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贵州地方山羊BMPR-ⅠB基因启动子区多态性及生物信息学分析
摘    要:为探究骨形态发生蛋白受体ⅠB(bone morphogenetic protein receptorⅠB,BMPR-ⅠB)基因启动子区多态性及其与繁殖性状的相关性,本试验以贵州3个地方山羊品种(黔北麻羊、贵州黑山羊及贵州白山羊)为研究对象,通过构建混合DNA池PCR产物直接测序技术筛选SNPs位点,并采用多种生物信息学软件预测SNPs位点对核心启动子区、CpG岛和转录因子结合位点的影响。结果显示,BMPR-ⅠB基因启动子区存在4个SNPs位点:g.29893005 TC、g.29893016 CT、g.29893729 CG和g.29894370 CT。生物信息学软件预测得到BMPR-ⅠB基因核心启动子区和CpG岛,SNPs位点导致转录因子结合位点发生改变,g.29893005 TC和g.29893016 CT突变使原来的转录因子结合位点Sp1消失;g.29893729 CG突变使原来转录因子结合位点AP-1消失,从而产生新的转录因子结合位点USF;g.29894370 CT突变产生新的转录因子结合位点C/EBPalp,使原来的转录因子结合位点Sp1改变为C/EBPalp和Sp1。由此推测,SNPs位点对调控启动子功能元件可能存在重要影响。

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