京海黄鸡γ-干扰素水平的全基因组关联分析

试验旨在寻找影响京海黄鸡γ-干扰素(IFN-γ)水平的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了血清中INF-γ的浓度,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联分析(GWAS),检测与INF-γ浓度相关的SNPs位点。结果共检测到1个在基因组水平上与其潜在显著相关的SNP位点,并达到染色体显著水平。该SNP位于2号染色体上MYOM1基因内部。使用GO数据库对该基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析,由结果推断MYOM1基因可能为影响京海黄鸡细胞因子INF-γ水平的重要候选基因。     

山羊产羔数全基因组关联分析

本研究旨在通过对山羊产羔性状的全基因组关联分析(GWAS),寻找和定位与山羊产羔性状密切关联的新基因。以云南黑山羊6个公羊家系的302只山羊为试验材料,用Illumina公司Iselect Goat60k芯片技术进行SNP分型,分型结果利用plink V1.07的线性回归模型对山羊产羔数性状进行全基因组关联分析。研究结果表明:在2号染色体上有2个SNPs位点与山羊产羔数达到5%基因组水平显著相关(P1.48E-6),分别位于SLC4A10基因的下游和TBR1基因的上游;5个SNPs位点与山羊产羔数达潜在关联(P2.97E-5),分别位于1号染色体SENP7基因上游,21号染色体Hypothetical Protein基因的上游,以及28号染色体WDFY4基因和TMEM26基因的上游、BICC1基因的下游。这些基因可作为山羊产羔数性状的相关候选基因,也可为山羊产羔性状的分子机制研究和今后标记辅助选择的开展提供理论基础及新的研究线索。     

大白猪繁殖性状全基因组关联分析

本研究利用全基因组关联分析（GWAS）挖掘与大白猪总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）和健仔数（NHP）相关的候选基因。选择1 100头大白猪为实验材料，通过提取耳尾组织样DNA并利用“中芯一号”芯片进行基因型分型，采用PLINK v1.9对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。rMVP软件对每个SNP与性状做关联分析，确定出显著位点。结果表明：对于TNB性状共有3个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著；NBA性状共有4个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著；NHP分析得到18个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。在上述显著SNPs附近共有23个候选基因，根据基因功能注释推测ESR1、ZP3、YWHAG、HSPB1、MDH2、PCCB是能够影响繁殖性状的重要候选基因。     

京海黄鸡翅重性状的全基因组关联分析

试验旨在揭示京海黄鸡翅重性状的遗传基础,寻找可用于京海黄鸡翅重性状改良的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了屠宰时的单侧翅重,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联研究(GWAS),检测与翅重相关的SNPs位点。结果表明:共检测到7个与翅重相关的SNPs位点,其中,rs2011502599、rsz26128672、rs1830645和rs475641139 4个SNP位点达到全基因组显著水平(P5.5E-07),rs476249085、rs475679707和rs473712263 3个SNP位点达到全基因组潜在显著水平(P1.1E-05);筛选每个显著SNP周围1Mb区域内的基因,共找到7个可能的候选基因,分别为PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGCIA 7个基因;使用G0数据库对7个候选基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析发现,4个SNPs集中分布在4号染色体上的73.71~76.25Mb的区域内。表明PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGC1A 7个基因和4号染色体73.71~76.25Mb区域可能为影响京海黄鸡翅重性状的重要候选基因和区域。     

巴马香猪产活仔数性状全基因组关联分析

为寻找与巴马香猪产活仔数相关的分子标记,试验利用全基因组关联分析（GWAS）定位并筛选了影响产活仔数性状的候选基因,采集297头具有多胎产仔记录的巴马香猪耳组织样品,提取DNA并利用猪50K SNP芯片进行基因分型,分型结果经质控与基因型填充后,使用Tassel软件对巴马香猪产活仔数性状进行全基因组关联分析。结果显示,巴马香猪平均窝产活仔数在1~9胎内随着胎次增加逐渐升高;经质控过滤后共获得32 816个SNPs位点,利用全基因组关联分析共筛选到8个与巴马香猪产活仔数相关的SNPs位点,分别在基因组或染色体水平达到显著;对关联显著SNP位点上下游500 kb内的编码基因进行富集分析,并依据猪繁殖性状相关QTL区域及基因功能,最终筛选到4个基因（CAPZB、MSH3、CITED2和HSD17B7）作为影响巴马香猪产活仔数的候选基因。     

立华麻黄鸡体重和肉品质性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(GWAS)方法挖掘影响肉鸡体重和肉品质性状的位点和功能基因，为快速型黄羽肉鸡的选育积累理论基础。本试验对象为393只立华麻黄终端父系公鸡，60日龄时进行称重并采集胸肌以测定肉品质性状。通过全基因组重测序获得个体遗传变异，使用PLINK、GEMMA和R软件对体重及肉品质性状进行GWAS分析。结果，共筛选到2个与体重、8个与肉品质性状显著关联的SNPs位点(P<1.15×10^-7);在潜在显著水平鉴定到52个与体重、296个与肉品质关联的位点(P<2.31×10^-6)。通过对这些关联的SNPs进行注释，共筛选到了99个与体重、27个与剪切力、28个与系水力、57个与pH、113个与肉色相关的候选基因。分析认为FSTL3、MBNL3、NPFF、PFKM、PRKG1、SLC13A5、MDFIC、FGD3、AQP1等基因可作为肉鸡体重和肉质性状的关键候选基因。以上研究结果为快速型黄羽肉鸡重要经济性状提供了重要的遗传变异位点和后续基因，为完善优质肉鸡分子选育方法、加快品种选育进展提供了关键的基础数据。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析(GWAS)。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点(关联阈值P1.43×10~(-6))。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著高于突变型(GG)个体(P0.01);rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著低于携带突变型(CC)个体的(P0.01)。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析及候选基因鉴定

旨在对杜洛克猪生长性状进行全基因组关联分析及候选基因鉴定。本研究选用361头杜洛克种公猪作为试验群体，对达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状进行测定，基因型信息使用50K单核苷酸多态性阵列进行分型，质控后得到31 618个SNPs。使用GCTA软件利用基因组信息对各生长性状进行遗传参数估计，使用R软件rMVP包FarmCPU模型进行全基因组关联分析，鉴定与生长性状相关的基因组区域和候选基因。结果表明，达100 kg体重日龄、达100 kg平均日增重、达100 kg活体背膘厚和达100 kg眼肌面积性状的遗传力分别为0.27、0.29、0.16和0.11,属于中等遗传力性状，达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重的遗传相关和表型相关值均为-0.99,为强负相关关系。全基因关联分析结果表明，在达100 kg体重日龄和达100 kg平均日增重性状上共检测到3个显著SNPs,均位于10号染色体上。使用最小显著差数检验法对显著SNPs的等位基因型进行多重比较，显著SNPs rs81237156、rs81424502和rs...     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因，为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰，酚仿法提取血液DNA，进行深度为10×的全基因组重测序；葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平，基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析（GWAS）。结果，GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点（关联阈值P<1.43×10^-6）。基因注释发现，rs734134177在UBE3D基因第8内含子上，其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著高于突变型（GG）个体（P<0.01）；rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一，是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著低于携带突变型（CC）个体的（P<0.01）。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点，这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程，这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记，为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

利用GWAS对深县猪6月龄体重的研究

为了揭示影响深县猪6月龄体重的遗传基础和分子机制,试验以68头深县猪为研究对象,测定其6月龄[(180±7) d]的体重,基于猪Illumina Porcine 80K SNP芯片进行全基因组关联分析(GWAS),筛选出与6月龄体重存在显著关联的SNP位点并利用显著位点的排名、基因注释缩小SNP范围,进一步寻找与深县猪6月龄体重相关的候选基因。结果表明:对深县猪6月龄体重进行全基因组关联分析后共发现了37个显著位点;利用显著位点的排名、基因注释将MTMR12、PDZD2、NPR3和TARS 4个基因筛选为与6月龄体重相关的候选基因,为深县猪新品系选育提供了分子理论基础。