三个牦牛群体激素敏感脂肪酶（HSL）基因外显子Ⅰ的多态性

 【目的】探究激素敏感脂肪酶（HSL）基因在牦牛内的遗传多态性，为进一步揭示牦牛群体间遗传分化、开展牦牛肉质性状的关联分析以及HSL基因在牦牛物种中的定位、表达调控等研究提供依据。【方法】采用PCR-RFLP方法对九龙牦牛、麦洼牦牛和巴州牦牛共92头牦牛的HSL基因部分外显子I进行SmaI酶切多态性分析;统计基因频率、基因型频率大小，进行卡方（χ2）适合性、独立性检验，并计算纯合度、杂合度、有效等位基因数和多态信息含量等遗传多态参数。【结果】3个牦牛群体在HSL基因外显子I具有SmaI酶切多态性，在该酶切位点存在AA、AB和BB 3种基因型。3个牦牛群体均检测到AA和AB基因型，而BB基因型只在巴州牦牛中检测到。九龙牦牛和麦洼牦牛的AA基因型频率最高，而巴州牦牛AB基因型频率最高;A等位基因频率在3个牦牛群体中均高于B等位基因频率，为优势等位基因。适合性检验表明3个牦牛群体在该酶切位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态;独立性检验表明九龙牦牛与麦洼牦牛、巴州牦牛之间表现为差异显著（0.01＜P＜0.05）和差异极显著（P＜0.01），而麦洼牦牛与巴州牦牛之间表现为差异不显著（P＞0.05）。测序分析表明，HSL基因外显子I第70位（从PCR产物测序片段的5′端计数）发生了单碱基突变（G→A），并导致了编码氨基酸由甘氨酸（G）变为精氨酸（R）。【结论】牦牛在HSL基因外显子I内具有SmaI酶切多态性，其多态性是因所分析序列内一单碱基突变（G→A）所致，该碱基转换导致了氨基酸由甘氨酸（G）变为精氨酸（R）;在该酶切位点，九龙牦牛、麦洼牦牛和巴州牦牛均处于Hardy-Weinberg平衡状态。九龙牦牛与麦洼牦牛、巴州牦牛之间表现为差异显著（0.01＜P＜0.05）和差异极显著（P＜0.01），而麦洼牦牛与巴州牦牛之间表现为差异不显著（P＞0.05）。