儿童肝豆状核变性22例误诊分析

目的：提高临床医生对肝豆状核变性(HLD)的认识，减少误诊率。方法：回顾性分析我院收治的22例HLD病例的误诊情况。结果：22例患儿分别在不同的医院误诊为溶血性贫血4例、肾炎4例、慢性肝炎3例，脑肿瘤3例、其它8例。结论：对原因不明的溶血贫血、精神行为异常及原因不明的肝功能损害就诊的患儿，应及时检查角膜K—F环及血铜蓝蛋白，以便早期确诊。     

肝豆状核变性误诊2例

肝豆状核变性误诊２例李君良，宁明中，谭天侠广东医学院附属医院神经科，湛江５２４００１阳江市人民医院，阳江５２９５００肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。本病少见，且易误诊。笔者曾遇２例，均被误诊，为吸取教训，提高对本病的认识，报道如下。...     

肝豆状核变性的脑CT诊断(附6例分析)

肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｕｌｅｎｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，简称ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。目前国内用ＣＴ及ＭＲＩ诊断本病的脑部病变已有报道［１～３］，为进一步积累经验，作者把所遇的６例报道如下。１　临床资料本组６例，男４例，女２例，年龄１８～４０岁。全部患者均有不同程度锥体外系症状体征，Ｋ－Ｆ环均为阳性。实验室检查：血清铜蓝蛋白降低，血清铜氧化酶降低（＜０．１个光密度单位）。Ｂ超示：肝大，肝实质回声增强。其中１例经青霉胺治疗后病情有所好转，３例有家族史。ＣＴ表现…     

小儿急性溶血性贫血50例临床分析

小儿急性溶血性贫血５０例临床分析林玉娟，汤炽良（湛江市第二人民医院，湛江５２４００３）自１９８８～１９９０年我院共收治急性溶血性贫血５０例，现就其临床作一分析。１临床资料１．１一般资料：本组５０例中男４１例，女９例。发病年龄１个月～１岁者２５例，～３...     

34例肝豆状核变性病例临床分析

目的总结肝豆状核变性（WD）的临床特点,为早期诊治提供临床依据.方法回顾性分析34例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 34例患者中误诊率高达70.6%.患者中血清铜蓝蛋白下降27例,占79.4%;24 h尿铜排泄量增加16例,占47.1%;血清铜下降18例,占52.9%;出现K-F环共27例,平均阳性率为79.4%.结论出现不明原因的肝脏损害、锥体外系症状的青少年患者,以及不足40岁的帕金森患者,应该注意这些疾病与WD病的鉴别,及早检查肝功能、血清铜、铜蓝蛋白等指标.     

小儿柑桔性胡箩卜素血症34例误诊分析

柑桔含有丰富的β-胡箩卜素，过量食用可引起胡箩卜素血症。柑桔性胡箩卜素血症以皮肤黄染为主要特征，秋季发病率高，临床易误诊。现将1995年9月～1999年11月间我科误诊的34例柑桔性胡箩卜素血症报道如下。 1 临床资料 1.1 一般资料：34例中男25例，女9例。年龄3～12岁，平均年龄6.5岁。其中29例来自柑桔产地，食用柑桔量800～1000克/日，最多达1500克/日。 1.2 临床表现：一般食用柑桔4～6天后出现症状，持续2周左右，主要表现皮肤黄染，呈金黄色，以手掌皮肤明显，巩膜无黄染，大小便颜色无改变。其中19例伴有厌食，恶心和呕吐，11例肝脏右肋缘下1～2cm，5例伴有咽痛和轻度发热。肝功能检查血胆红素正常，小便常规检查尿胆原和尿胆素无增高。肝，胆，胰B超检查无异常。 1.3 误诊疾病：34例中误诊为病毒性肝炎23例，药物性肝炎4例，黄疸原因待查7例。平均误诊时间为1周。 1.4 诊断与治疗：本病诊断要点：①食用大量桔柑病史；②以皮肤黄染为主要特点，巩膜无黄染。结合实验室和影像学检查与其它引起皮肤黄染的疾病相鉴别；③取患儿血清2毫升放入玻璃试管，加乙醇和石醚各2毫升，摇均10分钟后静置，待乙醇和石醚分离，石醚层呈黄色为诊断胡箩卜素血症依据，34例均为阳性。治疗要点为：①停止食用柑桔；②症状轻者口服维生素C，症状严重者大量维生素C静脉滴注，恶心、呕吐及发热者对症治疗。 2 讨论 柑桔是食用和药用价值较高的果品，β-胡箩卜素含量高，小儿一次性或短期内食用大量柑桔，过量的胡箩卜素被吸收，超过肝脏对胡箩卜素的代谢能力，引起胡箩卜素血症。柑桔性胡箩卜素血症以秋季柑桔丰收季节发病率高，多数患儿来自柑桔产地，临床主要表现见上述，本病易误诊，误诊原因：①对本病认识不足，缺乏临床经验；②未详细询问病史，特别是饮食情况；③对皮肤黄染体征的诊断分析时思路狭窄，仅依靠服药史或肝炎接触史而误诊为病毒性肝炎及药物性肝炎；④未进行必要的辅助检查。 随着人们生活水平的提高，儿童过量食用含β-胡箩卜素果品的机会将有所增加，胡箩卜素血症患儿也会相应增高，掌握本病的临床特点，提高认识，可降低临床误诊率。     

国内肝豆状核变性研究进展可视化分析

目的通过分析2009—2018年发表的肝豆状核变性中文文献,了解其发展脉络,追踪该领域的研究热点和学术前沿。方法以CNKI期刊全文数据库为数据源,采用文献计量学方法,利用网络分析工具CiteSpace对2009—2018年发表的916篇文献的载文量、研究机构、基金资助和关键词等进行可视化分析。结果期刊年度载文量总体呈下降趋势;916篇文献共有137项各类基金资助,资助比例较低;安徽中医药大学神经病学研究所附属医院发文贡献度最大;发文量≥15篇的高产作者共有16位,其中韩咏竹、鲍远程、胡纪源、杨文明和杨任民发文量位居前列;高频关键词包括"铜蓝蛋白""青霉胺""铜代谢障碍""诊断""误诊""儿童"等。研究热点和学术前沿包括病因病理研究、诊断分型研究、治疗和疗效评价研究3个方面。结论肝豆状核变性研究取得了一定的研究成果,形成了相对固定的核心作者和研究团队。应进一步加强机构间合作,促进作者间的合作与交流。     

机械通气在小儿急性肺水肿临床应用

目的：观察机械通气对治疗小儿急性肺水肿的临床疗效。方法：对38例经一般治疗后症状未改善的急性肺水肿患儿,应用人工机械通气,通气前后检测血气分析及观察临床表现。结果：38例患儿通气12h后血气分析指标及临床体征较通气前明显改善（P〈0.01）,36例抢救成功顺利脱机,2例死亡,抢救成功率为94.7％。结论：机械通气能较迅速改善小儿急性肺水肿临床症状和改善低氧血症,可作为抢救小儿急性肺水肿有效的辅助治疗方法。     

口服大量宝塔糖驱虫致急性溶血性贫血2例

口服大量宝塔糖驱虫致急性溶血性贫血２例杨秋兴（湛江市第二人民医院儿科，湛江５２４００３）我科近期收治２例因服大量宝塔糖而致急性溶血性贫血的病例，现报道如下：例１．男，７岁，因尿黄、全身皮肤黄染５天，气促６ｈ入院。患儿７天前拟＂肠虫症＂共服宝塔糖１１粒...     

小儿恙虫病84例临床与误诊分析

小儿恙虫病８４例临床与误诊分析张振英（湛江市中心人民医院儿科，湛江５２４０３７）我市地处亚热带，属恙虫病高发区，发病率高且流行季节长。本病的临床与误诊文献已有不少报道，但大宗的小儿恙虫病报道不多。为了引起重视，现将我院近４年来收治的８４例作一临床与误...     

CT仿真内窥镜和三维重建在小儿气道异物诊断中的应用

目的：探讨CT仿真内窥镜（CTVE）和三维重建成像技术对小儿气道异物临床诊断的价值。方法：分析17例怀疑气道异物患儿CT仿真内窥镜和三维成像结果。结果：17例患儿中12例于报告部位发现异物，且均为非金属异物，并均经纤维支气管镜证实异物主要为花生米碎粒、花生壳、米饭粒、葵花籽、痰栓等。结论：CTVE是一种无创性，安全性高，易为小儿及家长所接受的临床检查方法。对小儿气道异物的早期诊断或作为纤维支气管镜术前筛选、定位及术后复查有很大价值。     

哮喘患儿血清β2-微球蛋白水平变化及其临床意义

目的：观察哮喘患儿血清β2—微球蛋白(β2—M)水平的变化，探讨其临床意义。方法：采用中国上海核福光电仪器有限公司SN—682型放射免疫r计数仪，检测30例(轻度组12例，中度组10例，重度组8例)哮喘患儿在急性期及其中22例处于恢复期的患儿血清β2—M水平，并与20例健康小儿作为对照。结果：哮喘患儿急性期血清β2—M水平升高，与恢复期及正常对照组比较，差异均有非常显著性(P＜0.01)；哮喘患儿恢复期血清β2—M水平下降，与正常对照组比较，差异无显著性(P＞0．05)；血清β2—M水平的高低与病情严重程度密切相关，中、重度组高于轻度组，差异有显著性(P＜0．05—0.01)，而其中重度组较轻度组升高更明显，差异有非常显著性(P＜0．01)。结论：动态监测哮喘发作时血清β2—M水平的变化，可反映哮喘患儿在急性期肾小球功能受到损害，其程度与病情轻重密切相关，这对于临床合理治疗，避免医源性损害，具有重要的指导意义。     

血清乳酸脱氢酶在评估急性溶血性贫血治疗疗效中的价值

目的 了解血清乳酸脱氢酶(LDH)在急性溶血性贫血治疗疗效评估中的价值.方法 选取47例急性溶血性贫血患者,检测所有患者治疗前的血清LDH水平,然后开始糖皮质激素治疗,治疗6周后,对所有患者进行血清LDH检测,并根据疗效将患者分为完全缓解组、部分缓解组及无效组,比较3组患者治疗前后的血清LDH变化.结果 治疗6周后,完全缓解22例,部分缓解18例,无效7例,临床缓解率为85.1％,完全缓解组和部分缓解组患者的血清LDH水平均比治疗前明显下降(P＜0.01),无效组的血清LDH水平则无明显变化.治疗前后血清LDH的下降幅度以完全缓解组为最大,其次为部分缓解组、无效组,组间两两比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 血清LDH水平下降幅度越大,急性溶血性贫血的疗效越好,血清LDH水平检测可作为急性溶血性贫血的治疗疗效评价指标,动态观察有助于判断溶血性疾病进展情况.     

鸡包涵体肝炎的病理学研究（3）野毒株FAV—b实验感染鸡胚的病理学观察

以自行分离的野毒ＦＡＶ—ｂ株的肝组织毒、细胞培养物，分别经尿囊接种于１３日龄鸡胚，继续孵化至１８日龄，断孵移至４℃冰箱处死进行系统的病理学观察。结果表明：本病毒主侵肝脏，引起变质性肝炎、肝出血，少数例发生肝包炎，镜检在高度变性的肝细胞内出现嗜碱性或嗜酸性核内包涵体与本病的特征性病变，具证病意义；透射电镜观察肝细胞核内有晶格状排列、直径７０～８８ｎｍ的病毒粒子，同样的病毒粒子也见于胞浆内。脾脏淋已细胞数减少，网状组织活化增生；肾肿胀镜检呈急性肾病形象，肾曲小管上皮细胞内出现嗜碱性核内包涵体；在高度变性的胰腺上皮细胞内也偶见嗜碱性核内包涵体。     

小儿肝母细胞瘤切除术的体会

目的：总结小儿肝母细胞瘤切除的经验。方法：对13例小儿肝母细胞瘤的手术指征、手术暴露，减少术中出血措施及残肝胆管损伤等问题进行分析。结果：本组手术切除率为76．5％，其中右半肝切除7例，右三叶切除2例，左半肝切除3例，左三叶切除l例。手术死亡率为15．4％。结论：对小儿肝母细胞瘤，只要掌握好手术指征，早期手术切除，其预后良好。     

30例新生儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征临床分析

目的：总结新生儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS)的临床特点、诊治体会及其误诊原因。方法：对30例SSSS住院患者进行回顾性分析。结果：27例患儿3～5d热退，7～10d皮肤渗出止；18例治疗10～14d痊愈无瘢痕出院，9例7～10d好转出院；3例放弃治疗自动出院。30例中误诊湿疹5例，药疹3例，过敏性皮炎、感染性皮疹各1例。结论：SSSS少见，易误诊，临床上需全面体查，详细询问病史，并注意与药疹特别是中毒性表皮坏死松解型、湿疹、脱屑性红皮病、新生儿脓皮病等鉴别。     

基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病——中医脑病理论与临床实证研究（十）

遗传性神经肌肉病属于胎传疾病,命名为胎传脑病及胎传肌病。通过介绍假肥大型肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性、遗传性脑血管病4个医案,阐释了整合各种治法,坚持动态辨证施方,滋其化源,治肾脾为本,并祛除内生诸邪,以减轻或解除部分临床症状,才能提高生存质量。     

血清铜兰蛋白的测定及其临床应用

目的 分析血清铜兰蛋白在各组疾病时的不同含量,探讨其临床意义.方法 用速率散射比浊法检测恶性肿瘤组,良性肿瘤组,甲状腺功能亢进组,糖尿病组,肝豆状核变性组,健康对照组的铜兰蛋白的含量,对测定方法及其临床应用进行评价.结果 根据检测结果我们认为各疾病对照组的铜兰蛋白的含量与健康对照组有显著性差异(P＜0.05)或差异无统计学意义(P＞0.05).结论 测定血清铜兰蛋白对多种疾病的诊断,鉴别诊断,有重要的临床应用价值.     

小儿药物性肝病20例临床分析

目的：探讨小儿药物性肝病的临床特点。方法：回顾性分析药物性肝病患儿20例病案资料。结果：20例药物性肝损害的药物包括p内酰胺类抗生素11例（55．0％）,抗结核药物3例（15．0％）,对乙酰氨基酚2例（10．0％）,磺胺类药1例（5．0％）,红霉素1例（5．0％）,氯丙嗪1例（5．0％）,中药偏方1例（5．0％）;经停用引起肝损害的药物、护肝解毒、对症支持治疗,20例中治愈16例（80．0％）,好转3例（15．0％）,无变化1例（5．0％）。结论：药物性肝病重在预防,应做到安全合理用药。     

小儿颅内肿瘤30例误诊分析

目的分析小儿颅内肿瘤误诊原因。方法回顾性分析1998～2008年经影像学及病理证实小儿颅内肿瘤30例,就其临床特点及漏诊、误诊原因进行临床分析。结果 30例颅内肿瘤患儿中头痛、呕吐18例;发热7例;肢体瘫痪2例;视力下降或复视4例;步态异常2例;强迫头位3例;语言障碍1例;颅神经麻痹2例;惊厥6例;昏迷4例;多饮多尿1例。其中20例经头颅CT扫描检查,8例经核磁共振成像(MRI)检查,2例经颅骨X线平片诊为颅内肿瘤;手术2例,病理检查为桥脑星形细胞瘤和小脑蚓部髓母细胞瘤。结论1.多种原因造成早期诊断比较困难,误诊率高;2.加强儿科医师、小儿神经外科医师及相关人员专业知识的培训,多种检查手段的应用,以提高儿童颅内肿瘤诊治疗效。