葫芦科作物基因组学研究进展

葫芦科拥有许多常见的蔬菜和瓜果,在农业生产和人民生活中占有举足轻重的地位。高质量参考基因组是重要农艺性状相关基因挖掘、种质资源精准鉴评及分子设计育种体系建立及应用的重要前提。随着测序技术的快速发展,陆续建立了Sanger、Roche 454、Illumina、PacBio等测序平台,测序成本不断降低,不同物种的基因组测序工作陆续完成。黄瓜是葫芦科作物研究的模式作物,是第一个完成基因组测序的蔬菜作物。随后,包括西瓜、甜瓜、南瓜和冬瓜等在内的葫芦科作物逐步完成了全基因组测序,显著提升了葫芦科作物的基因组学、系统进化和分子生物学研究水平。本文综述了葫芦科主要作物在全基因组测序方面取得的一系列重要进展,全基因组测序工作在葫芦科作物起源与进化、重要农艺性状相关基因挖掘等方面的实际应用情况,并对葫芦科作物端粒到端粒（T2T）基因组和泛基因组的构建进行了展望。     

牦牛基因组和转录组研究进展

为了解牦牛基因组和转录组研究现状,以"牦牛、基因组、转录组和高通量测序"为关键词,对2012—2018年的研究进展进行文献检索。研究发现:在牦牛基因组研究方面,已有研究对牦牛基因组进行了首次测序和重测序分析,构建了基因组"草图"和变异图谱,比较了家、野牦牛及与其他物种间全基因组水平上的异同,阐释了牦牛高原适应的遗传学机制,探究了牦牛的驯化和群体历史发展动态,初步揭示了牦牛与普通牛种间杂交渐渗状况,并对部分性状(如角、多肋性状)进行了全基因组关联分析和遗传机理揭示;在牦牛转录组研究方面,已有研究对牦牛睾丸、卵巢、心脏等多个组织器官及不同发育阶段的卵母细胞和胚胎细胞进行了转录组分析,发掘出一批潜在的与牦牛经济性状及一些生物学变化相关的差异表达基因。为推动牦牛分子育种进程,应进一步利用高通量测序技术获得牦牛大数据,继续完善牦牛全基因组结构。     

多浪羊多胎基因全基因组关联分析研究

利用全基因组重测序技术,对多浪羊产羔性状进行了全基因组关联分析(GWAS),挖掘了绵羊繁殖性状相关候选基因及分子标记,结果表明:Fst检验结果共筛选出135个显著窗口,可以发现大部分的Fst值都集中在0.35~0.50之间。对筛选到的显著窗口进行基因注释,共得到51个基因。再进行富集分析后发现Fst的最大值为0.8710,且位于NCOA1基因内部。在雌配子发生条目中,多胎组和单胎组共同基因为INHBA。同样,利用ENSEMBLE数据库进行基因注释,共有28个基因与显著窗口有交集,如ACP1、ING5、ARNT等。这些候选基因和分子标记的揭示对绵羊繁殖性状功能基因的挖掘具有参考价值和理论意义。     

基因组测序技术及其应用研究进展

基因组测序技术从第1代Sanger测序经第2代高通量测序已发展到第3代单分子测序,第2代高通量测序技术是当前基因组测序中最主要的分析技术。对高通量测序技术在全基因组de novo测序、全基因组重测序、简化基因组测序、宏基因组测序分析和表观基因组学研究等领域的应用原理、步骤及现状进行综述,以为基因组测序技术的应用提参考。     

多浪羊多胎基因全基因组关联分析研究

利用全基因组重测序技术,对多浪羊产羔性状进行了全基因组关联分析(GWAS),挖掘了绵羊繁殖性状相关候选基因及分子标记,结果表明:Fst检验结果共筛选出135个显著窗口,可以发现大部分的Fst值都集中在0.35⁰.50之间。对筛选到的显著窗口进行基因注释,共得到51个基因。再进行富集分析后发现Fst的最大值为0.8710,且位于NCOA1基因内部。在雌配子发生条目中,多胎组和单胎组共同基因为INHBA。同样,利用ENSEMBLE数据库进行基因注释,共有28个基因与显著窗口有交集,如ACP1、ING5、ARNT等。这些候选基因和分子标记的揭示对绵羊繁殖性状功能基因的挖掘具有参考价值和理论意义。     

基于全基因组重测序的山羊产羔数性状关键调控基因的筛选

目的 对产羔数不同的山羊进行全基因组重测序分析，挖掘参与调控川中黑山羊产羔数性状关键调控基因，为解析山羊产羔数性状遗传机制及分子遗传改良提供理论依据。方法 选择6只产4—6羔的川中黑山羊为高繁组（high fecundity, HF）和6只产单羔的川中黑山羊为低繁组（low fecundity, LF），采集颈静脉血液样本提取基因组DNA，构建350 bp双末端测序文库，利用Illumina HiSeq PE150平台对12个文库进行全基因组重测序。测序产出的净数据经BWA软件比对至山羊参考基因组ARS1，所获得的高质量SNPs通过两种全基因组扫描分析方法（Fst、Hp）的综合分析确定候选区域，候选区域的注释基因分别利用g:Profiler和KOBAS在线数据库进行GO分析与KEGG通路分析，以筛选调节川中黑山羊产羔数性状候选基因。为了进一步鉴定调节山羊产羔数目的关键遗传标记，根据基因组重测序变异分析，对繁殖候选基因的同义与非同义SNPs进行定位筛选，后续将12个山羊样本的扩增产物进行Sanger测序以验证重测序结果。结果 12只山羊共获得431.50 Gb 净数据，经变异检测与注释发现，HF组山羊共发现7 771 417个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNPs)，LF组山羊检测到8 935 907个SNPs，且LF组各类SNPs 均多于HF组。设置同时达到top 5%最大ZFst值和top 5%最小ZHp值的窗口为候选区域，在低杂合性、高遗传分化的区域共注释130个强选择信号，其中HF组、LF组以及共享窗口的注释基因分别为84、59和13个，经GO富集与KEGG通路分析发现，19个候选基因参与川中黑山羊的繁殖、繁殖过程和胚胎发育等调控，包括11个HF组特异性候选基因（ADCY10、DRD1、HS6ST1、IGFBP7、MSX2、NOG、NPHP4、PAPPA、PRLHR、TDRP和XYLT1），5个LF组特异性候选基因（ANXA5、IGF1、EDNRA、FANCL 和TAC1）和3个HF组与LF组共享窗口基因（AKR1B3、HDAC4和OPRM1）。同时，大多数GO分析，如G蛋白偶联受体活性、激素反应和神经肽信号通路等，都包含这19个候选基因。此外，14个HF候选基因有9个显著富集在代谢途径、神经活性配体-受体相互作用、糖胺聚糖-硫酸乙酰肝素/肝素的生物合成、钙离子信号通路、cAMP信号通路和叶酸生物合成等KEGG通路中（P<0.05）。19个繁殖候选基因中共有2个同义突变（MSX2 G771T，ADCY10 A4662G）与2个非同义突变（PRLHR G529A，DRD1 A281T），且仅定位于HF候选基因中。Sanger测序发现，MSX2、PRLHR和DRD1突变位点均可检测到多态性，与基因组重测序结果一致，其中PRLHR G529A多态性导致第177位丙氨酸突变为苏氨酸，DRD1 A281T多态性导致翻译提前终止。结论 本研究共发现11个HF组特异性候选基因，推测是川中黑山羊多羔性状的关键调控基因，PRLHR外显子G529A与DRD1外显子A281T突变可能是调控山羊多羔性状的关键遗传标记，在改良山羊繁殖性能方面具有较大的应用价值。     

番茄基因组研究进展

【目的】综述国内外相关高质量番茄基因组研究进展,比较与分析第一、二、三代测序技术的研究成果,为番茄重要性状功能基因的挖掘及新品种选育提供参考。【方法】收集查阅国内外相关官网、文献资料和现有研究前沿技术,整理汇总并进行对比,分析番茄基因组测序技术研究进展。【结果】栽培番茄S. lycopersicum Heinz 1706基因组利用一代和二代测序技术8年完成测序和组装。3个野生番茄基因组采用二代测序技术3年完成,三代测序技术缩短了测序时间,并且在二代测序技术的基础上提高了基因组的质量,提供了完整性高达96.46%的野生番茄品种潘那利的参考基因组。【结论】测序技术推动了番茄基因组研究,三代测序技术与一、二代技术相比,在测序速度、基因序列读长和准确性方面显著提高,也使基因组组装更加精确。     

川中黑山羊基因组近交系数和选择信号分析

【目的】旨在利用高密度SNPs评估川中黑山羊的近交水平并鉴定选择信号。【方法】基于41个川中黑山羊全基因组重测序数据筛选全基因组SNPs,分析连锁不平衡、估计有效群体大小并检测长纯合片段(runs of homozygosity,ROH)。使用5种方法(F_ROH、F_UNI、F_HOM、F_VR1和F_VR2)估计个体基因组近交系数并进行比较。采用ROH岛、iHH12和XP-EHH 3种方法,鉴定川中黑山羊中正选择基因。【结果】连锁不平衡分析表明,SNPs之间的物理距离为10 bp时r²为0.51,当此距离增加到1 000 bp时r²为0.2。在999世代前川中黑山羊有效群体大小为5 696只,而13世代前则降低到190只。基于ROH,川中黑山羊群体的近交主要发生在250～500世代(F_{ROH 0.1-0.2 Mb})和100～250世代(F_{ROH 0.2–0.5 Mb})。另外,F_ROH     

仔猪初生窝重性状的遗传评估

本文旨在计算温氏某育种场大白猪初生窝重性状的遗传参数,并评估基因组选择不同计算方法对初生窝重性状的选择准确性。利用DMU软件和动物模型估计初生窝重的方差组分,包括加性方差组分和永久环境效应方差组分,并计算性状的遗传力。通过简化基因组测序分型方法,构建大白猪基因组选择参考群体,并利用GVCBLUP和BLUPF90软件,验证群体分别使用BLUP、GBLUP和ssGBLUP方法计算估计育种值的准确性。结果显示：初生窝重的遗传力为0.08,为低遗传力性状。初生窝重与总产仔数、产活仔数、健仔数和弱差猪仔数遗传相关系数分别为0.59,0.68,0.88和-0.17。基因组选择结果显示,验证群体ssGBLUP育种值估计的准确性最高,达到0.38,比常规BLUP方法提高了15.79%,与BLUP估计育种值秩相关达到0.63。对初生窝重的选择,可有效提高产仔数;且结合ssGBLUP方法的基因组选择,能够有效提高估计育种值的准确性。     

美科学家测序得出玉米基因组草图

美国科学家2月28日在华盛顿宣布,他们成功测序得出了玉米基因组的草图,这是人类成功测序的第2种农作物基因组,第1种被测序的农作物是水稻。测序项目负责人——圣路易斯华盛顿大学基因组测序中心主任理查德.威尔逊当天在玉米遗传学会议第50次年会上公布了玉米基因组草图。玉米基因组测序项目始于2005年,美国全国科学基金会、农业部、能源部为这个项目提供了2950万美元的经费。