藏羊BMPRⅡ基因多态性及其单倍型与产羔性状相关分析

【目的】 研究骨形态发生蛋白受体Ⅱ(bone morphogenetic protein receptor Ⅱ, BMPRⅡ)基因多态性及其单倍型与藏羊产羔性状的相关性。【方法】 以433只藏羊母羊为研究对象, 采用改良多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction, iMLDR)对BMPRⅡ基因9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点在藏羊群体中的多态性进行检测, 使用Haploview 4.2软件分析其连锁不平衡性并构建单倍型, 应用基因关联分析探究BMPRⅡ基因多态性及单倍型与藏羊产羔性状的关联。【结果】 藏羊BMPRⅡ基因外显子12中存在6个SNPs, 分别为: g.90192 T>C、g.142532 C>T、g.142614 A>G、g.142751 T>C、g.143138 A>G和g.143189 G>A, 外显子3、9和13中各存在1个SNP, 分别为: g.143570 C>G、g.124843 A>C和g.145233 A>G, 这9个SNPs均为同义突变。9个SNPs中, 除g.90192 T>C外, 均存在3种基因型。多态信息含量分析显示, 群体在g.90192 T>C、g.142614 A>G和g.145233 A>G位点处于低度多态(PIC<0.25), 在g.124843 A>C、g.142532 C>T、g.142751 T>C、g.143138 A>G、g.143189 G>A和g.143570 C>G位点均处于中度多态(0.25<PIC<0.5)。χ²适合性检验结果显示, 所有突变位点均未偏离哈代-温伯格平衡状态。相关性分析显示, 不同位点不同基因型与藏羊产羔性状均无显著相关(P>0.05), 但g.142532 C>T位点CT基因型平均产羔数高于CC和TT基因型, g.142751 T>C位点CC基因型平均产羔数高于TT和TC基因型, g.143189 G>A位点GA基因型平均产羔数高于GG和AA基因型, g.143570 C>G位点CG基因型平均产羔数高于CC和GG基因型, g.145233 A>G位点GG基因型平均产羔数高于AA和AG基因型, 差异均不显著(P>0.05)。BMPRⅡ基因中除g.90192 T>C位点外的8个SNPs位点在藏羊群体中共形成14种单倍型(H1~H14), 单倍型与藏羊产羔数间均无显著相关(P>0.05)。【结论】 BMPRⅡ基因g.142532 C>T、g.142751 T>C、g.143189 G>A、g.143570 C>G和g.145233 A>G位点对藏羊产羔数有一定潜在的影响。