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| KCNQ2基因新发突变导致早发癫痫性脑病1例 | |
| 作者姓名： | 曾巧娣 邹德华 古珊珊 宁凡 张应金 郭润民 马国达 黄润忠 |
| 作者单位： | 宁夏中卫市海原县人民医院检验科,宁夏海原755200,广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)妇幼研究所,广东佛山528300,广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿科,广东佛山528300 |
| 摘 要： | 为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析.根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,KCNQ2基因新发错义突变(c.833T>C:p.I278T)可能是导致该患儿早发性癫痫脑病... |
| 关 键 词： | 早发性癫痫性脑病 KCNQ2基因 新发突变 |
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