鸭胸肌肉色性状全基因组关联分析

试验旨在利用全基因组关联分析（GWAS）定位影响鸭胸肌肉色性状的候选基因及分子标记,探究肉色性状的遗传基础。本研究中,共测定了555只北京鸭×野鸭F2代资源群体的3种胸肌肉色性状（包括红度a^*、黄度b^*、亮度L^*）。利用北京鸭×野鸭F2代资源群体胸肌肉色性状数据并结合全基因组重测序数据进行全基因组关联分析,检测影响胸肌肉色性状的相关基因及可能的因果变异位点。结果显示,肌肉亮度L^*、红度a^*、黄度b^*均属于低遗传力性状,遗传力分别为0.23、0.12、0.13,且肌肉黄度b^*变异系数较大（26.18%）。通过相关性分析可知,肌肉黄度与红度存在较强正表型相关（r=0.52）,肌纤维直径与肌肉黄度存在弱负相关性（r=-0.16）。利用混合线性模型进行GWAS,发现了1个SNP与肌肉黄度b^*潜在显著关联（-log₁₀ P=8.28）。对最高效应SNP进行连锁不平衡检验,发现42个SNPs与最高点SNP存在高相关性（r²>0.4）,这些SNPs位于9号染色体0.37~0.43 Mb之间,区间中共包含7个基因。通过转录组测序数据分析,发现只有5个基因在胸肌组织中表达。对这5个基因进行功能注释,确定硒蛋白T（SELENOT）基因为影响肌肉黄度的候选基因。该结果为解析鸭胸肌肉色性状和提高鸭肉品质的遗传改良提供重要参考。     

儋州鸡胸肌肉色性状全基因组关联分析

为挖掘影响地方鸡肉色性状的有效SNP位点及功能基因,给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑,利用10×深度全基因组重测序技术对200只儋州鸡个体的肉色性状数据进行全基因组关联分析。结果显示,与肉色性状相关的全基因组和潜在显著水平的SNP位点分别为6个和13个,分别位于儋州鸡1、2、4、5号和Z染色体。通过KEGG通路分析和GO注释,预测ACAA2、ACSS3基因可作为儋州鸡肉色性状的重要候选基因。这些结果将为儋州鸡的育种提供候选分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。     

鸭胸肌矿物元素含量全基因组关联分析

【目的】试验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)鉴定影响鸭胸肌矿物元素含量的候选基因及分子标记,解析矿物元素性状的遗传机制。【方法】研究构建了北京鸭×野鸭F2代资源群体,利用个体血液样本进行全基因组重测序,采集8周鸭胸肌并根据国标方法测定7种常量矿物元素含量,结合重测序数据与矿物元素表型数据进行全基因关联分析,鉴定影响矿物元素含量相关基因。【结果】7种矿物元素的表型遗传力分别为磷(0.007)<铁(0.100)<镁(0.120)<钠(0.140)<钾(0.150)<钙(0.190)<锌(0.350)。相关性分析结果表明,镁和钾元素相关性最高(r=0.62),磷与镁、钾元素在鸭胸肌中的含量呈现较高的正相关,r值分别为0.43和0.56。通过GWAS鉴定出与锌元素含量显著相关的1个SNP位点在6号染色体12 075 283 bp处达到全基因组水平上的显著关联(-log₁₀P-value=8.03),与最高点SNP高度相关的39个SNPs将候选区间缩小至39 kb,该区间内仅存在1个基因SORCS3,结合基因功能注释与转录组分析确定S...     

鸭胸肌肌内脂肪含量全基因组关联分析

肌内脂肪含量与肉品质密切相关.本研究构建了北京鸭×绿头野鸭F2代群体,利用索氏提取法测定了F2代130只个体(66♂,64体)的胸肌肌内脂肪含量,并分析该性状与胸肌厚度、腹脂重、肌纤维面积和肌纤维直径的相关性,之后采用全基因组关联分析(GWAS)鉴定胸肌肌内脂肪相关基因.结果显示:MTDFREML软件估计北京鸭×绿头野...     

绵羊体重性状全基因组关联分析

Motivated by mining major candidate genes across Ovine genome, the present study is to perform genome-wide association studies(GWAS) to detect genes associated with body weight traits. Using Illumina OvineSNP50 BeadChip, we performed a GWA study in 329 purebred sheep phenotyped for 6 body weight traits(birth weight, weaning weight, 6-month weight, pre-weaning gain, post-weaning gain, daily weight gain). Statistics and data analysis were based on TASSEL program,mixed linear model and the latest Ovis_aries_v3.1 genome sequence (released October 2012). The results indicated that 10 SNPs consistently reached genome-wise significant level for post-weaning gain and 22 SNPs reached chromosome-wise significant level for other body weight traits. The SNPs were within (MEF2B,RFXANK,et al) or close to some ovine genes, which were thought to be the most important candidate genes associated with body weight traits. The results will contribute to identify candidate genes for ovine body weight traits, and facilitate the potential utilization of genes involved production traits in sheep in future.     

鸭胚胎期胸肌miRNA-mRNA的关联分析

miRNA与mRNA互作关系研究是构建骨骼肌发育调控网络的基础。研究利用北京鸭胚胎期不同孵化时间胸肌组织的差异miRNA和mRNA数据进行miRNA和mRNA的关联分析。结果显示:①E13-E19间有43个miRNA和22个mRNA关联到一起,E27-E19间有48个miRNA和141个mRNA关联到一起;②E27-E19间关联到基因的GO条目主要与肌肉发育相关,E13-E19间关联到基因的GO条目主要与DNA复制有关;③E19-E27的关联基因KEGG分析表明,显著富集的通路主要与DNA复制和细胞周期有关。研究结果对于深入开展北京鸭骨骼肌发育机制提供了基础数据。     

大白猪产仔数性状全基因组关联分析

在猪业生产中,产仔数高低是评价母猪繁殖性能的重要指标。本研究以738头大白猪群体为研究对象,收集繁殖记录,并计算1～4胎次总的产仔数（Total Number Born,TNB）、总的产活仔数（Number Born Alive,NBA）性状。利用猪80K芯片对个体进行基因分型,采用GCTA软件对TNB、NBA性状进行全基因组关联分析。结果显示,在15号染色体上,共鉴定到7个与NBA性状显著关联的SNP位点,构成1个327kb的单倍型块。与猪QTL数据库比对,这些显著关联的SNP位于3个与繁殖性状相关的QTL区域内,与黄体数、乳头数等性状相关。在显著SNP位点上、下游500 kb区域内共包含7个基因,其中,IRS1、RHBDD1为产仔数性状相关基因。本研究为进一步鉴定猪繁殖性状关键基因提供理论依据。     

伊犁马毛色性状的全基因组关联分析

实验旨在利用全基因组关联分析(GWAS)挖掘影响伊犁马毛色性状的关键基因,探究马毛色性状的遗传基础.本研究基于670K高密度芯片,利用卡方检验对129匹伊犁马的毛色性状进行关联分析,探索影响毛色性状的相关基因.利用Plink1.9软件对个体和SNP位点进行质控,质控后剩余119个个体和494137个单苷酸多态性位点(S...     

大白猪繁殖性状全基因组关联分析

本研究利用全基因组关联分析（GWAS）挖掘与大白猪总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）和健仔数（NHP）相关的候选基因。选择1 100头大白猪为实验材料,通过提取耳尾组织样DNA并利用“中芯一号”芯片进行基因型分型,采用PLINK v1.9对获得的基因型数据进行质控后用于GWAS研究。rMVP软件对每个SNP与性状做关联分析,确定出显著位点。结果表明：对于TNB性状共有3个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;NBA性状共有4个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著;NHP分析得到18个SNPs呈基因组水平或染色体水平显著。在上述显著SNPs附近共有23个候选基因,根据基因功能注释推测ESR1、ZP3、YWHAG、HSPB1、MDH2、PCCB是能够影响繁殖性状的重要候选基因。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析(GWAS)。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点(关联阈值P1.43×10~(-6))。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著高于突变型(GG)个体(P0.01);rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型(AA)个体的血糖水平极显著低于携带突变型(CC)个体的(P0.01)。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

鸡血糖性状的全基因组关联分析

旨在挖掘影响鸡血糖性状的有效SNP位点及功能基因,为优质肉鸡分子育种工作提供有效的理论支撑。本试验选取407只京星黄母鸡于98日龄屠宰,酚仿法提取血液DNA,进行深度为10×的全基因组重测序;葡萄糖氧化酶法测定血清中血糖水平,基于全基因组重测序和血糖表型数据进行全基因组关联分析（GWAS）。结果,GWAS共筛选到6个血糖相关的SNPs位点（关联阈值P<1.43×10^-6）。基因注释发现,rs734134177在UBE3D基因第8内含子上,其编码蛋白为泛素蛋白连接酶。该位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著高于突变型（GG）个体（P<0.01）;rs794554022位于ACAD9基因下游D 93.5 kb处。ACAD9蛋白为酰基辅酶A脱氢酶家族的成员之一,是细胞线粒体中脂肪酰基辅酶A进行β-氧化过程中的限速酶。rs794554022位点携带野生型（AA）个体的血糖水平极显著低于携带突变型（CC）个体的（P<0.01）。以上位点可能是调控血糖水平的相关候选SNPs位点,这两个位点所在基因可能参与了肉鸡血糖代谢的调控过程,这些结果将为调控肉鸡血糖代谢进而改善肉品质的育种工作提供候选的分子标记,为肉鸡血糖代谢的调控提供了新的思路。     

全基因组关联分析在鸭育种中的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是一种在人类或动植物全基因组中寻找变异序列,并筛选与目的性状相关位点的方法。目前,GWAS在畜禽重要经济性状研究中广泛应用。文章叙述了GWAS的基本原理,归纳了GWAS的研究方法和优缺点,并且列举了通过GWAS已定位到的鸭重要经济性状相关的标记位点和候选基因,旨在为后续鸭育种研究提供理论基础。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq(specific-locus amplified fragment sequencing)技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄(6、12、18、24、36)的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重(8号染色体:17 320 634～17 347 720 bp)、12月龄胸围(2号染色体:15 063 190～15 155 309 bp)、24月龄体斜长(11号染色体:60 727 342～81 425 987 bp)、36月龄坐骨端宽(14号染色体:15 635 762～15 643 272 bp)和12～18月龄体增重(26号染色体:40 456 192～40 456 477 bp)等生长性状显著相关的基因组区域(LOD≥6.35)。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因(BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7)与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

南阳牛生长性状相关基因组区域全基因组关联分析

本研究旨在筛选和鉴定与南阳牛生长性状相关的基因组区域和候选基因,从而更好地了解牛生长性状的遗传机制。试验共采集71头南阳牛母牛血样并提取基因组DNA,利用SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing）技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。对每头个体初生重及不同月龄（6、12、18、24、36）的体重、体高、体斜长、胸围和坐骨端宽及每6个月体增重等生长性状进行全基因组关联分析;获得显著相关的基因组区域后,对其中基因进行功能注释以筛选候选基因。结果显示,共获得141 755个筛选后的SNPs,通过全基因组关联分析鉴定出5个分别与12月龄体重（8号染色体：17 320 634~17 347 720 bp）、12月龄胸围（2号染色体：15 063 190~15 155 309 bp）、24月龄体斜长（11号染色体：60 727 342~81 425 987 bp）、36月龄坐骨端宽（14号染色体：15 635 762~15 643 272 bp）和12~18月龄体增重（26号染色体：40 456 192~40 456 477 bp）等生长性状显著相关的基因组区域（LOD≥6.35）。通过对5个基因组区域内的186个基因进行功能注释,共筛选得到11号染色体上的8个基因（BMP10、IFT172、SDC1、TCF23、TRIM54、RAB1A、VPS54和GDF7）与骨生长、肌肉发育和生长调控有关,建议其可优先作为牛生长性状相关候选基因进行进一步验证。     

猪肉质性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是在全基因组范围内,以单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism sign, SNPs)作为分子遗传标记,筛选出与数量性状相关的SNP、数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)和候选基因的有效手段。猪肉品质是猪的重要经济性状,与人们的肉食营养、肉食品加工和养猪业经济效益密切相关。本文主要对GWAS在猪肉质性状的研究应用展开论述,以期为通过GWAS鉴别影响猪肉质性状的主效基因来改善猪肉品质提供理论依据。     

猪重要性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。     

京海黄鸡翅重性状的全基因组关联分析

试验旨在揭示京海黄鸡翅重性状的遗传基础,寻找可用于京海黄鸡翅重性状改良的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了屠宰时的单侧翅重,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联研究(GWAS),检测与翅重相关的SNPs位点。结果表明:共检测到7个与翅重相关的SNPs位点,其中,rs2011502599、rsz26128672、rs1830645和rs475641139 4个SNP位点达到全基因组显著水平(P5.5E-07),rs476249085、rs475679707和rs473712263 3个SNP位点达到全基因组潜在显著水平(P1.1E-05);筛选每个显著SNP周围1Mb区域内的基因,共找到7个可能的候选基因,分别为PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGCIA 7个基因;使用G0数据库对7个候选基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析发现,4个SNPs集中分布在4号染色体上的73.71~76.25Mb的区域内。表明PGO2、SMARCA2、ZNF302、QDPR、FBXL5、LDB2、PPARGC1A 7个基因和4号染色体73.71~76.25Mb区域可能为影响京海黄鸡翅重性状的重要候选基因和区域。     

白耳黄鸡冠齿数性状全基因组关联分析

试验采用全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)寻找与白耳黄鸡冠齿数性状相关的候选基因。以82只白耳黄鸡为试验材料,采集血液提取DNA,然后用Illumina鸡60 K芯片进行基因型分型,利用PLINK 1.90对分型结果进行质控后,采用GEMMA软件对SNPs(Single nucleotide polymorphisins)与性状做GWAS分析,定位出显著位点。结果显示:与冠齿数相关的SNP位点有7个,位于白耳黄鸡1、2、4号染色体上。通过基因功能注释,预测WNT9A基因可作为白耳黄鸡冠齿数的重要候选基因。研究结果将为白耳黄鸡冠齿数的选择提供候选分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。     

儋州鸡体尺性状全基因组关联分析

【目的】 挖掘影响地方鸡体尺性状的有效SNP位点及功能基因, 给儋州鸡育种工作提供有效的数据基础和理论支撑。【方法】 共采集200只儋州鸡血样并提取基因组DNA, 利用10×全基因组重测序技术获得全基因组SNP标记并对试验个体基因型进行分型。使用EMMAX软件基于混合线性模型对70日龄的儋州鸡体尺性状(胫长、胫围、体斜长、胸宽、髋骨宽、胸深、龙骨长)进行全基因组关联分析。【结果】 共发现与胫长性状和胫围性状基因组水平显著相关的SNPs位点有12和8个, 与胫长性状相关SNPs分别定位于1、2、4和8号染色体上; 与胫围性状相关的SNPs定位于2、4、8和13号染色体上。预测与胫长相关的候选基因为KCNA1、TPK1、EZH2、FSTL5和AMY2A基因, 与胫围相关的候选基因为TPK1、FSTL5、AMY2A、TGFBI、LECT2和IL-9。通过KEGG通路分析和GO注释发现, 8个基因参与钾离子跨膜转运、硫胺素新陈代谢、细胞增殖、钙离子结合、骨骼肌卫星细胞维持与骨骼肌再生、细胞受体相互作用、生长因子活性等生物学进程。【结论】 本研究发现了20个与儋州鸡体尺性状关联的SNPs位点, 并筛选到8个目标性状候选基因, 为儋州鸡育种提供候选的分子标记, 为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。     

大白公猪精液相关性状全基因组关联分析

本研究旨在通过全基因组关联分析技术挖掘大白公猪原精体积、原精密度、精子畸形率、精子总数和有效精子数等性状的关联SNP位点及候选基因.选取498头大白公猪,提取精液DNA,利用Gene Seek 50K芯片进行基因分型,通过混合线性模型计算个体随机效应值来作为全基因组关联分析表型值,利用Farm-CPU法进行全基因组关联...