畜禽基因组拷贝数变异的研究进展

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是一种重要的基因组结构变异,主要指从几kb到数个Mb范围内DNA的多态,包括片段插入、缺失、重复等,它是研究基因组进化和表型差异的重要因素。CNV最早在人类基因组上发现,近几年,在鼠、猪、牛等动物基因组上的研究也取得了明显成效。文章阐述了生物遗传变异的2种方式CNV和单核苷酸多态性,对CNV的形成机制和检测方法进行了分析,重点介绍了畜禽基因组CNV的研究现状,并就CNV未来的研究重点和需要解决的问题进行了展望。     

云南水稻条纹病毒RNA3的分子变异及遗传多样性分析

为从分子水平上探讨云南水稻条纹病毒(RSV)分子变异及其遗传多样性,采用RT-PCR技术,对云南省大理州巍山县和昆明市宜良县2个分离物的RNA3进行克隆和测序,获得RNA3YWS和RNA3YYL全长序列,2个分离物的RNA3核苷酸序列长度分别为2489和2490bp.并将获得的序列与不同时期、不同区域的RNA3全长序列进行比较,并对22条RNA3序列构建系统发育树.结果表明,YWS和YYL与YBS、YA、FYi等分离物具有更近的亲缘关系,与云南以外的中国分离物和日本T和M分离物亲缘关系较远,表明RSV在自然界中的分子变异与地理分布有着密切的关系.根据不同基因在核苷酸和氨基酸水平上的差异,探讨了22条RNA3的分组情况,YWS和YYL同属于第一组,即云南组;同时对RNA32个编码基因及IR3在DNA水平上的遗传多样性进行分析,综合分析了云南RSV不同分离物RNA3的分子变异.推测云南独特的地理气候条件和丰富的生物多样性可能是造成云南RSV复杂遗传分化的主要原因.     

基于家系基因组测序对骡基因组结构多样性分析

为分析马(Equus caballus)和驴(Equus asinus)杂交后两套结构和功能完善的独立基因组在骡基因组中整合后的结构多样性,本研究以马属动物三成员家系的全基因组序列为研究对象,分别以纯血马基因组和驴基因组为参考,识别驴、马和骡的InDel、SNP和CNV;通过生物信息分析,分析骡的de novo SNP及其突变频率、识别骡特异性CNV,并进行功能分析。结果显示:1)驴、马和骡分别获得100.01、103.78和114.36 Gb 的高质量Illumina基因组测序数据。2)以纯血马基因组为参考,识别的InDels、SNPs和CNVs分别为402 533~2 110 786、5 012 403~23 819 055和2 126~3 761;以驴基因组为参考,识别的InDels、SNPs和CNVs分别为527 351~2 279 875、3 212 499~23 549 224和3 572~7 812。3)骡de novo SNPs分别为555和419,其突变频率为1.72×10^-7~2.21×10^-7。4)获得骡特异性CNVs分别为396和859,总长度分别为2.15和3.77 Mb。5)变异相关基因主要和机体的免疫及癌症过程相关。综上,骡基因组发生了高频率的de novo SNPs和特异性CNVs,这些结构变异可能对马和驴异种杂交不相容以及骡的遗传适应性具有重要意义,为进一步开展马和驴异种杂交的遗传基础及其分子机制的研究提供候选遗传位点。     

基于简化基因组测序的红罗非鱼低温体色变异全基因组关联分析

[目的]开展红罗非鱼(Oreochromis spp.)低温体色变异全基因组关联分析(GWAS),为红罗非鱼低温变色的分子调控机制研究提供基础资料.[方法]通过Illumina HiSeqTM4000测序平台,基于简化基因组测序(RAD-Seq)对低温处理后体色发生变异和不发生变异的红罗非鱼进行基因组测序,应用一般线性...     

中国水稻基因组计划标准实验材料的构建

中国水稻基因组计划标准实验材料的构建＊孙宗修朱旭东董凤高傅亚萍熊振民（中国水稻研究所农业部水稻生物学重点实验室，杭州３１０００６）ＥｓｔａｂｌｉｓｈｍｅｎｔｏｆａＳｔａｎｄａｒｄＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＭａｔｅｒｉａｌｆｏｒＲｉｃｅＧｅｎｏｍｅＰｒｏ...     

广西45个主栽水稻品种抗性基因遗传多样性分析

【目的】明确近年来广西45个主要栽培水稻品种的抗性基因遗传多样性,揭示其遗传差异,为更好筛选水稻品种组合和通过品种间轮作及合理布局控制病害提供理论依据。【方法】根据已克隆的抗病基因设计5对RGA引物,对广西45个主栽水稻品种进行抗病基因同源序列分析并构建聚类图谱。【结果】在45个水稻品种的抗病基因中,共扩增出813条带,其中多态性条带124条,多态率达76.07%。聚类结果显示,不同品种间遗传相似系数变幅为0.61～0.93,取相似系数0.67时,可将45个水稻品种分为5大类,聚类结果在一定程度上反映品种来源的地域性和亲缘关系。【结论】广西不同主栽水稻品种间抗病基因数量差异较大,在广西稻瘟病发生严重的地区,采取不同抗性遗传背景的水稻品种轮作及混栽是控制该病害最为有效的措施之一。     

广西45个主栽水稻品种抗性基因遗传多样性分析

【目的】明确近年来广西45个主要栽培水稻品种的抗性基因遗传多样性,揭示其遗传差异,为更好筛选水稻品种组合和通过品种间轮作及合理布局控制病害提供理论依据。【方法】根据已克隆的抗病基因设计5对RGA引物,对广西45个主栽水稻品种进行抗病基因同源序列分析并构建聚类图谱。【结果】在45个水稻品种的抗病基因中,共扩增出813条带,其中多态性条带124条,多态率达76.07%。聚类结果显示,不同品种间遗传相似系数变幅为0.61～0.93,取相似系数0.67时,可将45个水稻品种分为5大类,聚类结果在一定程度上反映品种来源的地域性和亲缘关系。【结论】广西不同主栽水稻品种间抗病基因数量差异较大,在广西稻瘟病发生严重的地区,采取不同抗性遗传背景的水稻品种轮作及混栽是控制该病害最为有效的措施之一。     

空间诱变水稻重要性状的遗传与变异

【目的】研究空间诱变水稻后代重要性状的遗传与变异情况,为水稻空间诱变育种提供借鉴。【方法】利用返回式卫星搭载籼型水稻单株纯系品种广恢998、HR15、特B、湛B、双青B和II-32B的干种子,以各品种地面种子为对照,在相同条件下种植后,考察其后代(SP1~SP4代)主要经济性状(粒长、粒宽、穗粒数、千粒质量、单株粒质量、结实率)和农艺性状(株高、剑叶长、剑叶宽、穗数、穗长)的表现及其遗传变异情况。【结果】6个空间诱变水稻品种SP1代的大多数性状与各自地面对照差异不明显;而SP2代的主要农艺性状和经济性状则出现了正、反2个方向的强烈分离变异,各品种突变株主要性状的极差和变异系数均值均远大于其对照,还出现了特大粒、特大穗等特殊突变体,变异类型极为丰富;SP3代的性状大体与SP2代相似,SP2代中的突变性状大多在SP3代中重现;至SP4代时,大部分变异性状已基本稳定。【结论】水稻干种子在空间条件下所产生的变异,能稳定地遗传给后代;空间诱变育种可以成为一种新的水稻诱变育种方法。     

伍隍猪和内江猪拷贝数变异差异与嘴型全基因组关联分析

【目的】探究伍隍猪与内江猪群体之间全基因组拷贝数变异（CNV）差异,并寻找影响伍隍猪嘴型性状的候选基因。【方法】基于50K SNP芯片数据,使用PennCNV和R-Gada检测131头伍隍猪与156头内江猪全基因组拷贝数变异差异,并通过全基因组关联分析（GWAS）筛选伍隍猪嘴型性状候选基因。【结果】伍隍猪的平均嘴长[（11.12±2.78） cm]显著长于内江猪[（5.04±1.26） cm, P<0.05]。伍隍猪相较于内江猪缺失型CNV增加;获得型CNV减少。拷贝数变异区域注释后的差异基因主要富集在破骨细胞分化、能量代谢、神经退行性病变等通路。GWAS分析共得到11个基因与嘴型相关。【结论】通过检测伍隍猪与内江猪群体间拷贝数变异差异,鉴定到GORASP2、CWC22、TMEM64为嘴长表型的候选基因,为后续伍隍猪遗传资源的鉴定提供新证据。     

水稻复杂性状全基因组关联分析和栽培稻遗传多样性研究取得突破

<正>水稻是世界上最重要的粮食作物之一,也是世界上近一半人口的主食。在长期的自然选择和人工驯化过程中,人类已经选育了大量的遗传多样性丰富,并具有优质、高产、抗病抗逆和适应不同生态环境生长等优良农艺性状的水稻种质材料,积累了宝贵的资源。如何高效鉴定全球栽培稻     

水稻矮缩病毒基因组遗传多样性的初步研究

田间调查发现,云南、福建两地的水稻矮缩病症状存在差异。生物学接种实验排除了水稻品种引起这种差异的可能性。通过10％SDS-PAGE对福建、云南两地的7个水稻矮缩病毒分离物基因组遗传多样性进行分析,结果表明基因组之间存在明显差异,主要体现在S2、S3、S11、S124个基因片段上,其中S2、S3片段之间的差异与症状差异有地域上的一致性,推测这4个基因片段中的一个或几个与病毒的致病性相关。     

辽宁水稻直立穗型基因位点SSR标记变异分析

利用与辽粳5号直立穗型基因(EP)紧密连锁的SSR标记RM5833-11、RM5686-23及RM1189分析了64份辽宁省水稻种质,分别检测到93.48%、95.65%和100%直立、半直立穗型种质,其中55.56%,66.67%和83.33%的弯曲穗型种质与辽粳5号具有相同的等位变异。这些品种(系)经系谱分析表明,有43份直立、半直立穗型和10份弯曲穗型种质与辽粳5号亲缘关系密切。因此推测辽宁地区可能是辽粳5号直立穗型基因的主要来源地。     

基于基因组微卫星的团头鲂养殖群体遗传多样性分析和指纹图谱构建

利用基因组微卫星检测2个团头鲂(Megalobrama amblycephala)养殖群体的遗传多样性,18个位点共检测到126个等位基因,大小在135～362 bp。各位点观测等位基因数(N_a)在3～15个,平均为7个;有效等位基因数(N_e)在1.250～6.979,平均为3.603。各位点检测到的香农信息指数(I)在0.417～2.213,平均为1.384。观测杂合度(H_o)在0.219～0.856,平均值为0.647;期望杂合度(H_e)在0.200～0.857,平均值为0.665。多态信息含量指数(PIC)在0.190～0.843,平均值为0.624。群体间的遗传分化指数(F_st)为0.070,群体间的基因交流(N_m)为1.59,说明HH和YH 2个群体之间有一定程度基因流。2个位点检测到的近交系数(F_is)>0,其他16个位点近交系数均<0。研究表明,HH和YH两个人工养殖群体中均有较高的遗传多样性,群体间有一定程...     

基于RAD-seq简化基因组测序的西藏黄牛遗传多样性研究

为在基因组水平研究西藏黄牛的遗传多样性,并通过选择信号分析发掘重要种质特性基因,利用RAD-seq简化基因组测序鉴定拉萨黄牛、阿沛甲咂牛、日喀则驼峰牛和樟木黄牛的SNP标记,计算群体遗传结构和遗传进化,鉴定基因组受选择区域和受选择基因.结果表明,共鉴定出1355274个SNP标记.阿沛甲咂牛和樟木黄牛遗传多样性最为丰富,观察杂合度分别为0.1856、0.1644,核苷酸多样性分别为0.2022、0.2026,拉萨黄牛和日喀则驼峰牛的遗传多样性相对低些.近交系数最高的为阿沛甲咂牛,而日喀则驼峰牛的近交系数最低.拉萨黄牛与日喀则驼峰牛之间的遗传分化系数最高(0.0927),而樟木黄牛和阿沛甲咂牛之间的遗传分化系数最低(-0.0011).聚类分析结果表明,日喀则驼峰牛和阿沛甲咂牛之间的亲缘关系最近,而与樟木黄牛的亲缘关系最远.通过选择信号分析,在西藏黄牛群体中检测出22个基因组区域受到选择,包含96个受选择基因.GO富集分析表明,这些受选择基因显著富集在心血管系统发育、炎症反应、细胞间连接、染色质结合等生物学通路.本研究从基因组水平揭示西藏黄牛的种质特性,为进一步开展西藏黄牛种质资源保护及利用提供了重要理论依据.     

利用SSR标记分析水稻抗瘟材料的遗传多样性

选用分布于水稻12条染色体上与抗稻瘟病基因紧密连锁的86对SSR引物,对30份稻瘟病抗性水稻材料进行遗传多样性分析.结果表明,19对引物在30份材料间表现出多态性.UPGMA聚类分析结果表明,供试材料可分为6类,反映出供试材料抗性遗传相似度低,遗传背景差异较大.聚类结果与材料的田间抗性表现基本一致,遗传亲缘关系基本吻合...     

水稻空间诱变稻瘟病抗性变异研究及抗性变异基因的分子标记

对空间诱变的丽江新团黑谷SP1~SP3代株系稻瘟病抗性变异进行了分析。结果表明,经过空间诱变后,510株SP1代植株中有70株对接种的GD 531菌株由感病变为抗病,占总株数的13.7%;SP2代多数抗病株系对接种菌株的抗感分离比例符合3∶1或15∶1的规律,说明SP2代多数抗病株系受1对或2对显性主效基因控制;SP3代受1对抗病主效基因控制的抗病株系抗性继续分离,而受2对抗病主效基因控制的抗病株系抗性基本稳定;利用LR 8-SP2群体对丽江新团黑谷经过空间诱变后产生的抗病基因进行分子标记,结果发现该基因位于第9染色体上,与微卫星标记RM 409连锁。     

利用产量功能基因标记分析三系杂交水稻亲本的遗传多样性

【目的】利用功能基因标记分析三系杂交稻亲本的遗传多样性。【方法】利用44个根据文献共同报道的QTL位点或者已经被精细定位或已克隆的与水稻产量性状基因紧密连锁的功能基因标记,以及29个覆盖水稻12条染色体的在三系杂交水稻亲本间多态性高、带型清晰、重复性好的SSR标记分析76个三系杂交水稻亲本的遗传多样性。按POPGEN32分析软件要求将PCR扩增产物的凝胶电泳结果数字化,将数字化的矩阵数据转换为基因型数据,在POPGEN32软件下计算等位基因数（Na）、有效等位基因数（Ne）、多态性位点百分率（P）、Nei’s遗传多样性指数（He）,用于评价所有亲本材料的基因多样性;计算遗传分化系数（Fst）、Nei遗传距离（D）,进行遗传结构和遗传关系检测。利用NTSYS-pc2.10e软件计算品种间遗传相似系数（GS）,并根据GS按非加权组平均法（UPGMA）进行聚类分析,绘制品种间遗传聚类树状图。【结果】44个功能基因标记中有37个标记具有多态性,多态性位点百分率（P）84.09%,共检测到86个等位基因位点,平均每个位点2.32个,变化范围2-4个;其中有效等位基因（Ne）62.95个,占73.2%,Nei’s遗传多样性指数（He）变幅为0.049-0.831,平均值0.585。76份材料间的遗传相似系数（GS）变幅为0.323-0.973,平均值0.650。聚类分析表明在遗传相似系数0.618处分为保持系和恢复系两类。保持系和恢复系间的遗传分化系数（Fst）为0.151,属高度遗传分化,Nei遗传距离（GD）0.185,类群内遗传距离相对较小,类群间遗传距离相对较大。29个SSR标记共检测到72个等位基因位点,平均每个位点2.48个,变化范围2-4个;聚类分析表明未能将保持系和恢复系分为两类,部分保持系聚类在了恢复系群,部分恢复系聚类在了保持系群。【结论】相对于普通分子标记,功能基因标记具有较高的DNA多态性检测效率,用于类群划分和种质资源的多样性分析等方面更具准确性和可靠性;三系杂交稻亲本在44个产量功能基因位点的亲缘关系较近,遗传基础狭窄,同源性较高。但保持系群和恢复群系间在这些功能基因位点的遗传差异较大,遗传分化程度较高,杂交水稻骨干亲本在产量性状上仍具有较高的杂种优势利用空间。     

水稻果皮花青素含量的全基因组关联分析

花青素对人类健康具有重要的保健功能,培育富含花青素的功能性水稻品种是未来绿色健康农业发展的必然需求。然而目前与水稻果皮花青素含量相关的基因资源还十分有限,不利于有色稻米品种的种质创新和遗传改良。为了全面发掘水稻果皮花青素的基因资源,本研究结合花青素无损伤检测和全基因组关联分析方法,以533份水稻种质作为供试材料,检测到了13个果皮花青素含量关联QTL位点,这些QTL位点中包含了除Rc、Rd、Rb及OsMYB3已知与花青素相关的基因外,还包括17个候选基因。通过对候选基因同源性及表达模式分析,初步确定8个MYB基因与1个bHLH基因为新的水稻果皮花青素的候选基因。该研究结果首次全面剖析了水稻果皮花青素的遗传基础,为健康功能性水稻品种的选育提供理论基础与基因资源。     

卫星搭载水稻材料万2B、万3B的变异研究

【目的】探索返回式卫星搭载的水稻材料在田间种植时的变异情况,筛选突变株系,为下一步的诱变育种提供科学依据。【方法】利用重庆三峡农业科学院的水稻保持系材料万2B、万3B,搭载于“神州六号”返回式卫星上,通过空间微重力、高能重粒子等环境诱发基因变异,应用卫星搭载返回的种子与留地的对照种子进行对比试验。【结果】卫星搭载的水稻保持系万2B、万3B材料的变异特征主要表现在SP2代,各性状正、反两个方向均发生较大变异。SP3、SP4代各性状表现较稳定,没有发现变异株出现。【结论】利用卫星搭载水稻材料万2B、万3B的方法,可以获得较为理想的SP2代变异株系。航天育种是未来水稻育种获得丰富种质资源、充实种质资源库有效途径之一。     

卫星搭载水稻材料万2B、万3B的变异研究

【目的】探索返回式卫星搭载的水稻材料在田间种植时的变异情况,筛选突变株系,为下一步的诱变育种提供科学依据。【方法】利用重庆三峡农业科学院的水稻保持系材料万2B、万3B,搭载于“神州六号”返回式卫星上,通过空间微重力、高能重粒子等环境诱发基因变异,应用卫星搭载返回的种子与留地的对照种子进行对比试验。【结果】卫星搭载的水稻保持系万2B、万3B材料的变异特征主要表现在SP2代,各性状正、反两个方向均发生较大变异。SP3、SP4代各性状表现较稳定,没有发现变异株出现。【结论】利用卫星搭载水稻材料万2B、万3B的方法,可以获得较为理想的SP2代变异株系。航天育种是未来水稻育种获得丰富种质资源、充实种质资源库有效途径之一。