展进行综述,并讨论了奶牛ＱＴＬ定位中存在的问题。     

利用24个微卫星进行猪数量性状座位定位及其遗传效应分析

以 3头英系大白公猪与 7头梅山母猪杂交产生的三代资源家系用来检测猪重要经济性状的数量性状座位(QTL) ,2 0 0 0年下半年随机选留 140头F2代个体 ,进行屠宰测定 ,记录了包括生长、胴体组成等 43个性状 ;从已定位于家猪 3、4和 7号染色体上的遗传标记中选用 2 4个微卫星标记对所有个体进行基因型检测。采用最小二乘回归区间定位法进行QTL检测 ,通过置换实验来确定显著性阈值。在所研究的 32个生长和胴体性状中 ,3条染色体总共 16个QTL达到染色体显著水平 (P <0 0 5 ) ,其中 4个达到染色体极显著性水平 (P <0 0 1) ;同时在 4号和 7号染色体上还检测到了影响器官重性状的 3个QTL ,达到了染色体显著水平 (P <0 0 5 )。在某些QTL座位 ,其有利等位基因来源于具有较低性状平均值的品种。 2QTL模型分析下 ,在 4号染色体上检测到影响板油重的 2个QTL ,并且它们的效应方向相反。     

畜禽数量性状基因座位的精细定位

数量性状基因座位(QTL)的精细定位是实施QTL克隆及标记辅助选择(MAS)的重要基础。然而就目前畜禽QTL定位的结果来看,除了通过候选基因法识别的少数基因外,大多数QTL定位的精度仍无法满足实际应用的要求。为进一步提高QTL定位的精度,缩小QTL定位的置信区间,人们相继提出并发展了一系列新的QTL定位方法。本文在分析畜禽QTL定位的基本方法及影响畜禽QTL定位精度的主要因素基础上,对提高QTL定位精确性的策略和方法进行了相应的探讨。     

利用广义线性方法定位家畜抗性等级性状的QTL

在广义线性模型的框架内模拟研究了家畜抗性等级性状的QTL定位方法，QTL参数的估计采用最大似然方法，比较了阈模型方法与一般线性方法的QTL定位效率，并对影响等级性状QTL定位效率的主要因素（QTL效应、性状的遗传力）进行了模拟研究。试验为多个家系的女儿设计，资源群体大小为500头。结果表明：在QTL位置参数估计及检验功效方面，阈模型方法具有一定的优势，对抗性等级性状QTL定位的功效也高于线性方法。另外，性状遗传力和QTL效应的大小对QTL定位的准确度也有直接的影响，随着性状遗传力QTL效应的增大，2种方法QTL定位的效率均有不同程度的提高。     

鸡抗球虫病数量性状基因座的精确定位

利用两个对球虫病具有不同易感性的纯系商品肉鸡,对与先前研究中已被识别的LEI0101标记(位于1号染色体的259cM处)有关的QTL进行精确定位。结果表明,该QTL遗传位点与抗病性显著相关。利用另外8个与LEI0101标记连锁的微卫星遗传标记对F1代亲本和F2代雏鸡(n=314)进行基因分型,然后在实验性感染巨型艾美耳球虫的鸡群中,测定它们与球虫卵囊排出的关系(作为抗病性的一个标记)。对4个家系的单点分析后表明,除了位于242cM处的LEI0101标记(LOD值为2.45)之外,其余所有标记基因座的LOD值均大于0.5。多点分析证明最大LOD值(3.74)在标记LEZ0071和标记LEI0101(位于245cM处)之间。通过连锁分析将LEI0071标记定位于LEI0101标记附近,但是其物理定位仍没有确定。为确定这些标记或其它标记的物理定位而采取的进一步研究将允许采用借助单核苷酸多态性标记的联合定位技术。     

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域（copy number variation regions,CNVRs）关联分析以及全基因组数量性状基因座（quantitative trait locus,QTLs）定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型（mixed-linear model,MLM）将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析（CNVR-GWAS）。采用软件R/qtl进行QTL分析,并使用置换检验（permutation test,PT）进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释,结合GO富集和KEGG通路分析,对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR（qPCR）方法验证候选基因。结果表明,本群体在全基因组范围内共有3 099个CNVRs,其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关,分别位于7号染色体的25 358 001~26 696 400 bp处（CNVR1）和54 087 201~54 090 000 bp处（CNVR2）。在混合线性模型分析的结果中发现,CNVR1拷贝数增加（P<0.01）和CNVR2拷贝数缺失（P<0.01）对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs,分别为BH-1和BH-2,其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测,OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。     

采用全基因组扫描法定位影响猪后腿质量QTL

为研究影响猪后腿质量的QTL,采用分布于猪全基因组19对染色体上的183个微卫星标记,对白色杜洛克(♂)×二花脸(♀)资源家系群体1 028头F2代个体及其亲本进行基因型检测,利用最小二乘线性回归分析,通过置换试验确定显著性域值,对影响猪后腿质量的数量性状位点(QTL)进行了定位分析.共检测到10个QTL位点,其中在猪2、4、7、8、18号染色体上检测到5个1%基因组显著水平的QTLs,在5和7号染色体上检测到2个5%基因组显著水平QTLs.影响效应最大的QTL位于7号染色体58 cM处,置信区间仅为5 cM,这些结果为下一步的精细定位和位置候选基因的分离奠定了基础.     

多年生黑麦草叶片长度数量性状位点(QTLs)研究

选择固定有益等位基因,研究多年生黑麦草叶片长度数量性状位点,结果表明:与叶长最为相关的3个标记所表达的变异占表型总变异的50.9%(r2);在选择中如能将这3个标记最优化地组合在一起,其综合共同作用有望使叶片长度延长和缩短26 mm;鉴于供试材料在最初3个世代的群体选择中所估测到叶片长度的遗传力为0.32,这样在今后的选择工作中,即使只使用现有的两个标记,其效果亦优于传统的表型选择法.     

利用微卫星标记对4个肉牛品种进行遗传多样性分析

本研究利用10个微卫星标记分析了鲁西黄牛、布莱凯特肉牛、渤海黑牛和日本和牛4个品种185个个体的品种内遗传变异情况及各品种间的亲缘关系,共检测到58个等位基因,每个位点平均观察等位基因数为5.8个,从4(BM1818)到8个(ETH225和TGLA53)不等;有效等位基因数为2.5417～3.5849个;观察杂合度、期望杂合度和多态信息含量变异范围分别为0.2270～0.5459、0.6082～0.7230和0.5482～0.6791,均属高度多态性位点。群体间遗传分化明显,有34.49%的遗传分化来自群体间的变异。以Nei氏遗传距离(D_A)构建UPGMA系统进化树,聚类结果表明,渤海黑牛与鲁西黄牛首先聚为一类,布莱凯特肉牛和日本和牛聚为一类。布莱凯特肉牛的3个微卫星座位10个克隆的PCR扩增片段测序获得的序列已提交GenBank,登录号分别为：GQ368896、GQ368897、GQ368898、GQ368899、GQ368900、GQ368901、GQ368902、GQ368903、GQ368904、GQ368905。10对微卫星座位可作为有效的遗传标记用于4个肉牛品种的遗传多样性和系统发生关系分析。     

猪4、8和13染色体上肉质性状的QTL定位

214头猪(180头F2个体)组成的资源家系中,在猪的第4、8和13染色体上共选取23个微卫星标记,对11种肉质性状做了QTL定位,这些肉质性状包括:背最长肌肌内脂肪率(IMF)、背最长肌含水量(WM)、背最长肌系水力(WHC)、背最长肌失水率(DLR)、背最长肌pH(pH1)、股二头肌pH(pH2)、头半棘肌pH(pH3)、背最长肌肉色值(MCV1)、股二头肌色值(MCV2)、背最长肌大理石纹评分(MMS1)和股二头肌大理石纹评分(MMS2)。结果表明:检测到2个染色体极显著水平的QTL(P≤0.01),它们是定位在SSC13上55 cM处的IMF QTL,和定位在SSC4上10 cM处的WM QTL;4个染色体显著水平的QTL(P≤0.05),它们是2个MCV2 QTL(SSC8上110 cM处和SSC13上70 cM处)、1个MMS1 QTL(SSC8上185 cM处)和1个MMS2 QTL(SSC8上185 cM处)。上述QTL解释的表型变异从0.16%(SSC8上MCV2 QTL)到17.84%(SSC8上MMS2 QTL)。     

猪数量性状基因及其标记研究进展

对猪中有关生长、胴体、肉质和繁殖性状的数量性状位点及其标记的研究现状与前景作了综述。     

利用Bayesian-MCMC方法进行畜禽远交群多家系离散性状QTL连锁检测

利用Bayesian—MCMC方法对不同家系结构的畜禽远交群体的二级离散性状进行QTL连锁检测，在分析中，基于IBD方差组分的随机模型的定位策略，同时利用MCMC的3种不同抽样技术（Gibbs抽样、Metropolis抽样和Reversible jump MCMC抽样）产生相应QTL参数的后验样本，在此基础上进行目标参数的Bayesian统计推断。结果表明：Bayesian—MCMC方法能够对QTL数目进行准确估计，并且在不同家系结构下得到较为理想的参数估计结果。     

Comparative Genomics Approach to Identify Candidate Genetic Loci for Male Fertility

The article presents multi‐species, genome‐wide, comparative approach to review male fertility‐associated loci to contribute to the development of new genetic markers that could be of interest for functional studies and have the potential to be implemented in farm animal breeding programmes. We reviewed 835 male fertility‐associated candidate loci from seven species and presented them as bovine orthologues where possible. The candidate loci were identified exploiting seven different research approaches: (i) data from animal models: mouse transgenics and knock‐outs (569 genes) and random chemical mutagenesis of mouse genome (31); (ii) animal QTL (69); (iii) genes differentially expressed between fertile and subfertile phenotype in humans and mouse (95); (iv) DNA sequence variations that show specific allele‐phenotype interactions (43 in human and 13 in farm animals); (v) germ line‐specific small non‐coding RNAs (47); (vi) testes expressed genes controlling complex differentiation process of mammalian spermatogenesis (6); and (vii) epigenetically regulated genes (4). According to the number of different research approaches reporting effects of individual genes, we selected 33 most promising candidate genes, which were further in silico analysed for expression levels in testes, genetic variability and top biological functions in functional networks. The aim of this study was to review systematically male fertility‐associated candidate loci using integrated information from different study approaches and species, which will further facilitate development of novel genetic markers for selection towards improved fertility in domestic animals.     

牛遗传图谱的研究进展

20世纪90年代以来,牛遗传图谱发展非常迅速。到目前为止,已经公布了几个版本的遗传图谱。在图谱上DNA标记不断增加,标记间隔越来越小,但是目前图谱还是存在着标记密度不均匀等问题。随着牛基因组计划的完成,基因组学和QTL定位的发展,尤其是表达序列标签（EST）在图谱构建中的应用,牛的遗传图谱将更加完善,为重要经济性状的基因定位和基因克隆奠定了基础。     

Fine mapping and detection of the causative mutation underlying Quantitative Trait Loci

The effect on power and precision of including the causative SNP amongst the investigated markers in Quantitative Trait Loci (QTL) mapping experiments was investigated. Three fine mapping methods were tested to see which was most efficient in finding the causative mutation: combined linkage and linkage disequilibrium mapping (LLD); association mapping (MARK); a combination of LLD and association mapping (LLDMARK). Two simulated data sets were analysed: in one set, the causative SNP was included amongst the markers, while in the other set the causative SNP was masked between markers. Including the causative SNP amongst the markers increased both precision and power in the analyses. For the LLD method the number of correctly positioned QTL increased from 17 for the analysis without the causative SNP to 77 for the analysis including the causative SNP. The likelihood of the data analysis increased from 3.4 to 13.3 likelihood units for the MARK method when the causative SNP was included. When the causative SNP was masked between the analysed markers, the LLD method was most efficient in detecting the correct QTL position, while the MARK method was most efficient when the causative SNP was included as a marker in the analysis. The LLDMARK method, combining association mapping and LLD, assumes a QTL as the null hypothesis (using LLD method) and tests whether the ‘putative causative SNP’ explains significantly more variance than a QTL in the region. Thus, if the putative causative SNP does not only give an Identical‐By‐Descent (IBD) signal, but also an Alike‐In‐State (AIS) signal, LLDMARK gives a positive likelihood ratio. LLDMARK detected less than half as many causative SNPs as the other methods, and also had a relatively high false discovery rate when the QTL effect was large. LLDMARK may however be more robust against spurious associations, because the regional IBD is largely corrected for by fitting a QTL effect in the null hypothesis model.     

凉山半细毛羊初生重QTL的研究

选取凉山半细毛羊7个父系半同胞家系,利用绵羊1号染色体上11个微卫星标记,通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）对凉山半细毛羊初生重QTL进行了研究。QTL分析的结果表明,在其中一个家系B3K5055中,1号染色体微卫星标记ILSTS004与CSSM004之间检测到影响初生重的QTL,其LOD值为3.338,位于置信区间95%（2.73）和99%（3.49）之间。     

畜禽数量性状座位(QTL)定位研究进展

综述了畜禽数量性状座位(QTI)定位的原理、基本策略、统计分析方法以及对未来的展望.     

从数量性状基因座作图到标记辅助选择

实现从数量性状基因座作图到标记辅助选择的转变包括 :( 1)寻找与QTL紧密连锁的标记 (被标记的QTL称MQTL) ;( 2 )精确估计MQTL的效应 ;( 3)将MQTL纳入现行的育种方案 ;( 4)改变现行的育种方案 ,拓展MAS的应用空间。     

秦川牛多脊椎性状调查

本文对秦川牛及其杂种牛的脊椎数进行调查,发现其存在多脊椎现象.我们统计了2070头屠宰后肉牛的胸椎（T）和腰椎（L）的数量和相应比例.在秦川牛中共发现T14L6、T14L5、T13L7、T13L5和T12L7五种脊椎数异常性状,其中T14L6和T13L7为多脊椎性状,分别为61和51头,占总数的5.41％.本调查可为高品质肉牛的选育提供参考.