基于重测序数据的湖羊产羔数性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘与湖羊繁殖性状相关的候选基因,解析湖羊高繁殖性状的遗传基础。本研究利用206只湖羊母羊的全基因二代重测序数据(群体平均测序深度为6×),结合第一胎产羔数、第二胎产羔数及2胎平均产羔数的表型性状,基于混合线性模型,并利用质控后的1 604 526个SNP标记进行全基因组关联分析。结果:未发现影响湖羊第一胎产羔数、第二胎产羔数和2胎平均产羔数的显著SNP位点,这可能与羊的繁殖性状是一种低遗传力性状、且受微效多基因控制有关。此外表明,本研究所使用的混合线性模型被验证是可信的。     

皮山红羊产羔情况及影响羔羊初生重的因素分析

本研究旨在探析皮山红羊夏秋季产羔情况及影响羔羊初生重的因素。研究收集了503只皮山红羊母羊2022年7—10月的产羔数据,运用SAS 9.2软件进行最小二乘方差分析,分析性别、产羔类型、出生月份及母羊年龄对皮山红羊羔羊初生重的影响。结果表明：该场这段时期总产羔率为145%;公羔与母羔之比为1:0.96;产羔类型上单羔至四羔的比例分别为：43%、44%、11%、2%;性别效应、产羔类型效应、出生月份及母羊年龄效应均对羔羊初生重有极显著影响。本研究通过对影响皮山红羊初生重的4个非遗传因素进行科学合理分析,以期为今后估计皮山红羊的遗传参数和育种值时划分固定效应和选育提供一定的依据。     

基于全基因组重测序的岔口驿马分子遗传特性研究

本研究以岔口驿马为主要研究对象,分析了其群体结构以及其与百色马、哈萨克马品种的遗传关系和受选择位点。实验采用PCA分析、系统发育树分析、ADMIXTURE分析以探明群体遗传结构和品种间的遗传关系;采用群体遗传分化指数（Fst）、核苷酸多样性（θπ）和XP-EHH 3种方法检测岔口驿马受选择位点,提取相应的基因进行富集分析。研究结果表明,在这3个马品种中,岔口驿马与哈萨克马的遗传关系更近;使用3种分析方法所筛选到的岔口驿马与百色马的候选基因有110个,岔口驿马与哈萨克马的候选基因有25个;GO和KEGG富集分析结果显示,岔口驿马与百色马的差异基因主要富集在骨骼发育通路,而岔口驿马与哈萨克马的差异基因主要富集在神经发育相关通路。本研究初步揭示了岔口驿马的遗传特性,并为岔口驿马保种选育工作提供了参考依据。     

海门山羊BMP15基因内含子Ⅱ与产羔数关系的研究

以海门山羊为研究材料,利用PCR-SSCP结合DNA测序技术,分析了BMP15基因内含子Ⅱ与海门山羊繁殖性能(产羔数)的关系.以期发现对重要经济性状有显著效应的遗传标记,为山羊的高效选育和分子标记数据库的建立、种质资源保护与利用提供遗传学依据.试验结果显示BMP15基因内含子Ⅱ位点只存在一种基因型HH,不存在多态性,对海门山羊产羔数没有影响.说明该位点在海门山羊群体中已达到纯合,或该位点并不存在突变.     

全基因组重测序在畜禽研究领域的应用进展

全基因组重测序(whole genome resequencing, WGRS)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的全基因组水平的测序,具有检测变异类型丰富、高性价比、应用广泛等优点。随着测序成本的降低和畜禽基因组测序工作的完成,全基因组重测序技术已成为畜禽遗传变异研究的重要工具。全基因组重测序技术可获得大量基因变异信息,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)、插入缺失(insertion/deletion, InDel)、结构变异(structural variation, SV)和拷贝数变异(copy number variation, CNV)等,丰富了现有的基因组序列,形成的大量数据集为探索畜禽表型性状和遗传改良提供了一个基因组信息库,以促进对畜禽遗传资源的深入研究与利用。作者概述了全基因组重测序技术及其关键影响因素(测序深度、序列比对和变异检测),重点综述了该技术在重要畜禽(牛、羊、猪、鸡)研究领域的应用进展,并对将来侧重于整合分析重测序数据、精准表型记录和多组学信息的研究趋势进行了展望。     

利用全基因组测序技术鉴定宁夏彭阳县利木赞牛的群体遗传结构

[目的]通过全基因组测序技术分析宁夏彭阳县11头利木赞牛的群体遗传结构及遗传多样性,以揭示其遗传背景和血统纯度。[方法]利用全基因组重测序、主成分分析、系统发育树构建及祖先成分分析等生物信息学方法。[结果]在宁夏彭阳县11头利木赞牛基因组中,10头利木赞牛含有东亚普通牛、欧洲普通牛与中国瘤牛血统,其中欧洲普通牛占比最大,平均约占60%,东亚普通牛血统平均约占28%,中国瘤牛血统平均约占12%,表明10头利木赞牛与宁夏地方黄牛群体秦川牛与固原牛存在不同程度的杂交;还有1头为纯种利木赞牛。[结论]利用全基因组测序技术和生物信息学方法对宁夏彭阳县11头利木赞牛进行鉴定,其中1头为纯种利木赞牛,其余10头均为杂种利木赞牛。     

藏羊FecB基因多态性及其与产羔数的相关性研究

旨在揭示青海藏羊群体中绵羊多胎主效基因FecB的多态性及其与产羔数的相关性,为藏羊高繁性状的选育提供参考。以157只青海藏系绵羊为研究对象,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测藏羊群体中FecB基因的单核苷酸多态性,并对FecB基因与产羔数的关系展开相关性分析。结果：藏羊中存在BB、B+和++3种基因型,基因型频率分别为0.013、0.299和0.688。期望杂合度(Ho)与观测杂合度(He)分别为0.299和0.272,多态信息含量(PIC)为0.235,处于低度多态(PIC<0.25)。卡方检验结果说明藏羊群体符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。藏羊不同基因型个体产羔数比较结果为：BB>B+>++,差异达到显著水平(P<0.05),其中BB基因型产羔数显著高于B+与++基因型,B+与++基因型之间差异不显著。以上结果表明：FecB基因对藏系绵羊产羔数存在一定影响,提示FecB可作为青海藏羊多胎性状的分子标记,且存在巨大的选择潜能。     

全基因组重测序及其在动物育种的研究进展

随着生物科学技术的发展以及基因研究的深入,越来越多地使用全基因组测序和高通量测序技术,以期在全基因组水平上找到与疾病或动植物复杂性状有关的遗传变异,分析个体或群体之间的基因序列差异或结构差异,检测范围广、效率高、准确度高。本文就全基因组重测序的主要内容和研究进展加以综述。     

家蚕品种桂蚕8号亲本全基因组重测序研究初报

对桂蚕8号4个杂交亲本“锦”（9MN）“绣”（芙H）“壮”（7MH）“丽”（87H）开展全基因组重测序研究,通过比对并作初步分析,获得4个全基因组单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构性变异（SV）和拷贝数变异（CNV）,4个杂交亲本SNP总数均超过600万个位点,插入缺失（Indel）总数约140万;在结构性变异（SV）方面,插入（INS）、缺失（DEL）、倒位（INV）、染色体内易位（ITX）和染色体间易位（CTX）类型均有存在,主要分布在基因间区、内含子、外显子、基因上游、基因下游,在可变剪切位点、UTR5、UTR3及位于一个基因的上游同时也是另一个基因的下游区间亦有分布;拷贝数偏低的区域均超200个,偏高的区域在79～100个之间,所有品种在基因上游、外显子、UTR5、基因间区均有拷贝数变异,其中以外显子区域最多,在可变剪切位点、基因下游、上游/下游、UTR3区域未见有拷贝数变异。     

基于低深度全基因组测序分析内江猪群体结构和遗传多样性

旨在更好的了解内江猪群体结构和遗传多样性,更好的保护和利用内江猪遗传资源。本研究基于低深度全基因组测序,检测了133头(12头公猪,121头母猪)内江猪的SNP,按照SNP检出率大于90%和95%获得两组SNP数据,分别编号为NJ90和NJ95。针对两组数据,通过群体分层、遗传距离、亲缘关系、家系划分等方法分析了内江猪群体结构,通过等位基因频率、有效等位基因数、多态性标记比、杂合度等指标估计了群体遗传多样性,最后利用不同方法评估了群体近交系数。结果显示：1)NJ90共包含135 760个SNPs位点,其等位基因频率为0.87,有效等位基因数为1.27,多态性标记比为0.76,观测杂合度为0.15,期望杂合度为0.21;NJ95包含32 266个SNPs位点,其等位基因频率为0.79,有效等位基因数为1.44,多态性标记比为0.74,观测杂合度为0.30,期望杂合度为0.31。2)NJ90结果显示群体平均遗传距离为0.20,平均亲缘系数为0.9%;NJ95结果显示群体平均遗传距离为0.25,平均亲缘系数为0.7%。3)根据NJ90公猪和群体聚类以及亲缘关系,可将群体分为6个家系。4)根据...     

利用全基因组重测序数据检测8个鸭品种基因组拷贝数变异

旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础。本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)公共数据库中下载的8个鸭品种共78个个体的全基因组重测序数据,采用CNVnator和CNVcaller软件进行全基因组CNVs检测,同时只保留两个软件检测结果中存在至少1 bp重叠的同类型CNVRs,以消除假阳性对试验结果的影响。结果显示,8个鸭品种的CNVs合并后共检测出7 550个CNV regions (CNVRs),其中包括7 098个duplications和452个deletions。这些CNVRs在鸭29条常染色体上呈不均匀分布,总长度为16 111.2 kb,平均长度为2 134 bp,约占鸭基因组的1.51%。此外,本研究在8个鸭品种共筛选到4 304个潜在的品种特异性CNVRs,覆盖1 230个注释基因。通过基因功能Gene Ontology(GO)富集分析,鉴别到38个可...     

基于全基因组重测序分析阿拉善双峰驼生物学特性

此试验旨在通过研究阿拉善双峰驼基因组遗传变异信息,找到与其生物学特性相关的候选基因,以期对阿拉善双峰驼分子特征做出评价,并为双峰驼重要经济性状的功能基因定位提供基础数据。提取12头双峰驼基因组总DNA,制备基因组文库,经Illumina HiSeq~(TM)平台测序,利用生物信息学手段对重测序数据进行分析,对识别的SNPs和InDels进行注释。结果:共计得到367.98 Gb序列数据,平均测序深度15×,测序得到2 453 332 756个reads,比对到参考基因组的reads为2 003 009 380,匹配率为81.65%;共确定了6 759 037 SNPs和976 715 InDels,共计注释15 037个基因。其中与耐热性相关的候选基因是HSF1、HSPA9、HSPA4;与胰岛素相关的候选基因是EEF1A1、EEF1A12、GSK3A、GSK3B、PDX1、PAX6、PPARs和IRSs;与高血压相关的候选基因是KLK和PPARs;与耐渴性相关的候选基因是NFAT5、BGT1和AQPs。此研究基本阐明了双峰驼的遗传变异信息,从基因组层面解释了双峰驼的生物学特性,为后续分析与经济性状相关的遗传学机制、功能基因的研究和保护双峰驼品种资源提供了基因组数据,并为与经济性状相关的功能基因定位提供新的思路和线索。     

策勒黑羊BMPR-IB基因多态性与产羔数的相关性研究

以BMPR-IB基因为策勒黑羊多羔性状的候选基因,采用PCR-RFLP方法对策勒黑羊BMPR-IB基因的多态性进行分析,研究其与产羔数的关系。在随机选取的100只策勒黑羊中BB、B+和++基因型对应的每胎产羔数分别为3.00、2.66和1.98只,BB基因型与B+基因型产羔数极显著高于++基因型(P<0.01),BB基因型与B+基因型之间产羔数差异不显著(P>0.05)。因此,在策勒黑羊中B等位基因对产羔数有显著影响,可以作为分子遗传标记之一用于对策勒黑羊产羔数的选择。     

基于全基因组重测序筛选绵羊经济性状候选基因

本文旨在通过全基因组重测序筛选绵羊经济性状有关的候选基因。利用小尾寒羊和萨福克羊各9个个体全基因组数据进行分析,计算群体分化指数(Fst)进行选择信号分析,对受选择区域进行基因注释和富集分析。共筛选出391个受选择区域(top5%ZFst值);基因本体富集(GO)分析显示,受选择的区域基因主要与G蛋白偶联的嘌呤核苷酸受体的活性和G蛋白偶联的核苷酸受体的活性有关(P<0.01);KEGG通路分析结果表明,这些基因显著富集在嗅觉传导、花生四烯酸代谢和系统性红斑狼疮信号通路(P<0.01)。ZFst值大于5的选择信号区域有51个(89个基因),其中注释到46个基因与生长发育、疾病和抗病、适应性、乳品质、生殖、毛和被毛颜色性状有关。研究结果为深入研究绵羊的经济性状形成的遗传基础和进行绵羊遗传改良提供科学依据。     

全基因组重测序在鸡中的应用和研究进展

高通量测序技术的出现不仅推动了生命科学的发展进程,为许多生命机制的解析提供了技术支撑,也为基因组学研究中曾经未解的一些难题带来了新的解决方法.随着基因组研究水平的不断深入,越来越多家养动物的基因组信息被逐渐公布,极大地推动了家养动物重要性状在全基因水平上的研究进程.自鸡的基因组序列信息公布以来,重测序技术被大量运用于基...     

基于全基因组差异甲基化分析鉴别影响苏姜猪体重的候选基因

本研究旨在分析不同体重苏姜猪的全基因组DNA甲基化差异,以期筛选出影响苏姜猪体重的差异甲基化基因（differentially methylated genes,DMGs）。利用全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing,WGBS）技术分析了3头180日龄高体重和3头180日龄低体重苏姜猪的全基因组DNA的甲基化程度、差异甲基化区域（differentially methylated regions,DMRs）和DMGs,对DMGs进行GO和KEGG分析,鉴别影响苏姜猪体重的候选基因。结果显示,苏姜猪全基因组范围内胞嘧啶（C）的平均甲基化率为4.1%,胞嘧啶（C）甲基化平均98.41%发生在CG序列上,CG序列环境下外显子、内含子和3'UTR的甲基化水平高于启动子和5'UTR。本研究共检测出1 657个DMRs和575个DMGs,8号染色体上DMRs分布最多,88.89%的DMRs的长度在500 bp以内,62.78%的DMRs分布在远端基因间区,98个DMGs显著富集于TOR信号的负调控、碳水化合物衍生物分解代谢过程、脂肪细胞因子信号通路、FoxO信号通路等53个GO条目和29个信号通路,鉴别到5个与苏姜猪体重相关的候选基因：瘦素受体（leptin receptor,LEPR）基因、肿瘤坏死因子受体相关因子6（tumor necrosis factor receptor associated factor 6,TRAF6）基因、生肌因子6（myogenic factor 6,MYF6）基因、钙依赖性分泌激活因子2（calcium dependent secretion activator 2,CADPS2）基因和表皮生长因子（epidermal growth factor,EGF）基因。本研究利用WGBS绘制了高、低体重组苏姜猪的全基因组DNA甲基化图谱,为深入研究苏姜猪体重差异的分子机制奠定了基础。     

BMPR-IB基因突变对策勒黑羊产羔数的影响及其遗传规律的研究

研究采用PCR-R FLP方法检测500只策勒黑羊BMPR-IB基因FecB突变的多态性,结果表明:策勒黑羊中FecB突变纯合子、杂合子、野生型的基因型频率分别是0.108、0.442和0.450,卡方适合性检验显示该位点在群体中处于Hard-Weinberg平衡状态。通过对公、母羊及羔羊的基因型分析,发现BMPR-IB基因突变位点(FecB)的遗传完全符合孟德尔遗传规律。最小二乘法分析有产羔记录的354只母羊平均产羔数与FecB基因的相关性,结果显示BB型、B+型与++型母羊产羔数差异极显著(P<0.01),表明BMPR-IB基因FecB突变显著影响了策勒黑羊的产羔数,是策勒黑羊多胎性能的主效基因之一。     

晋南牛遗传结构特征及选择信号分析

【目的】阐明晋南牛的遗传结构特征，通过选择信号检测挖掘与晋南牛经济性状相关的候选基因，探究其在进化过程中的受选择情况。【方法】对晋南牛和红安格斯牛全基因组测序数据进行分析，鉴定2个群体的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)标记，分析其在基因组的位置及其结构特征，基于SNP信息进行主成分分析(PCA)、构建状态同源矩阵(IBS);采用群体遗传分化指数(Fst)和核苷酸多样性比值(θ_π)方法联合筛选晋南牛基因组受到强烈选择的区域，并对筛选到的受选择基因进行数量性状基因座(QTL)定位、GO功能和KEGG通路富集分析。【结果】晋南牛群体SNPs位点主要分布于基因间区域，其次位于内含子区域。PCA和IBS分析结果表明，晋南牛和红安格斯牛2个群体间不存在杂交现象，且晋南牛群体中个体间遗传距离较远。通过Fst和θ_π联合分析共筛选到188个潜在受选择区域。QTL分析结果表明晋南牛的选择信号多与生长、肉质及抗病性状相关。GO功能和KEGG通路富集分析显示，筛选到晋南牛强受选择的与经济性状相关的候选基因11个...     

基于全基因组重测序技术的狮头鹅Indel标记分析

旨在利用重测序技术分析狮头鹅基因Indel差异并探讨其产蛋调控通路.本研究选用产蛋量有差异的成年狮头鹅和吉林白鹅母鹅各5只,采用全基因组重测序方法,对两个品种基因组水平的插入缺失突变情况进行比较分析.结果表明,测序共得到350.35 Gb数据,其中Q20与Q30平均值分别为96.74％、92.19％;通过注释分析发现了...     

BMPR-IB基因在寒泊羊群体中的增羔效应、遗传规律及育种应用分析

旨在揭示BMPR-IB基因在寒泊羊种群中的多态性及遗传学规律,探讨将BMPR-IB基因第746位碱基发生的A→G突变（FecB突变）作为分子标记进行绵羊多胎品种选育的科学性。本研究对寒泊羊育种核心群的健康种公羊、繁殖母羊、羔羊共计1 267只绵羊个体进行采血,利用PCR-RFLP方法判定个体BMPR-IB基因位点的基因型并进行群体遗传学分析。对繁殖母羊共计980胎次的产羔记录进行统计,分析FecB突变、胎次及产羔季节对胎产羔数性状的影响。统计所设计杂交组合后代共计167只健康羔羊的基因型比例。结果表明,BMPR-IB基因在寒泊羊种群中有BB、B+和++3种基因型,其基因型频率分别为1.97%、73.40%和24.63%,等位基因B和+的频率分别为38.67%、61.33%;BB、B+和++基因型繁殖母羊的平均胎产羔数分别为2.69、1.91、1.57只,目前寒泊羊种群的胎产羔数平均为1.85只;若经过品种选育使寒泊羊个体中增加一个B基因拷贝,胎产羔数预期增加0.44只;父母本杂交组合为B+×++的后代中B+和++基因型的比例为1.11：1,父母本杂交组合为B+×BB的后代中BB和B+基因型的比例为0.82：1,均符合孟德尔分离定律;预测经过6个世代的选育,可使寒泊羊种群母羊基本实现胎产羔数2只的育种目标。本研究结果为绵羊育种实践中制定选种和选配方案提供了理论基础。