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先证者女汉族24岁,身高1.61米.体重60.1公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂.双脚各为6趾,50天时因呼吸道感染而死亡。第二胎.足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡。外周血染色体检查,分别计数50个细胞,G 显带分析20个核型均为46,xx.Inv(13)(p12 q14)臂间倒位.患者父亲及其兄长核型与患者相同。其丈夫体征与核型均正常。其姐、妹及母亲因居住内地未查,患者哥及姐所生子女表形均无异常。 相似文献
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病例报告患者男 7岁,因智力发育差就诊。身高1.35米,体重30公斤,生长发育正常.头颅、五管无异常,心、肺检查正常.智力欠佳,小阴茎.隐睾,细胞遗传学检查:常规外周血培养 G显带核型分析:计数细胞分裂相50个,G 带分析15个核型均为47,XYY。患者父亲核型46,XY.。讨论根据以上检查结果,该患者超雄综合症的发病机理,可能是源自新发生的突变.此类患者到成年后性格有不同程度的攻击倾向,如能早期发现、引导,可避免异常性格的形成,如果要求生育者必须作产前诊断,以防止有2/1发病风险的子代出生。 相似文献
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