湛江市智能低下儿调查研究

为了解本地区智能低下的发病率并探讨其发病原因,我们于1982—1983年对湛江市儿童进行了调查,兹将结果报道于下。调查对象及内容调查对象包括机关、工厂、市区街道、近郊农村及农场的14岁以下集体和散居儿童共50004人,计男孩26522人,女孩23482     

人工授精的临床与优生研究——兼论人类精子库的建立

本文报道AID113人次,其中优生性AID6人,治疗性AID107人次。人类精子库建立前后各获得26与24     

早孕胚胎绒毛染色体检查及异常核型病例的家系追踪观察

本文采用早孕期绒毛直接制备染色体 G 带方法对100例人工流产早孕胚胎绒毛染色体作了检查及异常核型分析。在制片成功的87例中发现染色体异常4例,自发畸变率为4.8%。对异常病例的病因作了讨论。     

45,X/46,X:dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

在Turner综合征患者中,具有45,X/46,X,dic(Y)核型的病例是罕见的。所报道的这种核型患者的性征及生殖腺表现差异很大。本例患者为女性,16岁,因身材矮小,第二性征不发育,轻度智力低下就诊。患者身高125cm,体重27.5kg,后发际稍低,颈蹼和肘外翻不明显,双侧乳房未发育,无阴毛、腋毛,外阴发良差,阴蒂长     

两种不同类型的遗传性持续性胎儿血红蛋白症(摘要)

遗传性持续性胎儿血红蛋白症(简称 HPFH),是一种β和δ链合成的缺陷,HbF 持续增高的β地中海贫血综合症。此症在国内大陆目前尚未见有报道,近年来我们连续发现四个家系,其中两个家系经血液学和血红蛋白及 DNA 分析,报道如下。     

症状复杂的神经纤维瘤病(附一个家族报告)

神经纤维瘤病是神经系统遗传性疾病,常以皮肤牛奶咖啡斑及皮肤纤维瘤为临床特点,症状复杂,临床表现多样者国内文献报告不多。本文报告一个连续两代五人发病的家族,其中子代四人全部发病,且损害部位     

血红蛋白Ube-2(摘要)

本文报道在血红蛋白普查中发现的一例快速异常 Hb 的结构分析结果。先证者男孩,汉族,广东省人。家系调查共发现同种 Hb 杂合子4人,均无临床症状。先证者 Hb 8.8g/dl,RBC4.19×10~(12)/l,网织 RBC1.2%。异常血红蛋白含量23.8%,Hb F 及 Hb A_2含量正常。热变性试验,异丙醇试验阴性。先证者珠蛋白 CMC 柱层析分离示快速洗脱的α链异常。异     

多趾并指(趾)症的遗传

多指(趾)、并指(趾)是一种先天性畸形,我们对一例多趾并指(趾)患者进行家系调查,现将结果及其遗传方式报道于下。临床资料及家系调查     

嵌合型四倍体三例报告

染色体畸变常可引起流产已有报道。本文3例流产妇女,其(或配偶)染色体核型为四倍体,特报道于下。临床资料及家系调查例l先证者为2岁男孩,吴川人。第二胎足月顺产。出生时无窒息,自幼身体健康,未患过耳疾或注射过链霉素、庆大霉素等药     

先天愚型的调查研究

我们在广东西部对60059名14岁以下儿童进行先天愚型普查,查出惠儿41例,患病率为0.68‰,其中标准型(47,+21)占93％,嵌合型(46,/47,+21)约7％。对先天愚型作了病因分析,认为这对优生优育具有指导意义。